Bár a myasthenia gravis bármely életkorban jelentkezhet, gyermekeknél nem olyan gyakori – 10 év alatti gyermekeknél csak minden tizedik esetben diagnosztizálják –, és a tünetek eltérhetnek a felnőttekétől.1 Emiatt a MG-ben szenvedő fiatalok különösen nehézzé teszik a pontos diagnózis felállítását.
Emily Boyle mindössze 14 éves volt, amikor tüneteket kezdett mutatni.
„Megemlítette nekem, hogy nehezen mosolyog” – mondja Emily anyukája, Betsy. „Furcsának találtam, de valahogy nem foglalkoztam vele.”
A következő hetekben Emily arcizmainak mozgatásával kapcsolatos nehézségei egyre jobban feltűnővé váltak a családja számára. Betsy elvitte a gyermekorvoshoz, aki azonnal gyermekneurológushoz utalta őket. Ez az orvos – és mások, akiket azon a tavasszal felkerestek – tanácstalanok voltak.
Miután számos vizsgálatot végeztek a gyakoribb betegségek és rendellenességek kizárására, orvosai MG-re gyanakodni kezdtek.
Mestinont kapott, egy gyakori MG-gyógyszert az izomgyengeség kezelésére. A gyógyszer segített kontrollálni a tüneteit, de nem múltak el teljesen.
„Nem érzem, hogy annyira megviselt volna, mert olyan fiatal voltam” – meséli Emily. „Kivéve az alsó ajkam zsibbadását – mosolyogni akartam. Normálisabbnak akartam érezni magam. Emlékszem, hogy sokan néztek rám, és próbálták kitalálni, mi a baj.”
Mire ősszel elkezdte a középiskolát, a tünetei drámaian romlottak, és az életminőségét is befolyásolták. Nehézsége lett az evésben és a beszédben, mivel elvesztette az irányítást az arca, az állkapcsa és a torka izmai felett. Ha megfázott, nehezen kapott levegőt, mert nem tudott köhögni.
Betsy és férje, Tom, elkezdték alaposan megismerni az MG-t, az internet minden szegletét bejárva, hogy segítsenek Emilynek. Online utazásaik során rátaláltak az MGFA-ra, annak forrásaira és támogatásaira.
„Emlékszem, hogy kis történeteket olvastam, és jobban rájöttem, mi is az a myasthenia” – mondja Emily. „Sokkal jobban utánajártam a dolgoknak, és nagyon felnyitotta a szemem, hogy ezeknek a másoknak is myastheniája van. Számomra ez megnyugtató volt.”
Kezelés keresése
Betsy és Tom egyik szakorvost a másik után hívták, hogy olyan kezelést találjanak, ami működne Emily számára.
„Mindenhová telefonáltam, hogy időpontot egyeztessek az emberekkel” – mondja Betsy.
Több hónapnyi keresgélés után Emilynek sikerült időpontot kapnia a marylandi Baltimore-i Johns Hopkins Orvosi Központba. A szakértők még aznap elvégeztek egy tesztet a helyszínen, hogy véglegesen megerősítsék Emily diagnózisát.
Neurológusuk azt javasolta, hogy Emilynek emeljék a Mestinon adagját, és thymectomián vegyenek részt, ami a csecsemőmirigy sebészeti eltávolítása. Ez a mirigy szerepet játszik az antitestek termelésében, és ha gyermekkoron túl is termel antitesteket, myastheniát válthat ki. A csecsemőmirigy eltávolítása egyes betegeknél javította a tüneteket, és a hosszú távú betegségremisszió stratégiája.
A szülei idegesek voltak, ahogy bármelyik szülő tenné, ha gyermekük műtétjén gondolkodna. Betsy szerint az orvosuk meggyőzte őket arról, hogy ez a megközelítés adja Emilynek a legjobb esélyt a tünetei drámai csökkentésére vagy akár megszüntetésére.
„Nagyon megkönnyebbültem, amikor megérkeztünk Baltimore-ba” – mondja Emily. „Készen álltam a műtétre és a továbblépésre.”
A műtétje jól sikerült, és néhány napon belül hazaengedhették. Miközben Emily emlékszik a felépülés fájdalmára és kellemetlenségeire, arra is emlékszik, hogy néhány hét múlva jobban érezte magát.
A műtét és a Mestinon több éven át tartó folyamatos szedése óriási változást hozott Emily tüneteiben. Most remisszióban van, és már nem szed gyógyszereket.
„A thymectomia mindent jobbá tett. Melegen ajánlom.”
Emily most spanyolt tanít középiskolában, és napjait azzal tölti, hogy az osztálytermében állva beszélget a diákjaival – ez egy olyan karrier, amely talán lehetetlen lett volna e nélkül az életet megváltoztató kezelés nélkül.
Betsy egyetért.
„Ez egy figyelemre méltó isteni ajándék volt, amiért örökké hálásak leszünk, és amit szavakkal nem tudunk kifejezni” – mondja.
„Alig várjuk, hogy valamilyen módon visszaadhassunk valamit, beleértve az MGFA támogatását és azt, hogy megkönnyítsük az újonnan diagnosztizált betegek számára a thymectomia megismerését. Emily életének egészét megváltoztatta. Érdemes utánajárni a dolognak, és több neurológust is megkérdezni róla.”
1 – Forrás: https://www.chop.edu/conditions-diseases/myasthenia-gravis