מיאסטניה גרביס עינית היא צורה של מיאסטניה גרביס (MG) שבה השרירים המניעים את העיניים ושולטים בעפעפיים מתעייפים ונחלשים בקלות. תסמינים נפוצים כוללים ראייה כפולה, עפעפיים צנחים ו/או סגירת עיניים. כ-15% מהאנשים עם MG סובלים מבעיות עיניים בלבד. תסמינים עיניים הם לרוב התסמינים הראשונים של MG, ואנשים רבים עשויים לפתח בעיות חולשת שרירים כלליות אחרות בהמשך. בכ-50% מהאנשים שאובחנו עם מיאסטניה גרביס עינית, ניתן לזהות נוגדנים עצמיים כנגד קולטני אצטילכולין (AChR) באמצעות בדיקת דם. למידע נוסף על סוג זה של MG.
מיאסטניה גרביס מוכללת זוהי צורה של MG עם חולשת שרירים כללית. התסמינים עשויים לכלול עפעפיים צנוחים (פטוזיס) ו/או ראייה כפולה, קושי בדיבור, קשיי נשימה, בעיות לעיסה ובליעה, קושי בביצוע משימות יומיומיות או חולשת שרירים כללית. כ-85% מהאנשים שאובחנו עם MG סובלים מנוגדנים עצמיים לקולטן אצטילכולין (AChR) בבדיקות הדם שלהם.
כ-6% מהאנשים עם MG יקבלו תוצאות חיוביות לנוגדנים נגד קינאז ספציפי לשרירים (MuSK). במקרים נדירים מאוד, ניתן לזהות גם נוגדנים נגד AChR וגם נוגדנים נגד MuSK. לרוב החולים החיוביים לנוגדנים נגד MuSK יש מיאסטניה גרביס מוכללת.
נוכחות וסוג הנוגדנים הנמצאים בדם יכולים לסייע בהנחיית בחירות טיפול עבור אנשים עם MG. אנשים עם נוגדנים נגד MuSK עשויים להגיב באופן שונה לתרופות בהשוואה לאנשים עם נוגדנים ל-AChR.
מיאסטניה גרביס סרונגטיבית מתאר אנשים עם מיאסטניה גרביס עינית או מוכללת שאין להם נוגדנים עצמיים נגד AChR ו-MuSK הניתנים לזיהוי בדם. התסמינים והתגובה לטיפולים זהים לעיתים קרובות לאלה עם נוגדנים נגד AChR ו-MuSK. ייתכן שיידרשו בדיקות אבחון מיוחדות כדי לאשר אבחנה של MG (למידע נוסף, ראו את מרכז המשאבים הסרונגטיביים).
כ-10% מהאנשים עם MG נחשבים סרו-נגטיביים. לעיתים, קיימים נוגדנים לחלבונים אחרים כמו נוגדנים מסוג אגרין או LRP4, דבר המאותת שנוגדנים עצמיים אלה עשויים להיות סמנים ביולוגיים של MG. ככל שמתגלים נוגדנים חדשים יותר עבור MG, פחות חולים צפויים להיות מסווגים כסרו-נגטיביים.
למידע נוסף על הסוגים השונים של MG
תסמונות מיאסטניות מולדות (CMS): מונח זה שמור לקבוצה של הפרעות תורשתיות נדירות של הצומת הנוירו-שרירי. ישנם סוגים רבים ושונים של CMS, כל אחד מהם תוצאה של מוטציה גנטית ברכיב חלבוני ספציפי בצומת הנוירו-שרירי. הערכה אבחנתית יסודית כדאית בחולים עם חשד ל-CMS בגלל הסוגים השונים ואפשרויות הטיפול השונות.
מה ההבדל בין CMS לבין MG אוטואימוני?
- CMS נדיר יותר מ-MG אוטואימוני.
- CMS מתבטא בדרך כלל בשלב מוקדם בחיים, לרוב בינקות.
- תסמיני CMS נוטים להיות לכל החיים ו/או יציבים יחסית עם עייפות וחולשה כלליות, עם החמרות פחות תכופות או פחות משמעותיות.
- CMS אינו קשור לנוגדנים כנגד רכיבי הצומת הנוירו-שרירי.
- כל הפרעות CMS נובעות ממוטציות גנטיות ברכיבים של הצומת הנוירו-שרירי.
- תסמיני CMS אינם דורשים אימונותרפיה.
מיאסטניה חולפת של יילודים: הפרעה זו מתרחשת ב-10-15% מהתינוקות שנולדו לאמהות עם מיאסטניה גרביס אוטואימונית. נוגדנים אימהיים החוצים את השליה בסוף ההריון גורמים למיאסטניה חולפת בילודים. התסמינים כוללים בכי או מציצה חלשים וחולשה כללית בלידה. ככל שהנוגדנים האימהיים מתפרקים בגוף התינוק, התסמינים נעלמים בהדרגה תוך מספר שבועות. תינוקות עם מיאסטניה גרביס חולפת בילודים אינם נמצאים בסיכון מוגבר למיאסטניה גרביס ארוכת טווח או עתידית.
למידע נוסף, ראה מידע מאת ד"ר אנדרו ג'י אנגל, באדיבות הארגון הלאומי להפרעות נדירות
תסמונת למברט-איטון מיאסטנית (LEMS)*: זוהי מחלה אוטואימונית נוספת שבה מערכת החיסון תוקפת את הצומת העצבי-שרירי של הגוף עצמו. בשונה מ-MG אוטואימונית שבה המערכת האוטואימונית תוקפת את החלק השרירי של הצומת העצבי-שרירי, LEMS נגרמת על ידי התקפות אוטואימוניות של החלק העצבי, מה שפוגעות ביכולתם של תאי עצב לשלוח אותות לסיבים שריריים.
ישנן שתי צורות של LEMS:
- צורה אחת (50-60% מהמקרים) קשורה לסרטן ריאות של תאים קטנים ויש לה גיל התחלה מבוגר יותר.
- הצורה השנייה (40-50% מהמקרים) אינה קשורה לסרטן וגיל הופעתה צעיר יותר.
* המידע באדיבות איגוד ניוון שרירים