Nadir bir hastalığa sahip olmak bunaltıcı olabilir. Ancak nadir bir hastalığın nadir bir türüne sahip olmak – yani "nadirlerin en nadiri" olmak – özellikle yalnız bir mücadeledir.
Seronegatif miyastenia gravis hastalarının çoğu bu deneyimi yaşıyor. Bu hastalar – yaklaşık olarak MG teşhisi konulanların %10'u – Kanlarında saptanabilir anti-AChR veya anti-MuSK otoantikorları bulunmaz. Bunlar, MG semptomlarına neden olduğu bilinen iki antikordur.
Bilim ilerledikçe, bazı seronegatif hastalarda semptomlarına neden olan agrin gibi proteinler veya farklı bir antikor olan anti-LRP4 bulunmuştur, ancak diğer birçok hastada kesin neden hala belirsizliğini korumaktadır.
Miyasteni hastalığı kan testiyle teşhis edilemediği için, seronegatif miyastenia gravis hastaları, göz kapağı düşmesi, çift görme, nefes darlığı ve çiğneme-yutma güçlüğü gibi tipik miyastenia gravis semptomları gösterse bile, doğru bir teşhis konulmadan daha uzun süre geçirirler.
Yanıt arayışı ve semptomlardan kurtulma süreci aylar hatta yıllar sürebilir.
Eski bir hemşire olan ve uzun bir tanı sürecinin ardından 2015 yılında seronegatif MG tanısı konulan Cheri Heitman-Higgason, “Belirtilerimin ilk evrelerinde, yapbozun parçalarını bir araya getirmek kolay değildi” diyor. Anti-AChR ve MuSK otoantikorları için test edildi, tekrarlayan sinir stimülasyonu ve tek lif EMG testine tabi tutuldu ve sonunda bir MG uzmanına görünmek için yaptığı seyahatin ardından MG tanısı kondu.
Seronegatif MG'li Cheri ve diğerleri, testler için onay almak üzere sigorta şirketleriyle uğraşmaktan, anksiyete veya psikiyatrik bozukluk tanısı konulmasına kadar bu sürecin zorluklarından bahsediyor. Bu süreç birçok kişiyi yenilmiş hissettiriyor.
Cheri, “Seronegatif MG mevcuttur ve antikor pozitif MG ile aynı semptomlara sahiptir,” diyor. “Görülmediğimiz veya duyulmadığımız zaman, bu çok insanlık dışı olabilir.”
Onun yorumları, hastaların benzer hikayeleri paylaştıklarını fark ettikleri çevrimiçi destek gruplarında, makalelerde ve sosyal medya paylaşımlarında başkaları tarafından da dile getiriliyor:
“MG nadir görülen bir hastalıktır. Ancak seronegatif MG daha da nadirdir. Tanı ve tedavi için verdiğimiz mücadele bu nedenle çok daha zordur. Hepimiz aynı şekilde belirti göstermeyiz ve hastalık gün boyunca dalgalanmalar gösterir.”
"Sadece dışarıdan bakarak hiçbir şeyin yanlış olmadığını varsaymayın. Biz bunları uydurmuyoruz."
“Seronegatif MG hakkında çok daha fazla farkındalığa ihtiyaç var!”
Tedavide Gecikme
Teşhisin gecikmesi, özellikle yeterli tedavinin gecikmesine yol açar. Yeterli tedavi almayan hastalar, klinik olarak daha kötü sonuçlarla karşılaşırlar. yeni bir çalışma Yapılan araştırmalar, semptomların başlangıcından itibaren altı ay içinde erken ve hızlı etkili tedavi alan miyastenia gravis hastalarının, tedavisi ertelenenlere göre daha iyi sonuçlar elde ettiğini göstermiştir.
Cheri, invaziv olmayan bir solunum cihazı da içeren tedavi planının nefes almasına yardımcı olduğunu belirtiyor. Teşhis konulmasaydı, bu hayat kurtarıcı müdahalelere erişimi olmazdı.
"Bu benim günlük hayatım için çok önemli, ancak teşhis olmadan bize sunulamıyor," diyor.
Seronegatif MG hastaları ayrıca, yalnızca anti-AChR veya anti-MuSK antikorlarına sahip kişiler için FDA onaylı olan yeni ilaçların çoğuna da erişemezler.
Cheri, "Bir arkadaşımın dediği gibi, aynı tedavi seçeneklerine sahip olmadan diğer MG hastalarıyla aynı savaşı veriyoruz," diyor. "Seronegatif MG'si olanların, benim ve diğer birçok kişinin yaşadığı gibi, daha iyi bir yaşam kalitesini ve kariyerlerini kaybetmeden önce, daha erken teşhis edilip daha yeterli bir şekilde tedavi edilebildiği bir günü görmek isterim."
Seronegatif miyastenia gravis (MG) hakkındaki farkındalık arttıkça, daha fazla insanın doğru teşhis alması ve ihtiyaç duydukları yardımı alması muhtemeldir. Bu önemli alanda yapılan araştırmalar da giderek artıyor.Uzmanlar, semptomlara neden olabilecek diğer proteinleri ve antikorları araştırıyor. Bu bilgiyle, ek testler geliştirilebilir ve tüm MG hastaları için daha iyi tedaviler bulunabilir.
Başkalarına Tavsiye
Teşhis ve doğru tedaviye ulaşma yolunda çok yol kat etmiş ve çok şey yaşamış olan Cheri, diğerlerine şu tavsiyelerde bulunuyor:
- Asla pes etme!
- Emin olun ki şunlara sahip olmuşsunuzdur: tüm testlerAcHR, MuSK, LRP4, tekrarlayan sinir stimülasyonu, tek lifli elektromiyografi (SFEMG) ve göğüs BT (birkaçını saymak gerekirse) gibi testleri yaptırıp tüm sonuçların kaydını tutmanız gerekir. Durumunuz izin veriyorsa, bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlara veya hastalığı modifiye eden tedavilere başlamadan önce kan testleri ve EMG testleri yaptırmak (bu tedaviler kanınızdaki antikorları potansiyel olarak değiştirebilir), bu tür tedavilerin test sonuçlarına müdahale etme olasılığını ortadan kaldırır.
- Sağlık uzmanınızla diğer nadir hastalıklar için test yaptırmayı görüşün. Birçok nadir hastalığın benzer semptomları vardır ancak tedavileri farklıdır. Diğer nadir hastalıklar arasında şunlar yer alır: LEMS hem de CMSEk laboratuvar testleri, genetik testler, beyin ve omurilik MR'ı gibi görüntüleme yöntemleri, lomber ponksiyon vb. ile teşhis edilebilir.
- Sorunun kökenine inmek için her türlü çabayı gösterebilmek adına diğer olasılıklara da açık olun. Sizinle iş birliği yapacak bir doktor bulmaya çalışın.
- Teşhis konusunda ısrarcı olmayın, bunun yerine sağlık uzmanınızla birlikte çalışın.
- Bir hizmet sağlayıcı işe yaramıyorsa, başka bir görüş almak genellikle daha faydalıdır. Beni ilk başta küçümseyen hiç kimseden yardım alamadım.
- Yeni sağlık uzmanınıza karşı açık fikirli olun. Randevuya sorularınız ve endişelerinizle ilgili bir liste hazırlayarak gidin. Yeni bir bakış açısı, teşhis koymanıza yardımcı olabilir.
- Miyastenia gravis (MG) belirtileri değişkenlik gösterdiğinden, belirtilerinizi açıkça belgeleyin ve şiddetlendiren ve hafifleten faktörleri de ekleyin. Yazılı bir günlük tutmanın yanı sıra fotoğraf ve videolar da faydalı olabilir.
- Ve yine, ne kadar zor olsa da, ASLA PES ETMEKeşke bu kadar zor olmasaydı. Ama kendine inan ve ihtiyacın olan cevapları bulana kadar devam et.
Cheri'nin hasta yolculuğu hakkında daha fazla bilgiyi makalesinde bulabilirsiniz. Myasthenia-Gravis.com.
Seronegatif miyastenia gravis hastalığınızın yalnız bir mücadele olmasına izin vermeyin!
- Katılın MGFA Seronegatif Destek GrubuGrup, her ayın ilk cumartesi günü olmak üzere üç ayda bir toplanıyor ve bir sonraki toplantı 6 Mayıs 2023 tarihinde Doğu Zaman Dilimi'ne göre saat 14:00'te yapılacak. Grup liderlerine e-posta gönderin. sorularla.
- Seronegatif MG'li kişiler için oluşturulmuş bir Facebook grubuna veya mesaj panosuna katılarak, aynı deneyimleri yaşayan diğer kişilerle etkileşim kurabilirsiniz.
- Kullan MG Care'deki Ortaklar Miyastenia gravis tanısı ve tedavisi konusunda uzmanlaşmış bir sağlık hizmeti sağlayıcısı bulmanıza yardımcı olacak veritabanı.
- Seronegatif MG hakkında daha fazla bilgi edinin (web semineri 1, web semineri 2, ve web semineri 3 Başlamak için harika bir yer, ayrıca bu web semineri de öyle. antikorlarınızı tanımak).
- İzle Bu videoda diğer seronegatif hastalar yer alıyor. Ve yalnız olmadığınızı bilin!