Miastenia gravis oculară este o formă de miastenie gravis (MG) în care mușchii care mișcă ochii și controlează pleoapele obosesc și slăbesc ușor. Simptomele comune includ vedere dublă, pleoape căzute și/sau închiderea ochilor. Aproximativ 15% dintre persoanele cu MG au doar probleme oculare. Simptomele oculare sunt adesea primele simptome ale MG, iar multe persoane pot dezvolta ulterior alte probleme generalizate de slăbiciune musculară. La aproximativ 50% dintre persoanele diagnosticate cu miastenie gravis oculară, autoanticorpii împotriva receptorilor de acetilcolină (AChR) pot fi detectați printr-un test de sânge. Aflați mai multe despre acest tip de MG.
Miastenia gravis generalizată este o formă de MG cu slăbiciune musculară generalizată. Simptomele pot include pleoape căzute (ptoză) și/sau vedere dublă, dificultăți de vorbire, dificultăți de respirație, probleme de mestecat și înghițit, dificultăți de îndeplinire a sarcinilor zilnice sau slăbiciune musculară generalizată. Aproximativ 85% dintre persoanele diagnosticate cu MG au autoanticorpi anti-receptor de acetilcolină (AChR) prezenți în analizele de sânge.
Aproximativ 6% dintre persoanele cu MG vor avea un test pozitiv pentru anticorpi anti-kinază specifică musculară (MuSK). În cazuri foarte rare, pot fi detectați atât anticorpi AChR, cât și anticorpi MuSK. Majoritatea pacienților care au un test pozitiv pentru anticorpi MuSK au miastenie gravis generalizată.
Prezența și tipul de anticorpi din sânge pot ajuta la alegerea tratamentului pentru persoanele cu MG. Persoanele cu anticorpi anti-MuSK pot răspunde diferit la medicamente față de persoanele cu anticorpi AChR.
Miastenia gravis seronegativă descrie persoanele cu miastenie gravis oculară sau generalizată care nu au autoanticorpi anti-AChR și anti-MuSK detectabili în sânge. Simptomele și răspunsul la tratamente sunt adesea aceleași ca la cei cu anticorpi AChR și MuSK. Pot fi necesare teste diagnostice specializate pentru a confirma un diagnostic de MG (Consultați Centrul de Resurse Seronegative pentru mai multe informații.).
Aproximativ 10% dintre persoanele cu MG sunt considerate seronegative. Uneori, sunt prezenți anticorpi pentru alte proteine, cum ar fi agrina sau anticorpii LRP4, ceea ce semnalează că acești autoanticorpi pot fi biomarkeri ai MG. Pe măsură ce se descoperă anticorpi mai noi pentru MG, este probabil ca mai puțini pacienți să fie clasificați drept seronegativi.
Aflați mai multe despre MG seronegativă.
Aflați mai multe despre diferitele tipuri de MG
Sindroame miastenice congenitale (SMC): Acest termen este rezervat unui grup de afecțiuni ereditare, mai puțin frecvente, ale joncțiunii neuromusculare. Există multe tipuri diferite de CMS, fiecare rezultat al unei mutații genetice într-o componentă proteică specifică a joncțiunii neuromusculare. O evaluare diagnostică amănunțită este necesară la pacienții cu suspiciune de CMS, din cauza diferitelor tipuri și a diferitelor opțiuni de tratament.
Care este diferența dintre CMS și MG autoimună?
- CMS este mai rar decât MG autoimună.
- CMS se manifestă de obicei la o vârstă fragedă, adesea în copilărie.
- Simptomele CMS tind să fie pe tot parcursul vieții și/sau relativ stabile, cu oboseală generalizată și slăbiciune, cu exacerbări mai puțin frecvente sau mai puțin semnificative.
- CMS nu este asociat cu anticorpi împotriva componentelor joncțiunii neuromusculare.
- Toate tulburările CMS rezultă din mutații genetice ale componentelor joncțiunii neuromusculare.
- Simptomele CMS nu necesită imunoterapie.
Miastenie neonatală tranzitorie: Această tulburare apare la 10-15% dintre sugarii născuți din mame cu miastenie gravis autoimună. Anticorpii materni care traversează placenta la sfârșitul sarcinii provoacă miastenie neonatală tranzitorie. Simptomele includ un plâns sau o supt slab și slăbiciune generalizată la naștere. Pe măsură ce anticorpii materni se degradează în organismul sugarului, simptomele dispar treptat în câteva săptămâni. Sugarii cu miastenie gravis neonatală tranzitorie nu prezintă un risc crescut de miastenie gravis pe termen lung sau viitoare.
Pentru a afla mai multe, vedeți informații de la Dr. Andrew G. Engel, prin amabilitatea Organizația Națională pentru Tulburări Rare
Sindromul miastenic Lambert-Eaton (LEMS)*: Aceasta este o altă boală autoimună în care sistemul imunitar atacă joncțiunea neuromusculară proprie a organismului. Spre deosebire de MG autoimună, în care sistemul autoimun atacă aspectul muscular al joncțiunii neuromusculare, LEMS este cauzată de atacuri autoimune la nivelul nervului, interferând cu capacitatea celulelor nervoase de a trimite semnale către fibrele musculare.
Există două forme de LEMS:
- O formă (50-60% din cazuri) este asociată cu cancerul pulmonar cu celule mici și are o vârstă mai înaintată de debut.
- Cealaltă formă (40-50% din cazuri) nu este asociată cu cancerul și are o vârstă mai tânără de debut.
* Informațiile sunt oferite prin amabilitatea Asociația de distrofie musculară