Det kan føles overvældende at have en sjælden sygdom. Men at have en sjælden form for en sjælden sygdom – at gøre dig til den "sjældne af de sjældne" – er en særlig ensom kamp.
Mange mennesker med seronegativ myasthenia gravis oplever dette. Disse patienter – omtrent 10% af dem, der får diagnosen MG – ikke har påviselige anti-AChR- eller anti-MuSK-autoantistoffer i blodet. Disse er de to antistoffer, der vides at forårsage MG-symptomer.
Efterhånden som videnskaben skrider frem, har nogle seronegative patienter vist sig at have proteiner som agrin eller et andet antistof, anti-LRP4, der forårsager deres symptomer, men for mange andre forbliver den nøjagtige årsag undvigende.
Fordi deres myasteni ikke kan diagnosticeres med en blodprøve, går seronegative MG-patienter ofte længere uden en præcis diagnose, selv med typiske MG-symptomer såsom hængende øjne, dobbeltsyn, åndenød og tygge- og synkebesvær.
Jagten på svar – og lindring af symptomer – kan tage måneder eller år.
"I de tidlige faser af mine symptomer var det ikke nemt at samle brikkerne i puslespillet," siger Cheri Heitman-Higgason, en tidligere sygeplejerske, der fik diagnosen seronegativ MG i 2015 efter en lang diagnostisk proces. Hun blev testet for anti-AChR- og MuSK-autoantistoffer, gennemgik gentagen nervestimulation og enkeltfiber-EMG-test og fik endelig diagnosen MG efter at have rejst til en MG-specialist.
Cheri og andre med seronegativ MG taler om faldgruberne ved denne proces, lige fra at samarbejde med forsikringen for at få godkendelse af tests til at blive fejldiagnosticeret med angst eller en psykiatrisk lidelse. Processen efterlader mange med en følelse af nederlag.
"Seronegativ MG findes og har de samme symptomer som antistofpositiv MG," siger Cheri. "Når vi ikke bliver set eller hørt, kan det være meget umenneskeliggørende."
Hendes kommentarer deles af andre i online støttegrupper, artikler og opslag på sociale medier, hvor patienter deler lignende historier:
"MG er sjældent. Men at være seronegativ MG er endnu mere sjældent. Vores kamp for anerkendelse og behandling er så meget sværere. Vi præsenterer os ikke alle på samme måde, og sygdommen svinger i løbet af dagen."
"Du skal ikke bare ud fra vores ydre blik antage, at der ikke er noget galt. Vi opfinder det ikke."
"Seronegativ MG kræver meget mere opmærksomhed!"
Forsinkelse i behandlingen
En forsinket diagnose fører til forsinkelse i behandlingen, især i tilstrækkelig behandling. Patienter, der ikke får tilstrækkelig behandling, oplever klinisk dårligere resultater. nylig undersøgelse viste, at personer med MG, der modtog tidlig, hurtigtvirkende behandling inden for seks måneder efter symptomerne, klarede sig bedre end dem, hvis behandling blev udskudt.
Cheri bemærker, at hendes behandlingsplan, inklusive en ikke-invasiv respirator, hjælper hende med at trække vejret. Uden en diagnose ville hun ikke have adgang til disse livreddende interventioner.
"Dette er så vigtigt for min hverdag, men uden en diagnose er det ikke tilgængeligt for os," siger hun.
Seronegative MG-patienter har heller ikke adgang til mange af de nyere lægemidler, som kun er FDA-godkendt til personer med anti-AChR- eller anti-MuSK-antistoffer.
"Som en ven siger, kæmper vi den samme krig som andre MG-patienter uden det samme arsenal af behandlinger," siger Cheri. "Jeg vil gerne se en dag, hvor de med seronegativ MG kan få en diagnose tidligere og blive behandlet tidligere og mere tilstrækkeligt, før de mister år med bedre livskvalitet og deres karriere, ligesom jeg og så mange andre har gjort."
Efterhånden som bevidstheden om seronegativ MG vokser, er det sandsynligt, at flere mennesker vil modtage præcise diagnoser og den hjælp, de har brug for. Forskningen vokser også på dette vigtige område, hvor eksperter udforsker andre proteiner og antistoffer, der kan forårsage symptomer. Med den viden kan der udvikles yderligere tests samt bedre behandlinger til alle MG-patienter.
Råd til andre
Efter at have rejst så langt og oplevet så meget på sin vej til diagnose og korrekt behandling, tilbyder Cheri dette råd til andre:
- Giv aldrig op!
- Sørg for at du har haft al testningenAcHR, MuSK, LRP4, repetitiv nervestimulation, enkeltfiberelektromyografi (SFEMG) og CT-scanning af thorax (for blot at nævne nogle få), og at du indhenter og fører journal over alle resultater. Hvis din tilstand tillader det, eliminerer det muligheden for, at sådanne behandlinger påvirker testresultaterne, hvis du får foretaget blodprøver og EMG-test, inden du starter immundæmpende medicin eller sygdomsmodificerende behandlinger – som potentielt kan ændre antistofferne i dit blod.
- Diskuter testning for andre sjældne sygdomme med din læge. Mange sjældne sygdomme har lignende symptomer, men forskellige behandlinger. Andre sjældne sygdomme, herunder LEMS og CMS, kan diagnosticeres med yderligere laboratorieundersøgelser, genetisk testning, billeddannelse som MR-scanning af hjernen og rygsøjlen, lumbalpunktur osv.
- Vær åben for andre muligheder for at gøre alt for at finde frem til roden af problemet, uanset hvad det måtte være. Prøv at finde en læge, der vil samarbejde med dig.
- Husk ikke at kræve en diagnose, men samarbejd med din læge.
- Hvis en udbyder ikke fungerer som den skal, er det ofte mere nyttigt at få en anden mening. Jeg har ikke fundet hjælp fra nogen, der oprindeligt afviste mig.
- Vær åbensindet over for din nye læge. Mød op til aftalen forberedt med en liste over spørgsmål og bekymringer. Et nyt perspektiv kan hjælpe dig med at få en diagnose.
- Da symptomerne på MG er variable, skal du dokumentere dine symptomer tydeligt og inkludere forværrende og lindrende faktorer. Brug af en skriftlig dagbog samt fotos og videoer kan være nyttig.
- Og igen, hvor svært det end er, GIV ALDRIG OPJeg ville ønske, det ikke var så svært. Men tro på dig selv og fortsæt, indtil du finder de svar, du har brug for.
Læs mere om Cheris patientrejse i hendes artikel om Myasthenia-Gravis.com.
Lad ikke din seronegative MG være en ensom kamp!
- Deltag i MGFA seronegativ støttegruppeGruppen mødes hvert kvartal den første lørdag i måneden, og det næste møde er den 6. maj 2023 kl. 2 ET. Send en e-mail til gruppelederne med spørgsmål.
- Deltag i en Facebook-gruppe eller et opslagstavle for personer med seronegativ MG for at interagere med andre, der går igennem de samme oplevelser.
- Brug Partnere i MG Care database for at hjælpe med at finde en behandler, der specialiserer sig i diagnose og behandling af myasthenia gravis.
- Lær mere om seronegativ MG (webinar 1, webinar 2og webinar 3 er et godt sted at starte, såvel som dette webinar om at lære dine antistoffer at kende).
- Ur denne video af andre seronegative patienter og vid at du ikke er alene!