Jako rodzic dziecka z miastenią gravis, możesz mieć trudności z określeniem, od czego zacząć i jak najlepiej pomóc swojemu dziecku. Ta część strony internetowej MGFA oferuje zasoby, które pomogą Ci skutecznie wspierać dziecko z miastenią gravis. Pamiętaj, że Twoje dziecko może prowadzić pełne, szczęśliwe i produktywne życie z odrobiną dodatkowej pomocy i wskazówek.

Zrozumienie MG u Twojego dziecka:

Przejściowa miastenia noworodkowa : Zaburzenie to występuje u 10–15% niemowląt urodzonych przez matki z autoimmunologiczną miastenią gravis. Przeciwciała matczyne, które przenikają przez łożysko w późnej ciąży, powodują przejściową miastenię noworodkową. Objawy obejmują słaby płacz lub ssanie oraz ogólne osłabienie po urodzeniu. Wraz z degradacją przeciwciał matczynych w organizmie niemowlęcia, objawy stopniowo ustępują w ciągu kilku tygodni. Niemowlęta z przejściową miastenią noworodkową nie mają zwiększonego ryzyka długotrwałej ani przyszłej miastenii gravis.

Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) : Termin ten jest zarezerwowany dla grupy rzadkich, dziedzicznych zaburzeń złącza nerwowo-mięśniowego. Istnieje wiele różnych typów CMS, z których każdy jest wynikiem mutacji genetycznej w określonym białku składowym złącza nerwowo-mięśniowego. Dokładna diagnostyka jest wskazana u pacjentów z podejrzeniem CMS ze względu na różnorodność typów i opcji leczenia.

Młodzieńcza miastenia gravis (JMG) : Choroba autoimmunologiczna, w której przeciwciała zakłócają komunikację nerwowo-mięśniową, powodując osłabienie mięśni. Objawy osłabienia rozwijają się po wysiłku i nasilają się w ciągu dnia. Zmienność objawów może prowadzić do rozpoznania JMG, często po tygodniach lub miesiącach. Czasami objawy mogą rozwijać się gwałtownie. Opadające powieki i/lub niepełne ruchy gałek ocznych (powodujące zez i podwójne widzenie) są często najwcześniejszymi objawami. Jednak choroba może obejmować każdy mięsień szkieletowy, dlatego inne objawy mogą obejmować problemy z żuciem, połykaniem i wyraźnym mówieniem, duszność lub osłabienie mięśni kończyn.

Dowiedz się więcej o MG i pokrewnych zaburzeniach.

Diagnoza i leczenie dzieci z MG

Diagnoza

MG można zdiagnozować na kilka sposobów. Jeśli wywiad kliniczny i badanie neurologiczne sugerują możliwość występowania MG, można zastosować poniższe testy w celu potwierdzenia diagnozy. Do potwierdzenia diagnozy może być konieczne wykonanie kilku badań:

• Badanie krwi:Test ten ma na celu wykrycie przeciwciał, które zakłócają proces komunikacji nerwowo-mięśniowej z receptorami na błonie mięśniowej, takimi jak receptory acetylocholiny (AChR) i receptory kinazy specyficznej dla mięśni (MuSK).
• Test edrofonium:Edrofonium to lek zapobiegający rozpadowi acetylocholiny, umożliwiający lekarzowi zrozumienie reakcji mięśni i sprawdzenie, czy wyniki odpowiadają diagnozie MG.
• Elektromiografia (EMG): Test ten pozwala na sprawdzenie połączenia elektrycznego między nerwami ruchowymi a mięśniami, które one zaopatrują.
• Testy genetyczneBadania genetyczne wykonuje się w przypadku podejrzenia wrodzonego zespołu miastenicznego (CMS).

Czy istnieje lekarstwo na MG lub CMS u mojego dziecka? Niestety, nie ma lekarstwa na MG ani CMS. Jednak w ciągu ostatnich 50 lat leczenie znacznie się poprawiło. Twoje dziecko ma dobre perspektywy na pełne życie przy odpowiednim leczeniu i opiece.

Opcje leczenia

Plan leczenia Twojego dziecka będzie zależał od jego stanu zdrowia, historii medycznej, nasilenia objawów MG oraz reakcji na leki i terapie. Ponadto, przewidywany przebieg choroby i Twoje zaangażowanie jako rodzica powinny być częścią procesu. Lekarz Twojego dziecka będzie z Tobą i Twoim dzieckiem współpracować, aby znaleźć odpowiednie leki lub ich kombinację. Ten schemat terapeutyczny złagodzi objawy MG i pozwoli Twojemu dziecku być sobą. Znalezienie optymalnego podejścia może zająć trochę czasu. Najlepsze podejście może się z czasem zmieniać. Monitoruj, jak leki działają na Twoje dziecko i Twojego lekarza. Możesz prowadzić dzienniczek lub wykres czasu i efektów. Na przykład możesz zapisywać nie tylko moment podania leku, ale także moment, w którym lek zaczął działać, kiedy jego działanie zaczęło słabnąć, a także działania niepożądane i wszelkie inne istotne szczegóły. W rozmowie z lekarzem Twojego dziecka, Twój wkład będzie ważny.

• Leczenie objawoweZapewnienie odpowiedniej ilości snu i zaplanowanie każdego dnia przerw na odpoczynek pomiędzy bardziej intensywnymi aktywnościami to ważny czynnik minimalizujący objawy miastenii. Optymalne odżywianie i poziom wydolności aerobowej (wystarczająca aktywność, aby być w „formie”) również pomagają osobom z miastenią funkcjonować najlepiej, jak to możliwe.
• Pirydostygmina:Jest to terapia pierwszego rzutu w młodzieńczej MG. Zapewnia poprawę kliniczną poprzez przedłużenie aktywności naturalnego neuroprzekaźnika w organizmie, acetylocholiny. Ten doustny lek jest zazwyczaj dobrze tolerowany. Może jednak powodować działania niepożądane, takie jak skurcze brzucha, biegunka, a w bardzo rzadkich przypadkach nasilenie osłabienia.
• Leczenie immunomodulująceKortykosteroidy modulują układ odpornościowy i mogą łagodzić objawy u niektórych pacjentów. Istnieją obawy dotyczące stosowania dużych dawek kortykosteroidów w codziennej terapii u dzieci. Mogą one prowadzić do działań niepożądanych, takich jak przyrost masy ciała, spowolnienie wzrostu, utrata masy kostnej, zmiany w wyglądzie twarzy, wahania nastroju, wysoki poziom cukru we krwi, wysokie ciśnienie krwi i podatność na infekcje.
• Inne leki, które hamują lub łagodzą działanie układu odpornościowego: Leki te można stosować w celu uniknięcia długotrwałego stosowania kortykosteroidów. Lekiem, który jest najczęściej stosowany, jest azatiopryna. Inne leki to takrolimus, cyklosporyna, cyklofosfamid i mykofenolan. Nie opublikowano żadnych badań klinicznych dotyczących stosowania tych leków w leczeniu dzieci z MG. Wymagane jest ścisłe monitorowanie dzieci przyjmujących te leki, ponieważ działania niepożądane obejmują podwyższenie aktywności enzymów wątrobowych, nudności, ból brzucha i supresję szpiku kostnego. Poprawa kliniczna po zastosowaniu tych leków może wystąpić dopiero po kilku miesiącach.
• Dożylna immunoglobulina (IVIG): Dożylne wlewy pulowanych ludzkich przeciwciał (IVIG) skutecznie zmniejszają objawy kliniczne u wielu osób z MG. Poprawa kliniczna jest często zauważalna w ciągu kilku dni do tygodnia i utrzymuje się w różnych odstępach czasu (zazwyczaj nie dłużej niż 4-6 tygodni). Nie ma konsensusu co do najlepszego schematu dawkowania IVIg w leczeniu MG u dzieci. Możliwe działania niepożądane to ból głowy i nudności, rzadziej aseptyczne zapalenie opon mózgowych lub, w rzadkich przypadkach, niewydolność nerek. Terapia IVIG jest droga i zazwyczaj wymaga wcześniejszej autoryzacji od podmiotów trzecich.
• TymektomiaChirurgiczne usunięcie grasicy. Uważa się, że tymektomia z istniejącym grasiczakiem (guzem, zazwyczaj łagodnym) lub bez niego poprawia stan kliniczny u dorosłych z MG. Wczesne usunięcie grasicy u dziecka z uogólnioną, młodzieńczą postacią MG z obecnością przeciwciał (tj. w ciągu dwóch lat od rozpoznania) wiąże się z lepszymi wynikami długoterminowymi. Korzyści kliniczne z tymektomii pojawiają się z czasem (w perspektywie długoterminowej). Dlatego tymektomii nie należy wykonywać w trybie pilnym u dziecka chorego klinicznie lub osłabionego, ponieważ ryzyko związane ze znieczuleniem i zabiegiem przeważa nad korzyściami długoterminowymi.

Dowiedz się więcej w tym webinarium z dr Sarah Wright, neurologiem dziecięcym (luty 2025).

Czego można się spodziewać

Ponieważ MG jest rzadką chorobą, wielu lekarzy nigdy nie miało do czynienia z takim przypadkiem. Nawet osoby z pewnym doświadczeniem w leczeniu MG mogą leczyć tylko kilku pacjentów z MG. Najlepiej byłoby znaleźć lekarza, zazwyczaj neurologa, który ma duże doświadczenie w leczeniu MG. Ten specjalista najprawdopodobniej pracuje w dużym ośrodku medycznym. Jeśli to nie jest możliwe, warto porozmawiać z lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o MG. Dysponujemy wieloma materiałami, które pomogą Tobie i Twojemu lekarzowi dowiedzieć się więcej o MG.

Jak zapewne sobie wyobrażasz lub jak sam doświadczyłeś, MG często pozostaje niezdiagnozowane. Oznacza to, że być może przebyłeś długą drogę, aby dotrzeć do tego punktu. Po zdiagnozowaniu choroby u dziecka nadal będziesz musiał stawić czoła wielu wyzwaniom. Ale możesz je pokonać. Każdy rodzic i każde dziecko ma swój własny sposób radzenia sobie ze stresem. Znajdź to, co pomaga Tobie i Twojemu dziecku radzić sobie ze stresem. Skoncentruj się na zrozumieniu MG, jego leczeniu i sposobach radzenia sobie z jego skutkami, aby utrzymać regularną aktywność życiową.

• Rozmawiaj z dzieckiem o jego chorobie w sposób odpowiedni do jego wieku. Nie zaprzeczaj ani nie ukrywaj problemu (co może spowodować u dziecka jeszcze większy niepokój). Podkreślaj, że poradzi sobie z tym wyzwaniem i że może liczyć na pomoc ze strony rodziny, przyjaciół, pracowników służby zdrowia i innych osób.
• Dziel się z innymi. Niech inni ludzie w Twoim życiu i życiu Twojego dziecka dowiedzą się o jego MG i jego wpływie. Ale dziel się tymi informacjami w sposób rzeczowy i rzeczowy. Pomóż innym zrozumieć, że chociaż muszą być świadomi MG Twojego dziecka, Ty, Twoje dziecko i Twoja rodzina prowadzicie jak najbardziej normalny tryb życia. Rozwiej wszelkie obawy i nieporozumienia, jakie mogą mieć inni na temat MG Twojego dziecka. Na przykład, czy Twoje dziecko może dołączyć do nocowania u koleżanki, imprezy, gry, wyjścia itp.? Jak inna osoba dorosła może poradzić sobie z wyzwaniami?

Zarządzanie życiem codziennym

Przyjrzyj się uważnie poziomowi energii i wzorcom siły/słabości swojego dziecka. MG nazywana jest chorobą płatka śniegu, ponieważ każdy człowiek doświadcza jej nieco inaczej. Pomocne może okazać się śledzenie wzorców jego aktywności. Możesz skorzystać z naszej aplikacji MyMG lub przydatnego arkusza kalkulacyjnego , aby monitorować poziom energii i planować odpoczynek oraz redukować stres.

Bezpieczeństwo

Ważne jest, aby pamiętać o bezpieczeństwie dziecka, i to nie tylko wtedy, gdy pojawią się problemy. Aby być najlepiej przygotowanym, zapoznaj się z tymi ważnymi materiałami edukacyjnymi na temat zarządzania kryzysowego. leki ostrożnościowe i inne ważne informacje w tym miejscu.

Patrząc w przyszłość

Jakie są perspektywy dla mojego dziecka? Przy odpowiednim leczeniu i opiece dziecko z MG może liczyć na długie i satysfakcjonujące życie.

Ważne rzeczy, o których należy pamiętać:

• Współpracuj z lekarzami swojego dziecka, aby znaleźć odpowiedni dla niego schemat leczenia. Obejmuje to również ustalenie harmonogramu przyjmowania leków, który będzie dostosowany do jego trybu życia.
• Zbuduj silne relacje z nauczycielami, trenerami, pielęgniarką szkolną i innymi ważnymi dorosłymi w życiu Twojego dziecka. Pomóż im zrozumieć problemy zdrowotne Twojego dziecka i dowiedzieć się, jak mogą pomóc mu sobie z nimi radzić. Zobacz nasz pomocny przewodnik aby pomóc Twojemu dziecku osiągnąć sukcesy szkolne.
• Utrzymuj zdrowy tryb życia, na który składają się ćwiczenia, pożywne jedzenie, pozytywne nastawienie, rozwiązywanie problemów i relaks, satysfakcjonujące zajęcia, miłość i wsparcie. Zobacz nasz pomocny przewodnik o ćwiczeniach dla dziecka z MG.
• Nawiąż kontakt z innymi, dołączając do grup wsparcia online lub dla rodziców dzieci z MG. MGFA oferuje jedną z takich grup.
• Dowiedz się o pomocnych zasobach, które mogą wesprzeć i pokierować Ciebie i Twoje dziecko. Mamy lista pomocnych zasobów dostępny. 
• Zarejestruj się, aby otrzymywać okresowe aktualizacje od MGFA na temat zasobów lub informacji o badaniach klinicznych.

Zadbaj o pozytywne nastawienie, pomimo stresu, jaki MG powoduje u Ciebie, Twojego dziecka i Twojej rodziny. Choć może to być trudne, pomoże Ci to radzić sobie z sytuacją i utrzymać kochającą i wspierającą atmosferę dla Twojego dziecka i rodziny. Zachowując optymizm, zmniejszysz również stres, który często może wywoływać lub nasilać objawy MG.