Como padre de un niño con miastenia gravis, puede resultar difícil saber por dónde empezar y cómo puede ayudar mejor a su hijo. Esta parte del sitio web de MGFA ofrece recursos para ayudarlo a brindar un apoyo exitoso a su hijo con MG. Recuerde que su hijo puede llevar una vida plena, feliz y productiva con un poco de ayuda y orientación adicionales.
Cómo entender la MG de su hijo:
Miastenia neonatal transitoria:Este trastorno se presenta en el 10-15 por ciento de los bebés nacidos de madres con MG autoinmune. Los anticuerpos maternos que atraviesan la placenta al final del embarazo causan miastenia neonatal transitoria. Los síntomas incluyen llanto o succión débil y debilidad generalizada al nacer. A medida que los anticuerpos maternos se degradan en el cuerpo del bebé, los síntomas desaparecen gradualmente, en unas pocas semanas. Los bebés con miastenia grave neonatal transitoria no tienen un mayor riesgo de MG a largo plazo o futura.
Síndromes miasténicos congénitos (SMC):Este término se reserva para un grupo de trastornos hereditarios poco comunes de la unión neuromuscular. Existen muchos tipos diferentes de CMS, cada uno de los cuales es el resultado de una mutación genética en un componente proteínico específico de la unión neuromuscular. Vale la pena realizar una evaluación diagnóstica exhaustiva en pacientes con sospecha de CMS debido a los diferentes tipos y las diferentes opciones de tratamiento.
Miastenia grave juvenil (MGJ): Trastorno autoinmunitario en el que los anticuerpos interfieren en la comunicación entre los nervios y los músculos, lo que provoca debilidad muscular. Los síntomas de debilidad se desarrollan después del esfuerzo y tienden a aumentar a medida que avanza el día. La variabilidad de los síntomas puede llevar al diagnóstico de JMG, a menudo después de semanas o meses de síntomas. En ocasiones, los síntomas pueden desarrollarse rápidamente. Los primeros síntomas suelen ser los párpados caídos o el movimiento incompleto de los ojos (que provoca estrabismo y visión doble). Sin embargo, cualquier músculo esquelético puede verse afectado, por lo que otros síntomas pueden incluir problemas para masticar, tragar y hablar con claridad, falta de aliento o debilidad muscular en las extremidades.
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Diagnóstico y tratamiento para niños con MG
Diagnóstico
La MG se puede diagnosticar de varias formas. Cuando la historia clínica y el examen neurológico sugieren la posibilidad de MG, se pueden utilizar las siguientes pruebas para confirmar el diagnóstico. Es posible que se necesiten varias pruebas para confirmar el diagnóstico:
- Prueba de sangre:Esta prueba busca anticuerpos que interfieren con el proceso de comunicación nervio/músculo con los receptores en la membrana muscular, como los receptores de acetilcolina (AChR) y los receptores de quinasa específicos del músculo (MuSK).
- Prueba de edrofonio:El edrofonio es un fármaco que previene la descomposición de la acetilcolina, lo que permite al médico comprender la respuesta muscular y si los resultados son consistentes con un diagnóstico de MG.
- Electromiografía (EMG): Esto prueba la conexión eléctrica entre los nervios motores y los músculos que irrigan.
- Pruebas geneticas:Se realizan pruebas genéticas si se sospecha síndromes miasténicos congénitos (SMC)
¿Existe cura para la MG o CMS de mi hijo? Lamentablemente, no existe cura para la MG ni el CMS. Sin embargo, el tratamiento ha mejorado significativamente en los últimos 50 años. Su hijo tiene buenas perspectivas de una vida plena con el tratamiento y la atención adecuados.
Opciones de tratamiento
El plan de tratamiento para su hijo dependerá de su salud, su historial médico, la gravedad de los síntomas de la MG y la respuesta a los medicamentos y terapias. Además, el curso previsto de la enfermedad y su participación como padre deben ser parte del proceso. El médico de su hijo trabajará con usted y su hijo para encontrar el medicamento o la combinación de medicamentos adecuados. Este régimen terapéutico reducirá los síntomas de la MG y permitirá que su hijo sea él mismo. Puede llevar algún tiempo encontrar el enfoque óptimo. Y el mejor enfoque puede cambiar con el tiempo. Controle con su hijo y con el médico cómo funcionan los medicamentos. Es posible que desee llevar un diario o un cuadro de los tiempos y los efectos. Por ejemplo, puede anotar no solo cuándo se administró el medicamento, sino también cuándo pareció hacer efecto, cuándo comenzó a disminuir su ayuda, así como los efectos secundarios y cualquier otro detalle significativo. Al hablar con el médico de su hijo, su opinión será importante.
- Tratamiento sintomático:Asegurarse de dormir lo suficiente y planificar cada día para permitir períodos de descanso entre niveles más intensos de actividad es un factor importante para minimizar los síntomas de la miastenia gravis. Una nutrición óptima y un nivel de acondicionamiento aeróbico (estar lo suficientemente activo para estar en "forma") también ayudan a las personas con miastenia a funcionar de manera óptima.
- Piridostigmina:Esta es la terapia de primera línea para la MG juvenil. Proporciona una mejoría clínica al prolongar la actividad del transmisor neuromuscular natural del cuerpo, la acetilcolina. Este medicamento oral tiende a ser bien tolerado. Sin embargo, puede tener efectos secundarios como calambres abdominales, diarrea y, en casos muy raros, empeoramiento de la debilidad.
- Tratamiento inmunomodulador:Los corticosteroides modulan el sistema inmunológico y pueden reducir los síntomas en algunos pacientes. Existen preocupaciones sobre el uso diario de corticosteroides en dosis altas en niños, ya que pueden provocar efectos secundarios como aumento de peso, retraso del crecimiento, pérdida ósea, cambios faciales, cambios de humor, niveles altos de azúcar en sangre, presión arterial alta y susceptibilidad a infecciones.
- Otros medicamentos que suprimen o moderan el sistema inmunológico: Estos medicamentos se pueden utilizar para evitar el uso prolongado de corticosteroides. El medicamento que se ha utilizado más ampliamente es la azatioprina. Otros agentes incluyen tacrolimus, ciclosporina, ciclofosfamida y micofenolato. No hay ensayos clínicos publicados sobre el uso de estos medicamentos para el tratamiento de niños con MG. Es necesario un control cuidadoso de los niños que toman estos medicamentos, ya que los efectos secundarios incluyen elevación de las enzimas hepáticas, náuseas, dolor abdominal y supresión de la médula ósea. Estos medicamentos pueden tardar varios meses en producir una mejoría clínica.
- Inmunoglobulina intravenosa (IGIV):Las infusiones intravenosas de anticuerpos humanos combinados (IVIG) son eficaces para disminuir los síntomas clínicos en muchas personas con MG. La mejoría clínica se observa con frecuencia en el plazo de varios días a una semana y dura intervalos variables (generalmente no más de 4 a 6 semanas). No hay consenso sobre la mejor pauta de dosificación para el uso de IgIV para tratar a niños con MG. Los posibles efectos secundarios son dolor de cabeza y náuseas o, con menor frecuencia, meningitis aséptica o, raramente, insuficiencia renal. La terapia con IgIV es costosa y, por lo general, requiere autorización previa de terceros pagadores.
- Timctomía: Extirpación quirúrgica de la glándula del timo. Se cree que una timectomía con o sin un timoma existente (tumor, generalmente benigno) mejora el estado clínico en adultos con MG. La extirpación temprana del timo en un niño con MG juvenil generalizada con anticuerpos positivos (es decir, dentro de los dos años posteriores al diagnóstico) se ha asociado con mejores resultados a largo plazo. El beneficio clínico de la timectomía aparece con el tiempo (a largo plazo). Por lo tanto, la cirugía de timectomía no debe realizarse de manera urgente en un niño clínicamente enfermo o débil, ya que los riesgos de la anestesia y la cirugía superan el beneficio a largo plazo.
Obtenga más información en este seminario web con la Dra. Sarah Wright, neuróloga pediátrica (febrero de 2025).
Qué Esperar
Debido a que la MG es una enfermedad poco común, muchos médicos nunca han visto un caso. Incluso aquellos que tienen alguna experiencia con la MG pueden tratar solo a unos pocos pacientes con MG. Lo ideal es que le resulte útil encontrar un médico, generalmente un neurólogo, que tenga una experiencia significativa con la MG. Es muy probable que este especialista sea parte de un centro médico importante. Si esa no es una opción, es posible que desee trabajar con su médico para obtener más información sobre la MG. Tenemos Una serie de recursos para ayudarle a usted y a su médico a aprender más sobre la MG..
Como puede imaginar o ya ha experimentado, la MG no suele diagnosticarse, lo que significa que es posible que haya tenido que recorrer un largo camino para llegar a este punto. Una vez que tenga el diagnóstico de su hijo, seguirá teniendo muchos desafíos, pero podrá superarlos. Cada padre y cada hijo tiene su propia forma de afrontar la situación. Encuentre aquellas cosas que le ayuden a usted y a su hijo a controlar el estrés. Concéntrese en comprender la MG, su tratamiento y las formas de controlar su impacto para mantener las actividades de la vida normal.
- Hable con su hijo sobre su enfermedad de una manera adecuada para su edad. No niegue ni oculte el problema (lo que puede causarle más preocupación). Enfatice que puede afrontar este desafío y que puede recibir ayuda de familiares, amigos, profesionales de la salud y otras personas.
- Comparta con los demás. Permita que otras personas en su vida y en la de su hijo sepan acerca de su MG y sus efectos. Pero comparta esta información de manera práctica. Ayude a los demás a comprender que, si bien deben estar al tanto de la MG de su hijo, usted, su hijo y su familia están llevando un estilo de vida lo más normal posible. Alivie los temores o malentendidos que puedan tener los demás acerca de la MG de su hijo. Por ejemplo, ¿puede su hijo participar en una fiesta de pijamas, una fiesta, un juego, una salida, etc.? ¿Cómo puede otro adulto abordar los desafíos?
Gestión de la vida diaria
Observe atentamente los patrones de energía y fuerza/debilidad de su hijo. La MG se conoce como la enfermedad del copo de nieve porque cada persona la experimenta de forma un tanto diferente. Puede resultarle útil realizar un seguimiento de sus patrones. Puede utilizar nuestro Aplicación MyMG o un útil hoja de información para realizar un seguimiento de los niveles de energía para planificar el descanso y reducir el estrés.
Seguridad
Es importante tener en cuenta la seguridad de su hijo, y no solo cuando surgen problemas. Para estar mejor preparado, consulte estos importantes recursos educativos sobre gestión de emergencias. medicamentos de precaución y otra información crítica aquí.
Mirando hacia el futuro
¿Cuáles son las perspectivas para mi hijo? Con el tratamiento y la atención adecuados, un niño con MG puede aspirar a una vida larga y plena.
Cosas importantes a tener en cuenta:
- Trabaje con los médicos de su hijo para encontrar un régimen terapéutico que funcione para él. Eso incluye encontrar un programa de medicación que se adapte a la vida de su hijo.
- Establezca relaciones sólidas con los maestros, los entrenadores, la enfermera escolar y otros adultos clave en la vida de su hijo. Ayúdelos a comprender los problemas de salud de su hijo y cómo pueden ayudarlo a manejarlos. Vea nuestra útil guía para ayudar a su hijo a lograr el éxito escolar.
- Mantenga un estilo de vida saludable que incluya ejercicio, alimentación nutritiva, patrones de pensamiento positivos, resolución de problemas y relajación, actividades gratificantes, amor y apoyo. Vea nuestra útil guía sobre el ejercicio para un niño con MG.
- Conéctese con otras personas uniéndose en línea o a grupos de apoyo para padres de niños con MG. La MGFA ofrece uno de estos grupos de apoyo.
- Obtenga información sobre recursos útiles que pueden brindarle apoyo y orientación a usted y a su hijo. Tenemos una lista de recursos útiles para todos.
- Regístrate para recibir actualizaciones periódicas del MGFA sobre recursos o información sobre ensayos clínicos.
Asegúrese de mantener una actitud positiva a pesar del estrés que la MG le está causando a usted, a su hijo y a su familia. Aunque eso puede ser difícil, le ayudará a sobrellevar la situación y a mantener un entorno afectuoso y alentador para su hijo y su familia. Si se mantiene optimista, También reduce el estrés que a menudo puede desencadenar o aumentar los síntomas de MG.