Oküler miyastenia gravis Oküler miyastenia gravis, gözleri hareket ettiren ve göz kapaklarını kontrol eden kasların kolayca yorulup zayıfladığı bir miyastenia gravis türüdür. Yaygın semptomlar arasında çift görme, göz kapaklarında sarkma ve/veya gözlerin kapanması yer alır. Miyastenia gravisli kişilerin yaklaşık %15'inde yalnızca göz problemleri görülür. Göz semptomları genellikle miyastenia gravisin ilk belirtileridir ve birçok kişide daha sonra genel kas güçsüzlüğü sorunları da gelişebilir. Oküler miyastenia gravis tanısı konulan kişilerin yaklaşık %50'sinde, asetilkolin reseptörlerine (AChR) karşı otoantikorlar kan testi ile tespit edilebilir. Bu MG türü hakkında daha fazla bilgi edinin..
Genelleşmiş miyastenia gravis Miyastenia gravis (MG), genel kas güçsüzlüğü ile seyreden bir MG türüdür. Belirtiler arasında göz kapaklarında sarkma (ptozis) ve/veya çift görme, konuşma güçlüğü, nefes alma güçlüğü, çiğneme ve yutma sorunları, günlük işleri yapmada zorluk veya genel kas güçsüzlüğü yer alabilir. MG tanısı konulan kişilerin yaklaşık %85'inde kan testlerinde asetilkolin reseptörü (AChR) otoantikorları bulunur.
Miyastenia gravis hastalarının yaklaşık %6'sında kas spesifik kinaz (MuSK) antikorlarına karşı pozitif test sonucu elde edilir. Çok nadir durumlarda hem AChR hem de MuSK antikorları tespit edilebilir. MuSK antikorları pozitif olan hastaların çoğunda jeneralize miyastenia gravis bulunur.
Kanda bulunan antikorun varlığı ve türü, miyastenia gravis (MG) hastaları için tedavi seçimlerine rehberlik edebilir. Anti-MuSK antikorlarına sahip kişiler, AChR antikorlarına sahip kişilerden ilaçlara farklı yanıt verebilir.
Seronegatif miyastenia gravis Bu, kanda saptanabilir anti-AChR ve anti-MuSK otoantikorları bulunmayan oküler veya generalize miyastenia gravisli kişileri tanımlar. Semptomlar ve tedaviye yanıt genellikle AChR ve MuSK antikorları olanlarla aynıdır. Miyastenia gravis tanısını doğrulamak için özel tanı testleri gerekebilir.Daha fazla bilgi için Seronegatif Kaynak Merkezi'ne bakın.).
Miyastenia gravis (MG) hastalarının yaklaşık %10'u seronegatif kabul edilir. Bazen, agrin veya LRP4 antikorları gibi diğer proteinlere karşı antikorlar bulunur ve bu otoantikorların MG'nin biyomarkerları olabileceğini gösterir. MG için yeni antikorlar keşfedildikçe, seronegatif olarak sınıflandırılan hasta sayısı azalacaktır.
Seronegatif miyastenia gravis hakkında daha fazla bilgi edinin.
MG'nin farklı türleri hakkında daha fazla bilgi edinin.
Doğuştan miyastenik sendromlar (CMS): Bu terim, sinir-kas kavşağının nadir görülen, kalıtsal bozukluklarından oluşan bir grup için kullanılır. CMS'nin birçok farklı türü vardır ve her biri sinir-kas kavşağının belirli bir protein bileşenindeki genetik mutasyonun sonucudur. Farklı türleri ve farklı tedavi seçenekleri nedeniyle, CMS şüphesi olan hastalarda kapsamlı bir tanısal değerlendirme yapılması faydalıdır.
CMS ile otoimmün MG arasındaki fark nedir?
- CMS, otoimmün MG'den daha nadirdir.
- CMS genellikle yaşamın erken dönemlerinde, sıklıkla bebeklik çağında kendini gösterir.
- CMS semptomları genellikle ömür boyu sürer ve/veya genel yorgunluk ve halsizlikle birlikte nispeten stabil seyreder; alevlenmeler daha seyrek veya daha hafif olur.
- CMS, nöromüsküler kavşağın bileşenlerine karşı antikorlarla ilişkili değildir.
- Tüm CMS bozuklukları, nöromüsküler kavşağın bileşenlerindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır.
- CMS semptomları immünoterapi gerektirmez.
Geçici yenidoğan miyastenisi: Bu bozukluk, otoimmün miyastenia gravisli annelerden doğan bebeklerin %10-15'inde görülür. Gebeliğin son döneminde plasentayı geçen maternal antikorlar, geçici neonatal miyasteniaya neden olur. Belirtiler arasında doğumda zayıf ağlama veya emme ve genel halsizlik bulunur. Maternal antikorlar bebeğin vücudunda parçalandıkça, belirtiler birkaç hafta içinde kademeli olarak kaybolur. Geçici neonatal miyastenia gravisli bebeklerde uzun vadeli veya gelecekteki miyastenia gravis riski artmaz.
Daha fazla bilgi için bkz. bilgi Andrew G. Engel, MD'den, izniyle. Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü
Lambert-Eaton Miyastenik Sendromu (LEMS)*: Bu, bağışıklık sisteminin vücudun kendi nöromüsküler kavşağına saldırdığı başka bir otoimmün hastalıktır. Otoimmün sistemin nöromüsküler kavşağın kas kısmına saldırdığı otoimmün MG'den farklı olarak, LEMS, otoimmün saldırıların sinir kısmına yönelik olması ve sinir hücrelerinin kas liflerine sinyal gönderme yeteneğini engellemesi sonucu oluşur.
LEMS'in iki formu vardır:
- Bir türü (%50-60 oranında) küçük hücreli akciğer kanseri ile ilişkilidir ve daha ileri yaşta ortaya çıkar.
- Diğer form (vakaların %40-50'si) kanserle ilişkili değildir ve daha genç yaşta ortaya çıkar.
* Bilgiler şu kuruluşun izniyle sağlanmıştır: Müsküler Distrofi Derneği