Forældre

Som forælder til et barn med myasthenia gravis kan det være svært at vide, hvor man skal starte, og hvordan man bedst kan hjælpe sit barn. Denne del af MGFA's hjemmeside tilbyder ressourcer, der kan hjælpe dig med at støtte dit barn med MG. Husk, at dit barn kan leve et fuldt, lykkeligt og produktivt liv med lidt ekstra hjælp og vejledning.

Forståelse af dit barns MG:

Forbigående neonatal myasteniDenne lidelse forekommer hos 10-15 procent af spædbørn født af mødre med autoimmun MG. Maternelle antistoffer, der krydser moderkagen i slutningen af ​​graviditeten, forårsager forbigående neonatal myasthenia. Symptomerne omfatter svag gråd eller sugning og generaliseret svaghed ved fødslen. Efterhånden som de moderens antistoffer nedbrydes i spædbarnets krop, forsvinder symptomerne gradvist inden for et par uger. Spædbørn med forbigående neonatal myasthenia gravis har ikke en øget risiko for langvarig eller fremtidig MG.

Medfødte myastheniske syndromer (CMS)Dette udtryk er forbeholdt en gruppe af sjældne, arvelige lidelser i den neuromuskulære forbindelse. Der findes mange forskellige typer af CMS, der hver især er resultatet af en genetisk mutation i en specifik proteinkomponent i den neuromuskulære forbindelse. En grundig diagnostisk evaluering er umagen værd hos patienter med mistanke om CMS på grund af de forskellige typer og behandlingsmuligheder.

Juvenil myasthenia gravis (JMG)En autoimmun sygdom, hvor antistoffer forstyrrer nerve-til-muskel-kommunikationen og forårsager muskelsvaghed. Symptomer på svaghed udvikles efter anstrengelse og har tendens til at stige, efterhånden som dagen skrider frem. Variabiliteten i symptomer kan føre til diagnosen JMG, ofte efter uger eller måneder med symptomer. I nogle tilfælde kan symptomerne udvikle sig hurtigt. Hængende øjenlåg og/eller ufuldstændig øjenbevægelse (hvilket forårsager krydsning af øjnene og dobbeltsyn) er ofte de tidligste symptomer. Imidlertid kan enhver skeletmuskulatur være involveret, så andre symptomer kan omfatte problemer med at tygge, synke og tale tydeligt, åndenød eller muskelsvaghed i lemmerne.

Lær mere om MG og relaterede lidelser.

Diagnose og behandling af børn med MG

Diagnose

MG kan diagnosticeres på flere måder. Når den kliniske historie og neurologiske undersøgelse tyder på muligheden for MG, kan følgende tests bruges til at bekræfte en diagnose. Flere tests kan være nødvendige for at bekræfte en diagnose:

  • BlodprøveDenne test leder efter antistoffer, der interfererer med nerve-/muskelkommunikationsprocessen til receptorer på muskelmembranen, såsom acetylcholinreceptorer (AChR) og muskelspecifikke kinasereceptorer (MuSK).
  • Edrofonium testEdrophonium er et lægemiddel, der forhindrer nedbrydningen af ​​acetylcholin, hvilket gør det muligt for klinikeren at forstå muskelrespons og om resultaterne er i overensstemmelse med en MG-diagnose.
  • Elektromyografi (EMG): Dette tester den elektriske forbindelse mellem motoriske nerver og de muskler, de forsyner.
  • Genetiske testsGenetiske tests udføres, hvis der er mistanke om medfødte myastheniske syndromer (CMS).

Findes der en kur mod mit barns MG eller CMS? Desværre findes der ingen kur mod MG eller CMS. Behandlingen er dog forbedret betydeligt i løbet af de sidste 50 år. Dit barn har gode udsigter til et fuldt liv med den rette behandling og pleje.

Behandlingsmuligheder

En behandlingsplan for dit barn vil afhænge af barnets helbred, sygehistorie, sværhedsgraden af ​​MG-symptomerne og respons på medicin og terapier. Derudover bør det forventede forløb af tilstanden og din involvering som forælder være en del af processen. Dit barns læge vil samarbejde med dig og dit barn for at finde den rigtige medicin eller kombination af medicin. Denne terapeutiske behandling vil mindske symptomerne på MG og give dit barn mulighed for at være sig selv. Det kan tage noget tid at finde den optimale tilgang. Og den bedste tilgang kan ændre sig over tid. Overvåg, hvor godt medicinen virker hos dit barn og dit barns læge. Du kan eventuelt føre en dagbog eller et skema over tidspunkter og virkninger. For eksempel kan du skrive ned ikke kun, hvornår medicinen blev givet, men også hvornår den syntes at have en effekt, hvornår dens hjælp begyndte at aftage, samt bivirkninger og andre vigtige detaljer. Når du taler med dit barns læge, vil dit input være vigtigt.

  • Symptomatisk behandlingAt sikre tilstrækkelig søvn og planlægge hver dag for at give plads til hvileperioder mellem mere intensive aktivitetsniveauer er en vigtig faktor for at minimere symptomerne på MG. Optimal ernæring og niveau af aerob konditionering (at være aktiv nok til at være i "form") hjælper også personer med myasteni med at fungere optimalt.
  • pyridostigminDette er førstelinjebehandlingen for juvenil MG. Det giver klinisk forbedring ved at forlænge aktiviteten af ​​kroppens naturlige neuromuskulære transmitter, acetylcholin. Denne orale medicin tolereres typisk godt. Den kan dog have bivirkninger såsom mavekramper, diarré og i meget sjældne tilfælde forværret svaghed.
  • Immunmodulerende behandlingKortikosteroider modulerer immunsystemet og kan reducere symptomer hos nogle patienter. Der er bekymringer om brugen af ​​høje doser af daglige kortikosteroider hos børn. De kan føre til bivirkninger såsom vægtøgning, langsommere vækst, knogletab, ansigtsændringer, humørsvingninger, højt blodsukker, højt blodtryk og modtagelighed for infektioner.
  • Andre lægemidler, der undertrykker eller dæmper immunforsvaret: Disse lægemidler kan bruges til at undgå langvarig brug af kortikosteroider. Den medicin, der har været mest anvendt, er azathioprin. Andre midler omfatter tacrolimus, cyclosporin, cyclophosphamid og mycophenolat. Der er ingen kliniske forsøg offentliggjort om brugen af ​​disse lægemidler til behandling af børn med MG. Nøje overvågning af børn, der tager disse lægemidler, er nødvendig, da bivirkninger omfatter forhøjede leverenzymer, kvalme, mavesmerter og knoglemarvssuppression. Det kan tage flere måneder, før disse lægemidler viser klinisk forbedring.
  • Intravenøst ​​immunglobulin (IVIG)IV-infusioner af poolede humane antistoffer (IVIG) er effektive til at mindske de kliniske symptomer hos mange personer med MG. Den kliniske forbedring ses ofte inden for flere dage til en uge og varer i variable intervaller (generelt ikke længere end 4-6 uger). Der er ingen konsensus om den bedste doseringsplan for brug af IVIg til behandling af børn med MG. Mulige bivirkninger er hovedpine og kvalme eller mindre sandsynligt aseptisk meningitis eller sjældent nyresvigt. IVIG-behandling er dyr og kræver normalt forhåndsgodkendelse fra tredjepartsbetalere.
  • ThymektomiKirurgisk fjernelse af thymuskirtlen. En thymektomi med eller uden et eksisterende thymom (en tumor, normalt godartet) menes at forbedre den kliniske status hos voksne med MG. Tidlig fjernelse af thymuskirtlen hos et barn med generaliseret, antistofpositiv juvenil MG (dvs. inden for to år efter diagnosen) er blevet forbundet med bedre langsigtede resultater. Den kliniske fordel ved thymektomi viser sig over tid (langsigtet). Derfor bør thymektomikirurgi ikke udføres akut hos et klinisk sygt eller svagt barn, da risikoen ved anæstesi og kirurgi opvejer den langsigtede fordel.

Lær mere i dette webinar med Dr. Sarah Wright, en børneneurolog (februar 2025).

Hvad kan man forvente

Fordi MG er en sjælden sygdom, har mange læger aldrig set et tilfælde. Selv dem, der har en vis erfaring med MG, behandler muligvis kun nogle få MG-patienter. Ideelt set kan det være nyttigt at finde en læge, normalt en neurolog, der har betydelig erfaring med MG. Denne specialist er højst sandsynligt en del af et større medicinsk center. Hvis det ikke er en mulighed, kan du samarbejde med din læge for at lære mere om MG. Vi har en række ressourcer, der kan hjælpe dig og din læge med at lære mere om MG. 

Som du måske forestiller dig eller allerede har oplevet, er MG ofte udiagnosticeret. Det betyder, at du måske har haft en lang rejse for at nå hertil. Når du har fået dit barns diagnose, vil du stadig have mange udfordringer. Men du kan komme igennem dem. Hver forælder og hvert barn har sin egen måde at håndtere det på. Find de ting, der hjælper dig og dit barn med at håndtere stress. Fokuser på at forstå MG, dets behandling og måder at håndtere dets påvirkning på for at opretholde regelmæssige livsaktiviteter.

  • Tal med dit barn om sygdommen på en alderssvarende måde. Benægt eller skjul ikke problemet (hvilket kan forårsage mere bekymring for dit barn). Undersøg, at han eller hun kan klare denne udfordring, og at der er hjælp at hente fra familie, venner, sundhedspersonale og andre.
  • Del med andre. Lad andre mennesker i dit liv og dit barns liv vide om dit barns MG og dens indvirkning. Men del disse oplysninger på en saglig måde. Hjælp andre med at forstå, at selvom de skal være opmærksomme på dit barns MG, opretholder du, dit barn og din familie en så normal livsstil som muligt. Lindr eventuelle frygt eller misforståelser, som andre måtte have om dit barns MG. Kan dit barn f.eks. deltage i en pyjamasfest, en spil, en udflugt osv.? Hvordan kan en anden voksen håndtere eventuelle udfordringer?

Håndtering af dagligdagen

Se nøje på dit barns energi- og styrke-/svaghedsmønstre. MG er kendt som en snefnugssygdom, fordi hver person oplever det lidt forskelligt. Du kan finde det nyttigt at spore hans eller hendes mønstre. Du kan bruge vores MyMG-appen eller en hjælpsom regneark at spore energiniveauer for at planlægge hvile og reducere stress.

Sikkerhed


Det er vigtigt at huske på dit barns sikkerhed, og ikke kun når der opstår problemer. For at være bedst forberedt, se disse vigtige uddannelsesressourcer om nødsituationer. forsigtighedsmidler og andre kritiske oplysninger link..

Ser frem

Hvad er udsigterne for mit barn? Med den rette behandling og pleje kan et barn med MG se frem til et langt og meningsfuldt liv.

Vigtige ting at huske på:

  • Arbejd sammen med dit barns læger for at finde en behandlingsplan, der fungerer for dit barn. Det inkluderer at finde en medicinplan, der passer til dit barns liv.
  • Opbyg stærke relationer med dit barns lærere, trænere, skolens sundhedsplejerske og andre vigtige voksne i barnets liv. Hjælp dem med at forstå dit barns sundhedsmæssige udfordringer, og hvordan de kan hjælpe med at håndtere det. Se vores nyttige guide for at hjælpe dit barn med at opnå succes i skolen.
  • Oprethold en sund livsstil, der inkluderer motion, nærende mad, positive tankemønstre, problemløsning og afslapning, givende aktiviteter, kærlighed og støtte. Se vores nyttige guide om motion for et barn med MG.
  • Få kontakt med andre ved at deltage i online støttegrupper eller støttegrupper for forældre til børn med MG. MGFA tilbyder en sådan støttegruppe.
  • Lær om nyttige ressourcer, der kan støtte og vejlede dig og dit barn. Vi har en liste over nyttige ressourcer tilgængelige. 
  • Tilmeld dig for at modtage periodiske opdateringer fra MGFA om ressourcer eller information om kliniske forsøg.

Sørg for at bevare et positivt syn på tingene, på trods af den stress, MG forårsager for dig, dit barn og din familie. Selvom det kan være svært, vil det hjælpe dig med at håndtere det og opretholde et kærligt og opmuntrende miljø for dit barn og din familie. Ved at forblive optimistisk vil du reducerer også stress, som ofte kan udløse eller forstærke MG-symptomer.