Οφθαλμική μυασθένεια gravis είναι μια μορφή μυασθένειας (MG) στην οποία οι μύες που κινούν τα μάτια και ελέγχουν τα βλέφαρα κουράζονται και εξασθενούν εύκολα. Τα συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν διπλή όραση, πτώση βλεφάρων ή/και κλείσιμο των ματιών. Περίπου το 15% των ατόμων με MG έχουν μόνο οφθαλμικά προβλήματα. Τα οφθαλμικά συμπτώματα είναι συχνά τα πρώτα συμπτώματα της MG και πολλά άτομα μπορεί να αναπτύξουν άλλα γενικευμένα προβλήματα μυϊκής αδυναμίας αργότερα. Σε περίπου το 50% των ατόμων που διαγιγνώσκονται με οφθαλμική μυασθένεια gravis, τα αυτοαντισώματα κατά των υποδοχέων ακετυλοχολίνης (AChR) μπορούν να ανιχνευθούν με εξέταση αίματος. Μάθετε περισσότερα για αυτόν τον τύπο MG.
Γενικευμένη μυασθένεια gravis είναι μια μορφή μυϊκής δυσλειτουργίας (MG) με γενικευμένη μυϊκή αδυναμία. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν πεσμένα βλέφαρα (πτώση) ή/και διπλή όραση, δυσκολία στην ομιλία, δυσκολία στην αναπνοή, προβλήματα στη μάσηση και την κατάποση, δυσκολία στην εκτέλεση καθημερινών εργασιών ή γενικευμένη μυϊκή αδυναμία. Περίπου το 85% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με MG έχουν αυτοαντισώματα κατά των υποδοχέων της ακετυλοχολίνης (AChR) στις εξετάσεις αίματός τους.
Περίπου το 6% των ατόμων με μυασθένεια θα βγουν θετικά σε αντισώματα κατά της μυϊκής ειδικής κινάσης (MuSK). Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, μπορούν να ανιχνευθούν τόσο αντισώματα AChR όσο και αντισώματα MuSK. Οι περισσότεροι ασθενείς που είναι θετικοί σε αντισώματα MuSK έχουν γενικευμένη μυασθένεια gravis.
Η παρουσία και ο τύπος των αντισωμάτων που υπάρχουν στο αίμα μπορούν να βοηθήσουν στην καθοδήγηση των επιλογών θεραπείας για άτομα με μυασθένεια. Τα άτομα με αντισώματα κατά της MuSK μπορεί να ανταποκριθούν διαφορετικά στα φάρμακα από ό,τι τα άτομα με αντισώματα AChR.
Οροαρνητική μυασθένεια gravis Περιγράφει άτομα με οφθαλμική ή γενικευμένη μυασθένεια gravis που δεν έχουν ανιχνεύσιμα αυτοαντισώματα κατά των AChR και κατά των MuSK στο αίμα. Τα συμπτώματα και η ανταπόκριση στις θεραπείες είναι συχνά τα ίδια με εκείνα με αντισώματα AChR και MuSK. Μπορεί να απαιτούνται εξειδικευμένες διαγνωστικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της μυασθένειας (δείτε το Κέντρο Πόρων Ορονευτικών για περισσότερες πληροφορίες).
Περίπου το 10% των ατόμων με μυασθένεια θεωρούνται οροαρνητικά. Μερικές φορές, υπάρχουν αντισώματα για άλλες πρωτεΐνες όπως η αγρίνη ή τα αντισώματα LRP4, γεγονός που υποδηλώνει ότι αυτά τα αυτοαντισώματα μπορεί να είναι βιοδείκτες μυασθένειας. Καθώς ανακαλύπτονται νεότερα αντισώματα για τη μυασθένεια, λιγότεροι ασθενείς είναι πιθανό να ταξινομηθούν ως οροαρνητικοί.
Μάθετε περισσότερα για την οροαρνητική MG.
Μάθετε περισσότερα για τους διαφορετικούς τύπους MG
Συγγενή μυασθενικά σύνδρομα (CMS): Αυτός ο όρος προορίζεται για μια ομάδα ασυνήθων, κληρονομικών διαταραχών της νευρομυϊκής σύναψης. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι CMS, καθένας από τους οποίους είναι αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης σε ένα συγκεκριμένο πρωτεϊνικό συστατικό της νευρομυϊκής σύναψης. Μια διεξοδική διαγνωστική αξιολόγηση αξίζει τον κόπο σε ασθενείς με υποψία CMS λόγω των διαφορετικών τύπων και των διαφορετικών θεραπευτικών επιλογών.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ CMS και αυτοάνοσης MG;
- Το CMS είναι σπανιότερο από την αυτοάνοση MG.
- Το CMS συνήθως εκδηλώνεται νωρίς στη ζωή, συχνά στη βρεφική ηλικία.
- Τα συμπτώματα του CMS τείνουν να είναι δια βίου ή/και σχετικά σταθερά με γενικευμένη κόπωση και αδυναμία, με λιγότερο συχνές ή λιγότερο σημαντικές εξάρσεις.
- Το CMS δεν σχετίζεται με αντισώματα κατά των συστατικών της νευρομυϊκής σύναψης.
- Όλες οι διαταραχές του CMS προκύπτουν από γενετικές μεταλλάξεις σε συστατικά της νευρομυϊκής σύναψης.
- Τα συμπτώματα του CMS δεν απαιτούν ανοσοθεραπεία.
Παροδική νεογνική μυασθένεια: Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται στο 10-15% των βρεφών που γεννιούνται από μητέρες με αυτοάνοση μυασθένεια. Τα μητρικά αντισώματα που διαπερνούν τον πλακούντα στο τέλος της εγκυμοσύνης προκαλούν παροδική νεογνική μυασθένεια. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αδύναμο κλάμα ή θηλασμό και γενικευμένη αδυναμία κατά τη γέννηση. Καθώς τα μητρικά αντισώματα αποικοδομούνται στο σώμα του βρέφους, τα συμπτώματα εξαφανίζονται σταδιακά μέσα σε λίγες εβδομάδες. Τα βρέφη με παροδική νεογνική μυασθένεια gravis δεν διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για μακροχρόνια ή μελλοντική μυασθένεια.
Για να μάθετε περισσότερα, δείτε πληροφορίες από τον Andrew G. Engel, MD, ευγενική προσφορά του Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές
Σύνδρομο Μυασθενείας Lambert-Eaton (LEMS)*: Πρόκειται για μια άλλη αυτοάνοση ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στη νευρομυϊκή σύναψη του ίδιου του σώματος. Σε αντίθεση με την αυτοάνοση μυασθένεια (MG) στην οποία το αυτοάνοσο σύστημα επιτίθεται στη μυϊκή πτυχή της νευρομυϊκής σύναψης, το Lems προκαλείται από αυτοάνοσες επιθέσεις στη νευρική πτυχή, επηρεάζοντας την ικανότητα των νευρικών κυττάρων να στέλνουν σήματα στις μυϊκές ίνες.
Υπάρχουν δύο μορφές LEMS:
- Μία μορφή (50-60% των περιπτώσεων) σχετίζεται με μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα και έχει μεγαλύτερη ηλικία έναρξης.
- Η άλλη μορφή (40-50% των περιπτώσεων) δεν σχετίζεται με καρκίνο και έχει νεότερη ηλικία έναρξης.
* Οι πληροφορίες παρέχονται ευγενική προσφορά του Σύλλογος μυϊκής δυστροφίας