Наличие редкой болезни может ощущаться подавляющим. Но наличие редкой формы редкой болезни — делающей вас «редким из редких» — это особенно одинокая борьба.
Многие люди с серонегативной миастенией сталкиваются с этим опытом. Эти пациенты – примерно 10% из тех, у кого диагностирована МГ – не имеют в крови определяемых аутоантител анти-AChR или анти-MuSK. Это два антитела, которые, как известно, вызывают симптомы МГ.
По мере развития науки было обнаружено, что у некоторых серонегативных пациентов имеются такие белки, как агрин или другое антитело, анти-LRP4, вызывающие их симптомы, но для многих других точная причина остается неясной.
Поскольку миастения у таких пациентов не диагностируется с помощью анализа крови, у серонегативных пациентов с МГ часто долгое время не устанавливается точный диагноз, даже при наличии типичных симптомов МГ, таких как опущение век, двоение в глазах, одышка и затрудненное жевание и глотание.
Поиск ответов и облегчения симптомов может занять месяцы или годы.
«На ранних стадиях моих симптомов было нелегко сложить кусочки головоломки», — говорит Шери Хайтман-Хиггасон, бывшая медсестра, у которой в 2015 году после долгого диагностического путешествия диагностировали серонегативную МГ. Она прошла тесты на анти-AChR и аутоантитела MuSK, прошла повторную стимуляцию нервов и одноволоконную ЭМГ-диагностику, и, наконец, ей поставили диагноз МГ после поездки к специалисту по МГ.
Шери и другие с серонегативным МГ говорят о подводных камнях этого процесса, от работы со страховкой для получения одобрений на тесты до неправильной диагностики тревожности или психического расстройства. Этот процесс оставляет многих с чувством поражения.
«Серонегативная МГ существует и имеет те же симптомы, что и антителоположительная МГ», — говорит Шери. «Когда нас не видят и не слышат, это может быть очень бесчеловечно».
Ее комментарии подтверждаются другими людьми в онлайн-группах поддержки, статьях и сообщениях в социальных сетях, где пациенты рассказывают похожие истории:
«MG встречается редко. Но серонегативный MG встречается еще реже. Наша борьба за распознавание и лечение становится еще сложнее. Мы все проявляем себя по-разному, и течение болезни меняется в течение дня».
«Не думайте, что, глядя на нас со стороны, все в порядке. Мы ничего не выдумываем».
«Серонегативный МГ нуждается в гораздо большей осведомленности!»
Задержка в лечении
Задержка в диагностике приводит к задержке в лечении, особенно адекватном. Пациенты, которые остаются без адекватного лечения, сталкиваются с клинически худшими результатами. Недавнее исследование продемонстрировали, что у пациентов с МГ, получавших раннее, быстродействующее лечение в течение шести месяцев с момента появления симптомов, состояние улучшилось по сравнению с теми, чье лечение было отложено.
Шери отмечает, что ее план лечения, включающий неинвазивную вентиляцию легких, помогает ей дышать. Без диагноза у нее не было бы доступа к этим жизненно важным вмешательствам.
«Это очень важно для моей повседневной жизни, но без диагноза это для нас недоступно», — говорит она.
Пациенты с серонегативным статусом MG также не имеют доступа ко многим новым препаратам, которые одобрены FDA только для людей с антителами к AChR или MuSK.
«Как говорит мой друг, мы ведем ту же войну, что и другие пациенты с МГ, но не имеем того же арсенала методов лечения», — говорит Шери. «Я бы хотела увидеть день, когда люди с серонегативным МГ смогут получить диагноз раньше и получить лечение раньше и более адекватно, прежде чем они потеряют годы более качественной жизни и карьеры, как я и многие другие».
По мере роста осведомленности о серонегативном МГ все больше людей, вероятно, получат точные диагнозы и необходимую помощь. Исследования в этой важной области также развиваются., с экспертами, изучающими другие белки и антитела, которые могут вызывать симптомы. С этими знаниями можно разработать дополнительные тесты, а также лучшие методы лечения для всех пациентов с МГ.
Совет для других
Проделав такой долгий путь и испытав так много на своем пути к диагностике и правильному лечению, Шери дает другим такой совет:
- Никогда не сдавайся!
- Убедитесь, что у вас есть все испытания: AcHR, MuSK, LRP4, повторная стимуляция нервов, электромиография отдельных волокон (SFEMG) и КТ грудной клетки (и это лишь некоторые из них), и что вы получаете и сохраняете все результаты. Если ваше состояние позволяет, проведение анализа крови и ЭМГ-тестирования до начала приема иммунодепрессантов или лечения, изменяющего течение болезни, которое может потенциально изменить антитела в вашей крови, исключает возможность вмешательства такого лечения в результаты тестов.
- Обсудите тестирование на другие редкие заболевания с вашим врачом. Многие редкие заболевания имеют схожие симптомы, но разные методы лечения. Другие редкие заболевания, включая ЛЕМС и CMS, можно диагностировать с помощью дополнительных лабораторных исследований, генетического тестирования, визуализации, такой как МРТ головного и спинного мозга, люмбальная пункция и т. д.
- Будьте открыты для других возможностей, чтобы попытаться докопаться до сути проблемы, какой бы она ни была. Постарайтесь найти врача, который будет работать с вами.
- Помните, что не следует требовать постановки диагноза, а лучше работать вместе со своим врачом.
- Если поставщик не работает, получить другое мнение часто бывает полезнее. Я не нашел помощи от кого-то, кто изначально отнесся ко мне с недоверием.
- Будьте открыты к новому врачу. Приходите на прием, подготовившись к списку вопросов и опасений. Свежий взгляд может помочь вам поставить диагноз.
- Поскольку симптомы при МГ изменчивы, четко документируйте свои симптомы и включайте усугубляющие и облегчающие факторы. Использование письменного дневника, а также фотографий и видео может быть полезным.
- И снова, как бы это ни было трудно, НИКОГДА НЕ СДАВАЙСЯ. Хотелось бы, чтобы это было не так сложно. Но верьте в себя и продолжайте идти, пока не найдете нужные вам ответы.
Подробнее о терпеливом пути Шери читайте в ее статье Myasthenia-Gravis.com.
Не позволяйте вашему серонегативному МГ стать одинокой борьбой!
- Присоединяйтесь к команде Группа поддержки серонегативных лиц MGFAГруппа собирается ежеквартально в первую субботу месяца, следующая встреча состоится 6 мая 2023 года в 2:XNUMX по восточному времени. Напишите письмо руководителям групп с вопросами.
- Присоединяйтесь к группе в Facebook или на доске объявлений для людей с серонегативным МГ, чтобы общаться с другими людьми, переживающими ту же ситуацию.
- Использовать Партнеры в MG Care база данных, которая поможет найти поставщика медицинских услуг, специализирующегося на диагностике и лечении миастении.
- Узнайте больше о серонегативных МГ (вебинар 1, вебинар 2 и вебинар 3 являются отличным местом для начала, а также этот вебинар по теме узнать свои антитела).
- Смотреть это видео других серонегативных пациентов и знайте, что вы не одиноки!