Clinicieni și cercetători de știință sunt implicați în cercetări inovatoare privind miastenia gravis în întreaga lume. Prin intermediul programului nostru de granturi, MGFA finanțează cercetări promițătoare pentru a descoperi potențiale noi tratamente și modalități de îmbunătățire a calității vieții persoanelor cu MG. Beneficiarii granturilor noastre reprezintă atât cercetători de top, cât și emergenți.
Beneficiarii grantului de cercetare MGFA 2025
Premiul pentru proiect pilot cu impact ridicat
Valentina Damato, doctor în medicină, doctor în filosofie
Universitatea din Florența, Italia
Suma acordată: $ 110,000
Proiect finanțat: De la timom la scăderea toleranței: identificarea biomarkerilor predictivi ai dezvoltării miasteniei gravis
Miastenia gravis asociată cu timomul rămâne una dintre cele mai dificile și mai puțin previzibile forme de MG. În timp ce multe persoane cu timom dezvoltă MG, altele nu o fac niciodată, chiar și atunci când anticorpii AChR sunt deja prezenți în sângele lor. În unele cazuri, MG apare numai după ce timomul a fost îndepărtat chirurgical, uneori luni sau chiar ani mai târziu. În prezent, medicii nu au nicio modalitate fiabilă de a spune care pacienți sunt cu adevărat expuși riscului.
Acest proiect își propune să înțeleagă de ce MG se dezvoltă la unii pacienți cu timom, dar nu la alții. Vom examina îndeaproape caracteristicile anticorpilor AChR pentru a vedea ce îi face dăunători, vom studia celulele imune din interiorul țesutului timomal și vom analiza tiparele de activitate genetică care pot semnala o pierdere a controlului imunitar. Prin reunirea informațiilor clinice și a analizelor de laborator avansate, sperăm să identificăm o semnătură biologică clară care prezice cine este cel mai probabil să dezvolte MG după timectomie.
Scopul nostru este de a dezvolta instrumente care să ajute medicii să monitorizeze pacienții mai eficient și să recunoască MG în stadiile incipiente. În același timp, această cercetare va aprofunda înțelegerea modului în care sistemul imunitar trece de la producerea de anticorpi la provocarea bolii, cunoștințe care ar putea fi benefice pentru comunitatea mai largă a MG.
Sarah Hoffmann, doctor în medicină, doctor în științe, master în științe
Charité – Universitätsmedizin Berlin, Germania
Suma acordată: $ 110,000
Proiect finanțat: Atlasul imun al miasteniei gravis în sânge, mușchi și timus la pacienții cu AChR+
Premiul MGFA 2025 pentru Proiect Pilot cu Impact Ridicat finanțează lansarea unui atlas imun tricompartimental, primul de acest fel, dedicat miasteniei gravis. Atlasul va integra sânge, timus și mușchi bogat în joncțiuni neuromusculare pentru a surprinde biologia bolii pe întregul arc al MG: activitatea imună la nivel de sistem în sânge, potențialul punct de plecare în timus și locul unde apare slăbiciunea în mușchi. Proiectul va stabili o hartă de referință detaliată pentru MG AChR+ și, în paralel, va defini cum se compară MG seronegativă, identificând semnăturile imune și proteice comune față de cele distincte în toate compartimentele.
Obiectivul pe termen lung este de a transpune aceste descoperiri în biomarkeri acționabil care să îmbunătățească diagnosticul, să permită o stratificare semnificativă a pacienților și să ajute la luarea unor decizii de tratament mai țintite și personalizate, îmbunătățind în cele din urmă rezultatele și reducând timpul până la terapia potrivită pentru persoanele care trăiesc cu MG.
Maartje G. Huijbers, PhD, și Dana Vergoossen, PhD
Centrul Medical Universitar Leiden, Olanda
Suma acordată: $ 110,000
Proiect finanțat: Descifrarea diverselor efecte ale anticorpilor (auto) MuSK prin structura receptorului anticorp
Un subset de pacienți cu miastenie gravis are anticorpi care vizează kinaza specifică mușchilor (MuSK), o proteină esențială pentru comunicarea dintre nervi și mușchi. Nu toți acești anticorpi se comportă la fel - unii perturbă semnalizarea MuSK și provoacă slăbiciune musculară severă, în timp ce alții pot de fapt susține sau îmbunătăți funcția musculară. Cu sprijinul MGFA, acest proiect va utiliza imagistică 3D de înaltă rezoluție pentru a defini exact cum diferiți anticorpi MuSK se leagă de ținta lor și pot influența funcția proteinelor și a mușchilor.
Prin descoperirea motivelor pentru care anumiți anticorpi MuSK sunt dăunători, iar alții sunt benefici, această cercetare își propune să îmbunătățească înțelegerea mecanismelor bolii în MG cu MuSK. Constatările pot ajuta la identificarea factorilor predictivi ai severității bolii, la ghidarea unor strategii de tratament mai personalizate și la susținerea dezvoltării unor viitoare terapii bazate pe MuSK care imită anticorpii utili. În cele din urmă, această lucrare are potențialul de a îmbunătăți rezultatele nu numai pentru persoanele cu MG cu MuSK, ci și pentru pacienții cu tulburări neuromusculare asociate.
Vijay G. Sankaran, MD, PhD
Facultatea de Medicină Harvard, Statele Unite
Suma acordată: $ 110,000
Proiect finanțat: Disecția factorilor genetici determinanți ai disfuncției celulelor dendritice în miastenia gravis
Miastenia gravis are o componentă genetică moștenită substanțială, însă încă ne lipsește o înțelegere mecanistică clară a modului în care variația genetică asociată bolii acționează în anumite tipuri de celule imune pentru a provoca autoimunitate. Acest proiect pilot se va concentra pe celulele dendritice, care sunt orchestratori cheie ai activării și toleranței imune. Studiile vor lega riscul genetic al MG de programele de reglare specifice subseturilor de celule dendritice și consecințele funcționale. Folosind un sistem uman gestionabil care generează mai multe subseturi de celule dendritice din celule stem și progenitoare hematopoietice CD34+, vom construi hărți multi-omice unicelulare de înaltă rezoluție (scRNA-seq și scATAC-seq) și vom integra aceste date cu hărți mari de waste wave (GWAS) pentru MG pentru a identifica stările de celule dendritice și genele candidate cele mai implicate în riscul de boală.
Apoi, vom testa funcțional loci MG prioritizate prin recrearea variantelor candidate (de exemplu, prin editarea bazelor și abordări perturbatoare aferente) și prin evaluarea modului în care acestea modifică dezvoltarea celulelor dendritice (DC), starea cromatinei, răspunsurile citokinelor și activarea celulelor T. În paralel, vom identifica și manipula regulatorii transcripționali și epigenetici cheie care programează disfuncția DC și vom examina consecințele in vivo în modelele MG relevante. Impactul anticipat este o hartă sistematică „variantă-funcție” pentru MG în celulele dendritice, care va evidenția căi acționabile ce ar putea permite strategii mai precise, axate pe DC, pentru a trata sau preveni MG și a reduce dependența de imunosupresia generalizată.
Despre destinatari
Valentina Damato, doctor în medicină, doctor în filosofie
Valentina Damato este neurolog și cercetător clinician aflat la începutul carierei sale, cu o subspecialitate în neuroimunologie, desfășurând studii de cercetare translaționale, clinice și de laborator în acest domeniu. Și-a dedicat cea mai mare parte a activității clinice și de cercetare studierii MG și tratării pacienților cu această afecțiune.
A urmat un stagiu de patru ani la Departamentul de Neuroștiințe Clinice Nuffield al Universității din Oxford, sub supravegherea prof. Angela Vincent și Sarosh Irani. Aici, a dobândit expertiză în teste avansate de anticorpi dezvoltate pentru a îmbunătăți diagnosticul pacienților cu MG seronegativă și pentru a localiza biomarkeri prognostici în diferite subseturi de MG. Este membru senior al grupului de MG condus de prof. Amelia Evoli la Universitatea Cattolica del Sacro Cuore (UCSC) din Roma de mai bine de 10 ani.
În prezent, este profesor asociat de neurologie la Departamentul de Neuroștiințe al Universității din Florența, unde și-a stabilit programul de cercetare axat pe markerii clinici și imunologici ai bolii în MG, și este neurolog consultant la Spitalul Universitar Careggi din Florența, unde conduce un centru regional de referință pentru MG și desfășoară mai multe studii clinice privind terapii inovatoare în MG.
Sarah Hoffmann, doctor în medicină, doctor în științe, master în științe
Prof. Dr. med. Sarah Hoffmann este neurolog senior la Charité – Universitätsmedizin Berlin și director adjunct al Centrului Integrat de Miastenie Gravis. Conduce un grup de cercetare neuromusculară și a fost numită profesor pentru cercetare neuromusculară în 2024. Cercetările sale cuprind studii translaționale și clinice în miastenia gravis, cu accent deosebit pe MG seronegativă, dezvoltarea biomarkerilor și îmbunătățirea stratificării pacienților.
Munca sa integrează fenotiparea clinică atentă cu profilarea imunologică și moleculară avansată pentru a caracteriza mai bine subgrupurile de miocardie gravis (MG) și a identifica markeri care susțin deciziile de diagnostic și tratament. Scopul ei este de a aduce medicina de precizie bazată pe mecanisme mai aproape de îngrijirea zilnică a MG. Contribuțiile sale au fost recunoscute cu Premiul Pfleiderer pentru Cercetare în Miastenia Gravis și o bursă de abilitare Rahel Hirsch.
De asemenea, se concentrează puternic pe diferențele specifice sexului în bolile neuromusculare autoimune, inclusiv sarcina cu rezultate materne și neonatale în cazul MG. Este cercetătoare principală pentru multiple studii internaționale privind MG, contribuie la activitățile naționale de elaborare a ghidurilor medicale și este membră a consiliului consultativ medical al Societății Germane de Miastenie Gravis.
dr. Maartje G. Huijbers și dr. Dana Vergoossen
Maartje G. Huijbers, doctor în filosofie, este profesor asociat în cadrul Departamentelor de Genetică Umană și Neurologie de la Centrul Medical Universitar Leiden (LUMC), Olanda. Are o vastă experiență în domeniul bolilor neuromusculare autoimune, începând cu lucrarea sa de doctorat (2016) care a definit mecanismele patogenetice cheie în miastenia gravis cu MuSK, un subtip de MG mediat de IgG4. Grupul său de cercetare translațională investighează modul în care autoanticorpii IgG4 și caracteristicile celulelor B determină patogeneza MG, cu scopul de a îmbunătăți diagnosticul și de a dezvolta terapii țintite. Un anticorp terapeutic dezvoltat în colaborare cu laboratorul său, anticorpul agonist MuSK, este în prezent în curs de desfășurare a studiilor clinice pentru multiple boli neuromusculare.
Dana Vergoossen, doctor în filosofie, este cercetător senior în cadrul Grupului de Neuroimunologie Translațională de la Centrul Medical Universitar Leiden. Dr. Vergoossen s-a alăturat acestei echipe conduse de Dr. Maartje Huijbers în 2017 și și-a finalizat doctoratul în 2023. Munca sa se concentrează pe imunobiologia miasteniei gravis MuSK, utilizând anticorpi recombinanți și proteomică pentru a studia mecanismele patogene și a identifica biomarkeri. Ea își propune să transpună perspectivele mecanistice în diagnostice îmbunătățite și terapii bazate pe anticorpi pentru miastenia gravis autoimună și alte boli neuromusculare.
Vijay G. Sankaran, MD, PhD
Vijay G. Sankaran, MD, PhD, este profesor de pediatrie Jan Ellen Paradise, MD, la Facultatea de Medicină Harvard, investigator la Institutul Medical Howard Hughes, medic curant la Centrul Dana Farber / Boston pentru Cancer și Tulburări de Sânge pentru Copii și membru asociat al Institutului Broad.
Dr. Sankaran conduce un laborator de cercetare axat pe definirea modului în care variația genetică umană modelează producția de celule sanguine și imune în stare de sănătate și boli, integrând genetica populațiilor cu genomica funcțională și ingineria genomului pentru a descoperi mecanisme cauzale și ținte terapeutice. Laboratorul său a inițiat abordări pentru cartografierea efectelor variantelor genetice în celulele hematopoietice umane și pentru conectarea locilor de risc moșteniți la programele de reglare specifice tipului de celulă, permițând studii sistematice de la variantă la funcție, relevante pentru tulburările mediate imun și hematologice. Această activitate a contribuit la dezvoltarea de terapii transformative pentru bolile de sânge, inclusiv progrese care au ajutat la punerea bazelor pentru Casgevy pentru anemie falciformă și beta-talasemie.
Dr. Sankaran a primit numeroase distincții, inclusiv Premiul Seldin-Smith pentru Cercetare de Pionierat din 2019, acordat de Societatea Americană de Investigații Clinice, Premiul E. Mead Johnson din 2022, acordat de Societatea pentru Cercetare Pediatrică și Premiul Paul-Gallin Trailblazer din 2024, acordat de Fundația Institutelor Naționale de Sănătate, și a fost numit Cel Mai Bun Lider din America în 2025 de către US News & World Report. Este membru ales al Asociației Medicilor Americani și al Societății Americane de Investigații Clinice.
Premiul special pentru proiect
Michael Benatar, MBChB, MS, DPhil
Universitatea din Miami
Sumă acordată: 250,000 USD pe o perioadă de cinci ani
Proiect finanțat: CAPTURĂ-MG
CAPTURE-MG se concentrează pe reducerea barierelor în calea participării la cercetarea miasteniei gravis prin integrarea datelor și a colectării de probe în îngrijirea clinică de rutină. Prin utilizarea dosarelor medicale electronice în mai multe centre de miastenie gravis, proiectul captează eficient informații clinice standardizate și probe de sânge de la un grup larg și divers de pacienți, fără a adăuga o povară suplimentară. Această abordare asigură că persoanele care, în mod normal, nu participă la studiile clinice tradiționale sunt reprezentate în cercetarea miasteniei gravis.
CAPTURE-MG va crea o resursă națională comună care să ajute cercetătorii să înțeleagă mai bine cum se comportă MG în contexte reale și cum răspund pacienții la tratamentele disponibile. Prin sprijinirea studiilor pe termen lung, a descoperirii biomarkerilor și a comparării eficacității tratamentelor, se așteaptă ca proiectul să accelereze progresul către o îngrijire mai personalizată și mai eficientă pentru persoanele care trăiesc cu MG și să consolideze fundația pentru viitoarele studii clinice.
Despre destinatar
Michael Benatar, MBChB, MS, DPhil
Dr. Benatar este profesor de neurologie și titular al Catedrei Walter Bradley în Cercetare SLA la Universitatea din Miami. Și-a obținut diploma de medicină la Universitatea din Cape Town (Africa de Sud) și doctoratul în neuroștiințe în timp ce era bursier Rhodes (Universitatea din Oxford). Interesele sale clinice includ SLA și miastenia gravis. Conduce un program activ de cercetare clinică/translațională axat pe dezvoltarea biomarkerilor și terapiilor SLA, cu accent deosebit pe boala presimptomatică, dezvoltarea biomarkerilor și intersecția dintre SLA, DFT și tulburările neurodegenerative asociate. Are o lungă istorie de conducere și participare la studii clinice privind miastenia, a co-prezidat un grup de lucru al numitului Consiliu Consultativ Științific Medical al Fundației Americane pentru Miastenia Gravis, care a elaborat recomandări pentru studiile clinice privind miastenia gravis, a co-condus un efort de standardizare a indicatorilor de evaluare ai rezultatelor existente și a jucat un rol activ în dezvoltarea ghidurilor internaționale de consens privind gestionarea miasteniei gravis. Este implicat activ în activitățile MGNet, un Consorțiu de Cercetare Clinică a Bolilor Rare axat pe miastenia gravis.
Beneficiarii grantului de cercetare MGFA 2024
Premiul Nancy Law Impact
Acest premiu a fost creat în onoarea lui Nancy Law, fosta CEO și președintă a consiliului de administrație al Fundației Americane pentru Miastenia Gravis. Dedicarea sa față de sprijinirea persoanelor cu MG a inspirat această oportunitate de finanțare a cercetării. Premiul Nancy Law Impact susține cercetarea clinică sau investigațiile științifice cu impact ridicat.
Kevin C. O'Connor, doctor în filosofie
Yale School of Medicine
Sumă acordată: 300,000 USD pe o perioadă de 3 ani
Proiect finanțat: Definirea de noi mecanisme autoimune în MG seronegativă
Miastenia gravis este caracterizată prin prezența unor proteine ale sistemului imunitar numite autoanticorpi, care se găsesc la majoritatea pacienților. Autoanticorpii MG provoacă boala prin perturbarea comunicării normale dintre nervi și mușchi.
MG seronegativă (SNMG) este un subset de MG caracterizat prin absența autoanticorpilor detectabili. Se cunosc puține lucruri despre SNMG și nu a fost bine studiată.
Mai multe terapii noi au devenit disponibile pentru tratarea MG cu autoanticorpi pozitivi, multe dintre acestea fiind foarte benefice. Pacienții cu SNMG sunt adesea excluși din anumite tratamente terapeutice și studii clinice deschise pacienților cu autoanticorpi pozitivi. Motivul este că abordările logice de tratament pentru SNMG sunt incerte din cauza lipsei noastre de înțelegere a mecanismelor bolii.
Prin urmare, propunerea de cercetare a Dr. O'Connor este concepută pentru a înțelege mai bine funcțiile anormale ale sistemului imunitar care contribuie la SNMG. El și cercetătorii din laboratorul său vor investiga dacă SNMG are caracteristici imunologice comune cu alte subtipuri de MG sau are caracteristici unice. Definirea acestor caracteristici imunologice este fundamentală pentru ghidarea deciziilor de tratament pentru SNMG, deoarece multe terapii funcționează doar în anumite subtipuri de boli care sunt definite de patologia sistemului imunitar.
Anticipăm că această lucrare va răspunde la întrebări fundamentale legate de caracteristicile imunopatologice ale SNMG. Acest lucru va permite clinicienilor să trateze boala mai eficient și va îndruma cercetătorii către dezvoltarea de noi tratamente țintite.
Despre destinatar
Despre Kevin C. O'Connor, doctor în filosofie
Dr. Kevin C. O'Connor este profesor de neurologie și imunobiologie la Facultatea de Medicină Yale. Deține o licență în chimie de la Universitatea din Massachusetts Amherst și un doctorat în biochimie de la Facultatea de Medicină Tufts. După ce a absolvit studiile postdoctorale în imunologie la Facultatea de Medicină Harvard, s-a alăturat corpului didactic al acesteia timp de mai mulți ani înainte de a se muta la Yale, în 2010.
Cercetările Dr. O'Connor se concentrează pe imunologia translațională umană și neurologia, explorând în special modul în care celulele B și anticorpii acestora contribuie la leziunile tisulare în bolile autoimune. Echipa sa studiază specimene derivate din organismele umane pentru a înțelege cum anumite subseturi de celule B autoreactive și anticorpii inițiază și susțin autoimunitatea. Munca lor se concentrează în principal pe miastenia gravis, tulburarea spectrului neuromielitei optice și boala anticorpilor glicoproteinei mielinice a oligodendrocitelor.
Premiul pentru publicarea Registrului Global MG
Prin intermediul acestei subvenții, MGFA finanțează proiecte extrem de meritorii care permit cercetătorilor academici să utilizeze datele raportate de pacienți în Registrul Global de Pacienți cu MG MGFA.
Richard Nowak, MD, MS
universitatea Yale
Proiect finanțat: Influența rasei/etniei asupra caracteristicilor clinice ale MG și a inegalităților în îngrijirea clinică
Diverse studii au raportat diferențe în caracteristicile și rezultatele bolii MG în funcție de rasă/grupurile etnice, însă niciun studiu nu a confirmat aceste rezultate pe un set de date la nivel național vast. Analiza noastră recentă a registrului raportat de medici (EXPLORE-MG, cu sediul la Clinica Yale MG) a arătat diferențe semnificative în caracteristicile clinice între rase, cum ar fi vârsta de debut a simptomelor, utilizarea timectomiei și ratele de spitalizare. Intenționăm să folosim Registrul Global al Pacienților cu MG MGFA pentru a valida în continuare descoperirile noastre. Acest studiu va compara caracteristicile bolii între pacienții albi, afro-americani, asiatici și hispanici, identificând simultan grupurile rasiale mai predispuse la spitalizare pentru MG. În cele din urmă, rezultatele acestui studiu vor oferi clinicienilor și comunității o mai bună înțelegere a diferențelor rasiale în MG, le vor permite să atenueze aceste diferențe în ceea ce privește îngrijirea clinică și să identifice domeniile de îmbunătățire în îngrijirea pacienților cu MG.
Amanda Guidon, medic și Zoe Sheitman, fizioterapie, doctor în medicină
Massachusetts General Hospital
Proiect finanțat: Activitatea fizică și factorii asociați cu participarea la exerciții fizice la pacienții cu miastenie
Puține studii au fost efectuate privind activitatea fizică și factorii asociați cu participarea la exerciții fizice în rândul persoanelor cu miastenie gravis (MG). Aceasta este o lacună critică pentru programele clinice și de cercetare. Medicii și pacienții cu MG necesită îndrumări îmbunătățite cu privire la participarea la exerciții fizice. În plus, activitatea fizică și exercițiile fizice pot fi o măsură critică a rezultatului și/sau un factor de confuzie care trebuie măsurat în studiile clinice viitoare. Acest proiect își propune să abordeze aceste lacune în cunoștințe prin analiza datelor de la pacienții adulți din SUA cu MG înscriși în Registrul Global de Pacienți cu MG MGFA. Principalele rezultate pe care le vom examina sunt participarea la orice activitate fizică și atingerea pragurilor recomandate pentru exerciții fizice. Acest studiu va examina asocierea dintre datele demografice ale pacientului și ale bolii cu aceste rezultate. Ne propunem să folosim aceste informații în studiile viitoare, în special cele care implică utilizarea terapiei fizice structurate și a rezultatelor/dispozitivelor purtabile digitale pentru a promova activitatea fizică și a îmbunătăți calitatea vieții la pacienții cu MG.
Yaacov Anziska, MD
Centrul Medical Downstate al Universității de Stat din New York
Proiect finanțat: Rolul rasei și venitului în gestionarea miasteniei gravis
Acest studiu va investiga dacă anumiți pacienți cu miastenie gravis, fie că nu sunt albi, fie cu venituri mai mici, au rezultate mai slabe ale bolii în comparație cu ceilalți pacienți.
Despre destinatari
Richard Nowak, MD, MS
Dr. Richard Nowak este un neurolog specializat în neuromusculară și membru al facultății din cadrul Departamentului de Neurologie al Facultății de Medicină a Universității Yale. Este directorul fondator atât al Programului de Cercetare Neuromusculară Clinică și Translațională (CTNR), cât și al Clinicii de Miastenie Gravis (MG) de la Yale. În această calitate de conducere, a înființat și a construit cu succes un program de imunologie neuromusculară translațională. De la înființarea programului CTNR, a inițiat peste o duzină de studii axate pe afecțiuni neuromusculare mediate imun. Dr. Nowak a primit o subvenție U01 în 2013 pentru a realiza unul dintre primele studii clinice intervenționale sponsorizate de NIH în MG și a fost investigator principal național pentru studiul de fază 2 al Rituximab în Miastenia Gravis (Studiul BeatMG), un studiu multicentric, controlat cu placebo, dublu-orb. El a jucat un rol esențial în înființarea recent finanțată de NIH a Rețelei de Boli Rare pentru Miastenia Gravis (MGNet), împreună cu colaboratorii săi de la Universitatea Duke și Universitatea George Washington. Dr. Nowak este în prezent consilier medical principal al MGFA și președintele Comitetului de Cercetare al MGFA. A obținut o licență de la Universitatea Loyola din Chicago, o masteranță de la Universitatea Northwestern și o diplomă de doctor în medicină de la Colegiul de Medicină al Universității Drexel. Și-a finalizat stagiul (medicină internă), rezidențiatul (neurologie) și fellowship-ul (medicină neuromusculară) la Spitalul Yale New Haven.
Amanda Guidon, doctor în medicină, master în sănătate publică
Dr. Amanda Guidon este șefa diviziei neuromusculare și conduce laboratorul de electromiografie (EMG) de la Spitalul General din Massachusetts. Este profesor asistent de neurologie la Facultatea de Medicină Harvard. Practica clinică a Dr. Guidon este dedicată pacienților cu tulburări neuromusculare, în special miastenia gravis și evenimentele adverse neuromusculare, legate de imunitate, ale imunoterapiei pentru cancer. Ca parte a acestei activități, ea conduce Programul Miastenie Gravis la MGH și a deținut funcții de conducere la nivel regional și național în MG, inclusiv funcția de președinte al consiliului consultativ medical și științific al Fundației Miastenie Gravis din America (MGFA). Îngrijirea sa a fost recunoscută prin premiul național MGFA pentru medicul anului în 2020. Cercetarea Dr. Guidon se concentrează pe îmbunătățirea furnizării asistenței medicale și a rezultatelor prin intermediul unor noi măsuri de evaluare a rezultatelor, instrumente de monitorizare la distanță și telemedicină. Munca sa a fost finanțată de MGFA, NINDS și Rețeaua de Boli Rare MGNET a RCDRN. Ea proiectează și desfășoară studii clinice în MG.
Dr. Guidon și-a obținut diploma în medicină de la Universitatea din Rochester și a efectuat stagiul de practică în medicină (2008), rezidențiatul în neurologie (2011), precum și un fellowship în medicină neuromusculară (2011-2013) la Centrul Medical al Universității Duke. A absolvit un master în sănătate publică la Școala de Sănătate Publică TH Chan de la Harvard în 2021. Dr. Guidon este certificată în neurologie, medicină neuromusculară și medicină electrodiagnostică.
Zoe Sheitman, fizioterapie, doctor în medicină
Zoe Sheitman, fizioterapie, doctor în kinetoterapie, este kinetoterapeutul de cercetare clinică neuromusculară la Spitalul General din Massachusetts. Colaborează cu medicii din clinicile de miastenie gravis, Charcot-Marie-Tooth și miopatie pentru a oferi resurse consultative pacienților. Zoe lucrează, de asemenea, pentru a facilita cercetarea, primind recent o bursă pilot de la Fundația pentru Distrofie Miotonică pentru a investiga beneficiile unui program de exerciții ghidat de kinetoterapeut la pacienții cu distrofie miotonică de tip 2. A absolvit programul de doctorat în kinetoterapie al Universității Tufts în 2023 și a fost inclusă în societatea națională de studenți cu onoruri în kinetoterapie.
Yaacov Anziska, MD, MPH
Dr. Yaacov Anziska a absolvit Centrul Medical SUNY-Downstate și a efectuat un rezidențiat în medicină internă la Spitalul Universității din Pennsylvania și un rezidențiat în neurologie la Institutul Neurologic/Centrul Medical Prezbiterian Columbia. Ulterior, a finalizat un fellowship în EMG/neuromuscular la Columbia. A obținut un MPH (cu specializare în sănătate globală) de la Școala de Sănătate Publică Bloomberg de la Johns Hopkins.
Dr. Anziska este profesor asociat de neurologie și politici de sănătate la Universitatea de Științe ale Sănătății Downstate și s-a implicat intens în abordarea disparităților în domeniul asistenței medicale în comunitățile defavorizate, în special în ceea ce privește bolile neuromusculare. El conduce clinica Asociației de Distrofie Musculară (MDA) și conduce divizia neuromusculară din cadrul centrului.
Premiul pentru proiect pilot cu impact ridicat
Yingkai „Kevin” Li, Ph.D.
Universitatea Duke
Sumă acordată: 110 USD
Proiect finanțat: Descifrarea biomarkerilor imunologici în miastenia gravis prin utilizarea multiomicii
Dezvoltarea de noi tratamente pentru boli se bazează adesea pe identificarea biomarkerilor, care sunt indicatori măsurabili și trebuie să aibă potențialul de a prezice răspunsul la terapie. Biomarkerii pot ajuta, de asemenea, medicii să elaboreze o strategie de tratament care este cea mai eficientă pe baza profilului biomarkerilor pacienților. În consecință, biomarkerii pot ajuta la limitarea supramedicației sau a medicației inutile, maximizând controlul bolii și minimizând în același timp efectele secundare.
Din păcate, lipsa unor biomarkeri eficienți în MG a afectat semnificativ ritmul dezvoltării de noi terapii. Având în vedere aceste aspecte, nevoia unui biomarker fiabil în tratamentul MG este critică și urgentă. Proiectul actual își propune să (1) identifice și să caracterizeze modificările rețelelor de celule imune și ale rețelelor de citokine pro-inflamatorii la pacienții cu MG utilizând Cellular Indexing of Transcriptomes and Epitopes by Sequencing (CITE-seq) și, respectiv, platforma proteomică Olink și (2) apoi să valideze biomarkerii identificați în prezicerea răspunsurilor la pacienții cu MG la tratamentele cu micofenolat de mofetil.
Gianvito Masi, medic
universitatea Yale
Suma acordată: $ 110,000
Proiect finanțat: Noi perspective mecanistice asupra repertoriului de autoanticorpi specifici MuSK
Un subset de pacienți cu MG are anticorpi care vizează o proteină cunoscută sub numele de tirozin kinază specifică mușchiului (MuSK). În MG cu MuSK, slăbiciunea musculară este de obicei severă, majoritatea pacienților având dificultăți de respirație, înghițire și vorbire. În ciuda progreselor recente în cercetarea MG cu MuSK, multe aspecte ale mecanismelor imune care stau la baza bolii rămân necunoscute, inclusiv inițierea autoimunității MuSK și modul în care anticorpii secretați de diferite celule B contribuie la patologia musculară.
Vom realiza o investigație cuprinzătoare a răspunsului anticorpilor împotriva MuSK pentru a studia (1) modul în care celulele B nou generate recunosc MuSK și (2) impactul funcțional al diferiților anticorpi MuSK asupra sinapsei neuromusculare. Prin examinarea concentrată a repertoriului de autoanticorpi specifici MuSK, anticipăm că rezultatele acestei cercetări vor îmbunătăți înțelegerea noastră asupra MG cu MuSK și vor facilita dezvoltarea de tratamente specifice pentru această boală.
Anna Punga, doctor în medicină, doctor în filosofie
Universitatea Uppsala, Suedia
Suma acordată: $ 100,000
Proiect finanțat: Validarea biomarkerilor serici diagnostici și prognostici pentru MG seropozitiv pentru anticorpii AChR
O preocupare majoră în domeniul MG astăzi este că nu dispunem de biomarkeri specifici bolii, ceea ce duce la absența tratamentelor personalizate pentru subgrupuri specifice de MG sau a testelor fiabile pentru a prezice cum va progresa boala sau pentru a vedea dacă tratamentele funcționează.
Acest proiect de cercetare își propune să abordeze aceste provocări prin confirmarea biomarkerilor din sânge care ar putea prezice dezvoltarea MG și eficacitatea tratamentului. Mai exact, vom studia molecule mici de ARN și proteinele inflamatorii din sângele pacienților cu MG cu și fără anticorpi împotriva receptorului de acetilcolină (AChR). Datele anterioare și preliminare din cercetarea noastră sugerează că anumiți biomarkeri pot distinge pacienții cu MG de persoanele sănătoase și pot identifica diferite subgrupuri de MG, permițând abordări personalizate de tratament.
Proiectul va valida acești biomarkeri la pacienții cu MG cu anticorpi anti-receptor de acetilcolină și va explora rolul lor la pacienții fără anticorpi detectabili. În plus, vor fi incluse grupuri de control (persoane sănătoase și cu alte afecțiuni neuroimunologice) pentru a stabili acuratețea acestor biomarkeri. Această cercetare ar putea duce la descoperirea unor biomarkeri sanguini pentru MG, îmbunătățind potențial tratamentul personalizat pentru pacienții cu MG în viitor.
Despre destinatari
Yingkai „Kevin” Li
Yingkai Li, doctor în filosofie, este instructor medical în cadrul Departamentului de Neurologie al Universității Duke, specializat în cercetarea biomarkerilor pentru bolile neuromusculare autoimune. Cu peste un deceniu de pregătire profesională, practică clinică și experiență în cercetare în medicină și neurologie, expertiza Dr. Li constă în miastenia gravis. Cercetările sale actuale utilizează tehnici avansate, cum ar fi multiomica unicelulară, pentru a aprofunda înțelegerea și a îmbunătăți tratamentul miocardiei gravis (MG). Experiența vastă a Dr. Li în practica clinică și studiile clinice legate de MG îl poziționează ca un contribuitor cheie la îmbunătățirea pregătirii pentru studiile clinice și la descoperirea biomarkerilor critici în această boală rară. Înainte de a se alătura Universității Duke, Dr. Li a obținut titlul de doctor în medicină la Universitatea Medicală Zunyi și doctoratul în neurologie la Universitatea Sun Yat-sen din China.
Gianvito Masi
Dr. Gianvito Masi și-a obținut diploma în medicină la Universitatea Catolică a Sacrei Inimi din Roma, Italia. Apoi a absolvit programul de rezidențiat în neurologie la Spitalul Universitar Agostino Gemelli din Roma. În 2021, Dr. Masi s-a alăturat laboratorului profesorului Kevin O'Connor de la Facultatea de Medicină a Universității Yale, unde lucrează în prezent ca cercetător asociat. Interesele de cercetare și clinice ale Dr. Masi se întind în domeniul neurologiei autoimune, cu accent pe miastenia gravis.
Anna Punga
Anna Rostedt Punga, MD, P.hD., este profesor de neurofiziologie clinică la Universitatea Uppsala, Suedia. De asemenea, este medic consultant la Spitalul Universitar Uppsala. Profesorul Punga și-a obținut diploma în medicină la Universitatea Uppsala, apoi și-a finalizat doctoratul pe diferite subtipuri de anticorpi ai miasteniei gravis în cadrul Departamentului de Neuroștiințe al Universității Uppsala, în 2007. În plus, studiile sale postdoctorale la Universitatea Basel, Elveția, axate pe modele animale de miastenie gravis, i-au adus Premiul Eberhardt Pfleiderer din partea Fundației Germane pentru Miastenia Gravis. În 2014, și-a înființat grupul independent de cercetare translațională privind MG la Universitatea Uppsala. Cercetarea sa translațională se concentrează pe îmbunătățirea instrumentelor de diagnostic și monitorizare și a îngrijirii pacienților cu MG, în special pe biomarkeri. A publicat 73 de articole de cercetare evaluate de colegi, majoritatea legate de MG, deține mai multe granturi de cercetare extrem de competitive și a fost distinsă cu marele premiu Göran Gustafsson în medicină pentru studiile sale în MG.
Beneficiarii grantului de cercetare MGFA 2023
Premiul pentru proiect pilot cu impact ridicat
Ryan Hibbs, doctor în filosofie.
Universitatea din California, San Diego
Sumă acordată: 110,000 USD pe o perioadă de 2 ani
Proiect finanțat: Purificarea receptorului de acetilcolină către mecanismele la scară atomică care stau la baza MG
Majoritatea pacienților cu miastenie gravis au anticorpi autoimuni care atacă conexiunile dintre creier și mușchi. Cea mai comună țintă a acestor anticorpi este proteina aflată la suprafața mușchilor și care se leagă de neurotransmițătorul acetilcolină. Această proteină este cunoscută sub numele de receptor de acetilcolină. Când acetilcolina se leagă de receptor, aceasta deschide o gaură în membrana celulară, care permite ionilor să pătrundă în celulă. Această mișcare a ionilor este evenimentul care declanșează contracția musculară. Legarea anticorpilor de receptor interferează cu acest proces, provocând slăbiciune musculară progresivă. Capacitatea noastră de a trata pacienții cu miastenie gravis este limitată de cunoștințele noastre despre receptori și despre modul în care anticorpii îi atacă. Scopul nostru pe termen lung este de a descoperi, pentru prima dată, arhitectura tridimensională a receptorului și modul în care anticorpii pacienților se leagă de acesta. Primul pas major în acest obiectiv de cercetare este purificarea unei cantități suficiente de receptor de acetilcolină musculară, acesta fiind punctul central al acestei propuneri pilot ambițioase. Succesul acestui proiect va permite descoperirea structurii receptorului, un proces în care laboratorul nostru are o experiență solidă. Deținerea acestor noi informații va demonstra, la nivel atomic, cum anticorpii de la pacienții cu miastenie gravis interferează cu semnalizarea nervo-musculară. Scopul final este de a utiliza aceste descoperiri pentru a genera terapii mai specifice care să ajute pacienții cu miastenie gravis.
Ricardo Maselli, medic.
Universitatea din California, Davis
Sumă acordată: 110,000 USD pe o perioadă de 2 ani
Proiect finanțat: Terapie genică mediată de AAV pentru miastenia congenitală cauzată de mutații recesive ale sinaptotagminei 2
Varianta recesivă a miasteniei congenitale, legată de gena sinaptotagminei 2, este o tulburare recent recunoscută, care afectează de obicei copiii din familii consangvine. Boala se manifestă la naștere cu slăbiciune profundă, atrofie musculară și insuficiență respiratorie, necesitând adesea ventilație mecanică și alimentație prin sondă gastrică. Medicamentele disponibile în prezent nu sunt eficiente.
Această afecțiune rezultă din mutații ale genei sinaptotagminei 2 (SYT2), care codifică o proteină fundamentală pentru eliberarea reglată de calciu a neurotransmițătorului acetilcolină la joncțiunea neuromusculară. Transmiterea genetică a acestei tulburări este recesivă, astfel încât părinții nu sunt purtători, în timp ce boala se manifestă doar la 25% dintre urmașii lor. Scopul acestui proiect este de a dezvolta și obține aprobarea FDA pentru o terapie genică bazată pe administrarea genei SYT2 normale printr-un vector viral adeno-asociat. După ce vectorul AAV este administrat sistemului nervos central, neuronii motori spinali sunt transduși cu gena SYT2 normală și încep să traducă o proteină sinaptotagminei 2 normală, care, la rândul ei, este transportată prin fluxul axoplasmatic nervos către joncțiunea neuromusculară. Acest lucru are ca rezultat restabilirea transmiterii neuromusculare normale și o potențială vindecare a bolii.
Premiul Nancy Law Impact
Xin-Ming Shen, doctor în filosofie.
Clinica Mayo, Rochester, Minnesota
Sumă acordată: 100,000 USD pe parcursul a 1 an
Proiect finanțat: Variantele regiunii 3' netraduse și țintele terapeutice în genele sindromului miastenic congenital
Sindroamele miastenice congenitale (SMC) sunt afecțiuni mai puțin frecvente și incapacitante care perturbă comunicarea dintre mușchi și nerv la nivelul joncțiunii neuromusculare. Acestea duc adesea la diagnostice greșite și tratamente inadecvate. La nivel global, cercetătorii au identificat 35 de gene asociate cu SMC, dar mai sunt multe de descoperit. Recent, am întâlnit pacienți cu SMC cu modificări ale unei părți specifice a regiunii genetice în trei gene diferite, care pot afecta expresia proteinelor. Se crede că ar putea exista mai multe astfel de modificări care rămân nedescoperite din cauza complexității investigației lor. Acest proiect își propune să aprofundeze aceste variații genetice la pacienții cu SMC și să exploreze o abordare terapeutică inovatoare care implică influența acestor regiuni genetice. Această cercetare are potențialul de a îmbunătăți înțelegerea acestor afecțiuni rare și de a descoperi noi căi pentru a-i ajuta pe cei care suferă de ele.
Despre destinatari
Ryan Hibbs
Ryan Hibbs a studiat chimia și biochimia la Whitman College, o mică facultate de arte liberale din Washington, absolvind în anul 2000. Și-a făcut doctoratul la Universitatea din California, San Diego, cu Palmer Taylor, între 2001 și 2006, iar cercetarea postdoctorală cu Eric Gouaux la Institutul Vollum între 2007 și 2012. Și-a început laboratorul independent în 2012, în cadrul Departamentelor de Neuroștiințe și Biofizică de la Facultatea de Medicină a Universității din Texas Southwestern. A fost promovat profesor asociat în 2019. În 2023, și-a mutat laboratorul de cercetare la Universitatea din California, San Diego, unde este profesor și vicepreședinte al Departamentului de Neurobiologie și profesor de farmacologie. Cercetările sale se concentrează pe structura receptorilor cerebrali și musculari implicați în transmiterea chimică rapidă și pe modul în care semnalizarea acestor receptori este modulată de medicamente și perturbată în boli. Un accent major în laborator este înțelegerea detaliilor fine ale modului în care anticorpii autoimuni interacționează cu acești receptori pentru a provoca patologie. Printre distincțiile acordate în trecut se numără premiile Klingenstein și McKnight Scholar, Premiul UC San Diego pentru absolvenți remarcabili și Premiul Norman Hackerman pentru cercetare chimică.
Ricardo Maselli
Ricardo Maselli și-a obținut diploma în medicină la Universitatea din Buenos Aires, unde a lucrat ca asistent universitar în cadrul Departamentului de Fiziologie. Și-a făcut stagiul la Spitalul Universitar din El Paso, Texas, și rezidențiatul în neurologie la Universitatea Queen's din Ontario, Canada. A fost cercetător clinic și asociat în neurofiziologie clinică la Universitatea din Chicago, unde ulterior a lucrat ca profesor asistent de neurologie. În prezent, este directorul Laboratorului de Neurofiziologie Clinică-EMG și profesor de neurologie la Universitatea din California, Davis. Este un neurolog translațional ale cărui principale interese de cercetare sunt sindroamele miastenice congenitale (SMC) și terapia genică pentru SMC.
Xin-Ming Shen
Xin-Ming Shen, PhD, FAAN, FANA, este profesor asociat de neurologie la Clinica Mayo din Rochester, Minnesota. Dr. Shen și-a obținut doctoratul la Facultatea de Medicină din Shanghai, Universitatea Fudan, China, și a absolvit un program de cercetare a bolilor neuromusculare de la Clinica Mayo. Cercetările sale se concentrează pe explorarea mecanismelor patogene și terapeutice ale bolilor neuromusculare.
Beneficiarii granturilor din 2022
Premiul Jackie McSpadden pentru bursă postdoctorală
Premiul MGFA Jackie McSpadden pentru bursa postdoctorală a fost înființat în 2022 pentru a sprijini un cercetător postdoctoral care efectuează cercetări translaționale legate de miastenia gravis (MG). Bursa este oferită beneficiarilor promițători ai titlurilor de doctor în medicină (MD), doctor în medicină (PhD) sau doctor în medicină/doctorat (MD/PhD) atunci când se pare că programul de formare care va fi susținut de grant va crește probabilitatea ca stagiarul să efectueze cercetări semnificative și independente relevante pentru MG în viitor și să obțină o poziție adecvată care să îi permită să facă acest lucru. Acest premiu este numit după Jackie McSpadden, ca o amintire postumă a spiritului său de luptă în fața diagnosticului de miastenie gravis.
Fatemeh Khani, doctor în filosofie
Școala de Medicină a Universității Yale
Sumă acordată: 225,000 USD pe o perioadă de 3 ani
Proiect finanțat: Măsurarea funcțiilor efectoare ale autoanticorpilor AChR la pacienții cu miastenie gravis
Proiectul de cercetare al Dr. Khani se desfășoară în cadrul bursei sale postdoctorale finanțate din perioada 2023-2025. Stagiile de formare se vor desfășura în cadrul Departamentelor de Neurologie și Imunobiologie.
Rezumatul cercetării: Investigația proiectului se concentrează pe furnizarea cadrului pentru dezvoltarea biomarkerilor MG care pot ajuta direct pacienții prin prezicerea eficacității tratamentului și a progresiei bolii. Dr. Khani își propune să înțeleagă mecanismele imune care stau la baza MG, despre care se anticipează că vor defini mai precis această boală eterogenă. Aceste studii colective vor oferi un set de biomarkeri bine caracterizați, care vor servi drept instrumente pentru comunitate pentru a modela mai precis AChR in vitro. În plus, lucrarea va oferi un cadru pentru înțelegerea asocierii dintre proprietățile de legare a autoanticorpilor și funcțiile efectoare în MG și va identifica biomarkeri candidați care pot prezice proactiv răspunsul la tratamentul complementar terapeutic și pot evita efectele secundare severe ale intervențiilor inutile.
Pe lângă o înțelegere mai profundă a imunopatologiei MG, lucrarea va genera rezultate prospective relevante pentru îngrijirea pacienților cu MG în ceea ce privește prognosticul și terapiile personalizate/adaptate. Rezultatul propus al acestui proiect ar putea oferi o înțelegere mai profundă a mecanismelor care stau la baza producerii de autoanticorpi - o determinare extrem de importantă atât pentru pacient, cât și pentru medic.
Premiul inaugural Nancy Law Impact
Premiul Nancy Law Impact este o oportunitate de finanțare a cercetării în domeniul miasteniei, numită după fosta președintă a consiliului de administrație și director executiv al MGFA, Nancy Law, care a fost o prietenă apropiată și grijulie pentru atât de mulți oameni din comunitatea miasteniei. Propunerile pentru această finanțare se concentrează pe măsurători inovatoare ale rezultatelor pacienților, optimizarea abordărilor/practicilor de cercetare clinică și aplicarea biomarkerilor translaționali care vor ajuta la rafinarea paradigmei actuale de tratament.
Modele preclinice și biomarkeri pentru prezicerea rezultatelor clinice ale MuSK-CAART (300,000 USD pe o perioadă de 3 ani)
Aimee Payne, doctor în medicină, doctor în filosofie
Universitatea din Pennsylvania
Rezumatul cercetăriiMiastenia gravis cu MuSK este cauzată de autoanticorpi MuSK care duc la slăbiciune musculară care poate pune viața în pericol, așadar terapia ideală ar fi eliminarea celulelor B producătoare de autoanticorpi, păstrând în același timp celulele B sănătoase. Celulele CART din organism sunt în prezent reprogramate pentru a eradica cancerele cu celule B, ceea ce i-a determinat pe cercetători să exploreze dacă acest medicament de precizie poate fi utilizat pentru alte boli, cum ar fi miastenia gravis. Cercetătorii proiectului testează o nouă terapie cu celule T receptori de autoanticorpi, concepută pentru a reprograma celulele T ale pacienților cu MG pentru a ucide selectiv celulele B anti-MuSK care cauzează MG cu MuSK. Cercetarea este concepută pentru a testa ipoteza de lucru în speranța de a conduce la un răspuns sigur și durabil la boală și pentru a dezvolta protocoale pentru detectarea și caracterizarea MuSK-CAART pentru a valida noi biomarkeri. Dr. Payne și-a prezentat activitatea în curs în acest domeniu în cadrul Sesiunii Științifice AANEM MGFA din 2022, din septembrie.
Premiul MGFA pentru proiect pilot de mare impact
Premiile MGFA pentru proiecte pilot de mare impact sunt studii pilot care duc, de obicei, la noi investigații susținute de fundații federale, farmaceutice sau private. Aceste granturi sunt acordate anual.
Îmbunătățirea îngrijirii și cercetării centrate pe pacient pentru miastenia gravis oculară: Validarea unei noi măsuri de evaluare a rezultatelor raportate de pacient (50,000 USD finanțați pe parcursul a 1 an)
Lindsey De Lott, doctor în medicină
Universitatea din Michigan
Rezumatul cercetării: Simptomele oculare ale Miasteniei Gravis (MG) sunt invalidante și afectează calitatea vieții – impactul vederii duble și al pleoapelor căzute poate fi profund. Trebuie să înțelegem pe deplin modul în care simptomele oculare afectează funcția zilnică. Măsurătorile rezultatelor raportate de pacient (PROM) sunt instrumente valoroase pentru măsurarea aspectelor MG, cum ar fi vederea dublă, care contează cel mai mult pentru pacienți, îmbunătățind în același timp comunicarea și sprijinul pacient-medic. Cu toate acestea, nu există PROM-uri axate pe impactul simptomelor oculare ale MG sau OMG și nici scale suficiente pentru a măsura OMG. Dr. De Lott își propune să efectueze o validare multicentrică a chestionarului pacientului ca un PROM independent pentru OMG, astfel încât acesta să poată fi implementat în cercetările clinice viitoare și să sprijine îngrijirea centrată pe pacient.
Beneficiarii grantului de cercetare MGFA 2021
Utilizarea Survivin ca marker diagnostic pentru miastenia gravis (Alocație de 55,000 USD pe an timp de 2 ani)
Linda Kusner, doctor în medicină
Universitatea George Washington
Rezumatul cercetării: Nouă la sută dintre pacienții cu miastenie gravis (MG) nu pot avea un diagnostic clinic confirmat prin teste de laborator pentru anticorpi detectabili, desemnați MG seronegativ (SNMG). Am constatat că expresia survivinei în limfocitele circulante se corelează cu diagnosticul de MG pozitiv pentru anticorpii receptorului de acetilcolină (AChR+). De asemenea, am găsit exprimarea survivinei în limfocitele circulante de la pacienții cu anticorpi pozitivi pentru kinaza specifică musculară (MuSK+) și de la pacienții cu SNMG riguros definită, demonstrând potențialul pozitivității survivinei ca marker de diagnostic pentru MG. Ne propunem să confirmăm expresia pozitivă a survivinei în limfocitele circulante în contextul utilizării ca adjuvant diagnostic pentru MG.
Indoleamina-2, 3-dioxigenaza 2 (IOD2) ca o nouă țintă terapeutică pentru tratamentul miasteniei gravis (Alocație de 55,000 USD pe an timp de 2 ani)
Laura Mandik-Nayak, doctor în medicină
Institutul de Cercetări Medicale Lankenau
Rezumatul cercetării: Miastenia gravis este recunoscută pe scară largă ca o boală mediată de celulele B, producția de autoanticorpi fiind esențială pentru dezvoltarea și progresia acesteia. Deși a existat un interes intens în dezvoltarea de terapii care epuizează celulele B sau previn activarea acestora, aceste terapii nu sunt eficiente la toți pacienții și există o nevoie continuă de noi terapii. În această propunere, vom utiliza un model preclinic de MG, împreună cu o nouă abordare de direcționare a IDO2, pentru a explora inhibarea IDO2 ca o nouă strategie terapeutică pentru tratarea MG. Pe termen scurt, studiile noastre vor oferi un pas inițial în evaluarea preclinică a IDO2 ca țintă terapeutică în tratamentul MG. Dacă va avea succes, impactul potențial pe termen lung al acestui proiect ar propulsa conceptul de terapie direcționată către IDO2 în dezvoltare, ca o nouă strategie pentru tratarea MG la om.
2020:
- Premiul pentru grantul pentru proiecte pilot cu impact ridicat din 2020: Kevin O'Connor, PhD, Universitatea Yale, „Identificarea biomarkerilor care acționează asupra mecanismelor patologiei autoanticorpilor în MG cu receptor acetilsalicilic (AChR) (55,000 USD – premiu pe un an).
- Premiul pentru grantul pentru proiecte pilot cu impact ridicat din 2020: Michael Hehir, MD, Universitatea din Vermont, „Măsurarea numărului de evenimente adverse în miastenia gravis: Validare pe unitatea de evenimente adverse (55,000 USD – premiu pe un an).
- Granturi seronegative 2020: Dr. Jeffrey Guptill, Universitatea Duke, „Definirea fenotipului clinic și a imunopatologiei MG seronegativă (150,000 USD – premiu pe 2 ani)
2019:
- Premiul pentru grantul pentru proiect pilot cu impact ridicat din 2019: Amanda C. Guidon, MD, Spitalul General din Massachusetts, Centrul de Diagnostic Neuromuscular „Evaluarea tehnicilor automate pentru decodificarea anomaliilor de vorbire și mișcare în miastenie” $55,000
- Premiul pentru grantul pentru proiecte pilot cu impact ridicat din 2019: Dr. Jeffrey T. Guptill, Universitatea Duke „Căile metabolice ale celulelor patogene Th17 în miastenia gravis” $55,000
- Premiul pentru grantul pentru proiecte pilot cu impact ridicat din 2019: Dr. Ricardo A. Maselli, Universitatea din California, Davis „Administrarea în LCR a terapiei genice mediate de AAV9 pentru sindromul miastenic congenital cauzat de mutațiile CHAT” $55,000
- Contract de cercetare 2020-2022: Universitatea din Alabama, Birmingham „Registrul pacienților cu MG” $329,827
2018:
- Premiul pentru grantul pentru proiect pilot cu impact ridicat din 2018: Dr. Andrew Engel, Clinica Mayo „Bazele genetice ale sindroamelor miastenice congenitale nerezolvate și rolul lungimii buclei AChR-CYS în activarea AChR” $50,000
2017:
- Premiul pentru grantul pentru proiecte pilot cu impact ridicat din 2017: Dr. David P. Richman, Universitatea din California, Davis „Terapia țintită a miasteniei gravis cu celule T receptore himerice autoanticorpi” $50,000
2016:
- Premiul pentru Dezvoltarea Clinicianului-Oameniului de Știință 2016-2019: Bursă postdoctorală acordată doctorului Michael Hehir, Centrul Medical al Universității din Vermont „Unitatea de cost imunosupresoare: o metodă nouă pentru evaluarea valorii și costului efectelor secundare imunosupresoarelor” $160,000
- Premiul pentru Cercetare Transformativă 2016-2018 pentru Miastenia Gravis și Tulburări ale Joncțiunii Neuromusculare Conexe: Jeffrey Guptill, MD, Universitatea Duke, „Rolul subseturilor de celule T CD4 ca factori determinanți ai bolii MG” $275,000
- Premiul Fondului de Oportunități de Cercetare 2016-2018: Universitatea Duke, „Întâlnire de studiu PROMISE-MG pentru extinderea centrelor de cercetare în cadrul grantului Institutului de Cercetare a Rezultatelor Centrate pe Pacient (PCORI)„30,270 USD”
- Contract de cercetare 2016-2018: Universitatea din Alabama, Birmingham „Registrul pacienților cu MG” $312,952
- Premiul pentru grantul de cercetare pentru extindere 2016: Dr. Jeffrey Guptill, Universitatea Duke „Celule B10 în MG/ Generarea de date pilot de citometrie în flux policromatică privind rolul celulelor B10 într-o populație largă de pacienți cu MG” $50,000
- Premiul pentru Grantul de Cercetare în Extensie 2016: Linda L. Kusner, doctor în filosofie, Universitatea George Washington „Mecanisme GWU/anti-apoptotice în persistența miasteniei gravis autoimune” $50,000
- Premiul pentru Grantul de Continuare a Cercetării 2015: Dr. Ricardo Maselli, Universitatea din California, Davis „Tratamentul cu celule stem al miasteniei congenitale asociate cu deficitul de acetilcolinesterază la nivelul plăcilor terminale” $50,000
- Premiul pentru Grantul de Continuare a Cercetării 2015: Ruksana Huda, Doctor în Filiala Medicală a Universității din Texas „Terapie nouă specifică celulelor pentru miastenia autoimună” $50,000