Harvinaisen sairauden sairastaminen voi tuntua ylivoimaiselta. Mutta harvinaisen sairauden harvinaisen muodon sairastaminen – jolloin sinusta tulee "harvinaisten harvinainen" – on erityisen yksinäinen kamppailu.
Monet seronegatiivista myasthenia gravista sairastavat ihmiset kohtaavat tämän kokemuksen. Nämä potilaat – suunnilleen 10 %:lla MG-diagnoosin saaneista – joilla ei ole havaittavia määriä AChR- tai MuSK-vasta-aineita veressään. Näiden kahden vasta-aineen tiedetään aiheuttavan MG-oireita.
Tieteen edetessä joillakin seronegatiivisilla potilailla on havaittu oireita aiheuttavia proteiineja, kuten agriinia tai eri vasta-ainetta, anti-LRP4:ää, mutta monilla muilla tarkka syy on edelleen epäselvä.
Koska heidän myastheniaansa ei voida diagnosoida verikokeella, seronegatiiviset MG-potilaat elävät usein pidempään ilman tarkkaa diagnoosia, vaikka heillä olisi tyypillisiä MG-oireita, kuten silmien roikkuminen, kaksoiskuvat, hengenahdistus sekä pureskelu- ja nielemisvaikeudet.
Vastausten etsiminen – ja oireiden lievitys – voi kestää kuukausia tai vuosia.
”Oireideni alkuvaiheissa palapelin palojen kokoaminen yhteen ei ollut helppoa”, sanoo Cheri Heitman-Higgason, entinen sairaanhoitaja, jolla diagnosoitiin seronegatiivinen MG vuonna 2015 pitkän diagnostisen matkan jälkeen. Hänelle testattiin AChR- ja MuSK-autovasta-aineet, hänelle tehtiin toistuva hermostimulaatio ja yksittäisen kuidun EMG-testaus, ja lopulta MG diagnosoitiin hänen käynnillään MG-asiantuntijan vastaanotolla.
Cheri ja muut seronegatiivista MG:tä sairastavat puhuvat tämän prosessin sudenkuopista, aina vakuutusyhtiön kanssa työskentelystä testien hyväksymiseksi aina ahdistuneisuuden tai psykiatrisen häiriön virhediagnoosiin. Prosessi jättää monet tuntemaan itsensä voitetuiksi.
”Seronegatiivista MG:tä on olemassa ja sillä on samat oireet kuin vasta-ainepositiivisella MG:llä”, Cheri sanoo. ”Kun meitä ei nähdä tai kuulla, se voi olla hyvin epäinhimillistävää.”
Hänen kommenttejaan toistavat muutkin verkkotukiryhmissä, artikkeleissa ja sosiaalisen median julkaisuissa, joissa potilaat jakavat samanlaisia tarinoita:
”MG on harvinainen. Mutta seronegatiivinen MG on vielä harvinaisempi. Taistelumme tunnustuksen ja hoidon puolesta on sitäkin vaikeampaa. Emme kaikki oireile samalla tavalla, ja tauti vaihtelee päivän mittaan.”
"Älä oleta pelkästään ulkopuolelta katsomalla, ettei mikään ole vialla. Emme keksi sitä."
”Seronegatiivinen MG tarvitsee paljon enemmän tietoisuutta!”
Hoidon viivästyminen
Diagnoosin viivästyminen johtaa hoidon, erityisesti riittävän hoidon, viivästymiseen. Potilaat, jotka jäävät ilman riittävää hoitoa, kohtaavat kliinisesti huonompia hoitotuloksia. Tuoreen tutkimuksen osoitti, että MG:tä sairastavat henkilöt, jotka saivat varhaista, nopeavaikutteista hoitoa kuuden kuukauden kuluessa oireiden alkamisesta, pärjäsivät paremmin kuin ne, joiden hoitoa lykättiin.
Cheri huomauttaa, että hänen hoitosuunnitelmansa, mukaan lukien ei-invasiivinen hengityskone, auttaa häntä hengittämään. Ilman diagnoosia hänellä ei olisi pääsyä näihin elämää pelastaviin toimenpiteisiin.
"Tämä on niin tärkeää jokapäiväisessä elämässäni, mutta ilman diagnoosia se ei ole meille saatavilla", hän sanoo.
Seronegatiivisilla MG-potilailla ei myöskään ole pääsyä moniin uudempiin lääkkeisiin, jotka FDA on hyväksynyt vain henkilöille, joilla on anti-AChR- tai anti-MuSK-vasta-aineita.
”Kuten eräs ystäväni sanoo, käymme samaa sotaa kuin muutkin MG-potilaat, joilla ei ole samanlaista hoitovalikoimaa”, Cheri sanoo. ”Haluaisin nähdä päivän, jolloin seronegatiivista MG:tä sairastavat voidaan diagnosoida aikaisemmin ja hoitaa aikaisemmin ja asianmukaisemmin, ennen kuin he menettävät vuosia parempaa elämänlaatua ja uraansa, kuten minä ja niin monet muut.”
Seronegatiivisen MG:n tietoisuuden kasvaessa useammat ihmiset saavat todennäköisemmin tarkkoja diagnooseja ja tarvitsemaansa apua. Tutkimus kasvaa myös tällä tärkeällä alueella, ja asiantuntijat tutkivat muita proteiineja ja vasta-aineita, jotka voivat aiheuttaa oireita. Tämän tiedon avulla voidaan kehittää lisätestejä sekä parempia hoitoja kaikille MG-potilaille.
Neuvoja muille
Matkustettuaan niin pitkälle ja koettuaan niin paljon diagnoosin ja asianmukaisen hoidon tiellä Cheri tarjoaa seuraavat neuvot muille:
- Älä koskaan luovuta!
- Varmista, että sinulla on ollut kaikki testaus: AcHR, MuSK, LRP4, toistuva hermostimulaatio, yksikuituelektromyografia (SFEMG) ja rintakehän tietokonetomografia (muutamia mainitakseni) ja että hankit ja pidät kirjaa kaikista tuloksista. Jos sairautesi sallii, verikokeiden ja EMG-testien tekeminen ennen immunosuppressiivisten lääkkeiden tai taudin kulkua muokkaavien hoitojen – jotka voivat mahdollisesti muuttaa veren vasta-aineita – aloittamista estää tällaisten hoitojen häiritsevän testituloksia.
- Keskustele muiden harvinaisten sairauksien testaamisesta lääkärisi kanssa. Monilla harvinaisilla sairauksilla on samanlaisia oireita, mutta erilaiset hoidot. Muita harvinaisia sairauksia, kuten LEMS ja CMS, voidaan diagnosoida lisälaboratoriokokeilla, geenitesteillä, kuvantamisella, kuten aivojen ja selkärangan magneettikuvauksella, lannepunktiolla jne.
- Ole avoin muille mahdollisuuksille, jotta voit yrittää kaikin keinoin päästä ongelman ytimeen, olipa se mikä tahansa. Yritä löytää lääkäri, joka voi työskennellä kanssasi.
- Muista, ettet vaadi diagnoosia, vaan tee yhteistyötä hoitajasi kanssa.
- Jos palveluntarjoaja ei toimi, toisen mielipiteen saaminen on usein hyödyllisempää. En ole saanut apua keneltäkään, joka alun perin alensi hintaani.
- Ole ennakkoluuloton uutta hoitajaasi kohtaan. Mene tapaamiseen valmiina kysymys- ja huolenaihelista mukanasi. Uusi näkökulma voi auttaa sinua saamaan diagnoosin.
- Koska MG:n oireet vaihtelevat, kirjaa oireesi selkeästi ja sisällytä niihin sekä pahentavat että lievittävät tekijät. Kirjallisen päiväkirjan sekä valokuvien ja videoiden käyttö voi olla hyödyllistä.
- Ja taas, niin vaikeaa kuin se onkin, ÄLÄ KOSKAAN LUOVUTAKunpa se ei olisi niin vaikeaa. Mutta usko itseesi ja jatka, kunnes löydät tarvitsemasi vastaukset.
Lue lisää Cherin kärsivällisestä matkasta hänen artikkelistaan Myasthenia-Gravis.com.
Älä anna seronegatiivisen MG:si olla yksinäinen kamppailu!
- Liity MGFA-seronegatiivisten tukiryhmäRyhmä kokoontuu neljännesvuosittain kuukauden ensimmäisenä lauantaina, ja seuraava kokous on 6. toukokuuta 2023 klo 2 ET. Lähetä sähköpostia ryhmien johtajille kysymysten kanssa.
- Liity Facebook-ryhmään tai keskustelupalstalle seronegatiivista MG:tä sairastaville ihmisille, jotta voit olla vuorovaikutuksessa muiden samoja kokemuksia kokevien kanssa.
- Käytä MG Caren kumppanit tietokanta, joka auttaa löytämään hoitohenkilökunnan, joka on erikoistunut myasthenia graviksen diagnosointiin ja hoitoon.
- Lue lisää seronegatiivisesta MG:stä (webinaari 1, webinaari 2ja webinaari 3 ovat loistava lähtökohta, samoin kuin tämä webinaari aiheesta vasta-aineisiisi tutustuminen).
- Katso tämä video muista seronegatiivisista potilaista ja tiedä ettet ole yksin!