Okulær myasthenia gravis er en form for MG, hvor musklerne, der bevæger øjnene og kontrollerer øjenlågene, let trættes og svækkes. Almindelige symptomer omfatter dobbeltsyn, hængende øjenlåg og/eller lukning af øjnene. Cirka 15 % af personer med MG har kun øjenproblemer. Øjensymptomer er ofte de første symptomer på MG, og mange mennesker kan senere udvikle andre generaliserede muskelsvaghedsproblemer. Hos cirka 50 % af de personer, der diagnosticeres med okulær myasthenia gravis, kan autoantistoffer mod acetylcholinreceptorer (AChR) påvises med en blodprøve. Lær mere om denne type MG.
Generaliseret myasthenia gravis er en form for MG med generaliseret muskelsvaghed. Symptomer kan omfatte hængende øjenlåg (ptosis) og/eller dobbeltsyn, talebesvær, vejrtrækningsbesvær, problemer med at tygge og synke, problemer med at udføre hverdagsopgaver eller generaliseret muskelsvaghed. Cirka 85 % af de personer, der diagnosticeres med MG, har acetylcholinreceptor (AChR)-autoantistoffer til stede i deres blodprøver.
Omkring 6% af personer med MG vil teste positive for anti-muskelspecifik kinase (MuSK)-antistoffer. I meget sjældne tilfælde kan både AChR- og MuSK-antistoffer detekteres. De fleste patienter, der er positive for MuSK-antistoffer, har generaliseret myasthenia gravis.
Tilstedeværelsen og typen af antistof i blodet kan hjælpe med at vejlede behandlingsvalg for personer med MG. Personer med anti-MuSK-antistoffer kan reagere anderledes på medicin end personer med AChR-antistoffer.
Seronegativ myasthenia gravis beskriver personer med okulær eller generaliseret myasthenia gravis, som ikke har anti-AChR- og anti-MuSK-autoantistoffer, der kan påvises i blodet. Symptomer og respons på behandlinger er ofte de samme som dem med AChR- og MuSK-antistoffer. Specialiseret diagnostisk testning kan være nødvendig for at bekræfte en MG-diagnose (Se Seronegative Resource Center for mere information).
Cirka 10 % af personer med MG betragtes som seronegative. Nogle gange er antistoffer mod andre proteiner, såsom agrin- eller LRP4-antistoffer, til stede, hvilket signalerer, at disse autoantistoffer kan være biomarkører for MG. Efterhånden som nyere antistoffer opdages mod MG, er det sandsynligt, at færre patienter vil blive klassificeret som seronegative.
Lær mere om de forskellige typer MG
Medfødte myastheniske syndromer (CMS): Denne betegnelse er forbeholdt en gruppe af sjældne, arvelige lidelser i den neuromuskulære forbindelse. Der findes mange forskellige typer af CMS, der hver især er resultatet af en genetisk mutation i en specifik proteinkomponent i den neuromuskulære forbindelse. En grundig diagnostisk evaluering er umagen værd hos patienter med mistanke om CMS på grund af de forskellige typer og behandlingsmuligheder.
Hvad er forskellen mellem CMS og autoimmun MG?
- CMS er sjældnere end autoimmun MG.
- CMS manifesterer sig normalt tidligt i livet, ofte i spædbarnsalderen.
- CMS-symptomer har en tendens til at være livslange og/eller relativt stabile med generaliseret træthed og svaghed, med mindre hyppige eller mindre betydelige eksacerbationer.
- CMS er ikke forbundet med antistoffer mod komponenterne i den neuromuskulære forbindelse.
- Alle CMS-lidelser skyldes genetiske mutationer i komponenter i det neuromuskulære forbindelsesled.
- CMS-symptomer kræver ikke immunterapi.
Forbigående neonatal myasteni: Denne lidelse forekommer hos 10-15% af spædbørn født af mødre med autoimmun MG. Maternele antistoffer, der krydser moderkagen i slutningen af graviditeten, forårsager forbigående neonatal myasthenia. Symptomer omfatter svag gråd eller sugning og generaliseret svaghed ved fødslen. Efterhånden som de moderens antistoffer nedbrydes i spædbarnets krop, forsvinder symptomerne gradvist inden for et par uger. Spædbørn med forbigående neonatal myasthenia gravis har ikke en øget risiko for langvarig eller fremtidig MG.
For at lære mere, se oplysninger fra Andrew G. Engel, læge, med tilladelse fra Den nationale organisation for sjældne lidelser
Lambert-Eatons myastheniske syndrom (LEMS)*: Dette er en anden autoimmun sygdom, hvor immunsystemet angriber kroppens eget neuromuskulære forbindelsespunkt. I modsætning til autoimmun MG, hvor det autoimmune system angriber muskeldelen af den neuromuskulære forbindelse, er LEMS forårsaget af autoimmune angreb på nervedelen, hvilket forstyrrer nervecellernes evne til at sende signaler til muskelfibre.
Der er to former for LEMS:
- Én form (50-60 % af tilfældene) er forbundet med småcellet lungekræft og har en højere debutalder.
- Den anden form (40-50% af tilfældene) er ikke forbundet med kræft og har en yngre debutalder.
* Oplysningerne er udlånt af Muskeldystrofi Forening