Szemészeti myasthenia gravis az MG egy formája, amelyben a szemet mozgató és a szemhéjakat szabályozó izmok könnyen elfáradnak és gyengülnek. Gyakori tünetek közé tartozik a kettős látás, a lelógó szemhéjak és/vagy a szem becsukódása. Az MG-ben szenvedők körülbelül 15%-ánál csak szemészeti problémák jelentkeznek. A szemészeti tünetek gyakran az MG első tünetei, és sok embernél később más generalizált izomgyengeség is kialakulhat. Az okuláris myasthenia gravisszal diagnosztizált emberek körülbelül 50%-ánál vérvizsgálattal kimutathatók az acetilkolin receptorok elleni autoantitestek (AChR). Tudjon meg többet erről az MG típusról.
Generalizált myasthenia gravis az MG egy formája, amely generalizált izomgyengeséggel jár. A tünetek közé tartozhat a megereszkedett szemhéjak (ptosis) és/vagy kettős látás, beszédzavar, légzési nehézség, rágási és nyelési problémák, a mindennapi feladatok elvégzésének nehézségei, vagy generalizált izomgyengeség. Az MG-vel diagnosztizált emberek körülbelül 85%-ánál mutathatók ki acetilkolin receptor (AChR) elleni autoantitestek a vérvizsgálatban.
Az MG-ben szenvedők körülbelül 6%-ánál pozitív a teszt az izomspecifikus kináz (MuSK) elleni antitestekre. Nagyon ritka esetekben mind az AChR, mind a MuSK antitestek kimutathatók. A MuSK antitestekre pozitív betegek többségénél generalizált myasthenia gravis áll fenn.
A vérben található antitestek jelenléte és típusa segíthet a MG-ben szenvedők kezelési lehetőségeinek meghatározásában. Az anti-MuSK antitestekkel rendelkező emberek másképp reagálhatnak a gyógyszerekre, mint az AChR antitestekkel rendelkezők.
Szeronegatív myasthenia gravis azokat az okuláris vagy generalizált myasthenia gravisban szenvedőket írja le, akiknél nem mutathatók ki AChR és MuSK elleni autoantitestek a vérben. A tünetek és a kezelésekre adott válasz gyakran megegyezik az AChR és MuSK antitestekkel rendelkezőkével. Az MG diagnózisának megerősítéséhez speciális diagnosztikai vizsgálatokra lehet szükség (További információkért lásd a Szeronegatív Erőforrás Központot).
Az MG-ben szenvedők körülbelül 10%-át tekintik szeronegatívnak. Előfordul, hogy más fehérjék, például az agrin vagy az LRP4 elleni antitestek elleni antitestek is jelen vannak, ami arra utal, hogy ezek az autoantitestek az MG biomarkerei lehetnek. Ahogy újabb MG elleni antitesteket fedeznek fel, valószínűleg kevesebb beteget sorolnak szeronegatívnak.
Tudjon meg többet a szeronegatív MG-ről.
Tudjon meg többet a különböző MG típusokról
Veleszületett myastheniás szindrómák (CMS): Ez a kifejezés a neuromuszkuláris junkció ritka, örökletes rendellenességeinek egy csoportját jelöli. A CMS-nek számos különböző típusa létezik, mindegyik a neuromuszkuláris junkció egy specifikus fehérjekomponensének genetikai mutációjának eredménye. A CMS gyanúja esetén alapos diagnosztikai kivizsgálást érdemes végezni a különböző típusok és kezelési lehetőségek miatt.
Mi a különbség a CMS és az autoimmun MG között?
- A CMS ritkább, mint az autoimmun MG.
- A CMS általában korán, gyakran csecsemőkorban jelentkezik.
- A CMS tünetei általában életük végéig fennállnak és/vagy viszonylag stabilak, általános fáradtsággal és gyengeséggel járnak, ritkább vagy kevésbé jelentős exacerbációkkal.
- A CMS nem kapcsolódik a neuromuszkuláris junkció komponensei elleni antitestekhez.
- Minden CMS-rendellenesség a neuromuszkuláris junkció komponenseinek genetikai mutációiból ered.
- A CMS tünetei nem igényelnek immunterápiát.
Átmeneti újszülöttkori myasthenia: Ez a rendellenesség az autoimmun MG-ben szenvedő anyák csecsemőinek 10-15%-ánál fordul elő. Az anyai antitestek, amelyek a terhesség késői szakaszában átjutnak a méhlepényen, átmeneti újszülöttkori myastheniát okoznak. A tünetek közé tartozik a gyenge sírás vagy szopás, valamint az általános gyengeség születéskor. Ahogy az anyai antitestek lebomlanak a csecsemő szervezetében, a tünetek néhány héten belül fokozatosan megszűnnek. Az átmeneti újszülöttkori myasthenia gravisban szenvedő csecsemőknél nincs fokozott kockázat a hosszú távú vagy jövőbeni MG kialakulására.
További információkért lásd: információ Dr. Andrew G. Engel jóvoltából Ritka Betegségek Országos Szervezete
Lambert-Eaton myastheniás szindróma (LEMS)*: Ez egy másik autoimmun betegség, amelyben az immunrendszer a szervezet saját neuromuszkuláris junkcióját támadja meg. Az autoimmun MG-től eltérően, amelyben az autoimmun rendszer a neuromuszkuláris junkció izomoldalát támadja meg, a LEMS-t az idegoldalt érő autoimmun támadások okozzák, amelyek zavarják az idegsejtek azon képességét, hogy jeleket küldjenek az izomrostoknak.
A LEMS két formája létezik:
- Az egyik forma (az esetek 50-60%-a) kissejtes tüdőrákkal társul, és idősebb korban jelentkezik.
- A másik forma (az esetek 40-50%-a) nem kapcsolódik rákhoz, és fiatalabb korban jelentkezik.
* Az információ a Izomdisztrófia Egyesület