Εκτός από μια πλήρη ιατρική και νευρολογική αξιολόγηση, μπορούν να χρησιμοποιηθούν διάφορες εξετάσεις για την τεκμηρίωση της διάγνωσης της μυοσκελετικής νόσου, ξεκινώντας με την κλινική εξέταση. Για να εξετάσει την αδυναμία κατά τη διάρκεια της δραστηριότητας, ένας κλινικός ιατρός μπορεί να ζητήσει από τον ασθενή να κάνει μια παρατεταμένη εργασία, όπως να κοιτάξει προς τα πάνω για να δει αν τα βλέφαρα αρχίζουν να πέφτουν. Για να ελέγξει την μυϊκή αδυναμία, ένας κλινικός ιατρός μπορεί να σας ζητήσει να κάνετε ασκήσεις με ορισμένους μύες επανειλημμένα και να παρατηρήσει την ικανότητά σας να ανακτάτε και να ανακτάτε τη δύναμή σας για να δει αν βελτιώνεται μετά την ανάπαυση.
Η διάγνωση της μυοκαρδιοπάθειας επιβεβαιώνεται με διάφορες μεθόδους, συμπεριλαμβανομένων των εξής:
- Δοκιμασία αντισωμάτων υποδοχέα ακετυλοχολίνης (AChR)—Εξέταση αίματος για την ανίχνευση μη φυσιολογικών αντισωμάτων. Περίπου το 85% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με μυασθένεια (MG) έχουν θετικό αποτέλεσμα σε αυτήν την ομάδα αντισωμάτων.
- Δοκιμασία αντισωμάτων κατά της MuSK – Εξέταση αίματος για ασθενείς με MG που έχουν αρνητικό αποτέλεσμα για το αντίσωμα ακετυλοχολίνης (AChR). Περίπου το 6% των ασθενών με MG χωρίς αντισώματα AChR έχουν θετικό αποτέλεσμα για το αντίσωμα κατά του MUSK.
- Δοκιμασία αντισωμάτων LPR4 – Εξέταση αίματος που μπορεί να δοθεί σε ασθενείς που έχουν αρνητικό αποτέλεσμα για αντισώματα AChR και MuSK. Πρόκειται για ένα νεότερο αντίσωμα που έχει βρεθεί ότι προκαλεί μυασθένεια.
- Δοκιμές με βάση τα κύτταρα – ένας πιο ευαίσθητος τύπος εξέτασης αίματος που μπορεί να είναι σε θέση να ανιχνεύσει αντισώματα AChR σε ασθενείς που προηγουμένως θεωρούνταν οροαρνητικοί. Σε μια μελέτη του 2022 που δημοσιεύτηκε στο Journal of Neuroimmunology, το 18.2% των οροαρνητικών ασθενών βρέθηκαν θετικοί σε αντισώματα AChR χρησιμοποιώντας δοκιμασία με βάση τα κύτταρα.
- Δοκιμές παγοκύστης – Οι δοκιμασίες παγοκύστης είναι εξετάσεις που πραγματοποιούνται από ειδικούς για την αξιολόγηση της δύναμης και των αντιδράσεων αποκατάστασης που θα μπορούσαν να είναι συμβατές με τη διάγνωση της μυασθένειας. Αυτή η δοκιμασία περιλαμβάνει τη μέτρηση του ανοίγματος του βλεφάρου, την τοποθέτηση μιας παγοκύστης πάνω στο μάτι για 2-5 λεπτά και στη συνέχεια την εκ νέου μέτρηση του ανοίγματος του βλεφάρου.
- αξονική τομογραφία – Μια σάρωση του θώρακα πραγματοποιείται συνήθως σε άτομα με επιβεβαιωμένη μυασθένεια ή συμπτώματα μυασθένειας, για να αναζητηθεί θύμωμα, ένας όγκος του θύμου αδένα που μπορεί να προκαλέσει μυασθένεια.
- Ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ) – Οι επαναλαμβανόμενες νευρικές διεγέρσεις (RNS) που εφαρμόζουν ηλεκτρικά σοκ χρησιμοποιούνται συχνά για τη μέτρηση της μυϊκής απόκρισης και του δυναμικού δράσης και για να διαπιστωθεί εάν τα αποτελέσματα είναι συμβατά με τη διάγνωση της μυϊκής δυσλειτουργίας.
- Ηλεκτρομυογράφημα μονής ίνας (SFEMG) – Ανιχνεύει ελαττώματα νευρομυϊκής διαβίβασης καταγράφοντας δυναμικά δράσης από μεμονωμένες μυϊκές ίνες χρησιμοποιώντας ένα μικρό ηλεκτρόδιο βελόνας.
- Δοκιμή φαρμακευτικής αγωγής – Οι ασθενείς που έχουν αρνητικό αποτέλεσμα σε αντισώματα που είναι γνωστό ότι προκαλούν μυασθένεια μπορεί να κληθούν να δοκιμάσουν ορισμένα από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία της νόσου, για να διαπιστωθεί εάν βελτιώνουν τα συμπτώματα. Αυτά περιλαμβάνουν το Mestinon (βρωμιούχο πυριδοστιγμίνη), τα κορτικοστεροειδή (π.χ. πρεδνιζόνη κ.λπ.) ή την ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIg).
- Δοκιμή εδροφονίου – Το εδροφόνιο είναι ένα φάρμακο που αποτρέπει την αποικοδόμηση της ακετυλοχολίνης, επιτρέποντας στον κλινικό ιατρό να κατανοήσει την απόκριση των μυών σας και εάν τα αποτελέσματα συμφωνούν με τη διάγνωση της μυασθένειας. Αυτή η εξέταση, που κάποτε ήταν κοινή, πλέον σπάνια χρησιμοποιείται λόγω του κινδύνου σοβαρών παρενεργειών.
Τα αποτελέσματα από ορισμένες από αυτές τις εξετάσεις μπορεί να είναι αρνητικά ή ασαφή, ακόμη και για κάποιον που εμφανίζει συμπτώματα μυασθένειας. Ένας κλινικός ιατρός με εξειδίκευση στην αναγνώριση και τη διάκριση της μυασθένειας από άλλες παθήσεις είναι σημαντικός για τον καθορισμό της σωστής διάγνωσης.