Synnyin Karachissa, Etelä-Pakistanissa, vuonna 1985. Painoin noin kaksi kiloa. Vanhempani opettivat tuolloin Karachin amerikkalaisessa koulussa. He tiesivät haluavansa adoptoida vauvan asuessaan siellä. He saivat puhelun ja pyysivät hakemaan minut kolme viikkoa odotettua aikaisemmin. Koska olin etuajassa, he eivät olleet valmiita; he tulivat hakemaan minut kymmenen tuntia myöhemmin.
Olin hiljainen vauva, joka saavutti kehityksen virstanpylväitä, vain keskimääräistä heikompi. Kesti kuusi kuukautta painaa neljä kiloa.
Kun olin kaksivuotias, minulla diagnosoitiin nefroottinen oireyhtymä, harvinainen munuaissairaus. Minulle määrättiin prednisonia, jota hoidettiin kahdesta kahdeksaan ikävuoteen, kunnes oireeni lievittyivät. Prednisoni peitti muita oireita, ja lääkityksen lopettaminen heikensi kehoani äärimmäisesti. Jouduin olemaan pyörätuolissa seuraavat kaksi vuotta. Portaiden nouseminen ja jopa käytävällä käveleminen olivat haasteita.
Neljännen luokan alussa perheemme muutti Asiriin, Saudi-Arabiaan, missä vanhempani oputtivat vielä amerikkalaisessa koulujärjestelmässä. Aloitin neljännen luokan upouudella pyörätuolilla. Yksi koulun vanhemmista oli neurologi, ja tarkkailtuaan minua hän ei pitänyt diagnoosiani oikeana. Hän lähetti meidät arvioitavaksi tuntemalleen neurologille nykyiseen New York-Presbyterian (silloiseen Columbia Presbyterian) -sairaalaan.
Kesällä 1995, juuri ennen 10-vuotissyntymäpäivääni, vietin kolme päivää Columbia Presbyterianissa, jossa 50 lääkäriä vuorottelivat yksinomaan minuun ja tekivät useita testejä. Kolmantena päivänä sain tensilon-ruiskeen, ja silmäni avautuivat aiemmin täysin roikkuneina. Lääkärini käski minun nousta pyörätuolista ja kävellä käytävää pitkin, ja teinkin niin uupumatta. Hän sanoi diagnosoivansa minulla synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän ja aloittavansa minulle pyridostigmiini- (Mestinon) -lääkityksen samana päivänä.
En enää tarvinnut pyörätuoliani. Pystyin kävelemään käytävillä. Väsyisin silti nopeammin kuin joku toinen normaalivartaloinen kymmenvuotias, mutta olin paremmassa kunnossa kuin olin.
Matka edunvalvontaan
Vuonna 2009, ollessani parikymppinen, minut lähetettiin Lahey Clinicille Burlingtoniin, Massachusettsiin, jossa tehtiin kliininen tutkimus 3,4-diaminopyridiini, joka tunnetaan nimellä 3,4 DAP. Minut hyväksyttiin kokeeseen, ja sain sitten 3,4 DAP:ta myötätuntoisen hoidon kautta noin vuosikymmenen ajan.
2010-luvun puolivälissä lääkkeen saatavuus muuttui. Minulle kerrottiin, että lääkettä ei ole FDA:n hyväksymä diagnoosiini, CMS:ään – ainoastaan LEMS:ään. Olin aiemmin saanut hoitoa myyntiluvasta poikkeavalla tavalla. Menin kotiin, kerroin äidilleni ja soitimme neurologilleni.
Neurologi sanoi, että jos vakuutus kielsi sen, lääkitys maksaisi 375,000 XNUMX dollaria.
Olimme neuvottomia. Useiden kielteisten päätösten ja noin viikon lääkityksen puuttumisen jälkeen lääkärini päätti valittaa päätöksestä. Onneksi se hyväksyttiin, mutta minun on nyt vuosittain todistettava vakuutusyhtiölleni, että (a) minulla on edelleen diagnoosini ja (b) tarvitsen tätä lääkitystä diagnoosini vuoksi.
Saatuaani hyväksynnän vakuutusyhtiöltäni he kattoivat omavastuuosuuteni, ja maksoin 40 dollaria kuukaudessa. Vaihdoin työpaikkaa kesällä 2023, ja vaikka minulla on sama vakuutus, olen maksanut 40 dollarista nyt 500 dollaria kuukaudessa.
Tietoisuuden lisääminen
Tämän matkan myötä aloin lisätä tietoisuutta kotikaupungissani New Londonissa Connecticutissa. Aloin todella tuntea oloni mukavaksi aikuisena ja olla avoimempi diagnoosistani.
Vuonna 2015 pidin ensimmäisen myasthenia gravis -tietoisuuskävelyni. Tein 'TEAM SHIVVY' -paitoja kerätäkseni rahaa veden ja välipalojen ostamiseen ja lahjoitin loput. Järjestin niitä vuosittain, kunnes Covid iski.
Vuonna 2019 osallistuin ensimmäiseen Harvinaisten sairauksien viikko Capitol Hillillä EveryLife-säätiön kanssa Washington DC:ssä. Tapahtuma on osa EveryLifen harvinaisten sairauksien lainsäädäntöaloitteiden puolestapuhujien (RDLA) ohjelmaa. Kävin siellä uudelleen vuonna 2023 ja sitten helmikuussa 2024.
Tähän ryhmään kuuluminen on antanut minulle keinon kanavoida kokemukseni – positiiviset vuorovaikutukseni, turhautumiseni, toiveeni ja tavoitteeni – voimakkaaksi liikkeeksi, jossa voin jakaa ääneni. Yhdessä kehotamme päättäjiä ryhtymään toimiin harvinaissairauksien kohtaamien haasteiden ratkaisemiseksi.