Jeg blev født i Karachi i det sydlige Pakistan i 1985. Jeg vejede omkring to og en halv kilo. Mine forældre underviste på den amerikanske skole i Karachi på det tidspunkt. De vidste, at de ville adoptere et barn, mens de boede der. De fik opkaldet om at komme og hente mig tre uger tidligere end forventet. Da jeg var tidligt ude, var de ikke klar; de kom for at hente mig ti timer senere.
Jeg var en stille baby, der nåede udviklingsmæssige milepæle, bare svagere end gennemsnittet. Det tog mig seks måneder at veje 10 kg.
Da jeg var to år gammel, fik jeg diagnosen nefrotisk syndrom, en sjælden nyresygdom. Jeg blev behandlet med prednison fra jeg var to til otte år gammel, indtil jeg gik i remission. Prednisonen maskerede andre symptomer, og at komme ud af prednisonen gjorde min krop ekstremt svag. Jeg måtte sidde i kørestol de næste to år. Trapper, og selv at gå ned ad gangen, var en udfordring.
I begyndelsen af fjerde klasse flyttede vores familie til Asir i Saudi-Arabien, hvor mine forældre stadig underviste i det amerikanske skolesystem. Jeg startede i fjerde klasse med en helt ny kørestol. En af forældrene på skolen var neurolog, og efter at have observeret mig, mente han ikke, at min diagnose var korrekt. Han henviste os til en neurolog, han kendte, på det, der nu kaldes New York-Presbyterian (dengang Columbia Presbyterian) hospital, for en evaluering.
I sommeren 1995, lige før jeg fyldte 10, tilbragte jeg tre dage på Columbia Presbyterian Hospital med en rotation på 50 læger, der udelukkende fokuserede på mig og udførte adskillige tests. På dag tre fik jeg en tensilon-indsprøjtning, og mine øjne gik fra at være meget hængende til at være vidt åbne. Min læge sagde, at jeg skulle stå ud af kørestolen og gå ned ad gangen, og det gjorde jeg uden at blive udmattet. Han sagde, at han ville diagnosticere mig med medfødt myasthenisk syndrom og ville starte mig på pyridostigmin (Mestinon) samme dag.
Jeg havde ikke længere brug for min kørestol. Jeg kunne gå ned ad gangene. Jeg ville stadig blive hurtigere træt end en anden normalbygget tiårig, men jeg havde det bedre, end jeg var.
Rejsen til fortalervirksomhed
I 2009, da jeg var i starten af 20'erne, blev jeg henvist til Lahey Clinic i Burlington, Massachusetts, som var et sted for et klinisk forsøg med 3,4-Diaminopyridin, kendt som 3,4 DAP. Jeg blev optaget i forsøget og modtog derefter 3,4 DAP gennem brug af compassionate care i omkring et årti.
I midten af 2010'erne ændrede min adgang til lægemidlet sig. Jeg fik at vide, at medicinen ikke er FDA-godkendt til min diagnose, CMS – kun til LEMS. Jeg havde tidligere fået behandlingen off-label. Jeg tog hjem, fortalte det til min mor, og vi ringede til min neurolog.
Neurologen sagde, at hvis forsikringen afviste det, ville medicinen koste 375,000 dollars.
Vi var rådvilde. Efter flere afslag og omkring en uge uden medicin, valgte min læge at anke. Heldigvis blev den godkendt, men jeg skal nu årligt bevise over for mit forsikringsselskab, at (a) jeg stadig har min diagnose, og (b) jeg har brug for denne medicin til min diagnose.
Efter jeg blev godkendt af mit forsikringsselskab, dækkede de udgifterne, og jeg betalte 40 dollars om måneden. Jeg skiftede job i sommeren 2023, og selvom jeg har den samme forsikring, er jeg gået fra at betale 40 dollars om måneden til nu at betale 500 dollars om måneden.
Bevidstgørelse
Gennem denne rejse begyndte jeg at øge bevidstheden i min by New London, Connecticut. Jeg begyndte virkelig at føle mig godt tilpas med, hvem jeg var som voksen, og at blive mere åben omkring min diagnose.
I 2015 afholdt jeg min første myasthenia gravis-bevidsthedsgang. Jeg lavede 'TEAM SHIVVY'-trøjer for at samle penge ind til at købe vand og snacks og donerede resten. Jeg holdt dem årligt, indtil Covid kom.
I 2019 deltog jeg i min første Uge for sjældne sygdomme på Capitol Hill med EveryLife Foundation i Washington, DC. Arrangementet er en del af EveryLifes program for lovgivende fortalere for sjældne sygdomme (RdLA). Jeg deltog igen i 2023 og derefter i februar 2024.
At være en del af denne gruppe har givet mig en måde at kanalisere mine oplevelser – mine positive interaktioner, mine frustrationer, mine håb og mål – ind i en stærk bevægelse, hvor jeg kan dele min stemme. Sammen opfordrer vi politikere til at handle for at imødegå de udfordringer, som mennesker med sjældne sygdomme står over for.
Læs mere om min oplevelse ved Ugen for Sjældne Sygdomme 2024 på Capitol Hill i dette blogindlæg.