A teljes körű orvosi és neurológiai kivizsgáláson túl számos vizsgálatot alkalmazhatnak az MG diagnózisának felállítására, kezdve a klinikai vizsgálattal. Az aktivitással járó gyengeség vizsgálatához a klinikus kérheti a beteget, hogy végezzen egy hosszan tartó tevékenységet, például felfelé nézzen, hogy lássa, elkezdenek-e leereszkedni a szemhéjai. Az izomgyengeség vizsgálatához a klinikus kérheti, hogy ismételten végezzen gyakorlatokat bizonyos izmokkal, és figyelje meg a regenerálódási és erőnléti képességét, hogy lássa, javul-e az állapota pihenés után.
Az MG diagnózisát számos módszerrel igazolják, beleértve a következőket:
- Acetilkolin receptor (AChR) antitest vizsgálat—Vérvizsgálat abnormális antitestek kimutatására. Az MG-vel diagnosztizált emberek körülbelül 85%-a pozitív tesztet produkál erre az antitestcsoportra.
- MuSK-ellenes antitestvizsgálat – Vérvizsgálat olyan MG-betegeknél, akiknél az acetilkolin antitest (AChR) negatív lett. Az AChR antitesttel nem rendelkező MG-betegek körülbelül 6%-ánál pozitív a MUSK elleni antitest teszt.
- LPR4 antitest vizsgálat – Vérvizsgálat, amelyet olyan betegeknél végezhetnek, akiknél az AChR és MuSK antitestek negatív tesztet mutatnak. Ez egy újabb antitest, amelyet MG-t okoznak.
- Sejtalapú vizsgálat – egy érzékenyebb vérvizsgálati típus, amely képes lehet kimutatni az AChR antitesteket olyan betegeknél, akikről korábban azt gondolták, hogy szeronegatívak. Egy 2022-ben a Journal of Neuroimmunology folyóiratban megjelent tanulmányban a szeronegatív betegek 18.2%-a pozitív eredményt mutatott AChR antitestekre sejtalapú vizsgálattal.
- Jégakkus tesztek – A jégzselatin-tesztek olyan szakorvosok által végzett vizsgálatok, amelyek célja az erő és a felépülési reakciók értékelése, amelyek összhangban lehetnek a MG diagnózisával. A vizsgálat magában foglalja a szemhéjnyílás mérését, egy jégzselatin szemre helyezését 2-5 percre, majd a szemhéjnyílás újbóli mérését.
- CT vizsgálat – A mellkas vizsgálatát általában azoknál végzik, akiknél igazolták a MG-t vagy az MG tüneteit, hogy thymomát, a csecsemőmirigy daganatát keressék, amely MG-t okozhat.
- Elektromiográfia (EMG) – Az elektromos sokkokat alkalmazó ismétlődő idegstimulációkat (RNS) gyakran alkalmazzák az izomválasz és az akciós potenciál mérésére, valamint annak megállapítására, hogy az eredmények összhangban vannak-e a MG diagnózisával.
- Egyszálú elektromiográfia (SFEMG) – Neuromuszkuláris átviteli hibákat észlel az egyes izomrostok akciós potenciáljának rögzítésével egy kis tűelektróda segítségével.
- Gyógyszeres vizsgálat – Azokat a betegeket, akiknél negatív a MG-t okozó antitestek tesztje, megkérhetik, hogy próbáljanak ki néhány, a betegség kezelésére általánosan használt gyógyszert, hogy kiderüljön, javítják-e a tüneteket. Ilyenek például a Mestinon (piridosztigmin-bromid), a kortikoszteroidok (pl. prednizon stb.) vagy az intravénás immunglobulin (IVIg).
- Edrofónium teszt – Az edrofónium egy olyan gyógyszer, amely megakadályozza az acetilkolin lebomlását, lehetővé téve a klinikus számára, hogy megértse az izomreakciót, és hogy az eredmények összhangban vannak-e a MG diagnózisával. Ez a teszt, amely egykor gyakori volt, ma már ritkán használják a súlyos mellékhatások kockázata miatt.
Ezen tesztek némelyikének eredménye negatív vagy nem egyértelmű lehet, még akkor is, ha valakinél MG tünetek jelentkeznek. A megfelelő diagnózis felállításához fontos egy olyan klinikus, aki jártas az MG felismerésében és más állapotoktól való megkülönböztetésében.