Ud over en komplet medicinsk og neurologisk evaluering kan adskillige tests anvendes til at stille en MG-diagnose, startende med den kliniske undersøgelse. For at undersøge for svaghed ved aktivitet kan en kliniker bede en patient om at udføre en vedvarende opgave, som at kigge opad for at se, om øjenlågene begynder at hænge. For at teste for muskelsvaghed kan en kliniker bede dig om at lave øvelser med bestemte muskler gentagne gange og observere din evne til at restituere og genvinde styrke for at se, om den forbedres efter hvile.
En diagnose af MG bekræftes via flere metoder, herunder følgende:
- Test af acetylcholinreceptor (AChR) antistof—Blodprøve til påvisning af unormale antistoffer. Cirka 85 % af personer diagnosticeret med MG tester positive for denne gruppe af antistoffer.
- Anti-MuSK antistoftestning – Blodprøve for MG-patienter, der er testet negative for acetylcholin-antistoffet (AChR). Cirka 6% af MG-patienter uden AChR-antistoffer tester positive for anti-MUSK-antistoffet.
- LPR4-antistoftestning – Blodprøve, der kan gives til patienter, der tester negative for AChR- og MuSK-antistoffer. Dette er et nyere antistof, der har vist sig at forårsage MG.
- Cellebaseret assaytestning – en mere følsom type blodprøve, som muligvis kan detektere AChR-antistoffer hos patienter, der tidligere blev anset for at være seronegative. I et studie fra 2022, der blev offentliggjort i Journal of Neuroimmunology, testede 18.2 % af seronegative patienter positive for AChR-antistoffer ved hjælp af cellebaseret assaytestning.
- Ispakketest – Isposetest er undersøgelser udført af specialister for at evaluere styrke og restitutionsresponser, der kan være i overensstemmelse med en MG-diagnose. Denne test involverer måling af øjenlågsåbningen, placering af en ispose over øjet i 2-5 minutter og derefter genmåling af øjenlågsåbningen.
- CT-scanning - En scanning af brystet udføres almindeligvis for dem med bekræftet MG eller MG-symptomer for at lede efter thymom, en tumor i thymuskirtlen, der kan forårsage MG.
- Elektromyografi (EMG) – Gentagne nervestimulationer (RNS), der anvender elektriske stød, bruges ofte til at måle muskelrespons og aktionspotentiale, og om resultaterne er i overensstemmelse med en MG-diagnose.
- Enkeltfiberelektromyografi (SFEMG) – Detekterer neuromuskulære transmissionsdefekter ved at optage aktionspotentialer fra individuelle muskelfibre ved hjælp af en lille nålelektrode.
- Medicinforsøg – Patienter, der tester negative for antistoffer, der vides at forårsage MG, kan blive bedt om at prøve nogle af de lægemidler, der almindeligvis anvendes til behandling af sygdommen, for at se, om de forbedrer symptomerne. Disse omfatter Mestinon (pyridostigminbromid), kortikosteroider (f.eks. prednison osv.) eller intravenøs immunoglobulin (IVIg).
- Edrophonium-test – Edrophonium er et lægemiddel, der forhindrer nedbrydningen af acetylcholin, hvilket gør det muligt for klinikeren at forstå din muskelrespons og om resultaterne stemmer overens med en MG-diagnose. Denne test, der engang var almindelig, bruges nu sjældent på grund af risikoen for alvorlige bivirkninger.
Resultaterne fra nogle af disse tests kan være negative eller ufyldestgørende, selv for en person, der udviser symptomer på MG. En kliniker, der er dygtig til at genkende og skelne MG fra andre tilstande, er vigtig for at stille en korrekt diagnose.