Silmän myasthenia gravis on MG:n muoto, jossa silmiä liikuttavat ja silmäluomia hallitsevat lihakset väsyvät ja heikkenevät helposti. Yleisiä oireita ovat kaksoiskuvat, roikkuvat silmäluomet ja/tai silmien sulkeutuminen. Noin 15 prosentilla MG:tä sairastavista on vain silmäongelmia. Silmäoireet ovat usein MG:n ensimmäisiä oireita, ja monille voi kehittyä myöhemmin muita yleistyneitä lihasheikkousongelmia. Noin 50 prosentilla silmän myasthenia gravis -diagnoosin saaneista ihmisistä asetyylikoliinireseptoreita (AChR) vastaan kohdistuvia autovasta-aineita voidaan havaita verikokeella. Lue lisää tästä MG-tyypistä.
Yleistynyt myasthenia gravis on MG:n muoto, johon liittyy yleistynyt lihasheikkous. Oireita voivat olla roikkuvat silmäluomet (ptoosi) ja/tai kaksoiskuvat, puhevaikeudet, hengitysvaikeudet, pureskelu- ja nielemisvaikeudet, vaikeudet jokapäiväisissä tehtävissä tai yleistynyt lihasheikkous. Noin 85 prosentilla MG-diagnoosin saaneista ihmisistä verikokeissa havaitaan asetyylikoliinireseptorin (AChR) autovasta-aineita.
Noin 6 %:lla MG-potilaista todetaan positiivinen testitulos lihasspesifisen kinaasin (MuSK) vasta-aineille. Hyvin harvinaisissa tapauksissa sekä AChR- että MuSK-vasta-aineet voidaan havaita. Useimmilla MuSK-vasta-aineille positiivisilla potilailla on yleistynyt myasthenia gravis.
Veressä olevien vasta-aineiden esiintyminen ja tyyppi voivat auttaa hoitovalinnoissa MG:tä sairastavilla. Ihmiset, joilla on anti-MuSK-vasta-aineita, saattavat reagoida lääkkeisiin eri tavalla kuin ihmiset, joilla on AChR-vasta-aineita.
Seronegatiivinen myasthenia gravis kuvaa henkilöitä, joilla on silmän tai yleistynyt myasthenia gravis ja joilla ei ole havaittavissa veressä AChR- ja MuSK-vasta-aineita. Oireet ja hoitovaste ovat usein samat kuin AChR- ja MuSK-vasta-aineita sairastavilla. MG-diagnoosin vahvistamiseksi saatetaan tarvita erikoistuneita diagnostisia testejä (Katso lisätietoja seronegatiivisten aineiden resurssikeskuksesta).
Noin 10 % MG:tä sairastavista ihmisistä katsotaan seronegatiivisiksi. Joskus esiintyy vasta-aineita muille proteiineille, kuten agriinille tai LRP4-vasta-aineille, mikä viittaa siihen, että nämä autovasta-aineet voivat olla MG:n biomarkkereita. Kun MG:lle löydetään uudempia vasta-aineita, harvemmat potilaat luokitellaan todennäköisesti seronegatiivisiksi.
Lue lisää seronegatiivisesta MG:stä.
Lue lisää erityyppisistä MG-malleista
Synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät (CMS): Tämä termi on varattu ryhmälle harvinaisia, perinnöllisiä hermo-lihasliitoksen sairauksia. CMS:ää on monenlaista, ja jokainen niistä johtuu geneettisestä mutaatiosta hermo-lihasliitoksen tietyssä proteiinikomponentissa. Perusteellinen diagnostinen arviointi on hyödyllistä potilailla, joilla epäillään CMS:ää, koska sairauksia on erilaisia ja hoitovaihtoehtoja on erilaisia.
Mitä eroa on CMS:llä ja autoimmuuni-MG:llä?
- CMS on harvinaisempi kuin autoimmuuni MG.
- CMS ilmenee yleensä varhain elämässä, usein vauvaiässä.
- CMS-oireet ovat yleensä elinikäisiä ja/tai suhteellisen vakaita, ja niihin liittyy yleistä väsymystä ja heikkoutta, ja pahenemisvaiheita esiintyy harvemmin tai ne ovat lievempiä.
- CMS ei liity vasta-aineisiin hermo-lihasliitoksen komponentteja vastaan.
- Kaikki CMS-häiriöt johtuvat neuromuskulaarisen liitoksen osien geneettisistä mutaatioista.
- CMS-oireet eivät vaadi immunoterapiaa.
Ohimenevä vastasyntyneen myasthenia: Tätä sairautta esiintyy 10–15 prosentilla autoimmuuni-MG:tä sairastavien äitien lapsista. Äidin vasta-aineet, jotka läpäisevät istukan raskauden loppuvaiheessa, aiheuttavat ohimenevää vastasyntyneen myastheniaa. Oireita ovat heikko itku tai imeminen ja yleinen heikkous syntymässä. Kun äidin vasta-aineet hajoavat lapsen elimistössä, oireet häviävät vähitellen muutamassa viikossa. Ohimenevää vastasyntyneen myasthenia gravista sairastavilla lapsilla ei ole lisääntynyttä riskiä pitkäaikaiseen tai tulevaan MG:hen.
Jos haluat lisätietoja, katso tiedot Andrew G. Engeliltä, lääketieteen tohtorilta, luvalla Harvinaisten sairauksien kansallinen järjestö
Lambert-Eatonin myasteeninen oireyhtymä (LEMS)*: Tämä on toinen autoimmuunisairaus, jossa immuunijärjestelmä hyökkää kehon omaa hermo-lihasliitosta vastaan. Toisin kuin autoimmuuni-MG, jossa autoimmuunijärjestelmä hyökkää hermo-lihasliitoksen lihaspuolta vastaan, LEMS:n aiheuttavat autoimmuunihyökkäykset hermopuoleen, jotka häiritsevät hermosolujen kykyä lähettää signaaleja lihaskuiduille.
LEMS-muotoja on kaksi:
- Yksi muoto (50–60 % tapauksista) liittyy pienisoluiseen keuhkosyöpään ja sen puhkeamisikä on vanhempi.
- Toinen muoto (40–50 % tapauksista) ei liity syöpään ja puhkeaa nuoremmalla iällä.
* Tiedot ovat peräisin palveluntarjoajalta Lihasdystrofiayhdistys