Το να έχεις μια σπάνια ασθένεια μπορεί να σου φαίνεται συντριπτικό. Αλλά το να έχεις μια σπάνια μορφή σπάνιας ασθένειας - που σε κάνει «σπάνιο των σπάνιων» - είναι ένας ιδιαίτερα μοναχικός αγώνας.
Πολλοί άνθρωποι με οροαρνητική μυασθένεια gravis αντιμετωπίζουν αυτή την εμπειρία. Αυτοί οι ασθενείς – περίπου 10% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με μυασθένεια – δεν έχουν ανιχνεύσιμα αυτοαντισώματα κατά των AChR ή κατά των MuSK στο αίμα τους. Αυτά είναι τα δύο αντισώματα που είναι γνωστό ότι προκαλούν συμπτώματα μυασθένειας.
Καθώς η επιστήμη προχωρά, σε ορισμένους οροαρνητικούς ασθενείς έχει βρεθεί ότι πρωτεΐνες όπως η αγρίνη ή ένα διαφορετικό αντίσωμα, το αντι-LRP4, προκαλούν τα συμπτώματά τους, αλλά για πολλούς άλλους η ακριβής αιτία παραμένει ασαφής.
Επειδή η μυασθένεια δεν διαγιγνώσκεται με εξέταση αίματος, οι οροαρνητικοί ασθενείς με μυασθένεια συχνά διαρκούν περισσότερο χρόνο χωρίς ακριβή διάγνωση, ακόμη και με τυπικά συμπτώματα μυασθένειας, όπως πτώση των ματιών, διπλωπία, δύσπνοια και δυσκολία στη μάσηση και την κατάποση.
Η αναζήτηση απαντήσεων - και η ανακούφιση από τα συμπτώματα - μπορεί να διαρκέσει μήνες ή χρόνια.
«Στα πρώτα στάδια των συμπτωμάτων μου, δεν ήταν εύκολο να ενώσω τα κομμάτια του παζλ», λέει η Cheri Heitman-Higgason, πρώην νοσοκόμα που διαγνώστηκε με οροαρνητική μυασθένεια το 2015 μετά από ένα μακρύ διαγνωστικό ταξίδι. Υποβλήθηκε σε εξετάσεις για αυτοαντισώματα κατά των AChR και MuSK, υποβλήθηκε σε επαναλαμβανόμενη νευρική διέγερση και ηλεκτρομυογράφημα μονής ίνας και τελικά διαγνώστηκε με μυασθένεια αφού ταξίδεψε για να δει έναν ειδικό στη μυασθένεια.
Η Cheri και άλλοι με οροαρνητική μυασθένεια μιλούν για τις παγίδες αυτής της διαδικασίας, από τη συνεργασία με την ασφάλιση για την εξασφάλιση εγκρίσεων για εξετάσεις έως την εσφαλμένη διάγνωση άγχους ή ψυχιατρικής διαταραχής. Η διαδικασία αφήνει πολλούς να αισθάνονται ηττημένοι.
«Η οροαρνητική μυελοπάθεια υπάρχει και έχει τα ίδια συμπτώματα με την θετική σε αντισώματα μυελοπάθεια», λέει η Cheri. «Όταν δεν μας βλέπουν ή δεν μας ακούν, μπορεί να είναι πολύ απάνθρωπο».
Τα σχόλιά της επαναλαμβάνονται και από άλλους σε διαδικτυακές ομάδες υποστήριξης, άρθρα και αναρτήσεις στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, όπου οι ασθενείς διαπιστώνουν ότι μοιράζονται παρόμοιες ιστορίες:
«Η μυελογενής πνευμονοπάθεια (MG) είναι σπάνια. Αλλά η οροαρνητική MG είναι ακόμη πιο σπάνια. Ο αγώνας μας για αναγνώριση και θεραπεία είναι πολύ πιο δύσκολος. Δεν παρουσιάζουμε όλοι την ίδια εικόνα και η νόσος παρουσιάζει διακυμάνσεις κατά τη διάρκεια της ημέρας.»
«Μην υποθέτετε απλώς κοιτάζοντάς μας απ' έξω ότι δεν υπάρχει τίποτα λάθος. Δεν το επινοούμε.»
«Η οροαρνητική MG χρειάζεται πολύ περισσότερη ευαισθητοποίηση!»
Καθυστέρηση στη θεραπεία
Η καθυστέρηση στη διάγνωση οδηγεί σε καθυστέρηση στη θεραπεία, ιδίως στην επαρκή θεραπεία. Οι ασθενείς που δεν λαμβάνουν επαρκή θεραπεία αντιμετωπίζουν κλινικά χειρότερα αποτελέσματα. πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι τα άτομα με μυασθένεια που έλαβαν έγκαιρη, ταχείας δράσης θεραπεία εντός έξι μηνών από την εμφάνιση των συμπτωμάτων τα πήγαν καλύτερα από εκείνα των οποίων η θεραπεία αναβλήθηκε.
Η Cheri σημειώνει ότι το θεραπευτικό της σχέδιο, συμπεριλαμβανομένου ενός μη επεμβατικού αναπνευστήρα, τη βοηθά να αναπνεύσει. Χωρίς διάγνωση, δεν θα είχε πρόσβαση σε αυτές τις σωτήριες παρεμβάσεις.
«Αυτό είναι τόσο σημαντικό για την καθημερινότητά μου, αλλά χωρίς διάγνωση, δεν είναι διαθέσιμο σε εμάς», λέει.
Οι οροαρνητικοί ασθενείς με μυασθένεια (MG) δεν έχουν επίσης πρόσβαση σε πολλά από τα νεότερα φάρμακα, τα οποία έχουν εγκριθεί από τον FDA μόνο για άτομα με αντισώματα κατά των AChR ή κατά των MuSK.
«Όπως λέει ένας φίλος, δίνουμε τον ίδιο πόλεμο με άλλους ασθενείς με μυασθένεια χωρίς το ίδιο οπλοστάσιο θεραπειών», λέει η Cheri. «Θα ήθελα να δω μια μέρα όπου όσοι έχουν οροαρνητική μυασθένεια θα μπορούν να διαγνωστούν νωρίτερα και να λάβουν θεραπεία νωρίτερα και πιο επαρκώς, προτού χάσουν χρόνια καλύτερης ποιότητας ζωής και καριέρας όπως εγώ και τόσοι άλλοι».
Καθώς η ευαισθητοποίηση σχετικά με την οροαρνητική μυασθένεια αυξάνεται, περισσότεροι άνθρωποι είναι πιθανό να λάβουν ακριβείς διαγνώσεις και τη βοήθεια που χρειάζονται. Η έρευνα αυξάνεται επίσης σε αυτόν τον σημαντικό τομέα, με ειδικούς να διερευνούν άλλες πρωτεΐνες και αντισώματα που μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα. Με αυτή τη γνώση, μπορούν να αναπτυχθούν πρόσθετες εξετάσεις, καθώς και καλύτερες θεραπείες για όλους τους ασθενείς με μυασθένεια.
Συμβουλές για άλλους
Έχοντας ταξιδέψει τόσο μακριά και έχοντας βιώσει τόσα πολλά στην πορεία της προς τη διάγνωση και τη σωστή θεραπεία, η Cheri προσφέρει τις εξής συμβουλές σε άλλους:
- Ποτέ μην το εγκαταλείπετε!
- Βεβαιωθείτε ότι έχετε όλες οι δοκιμές: AcHR, MuSK, LRP4, επαναλαμβανόμενη νευρική διέγερση, ηλεκτρομυογράφημα μονής ίνας (SFEMG) και αξονική τομογραφία θώρακος (για να αναφέρουμε μερικά) και ότι λαμβάνετε και τηρείτε αρχείο όλων των αποτελεσμάτων. Εάν η κατάστασή σας το επιτρέπει, η διενέργεια εξετάσεων αίματος και ηλεκτρομυογραφημάτων πριν από την έναρξη ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων ή θεραπειών τροποποίησης της νόσου - οι οποίες θα μπορούσαν ενδεχομένως να τροποποιήσουν τα αντισώματα στο αίμα σας - εξαλείφει την πιθανότητα τέτοιες θεραπείες να επηρεάσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων.
- Συζητήστε τον έλεγχο για άλλες σπάνιες ασθένειες με τον πάροχο σας. Πολλές σπάνιες ασθένειες έχουν παρόμοια συμπτώματα αλλά διαφορετικές θεραπείες. Άλλες σπάνιες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων LEMS CMS, μπορεί να διαγνωστεί με πρόσθετα εργαστηριακά, γενετικές εξετάσεις, απεικονιστικές εξετάσεις όπως μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και σπονδυλικής στήλης, οσφυονωτιαία παρακέντηση κ.λπ.
- Να είστε ανοιχτοί σε άλλες πιθανότητες, ώστε να καταβάλλετε κάθε δυνατή προσπάθεια να εντοπίσετε τη ρίζα του προβλήματος, όποιο κι αν είναι αυτό. Προσπαθήστε να βρείτε έναν γιατρό που θα συνεργαστεί μαζί σας.
- Θυμηθείτε να μην απαιτήσετε διάγνωση, αλλά να συνεργαστείτε με τον γιατρό σας.
- Εάν ένας πάροχος δεν έχει αποτέλεσμα, η λήψη μιας άλλης γνώμης είναι συχνά πιο χρήσιμη. Δεν έχω βρει βοήθεια από κανέναν που αρχικά με απέρριψε.
- Να είστε ανοιχτόμυαλοι με τον νέο σας πάροχο. Πηγαίνετε στο ραντεβού προετοιμασμένοι με μια λίστα ερωτήσεων και ανησυχιών. Μια νέα οπτική γωνία μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε μια διάγνωση.
- Δεδομένου ότι τα συμπτώματα της μυασθένειας του μυελού των οστών ποικίλλουν, καταγράψτε τα συμπτώματά σας με σαφήνεια και συμπεριλάβετε επιβαρυντικούς και ανακουφιστικούς παράγοντες. Η χρήση ενός γραπτού ημερολογίου, καθώς και φωτογραφιών και βίντεο μπορεί να είναι χρήσιμη.
- Και πάλι, όσο δύσκολο κι αν είναι, ΠΟΤΕ ΜΗΝ ΤΑ ΠΑΡΑΤΑΣΜακάρι να μην ήταν τόσο δύσκολο. Αλλά πίστεψε στον εαυτό σου και συνέχισε μέχρι να βρεις τις απαντήσεις που χρειάζεσαι.
Διαβάστε περισσότερα για το υπομονετικό ταξίδι της Cheri στο άρθρο της σχετικά με Myasthenia-Gravis.com.
Μην αφήσετε την οροαρνητική σας MG να σας γίνει ένας μοναχικός αγώνας!
- Γίνε μελος Ομάδα Υποστήριξης Οροαρνητικών MGFAΗ ομάδα συνεδριάζει ανά τρίμηνο, το πρώτο Σάββατο του μήνα, και η επόμενη συνάντηση είναι στις 6 Μαΐου 2023 στις 2 μ.μ. ET. Στείλτε email στους επικεφαλής των ομάδων μέσω email. με ερωτήσεις.
- Γίνετε μέλος μιας ομάδας ή ενός φόρουμ μηνυμάτων στο Facebook για άτομα με οροαρνητική μυελοπάθεια (MG) για να αλληλεπιδράσετε με άλλους που βιώνουν τις ίδιες εμπειρίες.
- Χρησιμοποιήστε το Συνεργάτες στην MG Care βάση δεδομένων για να σας βοηθήσει να βρείτε έναν πάροχο φροντίδας που ειδικεύεται στη διάγνωση και θεραπεία της μυασθένειας gravis.
- Μάθετε περισσότερα για την οροαρνητική MG (διαδικτυακό σεμινάριο 1, διαδικτυακό σεμινάριο 2και διαδικτυακό σεμινάριο 3 είναι ένα εξαιρετικό σημείο για να ξεκινήσετε, όπως και αυτό το διαδικτυακό σεμινάριο γνωρίζοντας τα αντισώματά σας).
- Δες αυτό το βίντεο με άλλους οροαρνητικούς ασθενείς και να ξέρεις ότι δεν είσαι μόνος!