Κέντρο Πόρων Οροαρνητικών MG

Μπορεί να έχετε ερωτήσεις σχετικά με το τι είναι η οροαρνητική μυασθένεια gravis (MG), πώς να τη διαγνώσετε και πώς η θεραπεία μπορεί να διαφέρει από τη θετική σε αντισώματα MG. Αυτό το κέντρο πόρων αποτελεί μια χρήσιμη, υψηλού επιπέδου επισκόπηση για ασθενείς και φροντιστές και παρέχει διαγνωστικούς και θεραπευτικούς πόρους για παρόχους ιατρικής περίθαλψης. Η ενότητα αναφορών παρέχει λεπτομερείς πληροφορίες από ακαδημαϊκές πηγές σχετικά με τα θέματα που συζητούνται στο Κέντρο Πόρων για την Οροαρνητική MG. Θα συνεχίσουμε να προσθέτουμε πόρους, άρθρα, πληροφορίες και ιστορίες ασθενών για να παρέχουμε ένα ισχυρό σύνολο υλικού. (Ευχαριστούμε τους συντελεστές Cheri Heitman-Higgason, Zachary McCallum και Leslie Edwards για την εργασία τους σε αυτόν τον πόρο).

Μετάβαση σε μια ενότητα:

Τι είναι η οροαρνητική μυασθένεια gravis;

Η πλειοψηφία των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με μυασθένεια gravis (MG) έχουν αντισώματα κατά του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης (AChR) ή κατά του μυϊκού ειδικού υποδοχέα τυροσινικής κινάσης (MuSK) στο αίμα τους. Εάν το αίμα σας δεν περιέχει αυτά τα αντισώματα, μπορείτε να έχετε MG εάν πληροίτε ορισμένα διαγνωστικά κριτήρια. Αυτό ονομάζεται οροαρνητική μυασθένεια gravis (SNMG). Πιστεύεται ότι περίπου το 10% των ασθενών με MG μπορεί να είναι οροαρνητικοί. Ο πραγματικός αριθμός θα μπορούσε να είναι υψηλότερος, καθώς πολλοί ασθενείς με οροαρνητική MG μπορεί να μην έχουν διαγνωστεί.

Σε ασθενείς που δεν έχουν ανιχνεύσιμα αντισώματα, η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα, η οποία περιλαμβάνει μια ενδελεχή ανασκόπηση του ιατρικού ιστορικού και εξέταση από ειδικευμένο ιατρό, ηλεκτροδιαγνωστικά ευρήματα (τα οποία μπορεί επίσης να είναι αρνητικά σε ορισμένες περιπτώσεις) και ανταπόκριση σε τυπικές θεραπείες για τη μυασθένεια, όπως οι αναστολείς χολινεστεράσης. Η οροαρνητική μυασθένεια δεν είναι επαρκώς κατανοητή, αλλά γίνονται περισσότερα για την έρευνα και την ανάπτυξη καλύτερων θεραπειών για αυτή τη «Σπάνια των Σπάνιων» ασθένεια. 

Τι προκαλεί οροαρνητική μυασθένεια gravis;

Η μυασθένεια gravis προκαλείται από αυτοαντισώματα που σχηματίζονται από το ανοσοποιητικό σας σύστημα και επιτίθενται στις θέσεις υποδοχέων μεταξύ των νεύρων και των μυών. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα λιγότερα νευρικά σήματα να φτάνουν στους μύες, γεγονός που προκαλεί μυϊκή αδυναμία.

Η διαδικασία δεν διαφέρει στην οροαρνητική MG. Στην SNMG, ωστόσο, τα αντισώματα δεν είναι ανιχνεύσιμα με τις διαθέσιμες εξετάσεις ή υπάρχουν διαφορετικά αντισώματα που δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί.

Τα κύρια αντισώματα που ελέγχονται αυτήν τη στιγμή είναι τα AChR και MuSK. Το νεότερο αντίσωμα που βρέθηκε να προκαλεί MG είναι το LRP4, το οποίο μπορεί πλέον να ελεγχθεί και με μια απλή εξέταση αίματος. Επιπλέον, ένας πιο ευαίσθητος τύπος εξέτασης αίματος που ονομάζεται κυτταρική δοκιμασία γίνεται όλο και πιο εμπορικά διαθέσιμος. Αυτή η νεότερη εξέταση μπορεί να είναι σε θέση να ανιχνεύσει αντισώματα AChR σε ασθενείς που προηγουμένως θεωρούνταν οροαρνητικοί. Σε μια μελέτη του 2022 που δημοσιεύτηκε στο Journal of Neuroimmunology, το 18.2% των οροαρνητικών ασθενών βρέθηκαν θετικοί σε αντισώματα AChR χρησιμοποιώντας κυτταρική δοκιμασία.

Όσον αφορά την οροαρνητική μυελογενή πνευμονοπάθεια (MG), βρίσκεται σε εξέλιξη κλινική έρευνα για να προσδιοριστεί εάν τα οροαρνητικά συμπτώματα της MG θα μπορούσαν να προκληθούν από αντισώματα για άλλες πρωτεΐνες όπως η αγρίνη, αντισώματα που δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί ή εάν θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν άλλοι βιοδείκτες για τον έλεγχο. Εάν ναι, θα μπορούσε να αναπτυχθεί μια πιο αξιόπιστη εξέταση αίματος για να βοηθήσει στη διάγνωση. Εάν ενδιαφέρεστε να συμμετάσχετε σε μια κλινική δοκιμή, επισκεφθείτε την ιστοσελίδα μας. ερευνητική σελίδα. 

Ποια είναι τα συμπτώματα της οροαρνητικής μυασθένειας gravis;

Τα συμπτώματα της οροαρνητικής μυασθένειας (MG) εμφανίζονται παρόμοια με αυτά της θετικής για αντισώματα μυασθένειας. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να είναι είτε οφθαλμικά είτε γενικευμένα, με ποικίλα συμπτώματα που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Η μυασθένεια επηρεάζει τους εκούσιους μύες του σώματος. Τα συμπτώματα ποικίλλουν μεταξύ των ατόμων και αυτά τα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν και να εξαφανιστούν ανάλογα με το επίπεδο μυϊκής κόπωσης. Τα συμπτώματα της μυασθένειας ονομάζονται κόπωση επειδή η αδυναμία επιδεινώνεται με την επαναλαμβανόμενη δραστηριότητα.

Συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • πτώση (πτώση του ενός ή και των δύο βλεφάρων)
  • θολή ή διπλή όραση
  • μυϊκή αδυναμία του προσώπου, η οποία μπορεί να προκαλέσει εμφάνιση σαν μάσκα και να κάνει ένα χαμόγελο να μοιάζει με γρύλισμα
  • δυσκολία στην ομιλία
  • δυσκολία στη μάσηση και την κατάποση
  • δυσκολία αναπνοής
  • αδυναμία του αυχένα και των άκρων

Διάφοροι παράγοντες μπορεί να επιδεινώσουν τα συμπτώματα της μυασθένειας. Σε αυτούς περιλαμβάνονται:

  • Λοιμώξεις οποιουδήποτε είδους
  • Ακραία ζέστη, κρύο ή υγρασία
  • Κακός ύπνος
  • Αυξημένο επίπεδο δραστηριότητας
  • Επαναλαμβανόμενη δραστηριότητα
  • Εμμηνόρροια
  • Σωματικό ή συναισθηματικό στρες
  • Δυσλειτουργία του θυρεοειδούς
  • Χαμηλό επίπεδο καλίου
  • Ορισμένα φάρμακα (βλ. Προφυλακτικά φάρμακα για ασθενείς με μυασθένεια)
  • Χαμένη/ες δόση/ές φαρμάκων MG

Πώς διαγιγνώσκεται η οροαρνητική μυασθένεια gravis;

Η διάγνωση της οροαρνητικής μυασθένειας gravis μπορεί να είναι δύσκολη. Ο γιατρός σας μπορεί να πιστεύει ότι έχετε μυασθένεια gravis, αλλά χωρίς αντισώματα AChR, MuSK ή LRP4 θα πρέπει να αποκλείσει άλλες πιθανές διαγνώσεις. Η εξέταση για όλα τα διαθέσιμα αντισώματα MG είναι σημαντική, καθώς ορισμένες θεραπείες είναι ειδικές για τα αντισώματα. Οι δοκιμασίες που βασίζονται σε κύτταρα για αντισώματα MG γίνονται όλο και πιο διαθέσιμες και πιο ευαίσθητες.

Το εγκεφαλικό επεισόδιο, η σκλήρυνση κατά πλάκας (MS), το σύνδρομο μυασθενείας Lambert-Eaton (LEMS), το συγγενές μυασθενικό σύνδρομο (CMS) και η πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (ALS) είναι μερικές από τις ασθένειες με συμπτώματα που μπορούν να μιμηθούν τη μυασθενική σπονδυλίτιδα. Πριν από τη διάγνωση της οροαρνητικής μυασθενικής σπονδυλίτιδας, είναι σημαντικό να εξεταστείτε για άλλες πιθανές ασθένειες για να τις αποκλείσετε. Αυτό θα μπορούσε να περιλαμβάνει περισσότερες εργαστηριακές εξετάσεις, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και σπονδυλικής στήλης, οσφυονωτιαία παρακέντηση, βιοψία μυός και άλλες εξετάσεις.

Ο γιατρός σας μπορεί να αξιολογήσει τα συμπτώματά σας με διάφορους τρόπους, όπως:

  • Πλήρης ανασκόπηση του ιατρικού ιστορικού του ασθενούς
    • Η περιγραφή του ιστορικού και των συμπτωμάτων του ασθενούς με δικά του λόγια
    • Σημειώσεις ιατρικού διαγράμματος, αποτελέσματα εργαστηριακών εξετάσεων, απεικονιστικές μελέτες και άλλο υλικό από προηγούμενες ιατρικές εξετάσεις
  • Φυσικές και νευρολογικές εξετάσεις για την αξιολόγηση κλινικών συμπτωμάτων. Η μυοκαρδιοπάθεια γενικά παρουσιάζεται με κόπωση και αδυναμία που επιδεινώνεται με τη χρήση ενός μυός και βελτιώνεται με την ανάπαυση, και είναι μεταβλητής φύσης.e
    • Δοκιμασίες ανοδικού και πλάγιου βλέμματος για την αξιολόγηση της πτώσης της όρασης και της διπλωπίας
    • Δοκιμές αντοχής άκρων έναντι αντίστασης — για παράδειγμα, ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να προσπαθήσετε να σηκώσετε το πόδι σας από το ισχίο ενώ πιέζει προς τα κάτω το γόνατό σας
    • Επαναλαμβανόμενες δοκιμές των μυών για την αξιολόγηση της ταχείας μυϊκής κόπωσης - για παράδειγμα, δοκιμές δύναμης που εκτελούνται 3-4 φορές ή επαναλαμβανόμενες δοκιμές από το κάθισμα σε όρθια θέση
    • Κάμψη και έκταση του αυχένα ενάντια στην αντίσταση
    • Δύναμη γλώσσας
    • Ακρόαση της ομιλίας σας για την αξιολόγηση της ρινικότητας και της σύγχυσης
  • Ηλεκτροδιαγνωστικές εξετάσεις. Εξειδικευμένες εξετάσεις συχνά είναι προσβάσιμες μόνο μέσω μεγαλύτερων ιατρικών κέντρων και ακαδημαϊκών ερευνητικών νοσοκομείων. Ένας νευρολόγος με νευρομυϊκή ειδικότητα μπορεί να είναι απαραίτητος για την παροχή αυτών των πιο εξειδικευμένων εξετάσεων.
    • Οι δύο κύριοι τύποι ηλεκτροδιαγνωστικών εξετάσεων που χρησιμοποιούνται στη διάγνωση της μυοκαρδιοπάθειας είναι η επαναλαμβανόμενη νευρική διέγερση (RNS) και το ηλεκτρομυογράφημα μίας ίνας (SFEMG). Ο γιατρός σας μπορεί να εκτελέσει μία ή και τις δύο από αυτές τις εξετάσεις.
    • Επαναλαμβανόμενη νευρική διέγερση (RNS): Ο γιατρός σας θα διεγείρει ορισμένα από τα νεύρα σας με ένα ηλεκτρόδιο. Η απόκριση θα πρέπει να είναι η ίδια με κάθε διέγερση, αλλά με τη MG κάθε διαδοχική διέγερση προκαλεί μικρότερη νευρική απόκριση. Συνήθως, η RNS γίνεται πρώτα. Εάν δείξει ένα μοτίβο συμβατό με τη MG, ενδέχεται να μην απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις.
    • ΗΜΓ μίας ίνας (SFEMG): Ο γιατρός σας θα εισάγει μια πολύ λεπτή βελόνα στον μυϊκό ιστό για να διεγείρει έναν μόνο κλάδο του κινητικού νεύρου με ηλεκτρικό ρεύμα. Η στόχευση αυτού του νεύρου θα πρέπει να οδηγήσει σε μια σειρά από μυϊκές ενεργοποιήσεις. Για τους ασθενείς με μυασθένεια, η μυϊκή απόκριση θα καθυστερήσει.
      • Η SFEMG είναι μια πιο δύσκολη εξέταση στην εκτέλεση από την RNS και συχνά διατίθεται μόνο σε μεγαλύτερα ιατρικά κέντρα και ακαδημαϊκά ερευνητικά νοσοκομεία. Η ακρίβεια των αποτελεσμάτων εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως:
        • Εξοπλισμός που χρησιμοποιείται
        • Δεξιότητες και εμπειρία του ατόμου που εκτελεί τη δοκιμή
        • Θερμοκρασίες δωματίου και σώματος ασθενούς
        • Επιλογή των μυών που εξετάζονται και εάν είναι κλινικά αδύναμοι κατά τη στιγμή της εξέτασης
        • Δοκιμή περισσότερων από ενός μυών
        • Εάν διατηρήθηκαν ή όχι ορισμένα φάρμακα
        • Θεραπείες που λαμβάνει ο ασθενής και οι οποίες μπορεί να επηρεάσουν τα συμπτώματα της μυασθένειας gravis, συμπεριλαμβανομένων των ανοσοκατασταλτικών
    • Με όλες τις ηλεκτροδιαγνωστικές εξετάσεις, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας για να δείτε εάν χρειάζεται να λάβετε κάποια φαρμακευτική αγωγή πριν από την εξέταση.
    • Είναι σύνηθες να διατηρείται το Mestinon (βρωμιούχος πυριδοστιγμίνη) για 24-72 ώρες, εάν το επιτρέπει η κατάσταση του ασθενούς και κατόπιν σύστασης γιατρού.
    • Μερικές φορές συνιστάται να καταναλώνετε και καφεΐνη (συμπεριλαμβανομένου του καφέ, του τσαγιού, των αναψυκτικών και της σοκολάτας), επειδή η καφεΐνη μπορεί να επηρεάσει τη νευρομυϊκή σύναψη δρώντας ως αναστολέας της ακετυλοχολινεστεράσης (παρόμοιος με το Mestinon).
    • Η θερμοκρασία του δέρματος πάνω από την περιοχή που εξετάζεται θα πρέπει να είναι κοντά στους 35°C (95°F). Η εξέταση σε ζεστό δωμάτιο ή η χρήση θερμαντικής λάμπας μπορεί να βοηθήσει στην επίτευξη ακριβών αποτελεσμάτων.
    • Είναι σημαντικό να επιλέξετε έναν μυ που είναι κλινικά αδύναμος κατά τη στιγμή της εξέτασης.
    • Μερικές φορές όλες οι ηλεκτροδιαγνωστικές εξετάσεις μπορεί να είναι αρνητικές και ένας ασθενής μπορεί να έχει ακόμα οροαρνητική μυασθένεια gravis.
  • Δοκιμή παγοκύστης
    • Η δοκιμή με παγοκύστες για μυασθένεια gravis είναι μια απλή και οικονομική δοκιμή στο κρεβάτι του ασθενούς εάν ο ασθενής παρουσιάζει πτώση. Αυτή η δοκιμή περιλαμβάνει τη μέτρηση του ανοίγματος του βλεφάρου, την τοποθέτηση μιας παγοκύστης πάνω στο μάτι για 2-5 λεπτά και στη συνέχεια την εκ νέου μέτρηση του ανοίγματος του βλεφάρου.
    • Η δοκιμή παγοκύστης είναι θετική εάν υπάρχει βελτίωση της πτώσης κατά 2 mm ή περισσότερο.
    • Η δοκιμή παγοκύστης έχει παρόμοια διαγνωστική ακρίβεια για την οφθαλμική μυασθένεια gravis (OMG) με την SFEMG σε ασθενείς που παρουσιάζουν πτώση.
  • Δοκιμασία εδροφονίου (Tensilon). Αυτή η δοκιμή, που κάποτε ήταν κοινή, σπάνια χρησιμοποιείται πλέον λόγω του κινδύνου σοβαρών και πιθανώς απειλητικών για τη ζωή παρενεργειών. Όταν εκτελείται, η δοκιμή περιλαμβάνει τη χορήγηση στον ασθενή ενδοφλέβιας ένεσης ενός αναστολέα χολινεστεράσης βραχείας δράσης και την αξιολόγηση της απόκρισης. Επειδή ενέχει σημαντικό κίνδυνο, η δοκιμή αυτή πρέπει να εκτελείται σε ένα καλά ελεγχόμενο ιατρικό περιβάλλον με διαθέσιμες εγκαταστάσεις διαχείρισης επειγόντων περιστατικών.
  • Μπορεί να ζητηθεί Λειτουργική Δοκιμασία Πνευμονικής Λειτουργίας (PFT) για την αξιολόγηση της αναπνευστικής λειτουργίας και την υποβοήθηση της διάγνωσης.
    • Η PFT συνήθως περιλαμβάνει την εισπνοή σε μια συσκευή για την αξιολόγηση της πνευμονικής λειτουργίας, της χωρητικότητας και της δύναμης των αναπνευστικών μυών.
    • Είναι σημαντικό να συμπεριληφθούν η MIP (μέγιστη εισπνευστική πίεση) και η MEP (μέγιστη εκπνευστική πίεση) για την επαρκή αξιολόγηση της δύναμης των μυών που χρησιμοποιούνται για την αναπνοή.
  • Συνήθως πραγματοποιείται αξονική τομογραφία θώρακος για την ανίχνευση θυμώματος. Τα θυμώματα είναι λιγότερο συχνά σε οροαρνητικούς ασθενείς, αλλά μπορεί να υπάρχουν.
  • Μπορεί να δοθεί μια δοκιμή φαρμάκων που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία της μυασθένειας gravis
    • Η Μεστινόνη (βρωμιούχος πυριδοστιγμίνη), ένας αναστολέας της ακετυλοχολινεστεράσης, είναι το φάρμακο που δοκιμάζεται συχνότερα — αλλά δεν ανταποκρίνονται όλοι οι ασθενείς με μυασθένεια στο Μεστινόνη.
    • Μερικές φορές μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί δοκιμή άλλων φαρμάκων όπως κορτικοστεροειδή (π.χ. πρεδνιζόνη, κ.λπ.) ή ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIg).
    • Κατά τη διάρκεια μιας κλινικής δοκιμής φαρμάκων, η τήρηση ενός ημερολογίου συμπτωμάτων είναι πολύ σημαντική για να βοηθήσει στη διάγνωση. Ένα ημερολόγιο συμπτωμάτων θα πρέπει να περιλαμβάνει
      • Συμπτώματα που βιώνει ο ασθενής
      • Χρόνος χορήγησης δόσης/δόσεων φαρμάκων
      • Ποια, εάν υπάρχουν, συμπτώματα βοηθούνται από το φάρμακο
      • Πόσο σύντομα εμφανίζεται βελτίωση των συμπτωμάτων μετά από μια δόση φαρμάκου
      • Πόσο γρήγορα επιστρέφουν τα συμπτώματα
      • Οποιοιδήποτε άλλοι παράγοντες που βελτιώνουν ή επιδεινώνουν τα συμπτώματά σας

Τα αποτελέσματα από ορισμένες από αυτές τις εξετάσεις μπορεί να είναι αρνητικά ή ασαφή, ακόμη και για κάποιον που εμφανίζει συμπτώματα μυασθένειας. Ένας κλινικός ιατρός με εξειδίκευση στην αναγνώριση και τη διάκριση της μυασθένειας από άλλες παθήσεις είναι σημαντικός για τον καθορισμό της σωστής διάγνωσης. 

Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες για την οροαρνητική μυασθένεια gravis;

Οι ασθενείς με οροαρνητική μυασθένεια (ΜΜ) συχνά δυσκολεύονται να λάβουν θεραπεία. Ακόμα και όταν το κάνουν, μπορεί να μην λάβουν επαρκή θεραπεία για τη μεγιστοποίηση του ελέγχου των συμπτωμάτων. Επειδή η SNMG είναι πιο δύσκολο να διαγνωστεί, οι καθυστερήσεις στη διάγνωση μπορεί να οδηγήσουν σε καθυστέρηση στη λήψη αποτελεσματικής θεραπείας. Όσο πιο γρήγορα αντιμετωπιστεί η ΜΜ, τόσο καλύτερες είναι οι πιθανότητες βελτίωσης.

Οι περισσότερες από τις νεότερες θεραπείες ειδικά για τη μυασθένεια που κυκλοφορούν σήμερα στην αγορά έχουν εγκριθεί από τον FDA μόνο για ασθενείς που είναι θετικοί σε αντισώματα AChR. Αυτές περιλαμβάνουν:

  • Σόλυρης
  • Ο Ultomiris
  • Βίβγκαρτ
  • Zilucoplan

Ορισμένοι ασθενείς με SNMG μπόρεσαν να λάβουν έγκριση εκτός ενδείξεων για αυτά τα νεότερα φάρμακα μέσω ειδικής έγκρισης από τις ασφαλιστικές τους εταιρείες.


Παρόλο που αυτές οι νεότερες θεραπείες είναι συνήθως διαθέσιμες μόνο για ασθενείς με AChR-θετική μυασθένεια, εξακολουθούν να υπάρχουν πολλές επιλογές για οροαρνητικούς ασθενείς. Αυτές περιλαμβάνουν:

  • Μεστίνον
  • Κορτικοστεροειδή (π.χ. πρεδνιζόνη, κ.λπ.)
  • Ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIg) ή υποδόρια ανοσοσφαιρίνη (SCIg)
  • Πλασμαφαίρεση (PLEX)
  • Ανοσοκατασταλτική θεραπεία
    • CellCept
    • Ιμούραν
    • Μεθοτρεξάτη
    • Η tacrolimus
    • rituximab
    • Άλλα
  • Θυμεκτομή
    • Παρόλο που η θυμεκτομή προηγουμένως συνιστόταν μόνο για οροθετικούς ασθενείς, σύμφωνα με την πιο πρόσφατη έκδοση της Διεθνούς Ομοφωνίας για τη Διαχείριση της Μυασθένειας Gravis, η θυμεκτομή μπορεί να εξεταστεί για οροαρνητικούς ασθενείς με μυασθένεια Gravis με ή χωρίς ενδείξεις ανωμαλίας στον θύμο αδένα που φαίνονται στις σαρώσεις. 

Πώς μπορώ να βοηθήσω τον γιατρό μου να με βοηθήσει; 

Μια καλή σχέση γιατρού-ασθενούς είναι το κλειδί για καλά αποτελέσματα. Μπορείτε να βοηθήσετε τον γιατρό σας να σχηματίσει μια καλύτερη εικόνα για το τι βιώνετε, προσκομίζοντας:

  • Μια συνοπτική περίληψη του ιατρικού σας ιστορικού, των συμπτωμάτων, των παραγόντων που τα βελτιώνουν ή τα επιδεινώνουν και του πώς αυτό επηρεάζει την καθημερινότητά σας
  • Μια λίστα με τις ερωτήσεις και τις ανησυχίες σας
  • Εκτυπώσεις αποτελεσμάτων προηγούμενων δοκιμών
  • CD με απεικονιστικές μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί προηγουμένως
  • Φωτογραφίες ή βίντεο όπου εμφανίζετε συμπτώματα
  • Ένας φίλος ή μέλος της οικογένειας που μπορεί να πει στον γιατρό τις παρατηρήσεις του

Κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας:

  • Κρατήστε σημειώσεις για να θυμάστε τι είπε ο γιατρός
  • Μερικοί άνθρωποι, με την άδεια του γιατρού τους, ηχογραφούν το ραντεβού τους
  • Μην φοβάστε να υπερασπιστείτε τον εαυτό σας
  • Να θυμάστε ότι εσείς και ο γιατρός σας είστε ισότιμοι εταίροι σε μια ομάδα

Μερικές επιπλέον συμβουλές από έναν οροαρνητικό ασθενή που έχει ταξιδέψει πολύ και έχει βιώσει πολλά στην πορεία προς τη διάγνωση και την κατάλληλη θεραπεία:

  • Ποτέ μην το εγκαταλείπετε!
  • Βεβαιωθείτε ότι έχετε κάνει όλες τις εξετάσεις: AChR, MuSK, LRP4, επαναλαμβανόμενη νευρική διέγερση (RNS), ηλεκτρομυογράφημα μονής ίνας (SFEMG) και αξονική τομογραφία θώρακος (για να αναφέρουμε μερικές) και ότι έχετε λάβει και τηρεί αρχείο όλων των αποτελεσμάτων.
  • Εάν η κατάστασή σας το επιτρέπει, κάντε εξετάσεις αίματος και ηλεκτροδιαγνωστικές εξετάσεις πριν ξεκινήσετε ανοσοκατασταλτικά φάρμακα ή θεραπείες που τροποποιούν τη νόσο. Αυτές οι θεραπείες θα μπορούσαν ενδεχομένως να τροποποιήσουν τα αντισώματα στο αίμα σας και να επηρεάσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων.
  • Συζητήστε με τον γιατρό σας τον έλεγχο για άλλες παθήσεις και σπάνιες ασθένειες. Πολλές σπάνιες ασθένειες έχουν παρόμοια συμπτώματα αλλά διαφορετικές θεραπείες. Άλλες παθήσεις και σπάνιες ασθένειες (συμπεριλαμβανομένων των LEMS και CMS) μπορούν να διαγνωστούν με πρόσθετες εργαστηριακές εξετάσεις, γενετικές εξετάσεις, απεικονιστικές εξετάσεις όπως μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και σπονδυλικής στήλης, οσφυονωτιαία παρακέντηση κ.λπ.
  • Να είστε ανοιχτοί σε άλλες πιθανότητες, ώστε να καταβάλλετε κάθε δυνατή προσπάθεια να φτάσετε στη ρίζα του προβλήματος, όποιο κι αν είναι αυτό.
  • Να θυμάστε να μην απαιτείτε μια συγκεκριμένη διάγνωση, αλλά να συνεργάζεστε με τον πάροχο σας
  • Λάβετε υπόψη ότι μπορεί να έχετε περισσότερες από μία παθήσεις, γεγονός που καθιστά τη διάγνωση πιο δύσκολη.
  • Εάν δεν αισθάνεστε ότι συνδέεστε με έναν πάροχο, η λήψη μιας δεύτερης γνώμης μπορεί να σας φανεί χρήσιμη.
  • Να είστε ανοιχτόμυαλοι με τον νέο σας πάροχο. Πηγαίνετε στο ραντεβού προετοιμασμένοι με μια λίστα ερωτήσεων και ανησυχιών. Μια νέα οπτική γωνία μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε μια διάγνωση.
  • Δεδομένου ότι τα συμπτώματα της μυελογενούς πνευμονίας είναι ποικίλα, καταγράψτε τα συμπτώματά σας με σαφήνεια και συμπεριλάβετε επιβαρυντικούς και ανακουφιστικούς παράγοντες. Η χρήση ενός γραπτού ημερολογίου, καθώς και φωτογραφιών και βίντεο μπορεί να είναι χρήσιμη.
  •  

Από πρώτο χέρι, ένας οροαρνητικός ασθενής με μυοσκελετική νόσο

Ποια ήταν τα πρώτα συμπτώματα που παρατηρήσατε και πότε τα παρατηρήσατε για πρώτη φορά;

Τα πρώτα συμπτώματα που παρατήρησα δεν ήταν διαφορετικά από τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίζουν τα οροθετικά άτομα. Η οροαρνητική μυασθένεια έχει συνήθως τα ίδια γενικά συμπτώματα με την οροθετική μυασθένεια και έχει παρόμοια ανταπόκριση στη θεραπεία. Διαγνώστηκα μεταξύ 2015-2016 και η διάγνωση επιβεβαιώθηκε εκ νέου το 2017. Κοιτώντας πίσω, είχα συμπτώματα για τουλάχιστον 10 χρόνια πριν. Νόμιζα ότι δεν σχετίζονταν μεταξύ τους και, επειδή τα συμπτώματα της μυασθένειας παρουσιάζουν διακυμάνσεις, ήταν πολύ δύσκολο να τα συνδυάσω μέχρι που τα συμπτώματα επιδεινώθηκαν πολύ. Τα συμπτώματά μου περιελάμβαναν:

  1. Οφθαλμολογικό: Είχα διαλείπουσα πτώση των ματιών, αλλαγές στην όραση που εξελίχθηκαν από θολή όραση σε επικάλυψη και στη συνέχεια σε διπλωπία, μαζί με μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών. Όταν προσπάθησα να διαβάσω, παρατήρησα ότι έκλεινα το ένα μάτι για να εξαλείψω τη διπλωπία, αλλά δεν είχα ιδέα γιατί.
  2. Δύσπνοια: Πριν από το 2015, γυμναζόμουν τακτικά σε καλό αερόβιο επίπεδο. Σταδιακά, αυτό άλλαξε. Μπορούσα να κάνω όλο και λιγότερα μέχρι που η δύσπνοια μου κατέστησε αδύνατη την άσκηση. Ως καρδιοπνευμονολόγος νοσηλευτής εδώ και πολλά χρόνια, αυτό δεν είχε νόημα για μένα. Οι βασικές πνευμονικές και καρδιακές εξετάσεις ήταν φυσιολογικές. Έπαθα λυγμούς με πολύ μικρή δραστηριότητα. Μερικές φορές οι πνευμονολόγοι μου έλεγαν ότι χρειαζόμουν πνευμονική αποκατάσταση περισσότερο από ό,τι όταν παρατήρησαν τη δύσπνοια μου. Υπήρχαν φορές τη νύχτα που η αναπνοή μου γινόταν τόσο ρηχή, που ο σύζυγός μου δεν μπορούσε καν να νιώσει την άνοδο και την πτώση του στήθους μου.
  3. Δραστηριότητα: Το επίπεδο δραστηριότητάς μου μειώθηκε σταδιακά μέχρι που απέκλεισα κάθε δραστηριότητα εκτός από τη δουλειά. Δεν ανέχομαι πολλή δραστηριότητα και η κόπωση μετά ήταν εξουθενωτική. Έπρεπε να ακουμπάω στον τοίχο του ντους ενώ έκανα ντους και να ξαπλώνω μετά. Το να φτάσω στη δουλειά στην ώρα μου έγινε εξαιρετικά δύσκολο. Το να κάθεσαι για 30 λεπτά κάθε φορά ήταν δύσκολο λόγω κόπωσης/αδυναμίας των μυών του πυρήνα. Ενώ εργαζόμουν, στηριζόμουν σε μαξιλάρια κάθε φορά που ήμουν στο γραφείο μου. Τελικά, δεν μπορούσα πλέον να ανεβαίνω τις σκάλες στη δουλειά και τα πόδια μου ένιωθα σαν ζελέ όταν κατέβαινα τις σκάλες. Μερικές φορές τα πόδια μου σταματούσαν να λειτουργούν, όπως όταν προσπαθούσα να κάνω ποδήλατο. Αν ξεκουραζόμουν για λίγα λεπτά, μπορούσα στη συνέχεια να συνεχίσω για λίγα λεπτά ακόμα, αλλά οι περίοδοι ανάπαυσης δεν «διόρθωσαν» ποτέ την ικανότητά μου να είμαι ενεργός. Οι δραστηριότητες που απαιτούσαν τη χρήση των χεριών μου ήταν επίσης δύσκολες. Μπορούσα να κρατάω κάτι κοντά στο σώμα μου, αλλά οποιαδήποτε δραστηριότητα με τα χέρια μου σηκωμένα ή στο πλάι ήταν πολύ πιο δύσκολη. Αυτό επηρέαζε την προσωπική μου περιποίηση, την οδήγηση κ.λπ. Συνήθιζα να λέω ότι το σώμα μου ένιωθε σαν να ήταν τυλιγμένο σε τσιμέντο και θαμμένο στην άμμο. Η μόνη ανακούφιση ήταν να ξαπλώσω με το κεφάλι, τον αυχένα και τα χέρια μου στηριγμένα. Αφού έμεινα ξαπλωμένος για ώρες, μπορούσα να μείνω όρθιος για 15 έως 30 λεπτά και μετά τα συμπτώματα επανεμφανίστηκαν.
  4. Ομιλία, Μάσηση και Κατάποση: Αρχικά παρατήρησα ότι πνιγόμουν εύκολα με ορισμένες τροφές και ορισμένες τροφές ήταν δύσκολο να τις μασήσω. Έμαθα να αποφεύγω τις προβληματικές τροφές και έπινα 4-6 ποτήρια υγρά με κάθε γεύμα για να καταπίνει την τροφή, ουσιαστικά «τυφλή κατάποση», κάτι που δεν είναι ασφαλές. Όταν ήμουν πιο αδύναμος, μιλούσα περισσότερο ή μέχρι το βράδυ, η ομιλία γινόταν πιο δύσκολη. Η βραχνάδα και η σύγχυση των λέξεων ήταν συνηθισμένα. 

Χρήσιμοι σύνδεσμοι και πόροι

Συνδεθείτε με τους Άλλους

Κατανόηση και Διαχείριση της ΜΚ

Πρόσθετες πληροφορίες από το MGFA

Πόροι MG και πληροφορίες έκτακτης ανάγκης για επαγγελματίες υγείας

Αναφορές

Η ενότητα αναφορών παρέχει λεπτομερείς πληροφορίες από ακαδημαϊκές πηγές σχετικά με τα θέματα που συζητούνται στο Κέντρο Πόρων Seronegative MG.

Αυτοαντισώματα σε SNMG

"Προφίλ αυτοαντισωμάτων σε ασθενείς με μυασθένεια gravis με ανθεκτική φάση«Veltsista et al., Muscle & Nerve, Μάιος 2022, Τόμος 65, Τεύχος 5: σελίδες 607-611; doi:10.1002/mus.27521.»

Σε αυτή τη μελέτη, οι ασθενείς με ανθεκτική μυασθένεια (MG) είχαν περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν DSN από εκείνους με μη ανθεκτική μυασθένεια. Οι ασθενείς με ανθεκτική DSNMG είχαν χειρότερες τάξεις MGFA στην πρόσφατη επίσκεψή τους σε σύγκριση με τους ασθενείς με αντι-AChR θετικούς ανθεκτικούς ασθενείς. Οι ασθενείς με ανθεκτική DSNMG μπορεί να αντιπροσωπεύουν μια ξεχωριστή ομάδα που απαιτεί πιο εξατομικευμένες και στοχευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

"Κλινικά Χαρακτηριστικά Ασθενών με Διπλά Οροαρνητική Μυασθένεια Gravis και Αντισώματα στην Κορτακτίνη” Cortés-Vicente et al., JAMA Neurology, 2016, Volume 73, Issue 9: pages 1099-1104; doi:10.1001/jamaneurol.2016.2032.

Σε αυτήν τη μελέτη, ασθενείς με αντισώματα κορτακτίνης και dSNMG είχαν οφθαλμικό ή ήπιο γενικευμένο φαινότυπο μυασθένειας (MG). Η συμπερίληψη της ανίχνευσης αντισωμάτων κορτακτίνης στη συνήθη διάγνωση της dSNMG μπορεί να είναι χρήσιμη στην οφθαλμική μυασθένεια.

"Η κλινική ανάγκη για δοκιμασία βασισμένη σε συσταδοποιημένα κύτταρα AChR για οροαρνητική μυελοπάθεια (MG).Masi et al., Journal of Neuroimmunology, Ιούνιος 2022, Τόμος 367: 577850; doi:10.1016/j.jneuroim.2022.577850.

Η επιλεξιμότητα για δοκιμή στη μυασθένεια gravis (MG) εξακολουθεί να εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ορολογική κατάσταση θετικών αυτοαντισωμάτων. Αυτό εμποδίζει σημαντικά τους ασθενείς με οροαρνητική MG (SNMG) να λάβουν δυνητικά ωφέλιμες νέες θεραπείες. Σε ένα υποσύνολο ασθενών με SNMG, τα αυτοαντισώματα κατά του υποδοχέα ακετυλοχολίνης (AChR) ανιχνεύονται με μια δοκιμασία βασισμένη σε συστάδες κυττάρων AChR (CBA). Από τους 99 ασθενείς με SNMG από δύο ακαδημαϊκά κέντρα των ΗΠΑ, 18 (18.2%) βρέθηκαν θετικοί με αυτήν τη δοκιμασία. Η θετικότητα των αυτοαντισωμάτων επικυρώθηκε περαιτέρω σε 17/18 ασθενείς. Σε ένα συμπληρωματικό πείραμα, τα κυκλοφορούντα Β κύτταρα ειδικά για AChR εντοπίστηκαν σε έναν ασθενή με SNMG θετικό για CBA. Αυτά τα ευρήματα επιβεβαιώνουν την κλινική ανάγκη για δοκιμασία CBA συστάδων για AChR κατά την αξιολόγηση ασθενών με SNMG.

Διάγνωση SNMG

"Το μητρώο κλινικής μυασθένειας gravis του Duke I. Περιγραφή και δημογραφικά στοιχεία«Σάντερς κ.ά.,» Μύες και νεύρα, Φεβρουάριος 2021, Τόμος 63, Τεύχος 2: σελίδες 209-216; doi:10.1002/mus.27120.

Η πτώση βλεφάρων ή η διπλωπία είναι τα πρώτα συμπτώματα που παρατηρούνται από τους περισσότερους ασθενείς με μυελογενή πνευμονοπάθεια (MG), και αυτό ίσχυε σε σχεδόν τα δύο τρίτα των ασθενών της ομάδας. Η MG διαγνώστηκε ή υποψιάστηκε από τον πρώτο κλινικό ιατρό μόνο στους μισούς ασθενείς της ομάδας. Η αρχική διάγνωση που δόθηκε για να εξηγήσει τα συμπτώματα της MG αντανακλά όχι μόνο τη φύση των συμπτωμάτων, αλλά και την προκατάληψη του παρατηρητή. Έτσι, η αγγειακή νόσος ήταν πιθανότερη στους άνδρες, οι οποίοι συχνά αναπτύσσουν MG σε μια ηλικία όπου η εγκεφαλοαγγειακή νόσος είναι συχνή. Η ψυχοσωματική νόσος ήταν πιθανότερη στις γυναίκες. Αυτό ισχύει εδώ και καιρό, όπως αποδεικνύεται από την παρατήρηση του Oosterhuis ότι, μεταξύ των ασθενών του με MG, το 8% των γυναικών και κανένας άνδρας δεν είχε παραπεμφθεί σε ψυχιατρική κλινική πριν από τη διάγνωση.

 "Το μητρώο κλινικής μυασθένειας gravis του Duke II. Ανάλυση των αποτελεσμάτων«Σάντερς κ.ά.,» Μύες και νεύρα, Απρίλιος 2021, Τόμος 67, Τεύχος 4: σελίδες 291-296; doi:10.1002/mus.27794.

Η διάγνωση της αυτοάνοσης μυασθένειας (MG) καθορίστηκε με βάση τα ακόλουθα κριτήρια: 1. Υπήρχαν αντισώματα κατά των υποδοχέων της ακετυλοχολίνης (AChR-Abs) ή αντισώματα κατά της μυϊκής κινάσης τυροσίνης (MuSK)· ή 2. Οι ασθενείς ήταν φυσιολογικοί κατά τη γέννηση και αργότερα ανέπτυξαν κόπωση-αδυναμία· και 3. Η μη φυσιολογική νευρομυϊκή διαβίβαση (NMT) αποδείχθηκε με μειωμένη απόκριση σε επαναλαμβανόμενη νευρική διέγερση, αυξημένο τρέμουλο στο ηλεκτρομυογράφημα μίας ίνας (SFEMG) ή βελτίωση μετά τη χορήγηση ενός αναστολέα ακετυλοχολινεστεράσης: πυριδοστιγμίνη, νεοστιγμίνη ή εδροφόνιο· και 4. Οι ασθενείς χωρίς αντισώματα AChR ή MuSK είχαν σαφή και διαρκή βελτίωση μετά από ανοσοτροποποιητική ή ανοσοκατασταλτική (IS) θεραπεία.

Μεταξύ των 367 ασθενών της ομάδας, το 72% πέτυχε TG [στόχος θεραπείας] (διάμεσος χρόνος λιγότερο από 2 έτη). Ένα μεγαλύτερο ποσοστό ασθενών με AChR-Abs και θυμεκτομή πέτυχε TG και αυτό το πέτυχε νωρίτερα από τους ασθενείς χωρίς αυτά τα αντισώματα ή θυμεκτομή.

Η δοκιμή παγοκύστης

"Σύγκριση της δοκιμής παγοκύστης και της διαγνωστικής ακρίβειας ηλεκτρομυογραφήματος μονής ίνας σε ασθενείς που παραπέμπονται για μυασθενική πτώσηGiannoccaro κ.ά., Νευρολογία, Σεπτέμβριος 2020, Τόμος 95, Τεύχος 13: e1800-e1806; doi:10.1212/WNL.0000000000010619.

Η IPT και η SF-EMG έχουν παρόμοια διαγνωστική ακρίβεια σε ασθενείς με Ομφαλικό Οζώδες (ΟΜ) που παρουσιάζουν πτώση.

"Δοκιμασία παγοκύστης—μια χρήσιμη εξέταση στο κρεβάτι για τη διάγνωση της μυασθένειας gravis«Cheo et al.,» QJM: An International Journal of Medicine, Μάιος 2019, Τόμος 112, Τεύχος 5: σελίδες 381–382· doi:10.1093/qjmed/hcy284.

Η δοκιμή παγοκύστης προέκυψε από κλινικές παρατηρήσεις ότι το κρύο βελτιώνει τα συμπτώματα της μυασθένειας, ενώ η ζέστη τα επιδεινώνει. Η νευρομυϊκή διαβίβαση βελτιώνεται σε χαμηλότερη θερμοκρασία. Αυτές οι παρατηρήσεις έχουν αναφερθεί από τους Simpson και Guttman στο παρελθόν. Ο ακριβής μηχανισμός πίσω από αυτό είναι ακόμη αβέβαιος. Οι υποτιθέμενες θεωρίες περιλαμβάνουν την αυξημένη απελευθέρωση ακετυλοχολίνης από το κρύο, την αναστολή της δράσης της ακετυλοχολινεστεράσης ή/και τη βελτιωμένη ευαισθητοποίηση των υποδοχέων ακετυλοχολίνης.

Η δοκιμή με παγοκύστη μπορεί να γίνει με τη μέτρηση του βλεφάρου κατά την αρχική του κατάσταση. Στη συνέχεια, εφαρμόζεται παγοκύστης για 2-5 λεπτά και το βλέφαρο μετράται ξανά μετά από αυτό. Εάν υπάρχει βελτίωση 2 mm ή περισσότερο, θεωρείται θετική δοκιμή. Η δοκιμή θεωρείται ευαίσθητη και ειδική για τη μυασθένεια gravis, όπου δεν έχει καμία επίδραση στην πτώση από άλλες αιτίες. Η αναφερόμενη ευαισθησία είναι έως και 80%. Συμπερασματικά, η δοκιμή με παγοκύστη είναι μια πολύ χρήσιμη δοκιμή στο κρεβάτι όταν υπάρχει υποψία μυασθένειας gravis, καθώς είναι ασφαλής, φθηνή και εκτελείται εύκολα.

RNS και SFEMG

"Κατευθυντήριες γραμμές για ηλεκτρομυογράφημα μονής ίνας«Sanders et al., Κλινική Νευροφυσιολογία, Αύγουστος 2019, Τόμος 130, Τεύχος 8: σελίδες 1417-1439· doi:10.1016/j.clinph.2019.04.005.»

Σε ασθενείς με MG που βελτιώνονται μετά από ανοσοθεραπεία, το jitter συνήθως συνεχίζει να μειώνεται προς το φυσιολογικό για όσο διάστημα συνεχίζεται η επαρκής ανοσοθεραπεία. Η απόκλιση από αυτό το μοτίβο υποδηλώνει ότι η θεραπεία μπορεί να μην είναι επαρκής. Κατ' εξαίρεση, όλες οι παράμετροι jitter βελτιώνονται κατά τη διάρκεια της κλινικής ύφεσης (Emeryk et al., 1985, Sanders and Howard, 1986, Kostera-Pruszczyk et al., 2002) …

Ένας άλλος παράγοντας που πρέπει να ληφθεί υπόψη είναι οι συγκεκριμένοι μύες και ο αριθμός των μυών στους οποίους εξετάστηκε το jitter. Οι περισσότερες μελέτες αναφέρουν τα αποτελέσματα του jitter test στον ίδιο έναν ή δύο μύες σε όλους τους ασθενείς, παρόλο που κανένας μυς ή συνδυασμός μυών δεν είναι πιο πιθανό να είναι μη φυσιολογικός σε όλους τους ασθενείς με MG.

Κανένας μυς δεν είναι πιο ανώμαλος ή πιο πιθανό να είναι ανώμαλος σε κάθε ασθενή με μυασθένεια. Σε ασθενείς με ήπια νόσο ή αδυναμία μόνο σε λίγους μύες, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να εξεταστεί ένας συμπτωματικός μυς.

"Παράμετρος πρακτικής για την αξιολόγηση RNS και μονήρους ίνας ΗΜΓ ενηλίκων με υποψία μυασθένειας«Tan et al., Αμερικανική Ένωση Νευρομυϊκών και Ηλεκτροδιαγνωστικών Δοκιμών, επιβεβαιώθηκε τον Οκτώβριο του 2015. (PDF)»

Η θερμοκρασία του δέρματος πάνω από το σημείο καταγραφής θα πρέπει να διατηρείται όσο το δυνατόν πιο κοντά στους 35°C.

Είναι σημαντικό να παρακολουθείται η θερμοκρασία των άκρων, επειδή η αισθητηριακή και κινητική νευρική αγωγιμότητα εξαρτάται από τη θερμοκρασία.

Το 1974, οι Borenstein και Desmedt εξέτασαν την επίδραση της θερμοκρασίας σε 30 ασθενείς με μυϊκή δυστροφία (MG). Ανέφεραν το παράδειγμα ενός ασθενούς με μείωση 11% του προσαγωγού μυός του αντίχειρα χρησιμοποιώντας RNS 3 Hz στους 31°C. Η μείωση αυξήθηκε στο 44% στους 36°C. Όταν πραγματοποίησαν RNS του ADQ στους 31°C, υπήρξε μείωση 10% στο πλάτος. Η μείωση αυξήθηκε σε μείωση 64% όταν θερμάνθηκε στους 36°C. Το αντίθετο αποτέλεσμα παρατηρήθηκε με την ψύξη. Στους 34.2°C, το RNS του προσωπικού νεύρου παρουσίασε μείωση 25%. Μειώθηκε στα φυσιολογικά όρια (4%) όταν ψύχθηκε κατά 5°C στους 29.2°C. Το 1975, οι Borenstein και Desmedt εξέτασαν στη συνέχεια την επίδραση της τοπικής ψύξης στη MG στο RNS. Διαπίστωσαν ότι η μείωση της ενδομυϊκής θερμοκρασίας από 35°C σε 28°C αύξησε το μέγεθος CMAP του ADQ, τη δύναμη σύσπασης και τη δύναμη τετανίας στα 10 και 20 Hz. Υποστήριξαν ότι τα ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα στις δοκιμές RNS της MG μπορεί να οφείλονται σε ανεπαρκή θέρμανση των μυών.

Το 1977, ο Ricker και οι συνεργάτες του εξέτασαν επίσης την επίδραση της τοπικής ψύξης σε 28 ασθενείς με μυασθένεια. Διαπιστώθηκε ότι το πλάτος του κινητικού δυναμικού δράσης του προσαγωγού του αντίχειρα αυξήθηκε σε μέγεθος σε χαμηλότερες ενδομυϊκές θερμοκρασίες. Το ωλένιο νεύρο διεγέρθηκε στα 3 Hz για 2 δευτερόλεπτα, στη συνέχεια στα 50 Hz για 1.5 δευτερόλεπτο. Με ήπια ψύξη, υπήρξε αύξηση της τετανικής δύναμης. Με σοβαρή ενδομυϊκή ψύξη στους 18°C έως 22°C, η τετανική δύναμη ήταν χαμηλότερη.

"ΗΜΓ μονής ίνας: Μια ανασκόπησηSelvan, VA., Annals of Indian Academy of Neurology, 2011 Jan-Mar, Volume 14, Issue 1: pages 64–67; doi:10.4103/0972-2327.78058.

Κανένας μυς δεν είναι πιο ανώμαλος ή πιο πιθανό να είναι ανώμαλος σε κάθε ασθενή με μυασθένεια. Σε ασθενείς με ήπια νόσο ή αδυναμία μόνο σε λίγους μύες, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να εξεταστεί ένας συμπτωματικός μυς.

Η καφεΐνη και οι αναστολείς χολινεστεράσης μπορεί να επηρεάσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων

"Η καφεΐνη αναστέλλει την ακετυλοχολινεστεράση, αλλά όχι τη βουτυρυλοχολινεστεράση«Pohanka M, Dobes P, Διεθνές Περιοδικό Μοριακών Επιστημών, Μάιος 2013, Τόμος 14, Τεύχος 5: σελίδες 9873-9882· doi:10.3390/ijms14059873.»

Η καφεΐνη είναι ένα εύκολα διαθέσιμο φάρμακο που είναι γνωστό εδώ και πολύ καιρό και από πολλούς πολιτισμούς. Παρά την πολλή δουλειά για την αναγνώριση της επίδρασης της καφεΐνης στο σώμα, ορισμένες οδοί παραμένουν άγνωστες. Στην παρούσα εργασία, αποδείξαμε ότι η καφεΐνη μπορεί να δράσει ως μη ανταγωνιστικός αναστολέας της AChE στο σώμα.

"Η επίδραση των αναστολέων χολινεστεράσης στο SFEMG στη μυασθένεια gravisMassey et al., Muscle & Nerve, Φεβρουάριος 1989, Τόμος 12, Τεύχος 2: σελίδες 154-155; doi:10.1002/mus.880120211.

Αναφέρουμε τέσσερις ασθενείς με μυασθένεια gravis (MG) στους οποίους οι μετρήσεις jitter στο μονοϊνικό ηλεκτρομυογράφημα (SFEMG) ήταν φυσιολογικές σε ορισμένους μύες ενώ λάμβαναν πυριδοστιγμίνη και έγιναν μη φυσιολογικές 2-14 ημέρες μετά τη διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής. Όταν η ανωμαλία της νευρομυϊκής διαβίβασης στη MG είναι ήπια, οι αναστολείς χολινεστεράσης μπορεί να καλύψουν τα ευρήματα του αυξημένου jitter στο SFEMG.

"Αναστολή της ακετυλοχολινεστεράσης από καφεΐνη, αναβασίνη, μεθυλοπυρρολιδίνη και τα παράγωγά τους«Karadsheh et al., Toxicology Letters, Μάρτιος 1991, Τόμος 55, Τεύχος 3: σελίδες 335-342· doi:10.1016/0378-4274(91)90015-x.»

Η ανοσοθεραπεία μπορεί να επηρεάσει τα αποτελέσματα των εξετάσεων

"Κατευθυντήριες γραμμές για ηλεκτρομυογράφημα μονής ίνας«Sanders et al., Κλινική Νευροφυσιολογία, Αύγουστος 2019, Τόμος 130, Τεύχος 8: σελίδες 1417-1439· doi:10.1016/j.clinph.2019.04.005.»

Όλες αυτές οι παράμετροι βελτιώθηκαν σε ασθενείς που είχαν σημαντική βελτίωση στη δύναμη μετά από θεραπεία με πρεδνιζόνη ή πλασμαφαίρεση και οι αλλαγές στο jitter ήταν λιγότερο έντονες σε ασθενείς που είχαν μόνο μικρή ανταπόκριση στη θεραπεία. Υπήρξε ισχυρή συσχέτιση μεταξύ της συνολικής κλινικής αλλαγής και μιας αλλαγής τουλάχιστον 10% στο μέσο jitter σε οποιονδήποτε μυ. 


Σε μια αναδρομική μελέτη ασθενών που έλαβαν κυκλοσπορίνη, η MCD μειώθηκε κατά περισσότερο από 10% από την τιμή πριν από τη θεραπεία σε όλους τους ασθενείς. Το jitter έχει μετρηθεί σε αρκετές θεραπευτικές δοκιμές σε MG. Σε μια πιλοτική δοκιμή μυκοφαινολάτης μοφετίλ (MMF), η μέση MCD ήταν σημαντικά χαμηλότερη σε ασθενείς που έλαβαν MMF έναντι εκείνων που έλαβαν εικονικό φάρμακο. Σε μια άλλη δοκιμή MMF, υπήρξε σημαντική συσχέτιση μεταξύ της αλλαγής σε όλες τις παραμέτρους jitter και της αλλαγής στις μετρήσεις κλινικής έκβασης.


Μελέτες διαδοχικής διακύμανσης (jitter) σε ασθενή με ανθεκτική μυασθένεια που έλαβε εκουλιζουμάμπη σε μια προοπτική δοκιμή κατέδειξαν ομαλοποίηση προηγουμένως σημαντικά μη φυσιολογικής διακύμανσης, η οποία συνοδεύτηκε από σημαντική βελτίωση στις κλινικές μετρήσεις έκβασης.

Θύμωμα και θυμεκτομή σε SNMG

"Διάγνωση μυασθένειας gravis«Bird, S, UpToDate, Αύγουστος 2022»

Θυμώματα και άλλες θυμικές μάζες — Για οροαρνητικούς και τους περισσότερους οροθετικούς ασθενείς με μυασθένεια, συνιστούμε αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία θώρακος για τον καθορισμό της πρόσθιας μεσοθωρακικής ανατομίας και την αξιολόγηση της ύπαρξης θυμώματος. Η θεραπευτική θυμεκτομή ενδείκνυται για ασθενείς με μυασθένεια και θύμωμα, καθώς και για επιλεγμένους (μη θυμωματώδεις) ασθενείς με οροθετική ή οροαρνητική μυασθένεια (αλγόριθμος 2). Οι ασθενείς με μυασθένεια-ειδική τυροσινική κινάση (MuSK) θετική μυασθένεια συνήθως δεν χρειάζονται απεικόνιση θώρακος, επειδή οι θυμικές ανωμαλίες και τα θυμώματα δεν σχετίζονται με μυασθένεια-θετική, και η θυμεκτομή δεν έχει αποδειχθεί αποτελεσματική σε αυτήν την ομάδα. (Βλέπε «Ο ρόλος της θυμεκτομής σε ασθενείς με μυασθένεια gravis».)

Νέα θεραπεία για το SNMG

"Εκουλιζουμάμπη στη θεραπεία της οροαρνητικής ανθεκτικής γενικευμένης μυασθένειας gravis«Singh et al., Νευρολογία, Απρίλιος 2020, Τόμος 94, (Συμπλήρωμα 15) 1691.»

Αυτή η μικρή ανάλυση παρείχε προκαταρκτικά στοιχεία για την αποτελεσματικότητα της εκουλιζουμάμπης στη θεραπεία της ανθεκτικής γενικευμένης μυασθένειας (MG).