Miyastenia gravisli bir çocuğun ebeveyni olarak, nereden başlayacağınızı ve çocuğunuza en iyi nasıl yardımcı olabileceğinizi bilmek zor olabilir. MGFA web sitesinin bu bölümü, MG'li çocuğunuza başarılı bir şekilde destek olmanıza yardımcı olacak kaynaklar sunmaktadır. Unutmayın ki, çocuğunuz biraz ekstra yardım ve rehberlikle dolu, mutlu ve üretken bir yaşam sürebilir.
Çocuğunuzun Miyastenia Gravis Hastalığını Anlamak:
Geçici yenidoğan miyastenisiBu bozukluk, otoimmün miyastenia gravisli annelerden doğan bebeklerin %10-15'inde görülür. Gebeliğin son döneminde plasentayı geçen maternal antikorlar, geçici neonatal miyasteniaya neden olur. Belirtiler arasında doğumda zayıf ağlama veya emme ve genel halsizlik bulunur. Maternal antikorlar bebeğin vücudunda parçalandıkça, belirtiler birkaç hafta içinde kademeli olarak kaybolur. Geçici neonatal miyastenia gravisli bebeklerde uzun vadeli veya gelecekteki miyastenia gravis riski artmaz.
Doğuştan miyastenik sendromlar (CMS)Bu terim, sinir-kas kavşağının nadir görülen, kalıtsal bozuklukları grubunu tanımlamak için kullanılır. Birçok farklı CMS türü vardır ve her biri sinir-kas kavşağının belirli bir protein bileşenindeki genetik mutasyonun sonucudur. Farklı türleri ve farklı tedavi seçenekleri nedeniyle, CMS şüphesi olan hastalarda kapsamlı bir tanısal değerlendirme yapılması faydalıdır.
Juvenil miyastenia gravis (JMG)JMG, antikorların sinir-kas iletişimine müdahale ederek kas güçsüzlüğüne neden olduğu otoimmün bir hastalıktır. Güçsüzlük belirtileri egzersizden sonra ortaya çıkar ve gün ilerledikçe artma eğilimindedir. Belirtilerdeki değişkenlik, JMG tanısının genellikle haftalar veya aylar süren belirtilerden sonra konulmasına yol açabilir. Bazen belirtiler hızla gelişebilir. Göz kapaklarında sarkma ve/veya gözlerin tam hareket edememesi (gözlerin çaprazlaşmasına ve çift görmeye neden olur) sıklıkla en erken belirtilerdir. Bununla birlikte, herhangi bir iskelet kası etkilenebilir, bu nedenle diğer belirtiler arasında çiğneme, yutma ve net konuşma sorunları, nefes darlığı veya uzuv kaslarında güçsüzlük yer alabilir.
MG ve ilgili bozukluklar hakkında daha fazla bilgi edinin.
Çocuklarda Miyastenia Gravis Tanısı ve Tedavisi
Tanı
MG'nin teşhisi çeşitli yöntemlerle konulabilir. Klinik öykü ve nörolojik muayene MG olasılığını düşündürüyorsa, teşhisi doğrulamak için aşağıdaki testler kullanılabilir. Teşhisi doğrulamak için birden fazla test gerekebilir:
- Kan testiBu test, asetilkolin reseptörleri (AChR) ve kas spesifik kinaz reseptörleri (MuSK) gibi kas zarındaki reseptörlere yönelik sinir/kas iletişim sürecine müdahale eden antikorları arar.
- Edrofonyum testiEdrophonium, asetilkolinin parçalanmasını önleyen bir ilaçtır ve bu sayede hekim, kas tepkisini anlayabilir ve sonuçların miyastenia gravis (MG) tanısıyla uyumlu olup olmadığını değerlendirebilir.
- Elektromiyografi (EMG): Bu test, motor sinirler ile besledikleri kaslar arasındaki elektriksel bağlantıyı ölçer.
- Genetik testlerDoğuştan miyastenik sendrom (CMS) şüphesi varsa genetik testler yapılır.
Çocuğumun MG veya CMS hastalığı için bir tedavi var mı? Maalesef, MG veya CMS'nin kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, son 50 yılda tedavi yöntemleri önemli ölçüde gelişmiştir. Çocuğunuz, uygun tedavi ve bakımla dolu dolu bir yaşam sürme şansına sahiptir.
Tedavi seçenekleri
Çocuğunuz için tedavi planı, sağlığına, tıbbi geçmişine, MG semptomlarının şiddetine ve ilaçlara ve terapilere verdiği yanıta bağlı olacaktır. Ayrıca, durumun beklenen seyri ve bir ebeveyn olarak sizin katılımınız da sürecin bir parçası olmalıdır. Çocuğunuzun doktoru, doğru ilacı veya ilaç kombinasyonunu bulmak için sizin ve çocuğunuzla birlikte çalışacaktır. Bu tedavi rejimi, MG semptomlarını azaltacak ve çocuğunuzun kendisi olmasına olanak tanıyacaktır. Bu en uygun yaklaşımı bulmak biraz zaman alabilir. Ve en iyi yaklaşım zamanla değişebilir. İlaçların ne kadar iyi çalıştığını çocuğunuz ve çocuğunuzun doktoruyla birlikte takip edin. Zamanları ve etkileri bir günlük veya çizelgede tutmak isteyebilirsiniz. Örneğin, sadece ilacın ne zaman verildiğini değil, aynı zamanda ne zaman etkili olmaya başladığını, ne zaman etkisinin azalmaya başladığını, yan etkilerini ve diğer önemli ayrıntıları da yazabilirsiniz. Çocuğunuzun doktoruyla konuşurken, sizin katkınız önemli olacaktır.
- semptomatik tedaviYeterli uyku almak ve her günü daha yoğun aktiviteler arasında dinlenme süreleri olacak şekilde planlamak, miyasteni semptomlarını en aza indirmede önemli bir faktördür. Optimum beslenme ve aerobik kondisyon seviyesi (yeterince aktif olup "formda" olmak) da miyasteni hastalarının en iyi şekilde işlev görmelerine yardımcı olur.
- piridostigminBu, juvenil miyastenia gravis (MG) için ilk basamak tedavidir. Vücudun doğal nöromüsküler iletici maddesi olan asetilkolinin aktivitesini uzatarak klinik iyileşme sağlar. Bu oral ilaç genellikle iyi tolere edilir. Bununla birlikte, karın krampları, ishal ve çok nadir durumlarda güçsüzlüğün kötüleşmesi gibi yan etkileri olabilir.
- Bağışıklık Düzenleyici TedaviKortikosteroidler bağışıklık sistemini düzenler ve bazı hastalarda semptomları azaltabilir. Çocuklarda yüksek dozda, günlük kortikosteroid kullanımına ilişkin endişeler vardır. Bu durum kilo artışı, büyüme geriliği, kemik kaybı, yüz değişiklikleri, ruh hali değişiklikleri, yüksek kan şekeri, yüksek tansiyon ve enfeksiyonlara yatkınlık gibi yan etkilere yol açabilir.
- Bağışıklık sistemini baskılayan veya düzenleyen diğer ilaçlar: Bu ilaçlar, kortikosteroidlerin uzun süreli kullanımından kaçınmak için kullanılabilir. En yaygın kullanılan ilaç azatiyoprindir. Diğer ajanlar arasında takrolimus, siklosporin, siklofosfamid ve mikofenolat bulunur. Bu ilaçların çocuklarda miyastenia gravis tedavisinde kullanımıyla ilgili yayınlanmış klinik çalışma bulunmamaktadır. Yan etkiler arasında karaciğer enzimlerinde yükselme, bulantı, karın ağrısı ve kemik iliği baskılanması yer aldığından, bu ilaçları kullanan çocukların dikkatli bir şekilde izlenmesi gerekmektedir. Bu ilaçların klinik iyileşme sağlaması birkaç ay sürebilir.
- İntravenöz İmmünoglobulin (IVIG)İnsan antikorlarının birleştirilmiş intravenöz infüzyonları (IVIG), miyastenia gravis (MG) hastalarının çoğunda klinik semptomları azaltmada etkilidir. Klinik iyileşme genellikle birkaç gün ila bir hafta içinde fark edilir ve değişken aralıklarla (genellikle 4-6 haftadan uzun sürmez) devam eder. Çocuklarda MG tedavisinde IVIG kullanımı için en iyi dozlama programı konusunda bir fikir birliği yoktur. Olası yan etkiler baş ağrısı ve mide bulantısı veya daha az olasılıkla aseptik menenjit veya nadiren böbrek yetmezliğidir. IVIG tedavisi pahalıdır ve genellikle üçüncü taraf ödeme kuruluşlarından ön onay gerektirir.
- timektomiTimus bezinin cerrahi olarak çıkarılması. Mevcut bir timoma (genellikle iyi huylu tümör) olsun veya olmasın, timus bezinin çıkarılmasının (timusektomi) miyastenia gravisli yetişkinlerde klinik durumu iyileştirdiğine inanılmaktadır. Genelleşmiş, antikor pozitif juvenil miyastenia gravisli bir çocukta timus bezinin erken çıkarılması (yani tanıdan sonraki iki yıl içinde) daha iyi uzun vadeli sonuçlarla ilişkilendirilmiştir. Timusektominin klinik faydası zamanla (uzun vadede) ortaya çıkar. Bu nedenle, anestezi ve cerrahi riskleri uzun vadeli faydadan daha ağır bastığı için, timusektomi ameliyatı klinik olarak hasta veya zayıf bir çocukta acil olarak yapılmamalıdır.
Çocuk nöroloğu Dr. Sarah Wright ile bu web seminerinde daha fazla bilgi edinin (Şubat 2025).
Ne bekleyin
MG nadir görülen bir hastalık olduğu için birçok doktor daha önce hiç MG vakası görmemiştir. MG konusunda deneyimi olanlar bile sadece birkaç MG hastasını tedavi etmiş olabilir. İdeal olarak, MG konusunda önemli deneyime sahip bir doktor, genellikle bir nörolog bulmanız faydalı olabilir. Bu uzman büyük olasılıkla büyük bir tıp merkezinin parçasıdır. Bu bir seçenek değilse, MG hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla birlikte çalışmak isteyebilirsiniz. Sizin ve doktorunuzun MG hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olacak çeşitli kaynaklar..
Tahmin edebileceğiniz veya daha önce deneyimlediğiniz gibi, MG sıklıkla teşhis edilmeden kalır. Bu, bu noktaya gelmek için uzun bir yolculuk geçirmiş olabileceğiniz anlamına gelir. Çocuğunuzun teşhisi konulduktan sonra bile birçok zorlukla karşılaşacaksınız. Ancak bunların üstesinden gelebilirsiniz. Her ebeveynin ve çocuğun kendine özgü bir başa çıkma yöntemi vardır. Stresi yönetmenize ve çocuğunuza yardımcı olan şeyleri bulun. MG'yi, tedavisini ve normal yaşam aktivitelerini sürdürmek için etkisini yönetmenin yollarını anlamaya odaklanın.
- Çocuğunuzla hastalığı hakkında yaşına uygun bir şekilde konuşun. Sorunu inkar etmeyin veya gizlemeyin (bu, çocuğunuzda daha fazla endişeye neden olabilir). Bu zorluğun üstesinden gelebileceğini ve aileden, arkadaşlardan, sağlık çalışanlarından ve diğerlerinden yardım alabileceğini vurgulayın.
- Başkalarıyla paylaşın. Hayatınızdaki ve çocuğunuzun hayatındaki diğer insanlara onun MG'si ve etkileri hakkında bilgi verin. Ancak bu bilgiyi doğal bir şekilde paylaşın. Başkalarının, çocuğunuzun MG'sinden haberdar olmaları gerekse de, sizin, çocuğunuzun ve ailenizin mümkün olduğunca normal bir yaşam tarzı sürdürdüğünüzü anlamalarına yardımcı olun. Başkalarının çocuğunuzun MG'si hakkında sahip olabileceği korkuları veya yanlış anlamaları giderin. Örneğin, çocuğunuz pijama partisine, partiye, oyuna, geziye vb. katılabilir mi? Başka bir yetişkin herhangi bir zorluğun üstesinden nasıl gelebilir?
Günlük Hayatı Yönetmek
Çocuğunuzun enerji ve güç/zayıflık örüntülerine dikkatlice bakın. MG, her bireyin hastalığı biraz farklı deneyimlemesi nedeniyle "kar tanesi hastalığı" olarak bilinir. Çocuğunuzun örüntülerini takip etmek faydalı olabilir. Bunun için bizim aracımızı kullanabilirsiniz. MyMG uygulaması veya yardımcı bir çalışma Enerji seviyelerini takip ederek dinlenmeyi planlamak ve stresi azaltmak.
Güvenlik
Çocuğunuzun güvenliğini, sadece sorunlar ortaya çıktığında değil, her zaman aklınızda tutmanız önemlidir. En iyi şekilde hazırlanmak için, acil durum yönetimiyle ilgili bu önemli eğitim kaynaklarına göz atın. uyarıcı ilaçlar ve diğer kritik bilgiler okuyun.
İleriye Dönük
Çocuğumun geleceği nasıl? Uygun tedavi ve bakımla, MG'li bir çocuk uzun ve dolu dolu bir hayat yaşayabilir.
Akılda Tutulması Gereken Önemli Noktalar:
- Çocuğunuz için en uygun tedavi yöntemini bulmak için çocuğunuzun doktorlarıyla birlikte çalışın. Bu, çocuğunuzun yaşam tarzına uygun bir ilaç programı bulmayı da içerir.
- Çocuğunuzun öğretmenleri, antrenörleri, okul hemşiresi ve hayatındaki diğer önemli yetişkinlerle güçlü ilişkiler kurun. Onların çocuğunuzun sağlık sorunlarını ve bu sorunlarla başa çıkmada nasıl yardımcı olabileceklerini anlamalarına yardımcı olun. Faydalı kılavuzumuza göz atın. Çocuğunuzun okulda başarılı olmasına yardımcı olmak için.
- Egzersiz, besleyici gıdalar, olumlu düşünme biçimleri, problem çözme ve rahatlama, ödüllendirici aktiviteler, sevgi ve destek içeren sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürün. Faydalı kılavuzumuza göz atın. MG hastası bir çocuk için egzersiz hakkında.
- MG tanısı almış çocukların ebeveynleri için oluşturulmuş çevrimiçi veya destek gruplarına katılarak diğerleriyle bağlantı kurun. MGFA bu tür bir destek grubu sunmaktadır.
- Siz ve çocuğunuza destek ve rehberlik edebilecek faydalı kaynaklar hakkında bilgi edinin. Bizde bir tane var. yararlı kaynaklar listesi kullanılabilir.
- Düzenli güncellemeler almak için kaydolun. MGFA'dan kaynaklar veya klinik çalışma bilgileri hakkında bilgi alınabilir.
MG'nin size, çocuğunuza ve ailenize yaşattığı strese rağmen olumlu bir bakış açısını korumaya özen gösterin. Bu zor olsa da, başa çıkmanıza ve çocuğunuz ve aileniz için sevgi dolu ve teşvik edici bir ortam yaratmanıza yardımcı olacaktır. Neşeli kalarak, Ayrıca, sıklıkla miyastenia gravis semptomlarını tetikleyebilen veya artırabilen stresi de azaltır.