Ca părinte al unui copil cu miastenie gravis, poate fi dificil să știi de unde să începi și cum poți ajuta cel mai bine copilul tău. Această parte a site-ului web MGFA oferă resurse care să te ajute să-ți susții cu succes copilul cu miastenie gravis. Nu uita că copilul tău poate duce o viață împlinită, fericită și productivă cu puțin ajutor și îndrumare suplimentară.
Înțelegerea MG-ului copilului dumneavoastră:
Miastenie neonatală tranzitorieAceastă tulburare apare la 10-15% dintre sugarii născuți din mame cu miastenie gravis autoimună. Anticorpii materni care traversează placenta la sfârșitul sarcinii provoacă miastenie neonatală tranzitorie. Simptomele includ un plâns sau o supt slab și slăbiciune generalizată la naștere. Pe măsură ce anticorpii materni se degradează în organismul sugarului, simptomele dispar treptat, în câteva săptămâni. Sugarii cu miastenie gravis neonatală tranzitorie nu prezintă un risc crescut de miastenie gravis pe termen lung sau viitoare.
Sindroame miastenice congenitale (SMC)Acest termen este rezervat unui grup de afecțiuni ereditare, mai puțin frecvente, ale joncțiunii neuromusculare. Există multe tipuri diferite de CMS, fiecare rezultat al unei mutații genetice într-o componentă proteică specifică a joncțiunii neuromusculare. O evaluare diagnostică amănunțită este necesară la pacienții cu suspiciune de CMS, din cauza diferitelor tipuri și a diferitelor opțiuni de tratament.
Miastenia gravis juvenilă (JMG)O tulburare autoimună în care anticorpii interferează cu comunicarea dintre nervi și mușchi, provocând slăbiciune musculară. Simptomele de slăbiciune apar după efort și tind să crească pe măsură ce ziua avansează. Variabilitatea simptomelor poate duce la diagnosticarea mialgiei laparoscopice (MIG), adesea după săptămâni sau luni de simptome. Ocazional, simptomele se pot dezvolta rapid. Pleoapele căzute și/sau mișcarea incompletă a ochilor (care provoacă încrucișarea ochilor și vedere dublă) sunt frecvent cele mai timpurii simptome. Cu toate acestea, poate fi implicat orice mușchi scheletic, astfel încât alte simptome pot include probleme de mestecat, înghițit și vorbire clară, dificultăți de respirație sau slăbiciune musculară a membrelor.
Aflați mai multe despre MG și tulburările asociate.
Diagnostic și tratament pentru copiii cu MG
Diagnostic
MG poate fi diagnosticată în mai multe moduri. Atunci când istoricul clinic și examenul neurologic sugerează posibilitatea MG, următoarele teste pot fi utilizate pentru a confirma diagnosticul. Pot fi necesare mai multe teste pentru a confirma diagnosticul:
- Test de sangeAcest test caută anticorpi care interferează cu procesul de comunicare dintre nervi/mușchi și receptorii de pe membrana musculară, cum ar fi receptorii de acetilcolină (AChR) și receptorii kinazici specifici mușchilor (MuSK).
- Testul EdrofoniuEdrofoniul este un medicament care previne descompunerea acetilcolinei, permițând clinicianului să înțeleagă răspunsul muscular și dacă rezultatele sunt în concordanță cu un diagnostic de migrenă.
- Electromiografie (EMG): Aceasta testează conexiunea electrică dintre nervii motori și mușchii pe care îi alimentează.
- Teste geneticeTestele genetice se efectuează dacă se suspectează sindroame miastenice congenitale (SMC).
Există un leac pentru MG sau CMS al copilului meu? Din păcate, nu există niciun leac pentru MG sau CMS. Cu toate acestea, tratamentul s-a îmbunătățit semnificativ în ultimii 50 de ani. Copilul dumneavoastră are perspective bune pentru o viață împlinită cu tratament și îngrijire adecvate.
Opțiunile de tratament
Un plan de tratament pentru copilul dumneavoastră va depinde de starea sa de sănătate, istoricul medical, severitatea simptomelor MG și răspunsul la medicamente și terapii. În plus, evoluția anticipată a afecțiunii și implicarea dumneavoastră ca părinte ar trebui să facă parte din proces. Medicul copilului dumneavoastră va lucra cu dumneavoastră și cu copilul dumneavoastră pentru a găsi medicamentul potrivit sau combinația de medicamente. Acest regim terapeutic va reduce simptomele MG și îi va permite copilului dumneavoastră să fie el însuși. Poate dura ceva timp până la găsirea abordării optime. Și cea mai bună abordare se poate schimba în timp. Monitorizați cât de bine funcționează medicamentele cu copilul dumneavoastră și cu medicul acestuia. Puteți ține un jurnal sau un tabel cu momentele și efectele. De exemplu, puteți nota nu numai când a fost administrat medicamentul, ci și când a părut să-și facă efectul, când ajutorul său a început să scadă, precum și efectele secundare și orice alte detalii semnificative. Atunci când discutați cu medicul copilului dumneavoastră, contribuția dumneavoastră va fi importantă.
- Tratament simptomaticAsigurarea unui somn adecvat și planificarea fiecărei zile pentru a permite perioade de odihnă între niveluri mai intense de activitate reprezintă un factor important în minimizarea simptomelor de miastenie mișcătoare. Nutriția optimă și nivelul de condiție aerobă (a fi suficient de activ pentru a fi în „formă”) ajută, de asemenea, persoanele cu miastenie să funcționeze la capacitate maximă.
- PiridostigminaAceasta este terapia de primă linie pentru MG juvenilă. Oferă ameliorare clinică prin prelungirea activității transmițătorului neuromuscular natural al organismului, acetilcolina. Acest medicament oral este, de obicei, bine tolerat. Cu toate acestea, poate avea efecte secundare precum crampe abdominale, diaree și, în cazuri foarte rare, agravarea slăbiciunii.
- Tratament imunomodulatorCorticosteroizii modulează sistemul imunitar și pot reduce simptomele la unii pacienți. Există îngrijorări cu privire la utilizarea zilnică a dozelor mari de corticosteroizi la copii. Aceștia pot duce la efecte secundare precum creșterea în greutate, încetinirea creșterii, pierderea osoasă, modificări ale feței, modificări ale dispoziției, hiperglicemie, hipertensiune arterială și susceptibilitate la infecții.
- Alte medicamente care suprimă sau moderează sistemul imunitar: Aceste medicamente pot fi utilizate pentru a evita utilizarea pe termen lung a corticosteroizilor. Medicamentul care a fost utilizat cel mai frecvent este azatioprina. Alți agenți includ tacrolimus, ciclosporină, ciclofosfamidă și micofenolat. Nu există studii clinice publicate privind utilizarea acestor medicamente pentru tratamentul copiilor cu MG. Este necesară monitorizarea atentă a copiilor care iau aceste medicamente, deoarece efectele secundare includ creșterea enzimelor hepatice, greață, dureri abdominale și supresia măduvei osoase. Aceste medicamente pot dura câteva luni pentru a produce o ameliorare clinică.
- Imunoglobulina intravenoasa (IVIG)Perfuziile intravenoase cu anticorpi umani combinați (IVIG) sunt eficiente în reducerea simptomelor clinice la multe persoane cu MG. Îmbunătățirea clinică este frecvent observată în decurs de câteva zile până la o săptămână și durează la intervale variabile (în general nu mai mult de 4-6 săptămâni). Nu există un consens cu privire la cea mai bună schemă de dozare pentru utilizarea IVIg în tratarea copiilor cu MG. Reacțiile adverse posibile sunt durerile de cap și greața sau, mai puțin probabil, meningita aseptică sau, rareori, insuficiența renală. Terapia cu IVIG este costisitoare și necesită de obicei o preautorizare de la terți.
- TimectomieÎndepărtarea chirurgicală a glandei timus. Se consideră că o timectomie cu sau fără un timom (tumoare, de obicei benignă) existent îmbunătățește starea clinică la adulții cu MG. Îndepărtarea precoce a timusului la un copil cu MG juvenilă generalizată, cu anticorpi pozitivi (adică în termen de doi ani de la diagnosticare) a fost asociată cu rezultate mai bune pe termen lung. Beneficiul clinic al timectomiei apare în timp (pe termen lung). Prin urmare, intervenția chirurgicală de timectomie nu trebuie efectuată de urgență la un copil bolnav clinic sau slăbit, deoarece riscurile anesteziei și intervenției chirurgicale depășesc beneficiul pe termen lung.
Aflați mai multe în acest webinar cu Dr. Sarah Wright, neurolog pediatru (februarie 2025).
Ce sa va asteptati
Deoarece MG este o boală mai puțin frecventă, mulți medici nu au văzut niciodată un caz. Chiar și cei care au o oarecare experiență cu MG pot trata doar câțiva pacienți cu MG. În mod ideal, ar putea fi util să găsiți un medic, de obicei un neurolog, care are o experiență semnificativă în MG. Acest specialist face cel mai probabil parte dintr-un centru medical important. Dacă aceasta nu este o opțiune, puteți colabora cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre MG. Noi... o serie de resurse care să vă ajute pe dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră să aflați mai multe despre MG.
După cum vă puteți imagina sau ați experimentat deja, MG este adesea nediagnosticată. Aceasta înseamnă că este posibil să fi parcurs un drum lung până la acest punct. După ce primiți diagnosticul copilului dumneavoastră, veți întâmpina în continuare multe provocări. Dar le puteți depăși. Fiecare părinte și copil are propriul mod de a face față stresului. Găsiți acele lucruri care vă ajută pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să gestionați stresul. Concentrați-vă pe înțelegerea MG, a tratamentului acesteia și a modalităților de a gestiona impactul acesteia pentru a menține activitățile obișnuite din viață.
- Discutați cu copilul dumneavoastră despre boala sa într-un mod adecvat vârstei sale. Nu negați și nu ascundeți problema (ceea ce ar putea cauza mai multe îngrijorări copilului dumneavoastră). Subliniați faptul că el sau ea poate face față acestei provocări și că există ajutor din partea familiei, prietenilor, profesioniștilor din domeniul sănătății și a altor persoane.
- Împărtășește cu ceilalți. Anunță-i pe ceilalți din viața ta și a copilului tău despre MG-ul său și impactul acesteia. Dar împărtășește aceste informații într-un mod pragmatic. Ajută-i pe ceilalți să înțeleagă că, deși trebuie să fie conștienți de MG-ul copilului tău, tu, copilul tău și familia ta mențineți un stil de viață cât mai normal posibil. Atenuează orice temeri sau neînțelegeri pe care le-ar putea avea ceilalți cu privire la MG-ul copilului tău. De exemplu, poate copilul tău să participe la o petrecere în pijamale, la un joc, la o ieșire etc.? Cum poate un alt adult să abordeze orice provocări?
Gestionarea vieții de zi cu zi
Observați cu atenție energia și tiparele de forță/slăbiciune ale copilului dumneavoastră. MG este cunoscută sub numele de boala fulgului de zăpadă, deoarece fiecare persoană o experimentează oarecum diferit. S-ar putea să vă fie de folos să urmăriți tiparele acestuia. Puteți folosi serviciile noastre... Aplicația MyMG sau un ajutor fisa de lucru pentru a urmări nivelurile de energie, pentru a planifica odihna și a reduce orice stres.
Siguranţă
Este important să aveți în vedere siguranța copilului dumneavoastră, nu doar atunci când apar probleme. Pentru a fi cât mai bine pregătit, consultați aceste resurse educaționale importante despre gestionarea situațiilor de urgență. medicamente de precauție și alte informații critice aici.
Perspective
Care sunt perspectivele pentru copilul meu? Cu un tratament și o îngrijire adecvate, un copil cu MG se poate aștepta la o viață lungă și împlinită.
Lucruri importante de reținut:
- Lucrează cu medicii copilului tău pentru a găsi un regim terapeutic care să funcționeze pentru el. Aceasta include găsirea unui program de medicație care să se potrivească cu viața copilului tău.
- Construiți relații solide cu profesorii, antrenorii, asistenta școlară și alți adulți cheie din viața copilului dumneavoastră. Ajutați-i să înțeleagă problemele de sănătate ale copilului dumneavoastră și cum îl pot ajuta să gestioneze aceste probleme. Consultați ghidul nostru util pentru a vă ajuta copilul să obțină succesul școlar.
- Mențineți un stil de viață sănătos care include exerciții fizice, alimente nutritive, modele de gândire pozitive, rezolvarea problemelor și relaxare, activități recompensatoare, dragoste și sprijin. Consultați ghidul nostru util despre exercițiile fizice pentru un copil cu MG.
- Conectează-te cu alții alăturându-te online sau grupurilor de suport pentru părinții copiilor cu MG. MGFA oferă un astfel de grup de suport.
- Află despre resurse utile care te pot sprijini și îndruma pe tine și pe copilul tău. Avem o listă de resurse utile disponibile.
- Înscrie-te pentru a primi actualizări periodice de la MGFA privind resursele sau informațiile din studiile clinice.
Asigură-te că menții o perspectivă pozitivă în ciuda stresului pe care MG îl provoacă ție, copilului tău și familiei tale. Deși acest lucru poate fi dificil, te va ajuta să faci față și să menții un mediu iubitor și încurajator pentru copilul și familia ta. Rămânând optimist, vei... reduce, de asemenea, stresul care poate adesea declanșa sau agrava simptomele miocardiei.