Como padre de un niño con miastenia gravis, puede resultar difícil saber por dónde empezar y cómo puede ayudar mejor a su hijo. Esta parte del sitio web de MGFA ofrece recursos para ayudarlo a brindar un apoyo exitoso a su hijo con MG. Recuerde que su hijo puede llevar una vida plena, feliz y productiva con un poco de ayuda y orientación adicionales.

Cómo entender la MG de su hijo:

Miastenia neonatal transitoria : Este trastorno se presenta en el 10-15% de los bebés nacidos de madres con miastenia gravis autoinmune. Los anticuerpos maternos que atraviesan la placenta al final del embarazo causan miastenia neonatal transitoria. Los síntomas incluyen llanto o succión débiles y debilidad generalizada al nacer. A medida que los anticuerpos maternos se degradan en el cuerpo del bebé, los síntomas desaparecen gradualmente en pocas semanas. Los bebés con miastenia gravis neonatal transitoria no tienen un mayor riesgo de desarrollar miastenia gravis a largo plazo o en el futuro.

Síndromes miasténicos congénitos (SMC) : Este término se reserva para un grupo de trastornos hereditarios poco comunes de la unión neuromuscular. Existen muchos tipos diferentes de SMC, cada uno resultado de una mutación genética en un componente proteico específico de la unión neuromuscular. Es importante realizar una evaluación diagnóstica exhaustiva en pacientes con sospecha de SMC debido a los diferentes tipos y opciones de tratamiento.

Miastenia gravis juvenil (MGJ) : Un trastorno autoinmune en el que los anticuerpos interfieren con la comunicación nervio-músculo, causando debilidad muscular. Los síntomas de debilidad se desarrollan tras el esfuerzo y tienden a aumentar a lo largo del día. La variabilidad de los síntomas puede llevar al diagnóstico de MGJ a menudo tras semanas o meses de síntomas. En ocasiones, los síntomas pueden desarrollarse rápidamente. La caída de los párpados y/o el movimiento incompleto de los ojos (que causa estrabismo y visión doble) suelen ser los primeros síntomas. Sin embargo, cualquier músculo esquelético puede verse afectado, por lo que otros síntomas pueden incluir problemas para masticar, tragar y hablar con claridad, dificultad para respirar o debilidad muscular en las extremidades.

Obtenga más información sobre MG y trastornos relacionados.

Diagnóstico y tratamiento para niños con MG

Diagnóstico

La MG se puede diagnosticar de varias formas. Cuando la historia clínica y el examen neurológico sugieren la posibilidad de MG, se pueden utilizar las siguientes pruebas para confirmar el diagnóstico. Es posible que se necesiten varias pruebas para confirmar el diagnóstico:

• Prueba de sangre:Esta prueba busca anticuerpos que interfieren con el proceso de comunicación nervio/músculo con los receptores en la membrana muscular, como los receptores de acetilcolina (AChR) y los receptores de quinasa específicos del músculo (MuSK).
• Prueba de edrofonio:El edrofonio es un fármaco que previene la descomposición de la acetilcolina, lo que permite al médico comprender la respuesta muscular y si los resultados son consistentes con un diagnóstico de MG.
• Electromiografía (EMG): Esto prueba la conexión eléctrica entre los nervios motores y los músculos que irrigan.
• Pruebas geneticas:Se realizan pruebas genéticas si se sospecha síndromes miasténicos congénitos (SMC)

¿Existe cura para la miastenia gravis o el síndrome miasténico congénito de mi hijo/a? Lamentablemente, no existe cura para la miastenia gravis ni para el síndrome miasténico congénito. Sin embargo, el tratamiento ha mejorado significativamente en los últimos 50 años. Su hijo/a tiene buenas perspectivas de una vida plena con el tratamiento y los cuidados adecuados.

Opciones de tratamiento

El plan de tratamiento para su hijo dependerá de su salud, su historial médico, la gravedad de los síntomas de la MG y la respuesta a los medicamentos y terapias. Además, el curso previsto de la enfermedad y su participación como padre deben ser parte del proceso. El médico de su hijo trabajará con usted y su hijo para encontrar el medicamento o la combinación de medicamentos adecuados. Este régimen terapéutico reducirá los síntomas de la MG y permitirá que su hijo sea él mismo. Puede llevar algún tiempo encontrar el enfoque óptimo. Y el mejor enfoque puede cambiar con el tiempo. Controle con su hijo y con el médico cómo funcionan los medicamentos. Es posible que desee llevar un diario o un cuadro de los tiempos y los efectos. Por ejemplo, puede anotar no solo cuándo se administró el medicamento, sino también cuándo pareció hacer efecto, cuándo comenzó a disminuir su ayuda, así como los efectos secundarios y cualquier otro detalle significativo. Al hablar con el médico de su hijo, su opinión será importante.

• Tratamiento sintomático:Asegurarse de dormir lo suficiente y planificar cada día para permitir períodos de descanso entre niveles más intensos de actividad es un factor importante para minimizar los síntomas de la miastenia gravis. Una nutrición óptima y un nivel de acondicionamiento aeróbico (estar lo suficientemente activo para estar en "forma") también ayudan a las personas con miastenia a funcionar de manera óptima.
• Piridostigmina:Esta es la terapia de primera línea para la MG juvenil. Proporciona una mejoría clínica al prolongar la actividad del transmisor neuromuscular natural del cuerpo, la acetilcolina. Este medicamento oral tiende a ser bien tolerado. Sin embargo, puede tener efectos secundarios como calambres abdominales, diarrea y, en casos muy raros, empeoramiento de la debilidad.
• Tratamiento inmunomodulador:Los corticosteroides modulan el sistema inmunológico y pueden reducir los síntomas en algunos pacientes. Existen preocupaciones sobre el uso diario de corticosteroides en dosis altas en niños, ya que pueden provocar efectos secundarios como aumento de peso, retraso del crecimiento, pérdida ósea, cambios faciales, cambios de humor, niveles altos de azúcar en sangre, presión arterial alta y susceptibilidad a infecciones.
• Otros medicamentos que suprimen o moderan el sistema inmunológico: Estos medicamentos se pueden utilizar para evitar el uso prolongado de corticosteroides. El medicamento que se ha utilizado más ampliamente es la azatioprina. Otros agentes incluyen tacrolimus, ciclosporina, ciclofosfamida y micofenolato. No hay ensayos clínicos publicados sobre el uso de estos medicamentos para el tratamiento de niños con MG. Es necesario un control cuidadoso de los niños que toman estos medicamentos, ya que los efectos secundarios incluyen elevación de las enzimas hepáticas, náuseas, dolor abdominal y supresión de la médula ósea. Estos medicamentos pueden tardar varios meses en producir una mejoría clínica.
• Inmunoglobulina intravenosa (IGIV):Las infusiones intravenosas de anticuerpos humanos combinados (IVIG) son eficaces para disminuir los síntomas clínicos en muchas personas con MG. La mejoría clínica se observa con frecuencia en el plazo de varios días a una semana y dura intervalos variables (generalmente no más de 4 a 6 semanas). No hay consenso sobre la mejor pauta de dosificación para el uso de IgIV para tratar a niños con MG. Los posibles efectos secundarios son dolor de cabeza y náuseas o, con menor frecuencia, meningitis aséptica o, raramente, insuficiencia renal. La terapia con IgIV es costosa y, por lo general, requiere autorización previa de terceros pagadores.
• Timctomía: Extirpación quirúrgica de la glándula del timo. Se cree que una timectomía con o sin un timoma existente (tumor, generalmente benigno) mejora el estado clínico en adultos con MG. La extirpación temprana del timo en un niño con MG juvenil generalizada con anticuerpos positivos (es decir, dentro de los dos años posteriores al diagnóstico) se ha asociado con mejores resultados a largo plazo. El beneficio clínico de la timectomía aparece con el tiempo (a largo plazo). Por lo tanto, la cirugía de timectomía no debe realizarse de manera urgente en un niño clínicamente enfermo o débil, ya que los riesgos de la anestesia y la cirugía superan el beneficio a largo plazo.

Obtenga más información en este seminario web con la Dra. Sarah Wright, neuróloga pediátrica (febrero de 2025).

Qué Esperar

Debido a que la miastenia gravis (MG) es una enfermedad poco común, muchos médicos nunca han visto un caso. Incluso aquellos con cierta experiencia en MG pueden tratar solo a unos pocos pacientes. Lo ideal sería que encontrara un médico, generalmente un neurólogo, con amplia experiencia en MG. Este especialista probablemente forme parte de un centro médico importante. Si esto no es posible, puede consultar con su médico para obtener más información sobre la MG. Contamos con diversos recursos para ayudarle a usted y a su médico a aprender más sobre la MG.

Como puede imaginar o ya ha experimentado, la MG no suele diagnosticarse, lo que significa que es posible que haya tenido que recorrer un largo camino para llegar a este punto. Una vez que tenga el diagnóstico de su hijo, seguirá teniendo muchos desafíos, pero podrá superarlos. Cada padre y cada hijo tiene su propia forma de afrontar la situación. Encuentre aquellas cosas que le ayuden a usted y a su hijo a controlar el estrés. Concéntrese en comprender la MG, su tratamiento y las formas de controlar su impacto para mantener las actividades de la vida normal.

• Hable con su hijo sobre su enfermedad de una manera adecuada para su edad. No niegue ni oculte el problema (lo que puede causarle más preocupación). Enfatice que puede afrontar este desafío y que puede recibir ayuda de familiares, amigos, profesionales de la salud y otras personas.
• Comparta con los demás. Permita que otras personas en su vida y en la de su hijo sepan acerca de su MG y sus efectos. Pero comparta esta información de manera práctica. Ayude a los demás a comprender que, si bien deben estar al tanto de la MG de su hijo, usted, su hijo y su familia están llevando un estilo de vida lo más normal posible. Alivie los temores o malentendidos que puedan tener los demás acerca de la MG de su hijo. Por ejemplo, ¿puede su hijo participar en una fiesta de pijamas, una fiesta, un juego, una salida, etc.? ¿Cómo puede otro adulto abordar los desafíos?

Gestión de la vida diaria

Observa atentamente los patrones de energía y fortaleza/debilidad de tu hijo/a. La miastenia gravis se conoce como una enfermedad de copo de nieve porque cada persona la experimenta de forma diferente. Puede resultarte útil llevar un registro de sus patrones. Puedes usar nuestra aplicación MyMG o una hoja de trabajo para registrar los niveles de energía, planificar el descanso y reducir el estrés.

Seguridad

Es importante tener en cuenta la seguridad de su hijo, y no solo cuando surgen problemas. Para estar mejor preparado, consulte estos importantes recursos educativos sobre gestión de emergencias. medicamentos de precaución y otra información crítica aquí.

Mirando hacia el futuro

¿Cuáles son las perspectivas para mi hijo? Con el tratamiento y la atención adecuados, un niño con MG puede aspirar a una vida larga y plena.

Cosas importantes a tener en cuenta:

• Trabaje con los médicos de su hijo para encontrar un régimen terapéutico que funcione para él. Eso incluye encontrar un programa de medicación que se adapte a la vida de su hijo.
• Establezca relaciones sólidas con los maestros, los entrenadores, la enfermera escolar y otros adultos clave en la vida de su hijo. Ayúdelos a comprender los problemas de salud de su hijo y cómo pueden ayudarlo a manejarlos. Vea nuestra útil guía para ayudar a su hijo a lograr el éxito escolar.
• Mantenga un estilo de vida saludable que incluya ejercicio, alimentación nutritiva, patrones de pensamiento positivos, resolución de problemas y relajación, actividades gratificantes, amor y apoyo. Vea nuestra útil guía sobre el ejercicio para un niño con MG.
• Conéctese con otras personas uniéndose en línea o a grupos de apoyo para padres de niños con MG. La MGFA ofrece uno de estos grupos de apoyo.
• Obtenga información sobre recursos útiles que pueden brindarle apoyo y orientación a usted y a su hijo. Tenemos una lista de recursos útiles para todos. 
• Regístrate para recibir actualizaciones periódicas del MGFA sobre recursos o información sobre ensayos clínicos.

A pesar del estrés que la miastenia gravis (MG) les está causando a usted, a su hijo y a su familia, mantenga una actitud positiva. Aunque pueda resultar difícil, le ayudará a sobrellevar la situación y a mantener un ambiente de amor y apoyo para su hijo y su familia. Al mantener una actitud optimista, también reducirá el estrés, que a menudo puede desencadenar o agravar los síntomas de la MG.