התמודדות עם מחלה נדירה יכולה להיות משימה מכריעת. אבל התמודדות עם צורה נדירה של מחלה נדירה - שהופכת אותך ל"נדיר שבנדירים" - היא מאבק בודד במיוחד.
אנשים רבים עם מיאסטניה גרביס סרו-נגטיבית מתמודדים עם חוויה זו. חולים אלה - בערך 10% מהאנשים שאובחנו עם MG – אין להם נוגדנים עצמיים ניתנים לזיהוי כנגד AChR או MuSK בדמם. אלו שני הנוגדנים הידועים כגורמים לתסמיני MG.
עם התקדמות המדע, נמצא כי בחלק מהחולים הסרונגטיביים יש חלבונים כגון אגרין או נוגדן אחר, אנטי-LRP4, הגורמים לתסמינים שלהם, אך עבור רבים אחרים הסיבה המדויקת נותרה חמקמקה.
מכיוון שהמיאסתניה שלהם אינה ניתנת לאבחון בבדיקת דם, חולי MG סרו-נגטיביים לעיתים קרובות נשארים זמן רב יותר ללא אבחנה מדויקת, אפילו עם תסמיני MG אופייניים כגון צניחת עיניים, ראייה כפולה, קוצר נשימה וקושי בלעיסה ובבליעה.
החיפוש אחר תשובות - והקלה מהתסמינים - יכול להימשך חודשים או שנים.
"בשלבים המוקדמים של התסמינים שלי, לא היה קל לחבר את חלקי הפאזל יחד", אומרת שרי הייטמן-היגאסון, אחות לשעבר שאובחנה עם MG סרו-נגטיבי בשנת 2015 לאחר מסע אבחון ארוך. היא נבדקה לנוגדנים עצמיים נגד AChR ו-MuSK, עברה גירוי עצבי חוזר ובדיקות EMG של סיב בודד, ולבסוף אובחנה עם MG לאחר שנסעה לראות מומחה ל-MG.
שרי ואחרים עם MG סרו-נגטיבי מדברים על המכשולים של תהליך זה, החל מעבודה עם חברות הביטוח כדי לקבל אישורים לבדיקות ועד לאבחון שגוי של חרדה או הפרעה פסיכיאטרית. התהליך מותיר רבים בתחושה של תבוסה.
"MG סרו-נגטיבי קיים ויש לו את אותם תסמינים כמו MG חיובי לנוגדנים", אומרת שרי. "כשאנחנו לא נראים או שומעים אותנו, זה יכול להיות מאוד לא-הומניסטי."
הערותיה זוכות להדהד מצד אחרים בקבוצות תמיכה מקוונות, מאמרים ופוסטים ברשתות החברתיות, שם מטופלים מגלים שהם חולקים סיפורים דומים:
"MG הוא נדיר. אבל MG סרו-נגטיבי הוא אפילו נדיר יותר. המאבק שלנו לזיהוי וטיפול קשה הרבה יותר. לא כולנו מציגים אותו דבר, והמחלה משתנה לאורך היום."
"אל תניחו רק ממבט עלינו מבחוץ ששום דבר לא בסדר. אנחנו לא ממציאים את זה."
"צריך הרבה יותר מודעות ל-MG סרו-נגטיבי!"
עיכוב בטיפול
עיכוב באבחון מוביל לעיכוב בטיפול, ובמיוחד בטיפול הולם. חולים ללא טיפול הולם מתמודדים עם תוצאות קליניות גרועות יותר. מחקר שנערך לאחרונה הראו כי אנשים עם MG שקיבלו טיפול מוקדם ומהיר פעולה תוך שישה חודשים מהתסמינים הראו ביצועים טובים יותר מאלה שנדחו הטיפול שלהם.
שרי מציינת שתוכנית הטיפול שלה, הכוללת מכונת הנשמה לא פולשנית, עוזרת לה לנשום. ללא אבחנה, לא הייתה לה גישה להתערבויות מצילות חיים אלה.
"זה כל כך חשוב לחיי היומיום שלי, אבל בלי אבחנה, זה לא זמין לנו", היא אומרת.
לחולי MG סרו-נגטיביים אין גם גישה לרבות מהתרופות החדשות יותר, שאושרו על ידי ה-FDA רק עבור אנשים עם נוגדנים נגד AChR או נגד MuSK.
"כפי שחברה אומרת, אנחנו נלחמים באותה מלחמה כמו חולי MG אחרים ללא אותו ארסנל טיפולים", אומרת שרי. "הייתי רוצה לראות יום שבו אלו עם MG סרו-נגטיבי יוכלו לקבל אבחון מוקדם יותר ולקבל טיפול מוקדם יותר ובצורה הולמת יותר, לפני שהם מאבדים שנים של איכות חיים טובה יותר ואת הקריירה שלהם כמוני ורבים אחרים."
ככל שהמודעות ל-MG סרו-נגטיבי גוברת, סביר יותר שיותר אנשים יקבלו אבחנות מדויקות ויקבלו את העזרה הדרושה להם. גם בתחום חשוב זה נמצא בצמיחה מחקרית, עם מומחים החוקרים חלבונים ונוגדנים אחרים שעשויים לגרום לתסמינים. בעזרת ידע זה, ניתן לפתח בדיקות נוספות, כמו גם טיפולים טובים יותר עבור כל חולי MG.
עצה לאחרים
לאחר שעברה מסע כה רחוק וחוותה כל כך הרבה בדרכה לאבחון ולטיפול מתאים, שרי מציעה את העצה הבאה לאחרים:
- לעולם אל תוותר!
- ודא שהיה לך כל הבדיקות: AcHR, MuSK, LRP4, גירוי עצבי חוזר, אלקטרומיוגרפיה של סיב בודד (SFEMG) ו-CT חזה (אם למנות רק כמה) וכי תאסוף ותשמור תיעוד של כל התוצאות. אם מצבך מאפשר זאת, ביצוע בדיקות דם ו-EMG לפני תחילת תרופות מדכאות חיסון או טיפולים משני מחלות - אשר עלולים לשנות את הנוגדנים בדם שלך - מבטל את האפשרות שטיפולים כאלה יפריעו לתוצאות הבדיקה.
- שוחח עם הרופא שלך על בדיקות למחלות נדירות אחרות. למחלות נדירות רבות יש תסמינים דומים אך טיפולים שונים. מחלות נדירות אחרות, כולל LEMS ו CMS, ניתן לאבחן באמצעות בדיקות מעבדה נוספות, בדיקות גנטיות, הדמיה כמו MRI של המוח ועמוד השדרה, ניקור מותני וכו'.
- היו פתוחים לאפשרויות אחרות על מנת לעשות כל ניסיון להגיע לשורש הבעיה, תהיה אשר תהיה. נסו למצוא רופא שיעבוד אתכם.
- זכרו לא לדרוש אבחון, אלא לעבוד בשיתוף פעולה עם הרופא שלכם.
- אם ספק לא מתפקד, קבלת חוות דעת נוספת לרוב מועילה יותר. לא קיבלתי עזרה מאף אחד שפסל אותי בהתחלה.
- היו פתוחים כלפי הרופא החדש שלכם. גשו לפגישה מוכנים עם רשימה של שאלות וחששות. נקודת מבט רעננה יכולה לעזור לכם לקבל אבחון.
- מכיוון שהתסמינים של MG משתנים, יש לתעד את התסמינים בצורה ברורה ולכלול גורמים מחמירים ומקלים. שימוש ביומן כתוב וכן בתמונות ובסרטונים עשויים להיות מועילים.
- ושוב, קשה ככל שיהיה, לעולם אל תוותרהלוואי שזה לא היה כל כך קשה. אבל תאמין בעצמך ותמשיך הלאה עד שתמצא את התשובות שאתה צריך.
קראו עוד על המסע הסבלני של שרי במאמר שלה בנושא מיאסטניה-גרביס.com.
אל תתנו ל-MG הסרונגטיבי שלכם להיות מאבק בודד!
- הצטרף ל קבוצת תמיכה סרונגטיבית של MGFAהקבוצה נפגשת אחת לרבעון בשבת הראשונה של החודש, והפגישה הבאה תתקיים ב-6 במאי 2023 בשעה 14:00 שעון מזרח ארה"ב. לשלוח מייל לראשי הקבוצות עם שאלות.
- הצטרף לקבוצת פייסבוק או ללוח הודעות עבור אנשים עם MG סרו-נגטיבי כדי לתקשר עם אחרים שעוברים את אותן חוויות.
- השתמש שותפים ב-MG Care מאגר נתונים שיסייע במציאת מטפל המתמחה באבחון וטיפול במיאסטניה גרביס.
- למידע נוסף על MG סרו-נגטיבי (וובינר 1, וובינר 2, ו וובינר 3 הם מקום מצוין להתחיל, כמו גם הוובינר הזה בנושא להכיר את הנוגדנים שלך).
- שעון הסרטון הזה של חולים סרו-נגטיביים אחרים ותדעי שאת לא לבד!