Een zeldzame ziekte hebben kan overweldigend aanvoelen. Maar een zeldzame vorm van een zeldzame ziekte hebben – je de “zeldzame van de zeldzame” maken – is een bijzonder eenzame strijd.
Veel mensen met seronegatieve myasthenia gravis hebben hier last van. Deze patiënten – grofweg 10% van degenen met de diagnose MG – geen detecteerbare anti-AChR of anti-MuSK autoantilichamen in hun bloed hebben. Dit zijn de twee antilichamen waarvan bekend is dat ze MG-symptomen veroorzaken.
Naarmate de wetenschap vordert, zijn bij sommige seronegatieve patiënten eiwitten zoals agrine of een ander antilichaam, anti-LRP4, gevonden die hun symptomen veroorzaken. Bij veel anderen blijft de exacte oorzaak echter onduidelijk.
Omdat hun myasthenia niet met een bloedtest kan worden vastgesteld, duurt het bij seronegatieve MG-patiënten vaak langer voordat er een nauwkeurige diagnose wordt gesteld, zelfs als ze de typische MG-symptomen hebben, zoals hangende ogen, dubbelzien, kortademigheid en moeite met kauwen en slikken.
De zoektocht naar antwoorden – en verlichting van symptomen – kan maanden of jaren duren.
"In de eerdere fasen van mijn symptomen was het niet makkelijk om de puzzelstukjes op hun plaats te leggen", zegt Cheri Heitman-Higgason, een voormalig verpleegster die in 2015 de diagnose seronegatieve MG kreeg na een lange diagnostische reis. Ze werd getest op anti-AChR- en MuSK-autoantilichamen, onderging repetitieve zenuwstimulatie en enkelvoudige vezel-EMG-testen en kreeg uiteindelijk de diagnose MG nadat ze naar een MG-specialist was gereisd.
Cheri en anderen met seronegatieve MG praten over de valkuilen van dit proces, van het werken met verzekeringen om goedkeuringen voor tests te krijgen tot het verkeerd diagnosticeren van angst of een psychiatrische stoornis. Het proces laat velen zich verslagen voelen.
“Seronegatieve MG bestaat en heeft dezelfde symptomen als antilichaampositieve MG,” zegt Cheri. “Als we niet gezien of gehoord worden, kan dat heel ontmenselijkend zijn.”
Haar opmerkingen worden gedeeld door anderen in online ondersteuningsgroepen, artikelen en berichten op sociale media, waar patiënten soortgelijke verhalen delen:
“MG is zeldzaam. Maar seronegatieve MG is nog zeldzamer. Onze strijd voor erkenning en behandeling is des te moeilijker. We presenteren ons niet allemaal op dezelfde manier en de ziekte fluctueert gedurende de dag.”
“Ga er niet van uit dat er niets mis is als je alleen naar ons kijkt. We verzinnen het niet.”
“Seronegatieve MG moet veel meer bekendheid krijgen!”
Vertraging in de behandeling
Een vertraging in de diagnose leidt tot een vertraging in de behandeling, met name in adequate behandeling. Patiënten die geen adequate behandeling krijgen, worden geconfronteerd met klinisch slechtere uitkomsten. A recente studie toonde aan dat mensen met MG die binnen zes maanden na de symptomen een snelle behandeling kregen, het beter deden dan mensen van wie de behandeling werd uitgesteld.
Cheri merkt op dat haar behandelplan, inclusief een niet-invasieve beademingsmachine, haar helpt ademen. Zonder diagnose zou ze geen toegang hebben tot deze levensreddende interventies.
“Dit is zo belangrijk voor mijn dagelijks leven, maar zonder diagnose is het voor ons niet beschikbaar”, zegt ze.
Patiënten met seronegatieve MG hebben bovendien geen toegang tot veel van de nieuwere medicijnen. Deze zijn alleen door de FDA goedgekeurd voor mensen met anti-AChR- of anti-MuSK-antilichamen.
"Zoals een vriend zegt, vechten we dezelfde oorlog als andere MG-patiënten zonder hetzelfde arsenaal aan behandelingen," zegt Cheri. "Ik zou graag een dag zien waarop mensen met seronegatieve MG eerder gediagnosticeerd kunnen worden en eerder en adequater behandeld kunnen worden, voordat ze jaren van betere kwaliteit van leven en hun carrière verliezen zoals ik en zoveel anderen hebben meegemaakt."
Naarmate seronegatieve MG meer bekendheid krijgt, is de kans groter dat meer mensen een juiste diagnose krijgen en de hulp krijgen die ze nodig hebben. Ook het onderzoek op dit belangrijke gebied groeit, waarbij experts andere eiwitten en antilichamen onderzoeken die symptomen kunnen veroorzaken. Met die kennis kunnen aanvullende tests worden ontwikkeld, evenals betere behandelingen voor alle MG-patiënten.
Advies voor anderen
Na haar lange reis en de vele ervaringen op weg naar de diagnose en de juiste behandeling, geeft Cheri anderen het volgende advies:
- Geef nooit op!
- Zorg ervoor dat je hebt gehad alle testen: AcHR, MuSK, LRP4, repetitieve zenuwstimulatie, single-fiber electromyography (SFEMG) en CT-scan van de borstkas (om er een paar te noemen) en dat u alle resultaten verkrijgt en bijhoudt. Als uw toestand het toelaat, elimineert het laten uitvoeren van bloedonderzoek en EMG-testen voorafgaand aan het starten van immunosuppressieve medicijnen of ziektemodificerende behandelingen – die mogelijk de antilichamen in uw bloed kunnen veranderen – de mogelijkheid dat dergelijke behandelingen de testresultaten verstoren.
- Bespreek testen voor andere zeldzame ziekten met uw zorgverlener. Veel zeldzame ziekten hebben vergelijkbare symptomen, maar verschillende behandelingen. Andere zeldzame ziekten, waaronder LEMS en CMSkan worden vastgesteld met behulp van aanvullende onderzoeken, genetische tests, beeldvorming zoals een MRI van de hersenen en de wervelkolom, een lumbaalpunctie, enz.
- Sta open voor andere mogelijkheden om elke poging te wagen om de kern van het probleem te vinden, wat het ook mag zijn. Probeer een arts te vinden die met u wil samenwerken.
- Vraag niet om een diagnose, maar werk samen met uw zorgverlener.
- Als een provider niet werkt, is het vaak nuttiger om een andere mening te vragen. Ik heb nog nooit hulp gehad van iemand die mij oorspronkelijk afwees.
- Wees open-minded tegenover uw nieuwe provider. Ga naar de afspraak met een lijst met vragen en zorgen. Een frisse blik kan u helpen een diagnose te krijgen.
- Omdat de symptomen van MG variabel zijn, documenteer uw symptomen duidelijk en neem verergerende en verlichtende factoren op. Het gebruik van een geschreven dagboek en foto's en video's kan nuttig zijn.
- En nogmaals, hoe moeilijk het ook is, GEEF NOOIT OP. Ik wou dat het niet zo moeilijk was. Maar geloof in jezelf en blijf doorgaan totdat je de antwoorden vindt die je nodig hebt.
Lees meer over Cheri's patiëntreis in haar artikel op Myasthenia-Gravis.com.
Laat uw seronegatieve MG geen eenzame strijd zijn!
- Sluit je aan bij de MGFA Seronegatieve OndersteuningsgroepDe groep komt elk kwartaal bijeen op de eerste zaterdag van de maand en de volgende bijeenkomst is op 6 mei 2023 om 2:XNUMX uur ET. Stuur een e-mail naar de groepsleiders met vragen.
- Sluit u aan bij een Facebookgroep of -forum voor mensen met seronegatieve MG, zodat u in contact kunt komen met anderen die dezelfde ervaringen hebben.
- Gebruik de Partners in MG-zorg database om u te helpen een zorgverlener te vinden die gespecialiseerd is in de diagnose en behandeling van myasthenia gravis.
- Meer informatie over seronegatieve MG (Webinar1, Webinar2en Webinar3 zijn een geweldige plek om te beginnen, evenals deze webinar over Leer uw antilichamen kennen).
- Watch deze video van andere seronegatieve patiënten en weet dat je niet alleen bent!