להורים

כהורה לילד עם מיאסטניה גרביס, ייתכן שיהיה קשה לדעת היכן להתחיל וכיצד תוכלו לעזור לילדכם בצורה הטובה ביותר. חלק זה של אתר האינטרנט של MGFA מציע משאבים שיעזרו לכם לתמוך בהצלחה בילדכם עם MG. זכרו שילדכם יכול לחיות חיים מלאים, מאושרים ופרודוקטיביים עם מעט עזרה והדרכה נוספות.

הבנת MG של ילדכם:

מיאסטניה חולפת בילודיםהפרעה זו מתרחשת ב-10-15 אחוזים מהתינוקות שנולדו לאמהות עם מיאסטניה גרביס אוטואימונית. נוגדנים אימהיים החוצים את השליה בסוף ההריון גורמים למיאסטניה חולפת בילודים. התסמינים כוללים בכי או מציצה חלשים וחולשה כללית בלידה. ככל שהנוגדנים האימהיים מתפרקים בגוף התינוק, התסמינים נעלמים בהדרגה, תוך מספר שבועות. תינוקות עם מיאסטניה גרביס חולפת בילודים אינם נמצאים בסיכון מוגבר למיאסטניה גרביס ארוכת טווח או עתידית.

תסמונות מיאסטניות מולדות (CMS)מונח זה שמור לקבוצה של הפרעות תורשתיות נדירות של הצומת הנוירו-שרירי. ישנם סוגים רבים ושונים של CMS, כל אחד מהם תוצאה של מוטציה גנטית ברכיב חלבוני ספציפי של הצומת הנוירו-שרירי. הערכה אבחנתית יסודית כדאית בחולים עם חשד ל-CMS בגלל הסוגים השונים ואפשרויות הטיפול השונות.

מיאסטניה גרביס לנוער (JMG)מחלה אוטואימונית שבה נוגדנים מפריעים לתקשורת בין עצב לשריר וגורמים לחולשת שרירים. תסמיני חולשה מתפתחים לאחר מאמץ ונוטים לעלות ככל שהיום מתקדם. השונות בתסמינים יכולה להוביל לאבחון JMG, לעיתים קרובות לאחר שבועות או חודשים של תסמינים. לעיתים, התסמינים יכולים להתפתח במהירות. עפעפיים צנחים ו/או תנועה לא שלמה של העיניים (הגורמת לצליבה של העיניים ולראייה כפולה) הם לרוב התסמינים המוקדמים ביותר. עם זאת, כל שריר שלד יכול להיות מעורב, כך שתסמינים אחרים עשויים לכלול בעיות בלעיסה, בליעה ודיבור ברור, קוצר נשימה או חולשת שרירים בגפיים.

למידע נוסף על MG והפרעות קשורות.

אבחון וטיפול בילדים עם MG

אִבחוּן

ניתן לאבחן MG בכמה דרכים. כאשר ההיסטוריה הקלינית והבדיקה הנוירולוגית מצביעות על אפשרות של MG, ניתן להשתמש בבדיקות הבאות כדי לאשר את האבחנה. ייתכן שיהיה צורך במספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה:

• בדיקת דםבדיקה זו מחפשת נוגדנים המפריעים לתהליך התקשורת בין העצבים לשרירים לקולטנים על קרום השריר, כגון קולטני אצטילכולין (AChR) וקולטני קינאז ספציפיים לשריר (MuSK).
• מבחן אדרופוןאדרופוניום היא תרופה המונעת את פירוק האצטילכולין, מה שמאפשר לרופא להבין את תגובת השרירים והאם התוצאות עולות בקנה אחד עם אבחנת MG.
• אלקטרומיוגרפיה (EMG): זה בודק את הקשר החשמלי בין עצבים מוטוריים לשרירים שהם מספקים חשמל.
• בדיקות גנטיותבדיקות גנטיות מבוצעות אם קיים חשד לתסמונות מיאסטניות מולדות (CMS).

האם יש תרופה ל-MG או CMS של ילדי? למרבה הצער, אין תרופה ל-MG או CMS. עם זאת, הטיפול השתפר משמעותית ב-50 השנים האחרונות. לילדכם יש סיכויים טובים לחיים מלאים עם טיפול וטיפול נאותים.

אפשרויות טיפול

תוכנית טיפול לילדכם תהיה תלויה בבריאותו, בהיסטוריה הרפואית שלו, בחומרת תסמיני MG ובתגובתו לתרופות ולטיפולים. בנוסף, מהלך המצב הצפוי ומעורבותכם כהורים צריכות להיות חלק מהתהליך. רופא ילדכם יעבוד אתכם ועם ילדכם כדי למצוא את התרופה או שילוב התרופות הנכונים. משטר טיפולי זה יפחית את תסמיני MG ויאפשר לילדכם להיות הוא עצמו. ייתכן שייקח זמן מה עד שמציאת הגישה האופטימלית. בנוסף, הגישה הטובה ביותר עשויה להשתנות עם הזמן. עקבו אחר יעילות התרופות עם ילדכם ועם רופא ילדכם. ייתכן שתרצו לנהל יומן או תרשים של זמנים והשפעות. לדוגמה, תוכלו לרשום לא רק מתי ניתנה התרופה, אלא גם מתי נראה היה שהיא השפיעה, מתי העזרה שלה החלה לדעוך, כמו גם תופעות לוואי וכל פרט משמעותי אחר. בשיחה עם רופא ילדכם, תרומתכם תהיה חשובה.

• טיפול סימפטומטיהבטחת שינה מספקת ותכנון כל יום כדי לאפשר זמני מנוחה בין רמות פעילות נמרצות יותר הם גורם חשוב במזעור תסמיני MG. תזונה אופטימלית ורמת כושר אירובי (להיות פעיל מספיק כדי להיות ב"כושר") גם עוזרים לאנשים עם מיאסטניה לתפקד בצורה הטובה ביותר.
• פירידוסטיגמיןזהו טיפול קו ראשון עבור MG בילדים. הוא מספק שיפור קליני על ידי הארכת פעילותו של המשדר הנוירו-שרירי הטבעי של הגוף, אצטילכולין. תרופה פומית זו נוטה להיות נסבלת היטב. עם זאת, היא יכולה להיות בעלת תופעות לוואי כגון התכווצויות בטן, שלשולים, ובמקרים נדירים מאוד, החמרה של חולשה.
• טיפול מווסת חיסוןקורטיקוסטרואידים מווסתים את מערכת החיסון ועשויים להפחית תסמינים עבור חלק מהמטופלים. קיימות חששות לגבי שימוש בקורטיקוסטרואידים במינון גבוה, יומי, בילדים. הם עלולים להוביל לתופעות לוואי כגון עלייה במשקל, האטה בגדילה, אובדן מסת עצם, שינויים בפנים, שינויים במצב הרוח, סוכר גבוה בדם, לחץ דם גבוה ורגישות לזיהומים.
• תרופות נוספות המדכאות או מפחיתות את מערכת החיסון: ניתן להשתמש בתרופות אלו כדי להימנע משימוש ארוך טווח בקורטיקוסטרואידים. התרופה שנמצאת בשימוש נרחב ביותר היא אזתיופרין. תרופות אחרות כוללות טקרולימוס, ציקלוספורין, ציקלופוספמיד ומיקופנולאט. לא פורסמו ניסויים קליניים על השימוש בתרופות אלו לטיפול בילדים עם MG. נדרש ניטור קפדני של ילדים הנוטלים תרופות אלו מכיוון שתופעות הלוואי כוללות עלייה ברמות אנזימי כבד, בחילות, כאבי בטן ודיכוי מח עצם. תרופות אלו יכולות להימשך מספר חודשים עד שיביאו לשיפור קליני.
• אימונוגלובולין תוך ורידי (IVIG)עירויים תוך ורידיים של נוגדנים אנושיים מצטברים (IVIG) יעילים בהפחתת התסמינים הקליניים אצל אנשים רבים עם MG. השיפור הקליני ניכר לעיתים קרובות תוך מספר ימים עד שבוע ונמשך במרווחי זמן משתנים (בדרך כלל לא יותר מ-4-6 שבועות). אין קונצנזוס לגבי לוח הזמנים הטוב ביותר לשימוש ב-IVIg לטיפול בילדים עם MG. תופעות לוואי אפשריות הן כאב ראש ובחילות או פחות סבירות לדלקת קרום המוח אספטית או לעיתים רחוקות אי ספיקת כליות. טיפול IVIG הוא יקר ובדרך כלל דורש אישור מראש מספקי צד שלישי.
• כריתת תימניתהסרה כירורגית של בלוטת התימוס. נחשב כי כריתת בלוטת התימוס עם או בלי תימומה קיימת (גידול, בדרך כלל שפיר) משפרת את המצב הקליני אצל מבוגרים עם MG. הסרה מוקדמת של בלוטת התימוס אצל ילד עם MG גמילה כללית וחיובית לנוגדנים בילדים (כלומר, תוך שנתיים מהאבחון) נקשרה לתוצאות טובות יותר בטווח הארוך. התועלת הקלינית של כריתת בלוטת התימוס מופיעה לאורך זמן (לטווח ארוך). לכן, אין לבצע ניתוח כריתת בלוטת התימוס בדחיפות אצל ילד חולה קלינית או חלש, מכיוון שהסיכונים של הרדמה וניתוח עולים על התועלת לטווח ארוך.

למדו עוד בוובינר זה עם ד"ר שרה רייט, נוירולוגית ילדים (פברואר 2025).

למה לצפות

מכיוון ש-MG היא מחלה נדירה, רופאים רבים מעולם לא ראו מקרה. אפילו אלו שיש להם ניסיון מסוים עם MG עשויים לטפל רק במספר מצומצם של חולי MG. באופן אידיאלי, ייתכן שתמצאו מועיל למצוא רופא, בדרך כלל נוירולוג, בעל ניסיון משמעותי עם MG. מומחה זה ככל הנראה חלק ממרכז רפואי גדול. אם זו אינה אפשרות, ייתכן שתרצו לעבוד עם הרופא שלכם כדי ללמוד עוד על MG. יש לנו... מספר משאבים שיעזרו לך ולרופא שלך ללמוד עוד על MG. 

כפי שאתם עשויים לדמיין או שכבר חוויתם, MG לעיתים קרובות לא מאובחנת. משמעות הדבר היא שייתכן שעברתם מסע ארוך עד לנקודה זו. לאחר שילדכם יאובחן, עדיין יהיו לכם אתגרים רבים. אך תוכלו להתגבר עליהם. לכל הורה ולילד יש את הדרך שלו להתמודד. מצאו את הדברים שעוזרים לכם ולילדכם להתמודד עם לחץ. התמקדו בהבנת MG, הטיפול בו ובדרכים לנהל את השפעתו כדי לשמור על פעילויות חיים שגרתיות.

• שוחחו עם ילדכם על מחלתו בצורה המתאימה לגילו. אל תכחישו או תסתירו את הבעיה (מה שעלול לגרום לדאגה רבה יותר עבור ילדכם). הדגישו שהוא או היא יכולים להתמודד עם אתגר זה ושהם מקבלים עזרה ממשפחה, חברים, אנשי מקצוע בתחום הבריאות ואחרים.
• שתפו עם אחרים. הודיעו לאנשים אחרים בחייכם ובחיי ילדכם על התסמונת המינית (MG) שלו והשפעתה. אך שתפו מידע זה בצורה עניינית. עזרו לאחרים להבין שלמרות שעליהם להיות מודעים לתסמונת המינית (MG) של ילדכם, אתם, ילדכם ומשפחתכם שומרים על אורח חיים רגיל ככל האפשר. הפחיתו כל חשש או אי הבנה שיכולה להיות לאחרים לגבי התסמונת המינית של ילדכם. לדוגמה, האם ילדכם יכול להצטרף לפיג'מות, מסיבה, משחק, טיול וכו'? כיצד מבוגר אחר יכול להתמודד עם אתגרים כלשהם?

ניהול חיי היומיום

התבוננו היטב בדפוסי האנרגיה והחוזק/חולשה של ילדכם. MG ידועה כמחלת פתית שלג מכיוון שכל אדם חווה אותה בצורה שונה במקצת. ייתכן שתמצאו מועיל לעקוב אחר הדפוסים שלו. אתם יכולים להשתמש ב... אפליקציית MyMG או מועיל גיליון כדי לעקוב אחר רמות אנרגיה כדי לתכנן מנוחה ולהפחית כל לחץ.

בְּטִיחוּת

חשוב לזכור את בטיחות ילדכם, ולא רק כאשר מתעוררות בעיות. כדי להיות מוכנים בצורה הטובה ביותר, עיינו במשאבים החינוכיים החשובים הללו בנוגע לניהול מצבי חירום, תרופות אזהרה ומידע קריטי נוסף כאן.

מבט קדימה

מהם הסיכויים לילדי? עם טיפול וטיפול נאותים, ילד עם MG יכול לצפות לחיים ארוכים ומספקים.

דברים חשובים שכדאי לזכור:

• עבדו עם רופאי ילדכם כדי למצוא משטר טיפולי שמתאים לילדכם. זה כולל מציאת לוח זמנים לתרופות שמתאים לחייו של ילדכם.
• בנו קשרים חזקים עם המורים, המאמנים, אחות בית הספר ומבוגרים מרכזיים אחרים בחייו של ילדכם. עזרו להם להבין את אתגרי הבריאות של ילדכם וכיצד הם יכולים לסייע בהתמודדות עם האתגרים שלו. ראה את המדריך המועיל שלנו כדי לסייע לילדכם להשיג הצלחה בלימודים.
• שמרו על אורח חיים בריא הכולל פעילות גופנית, מזון מזין, דפוסי חשיבה חיוביים, פתרון בעיות והרפיה, פעילויות מתגמלות, אהבה ותמיכה. ראה את המדריך המועיל שלנו לגבי פעילות גופנית לילד עם MG.
• התחברו לאחרים על ידי הצטרפות לקבוצות תמיכה מקוונות או להורים לילדים עם MG. ארגון MGFA מציע קבוצת תמיכה כזו.
• למדו על משאבים מועילים שיכולים לתמוך ולהדריך אתכם ואת ילדכם. יש לנו רשימת משאבים מועילים זמין. 
• הירשמו לקבלת עדכונים תקופתיים מה-MGFA בנוגע למשאבים או מידע על ניסויים קליניים.

הקפידו לשמור על גישה חיובית למרות הלחץ ש-MG גורם לכם, לילדכם ולמשפחתכם. למרות שזה עשוי להיות קשה, זה יעזור לכם להתמודד ולשמור על סביבה אוהבת ומעודדת עבור ילדכם ומשפחתכם. על ידי שמירה על אופטימיות, תוכלו... גם מפחיתים מתח אשר לעיתים קרובות יכול לעורר או להגביר תסמיני MG.