A avea o boală rară poate fi copleșitor. Dar a avea o formă rară a unei boli rare – ceea ce te face „rarul celor rare” – este o luptă deosebit de solitară.

Multe persoane cu miastenie gravis seronegativă se confruntă cu această experiență. Acești pacienți – aproximativ 10% dintre cei diagnosticați cu MG – nu au autoanticorpi anti-AChR sau anti-MuSK detectabili în sânge. Aceștia sunt cei doi anticorpi despre care se știe că provoacă simptomele MG.

Pe măsură ce știința progresează, s-a descoperit că unii pacienți seronegativi au proteine precum agrina sau un alt anticorp, anti-LRP4, care le provoacă simptomele, dar pentru mulți alții cauza exactă rămâne evazivă.

Deoarece miastenia lor nu este diagnosticabilă cu un test de sânge, pacienții cu MG seronegativi tratează adesea mai mult timp fără un diagnostic precis, chiar și cu simptome tipice de MG, cum ar fi căderea ochilor, vedere dublă, dificultăți de respirație și dificultăți de mestecare și înghițire.

Căutarea răspunsurilor – și a ameliorării simptomelor – poate dura luni sau ani.

„În fazele inițiale ale simptomelor mele, nu a fost ușor să pun piesele puzzle-ului cap la cap”, spune Cheri Heitman-Higgason, o fostă asistentă medicală care a fost diagnosticată cu MG seronegativă în 2015, după un lung parcurs diagnostic. A fost testată pentru autoanticorpi anti-AChR și MuSK, a fost supusă stimulării nervoase repetitive și testării EMG cu fibră unică și, în cele din urmă, a fost diagnosticată cu MG după ce a călătorit pentru a consulta un specialist în MG.

Cheri și alte persoane cu MG seronegativă vorbesc despre capcanele acestui proces, de la colaborarea cu asigurările pentru a obține aprobări pentru teste până la diagnosticarea greșită cu anxietate sau o tulburare psihiatrică. Procesul îi lasă pe mulți cu sentimentul de înfrângere.

„MG seronegativă există și are aceleași simptome ca MG cu anticorpi pozitivi”, spune Cheri. „Când nu suntem văzuți sau auziți, poate fi foarte dezumanizant.”

Comentariile ei sunt împărtășite de alții în grupuri de sprijin online, articole și postări pe rețelele sociale, unde pacienții descoperă că împărtășesc povești similare:

„MG este rară. Dar seronegativitatea MG este și mai rară. Lupta noastră pentru recunoaștere și tratament este cu atât mai dificilă. Nu toți ne prezentăm în același mod, iar boala fluctuează pe parcursul zilei.”

„Nu presupuneți doar privindu-ne din exterior că nu este nimic în neregulă. Nu inventăm nimic.”

„MG seronegativă necesită mult mai multă conștientizare!”

Întârzierea tratamentului

O întârziere a diagnosticului duce la o întârziere a tratamentului, în special a tratamentului adecvat. Pacienții care nu primesc un tratament adecvat se confruntă cu rezultate clinic mai slabe. Un studiu recent a demonstrat că persoanele cu MG care au primit tratament precoce, cu acțiune rapidă, în termen de șase luni de la apariția simptomelor, au avut rezultate mai bune decât cele al căror tratament a fost amânat.

Cheri observă că planul ei de tratament, care include un ventilator neinvaziv, o ajută să respire. Fără un diagnostic, nu ar avea acces la aceste intervenții care îi salvează viața.

„Acest lucru este atât de important pentru viața mea de zi cu zi, dar fără un diagnostic, nu este disponibil pentru noi”, spune ea.

Pacienții seronegativi cu MG nu au acces la multe dintre medicamentele mai noi, care sunt aprobate de FDA doar pentru persoanele cu anticorpi anti-AChR sau anti-MuSK.

„După cum spune o prietenă, ducem același război ca și alți pacienți cu MG, fără același arsenal de tratamente”, spune Cheri. „Mi-ar plăcea să văd o zi în care cei cu MG seronegativă să poată fi diagnosticați mai devreme și tratați mai devreme și mai adecvat, înainte de a pierde ani de viață mai buni și cariere, așa cum am făcut eu și mulți alții.”

Pe măsură ce crește gradul de conștientizare a MG seronegativă, este probabil ca tot mai mulți oameni să primească diagnostice precise și să primească ajutorul de care au nevoie. Cercetările se dezvoltă, de asemenea, în acest domeniu important , experții explorând alte proteine ​​și anticorpi care pot provoca simptome. Cu aceste cunoștințe, se pot dezvolta teste suplimentare, precum și tratamente mai bune pentru toți pacienții cu MG.

Sfaturi pentru alții

Având atât de multe experiențe și călătorind atât de departe pe calea spre diagnostic și tratament adecvat, Cheri oferă acest sfat și altora:

• Nu cedati niciodata!
• Asigurați-vă că ați avut toate testele: AcHR, MuSK, LRP4, stimulare nervoasă repetitivă, electromiografie cu fibră unică (SFEMG) și tomografie computerizată toracică (ca să numim doar câteva) și să obțineți și să păstrați o evidență a tuturor rezultatelor. Dacă afecțiunea dumneavoastră permite, efectuarea analizelor de sânge și a testelor EMG înainte de începerea medicamentelor imunosupresoare sau a tratamentelor de modificare a bolii – care ar putea altera anticorpii din sânge – elimină posibilitatea ca astfel de tratamente să interfereze cu rezultatele testelor.
• Discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale testarea pentru alte boli rare. Multe boli rare au simptome similare, dar tratamente diferite. Alte boli rare, inclusiv LEMS și CMS, poate fi diagnosticat prin analize de laborator suplimentare, teste genetice, imagistică precum RMN-ul creierului și coloanei vertebrale, puncția lombară etc.
• Fii deschis și altor posibilități pentru a face tot posibilul să ajungi la rădăcina problemei, oricare ar fi ea. Încearcă să găsești un medic care să colaboreze cu tine.
• Nu uita să nu ceri un diagnostic, ci să colaborezi cu medicul tău.
• Dacă un furnizor nu funcționează, obținerea unei alte opinii este adesea mai utilă. Nu am găsit ajutor de la nimeni care inițial m-a respins.
• Fii deschis la noul tău medic. Mergi la programare pregătit cu o listă de întrebări și nelămuriri. O perspectivă proaspătă te poate ajuta să obții un diagnostic.
• Întrucât simptomele MG sunt variabile, documentați-vă clar simptomele și includeți factorii agravanți și amelioratori. Utilizarea unui jurnal scris, precum și a fotografiilor și videoclipurilor poate fi utilă.
• Și din nou, oricât de greu ar fi, NU CEDATI NICIODATAAș vrea să nu fie atât de dificil. Dar crede în tine și continuă până când găsești răspunsurile de care ai nevoie.

Citește mai multe despre parcursul pacientului lui Cheri în articolul ei de pe Myasthenia-Gravis.com.

Nu lăsați ca MG-ul dumneavoastră seronegativ să fie o luptă solitară!

• Alatura-te Grupul de sprijin pentru seronegativi MGFAGrupul se întrunește trimestrial, în prima sâmbătă a lunii, iar următoarea întâlnire va avea loc pe 6 mai 2023, la ora 2:XNUMX ET. Trimiteți un e-mail liderilor grupului cu întrebări.
• Alătură-te unui grup de Facebook sau unui forum pentru persoanele cu MG seronegativă pentru a interacționa cu alte persoane care trec prin aceleași experiențe.
• Folosește Parteneri în îngrijirea MG bază de date pentru a ajuta la găsirea unui furnizor de servicii medicale specializat în diagnosticarea și tratamentul miasteniei gravis.
• Aflați mai multe despre MG seronegativă (webinar 1, webinar 2 și webinar 3 sunt un punct de plecare excelent, precum și acest webinar despre cunoașterea anticorpilor tăi).
• Ceas acest videoclip cu alți pacienți seronegativi și să știi că nu ești singur!