BROȘURI MG

Ce cauzează MG autoimuna?

Mușchii voluntari ai întregului corp sunt controlați de impulsuri nervoase care apar în creier. Aceste impulsuri nervoase călătoresc de-a lungul nervilor până la locul unde nervii se întâlnesc cu fibrele musculare. Fibrele nervoase nu se conectează de fapt cu fibrele musculare. Există un spațiu între terminația nervoasă și fibra musculară; acest spațiu se numește joncțiune neuromusculară.

Când impulsul nervos care provine din creier ajunge la terminația nervoasă, acesta eliberează o substanță chimică numită acetilcolină. Acetilcolina traversează spațiul către partea cu fibre musculare a joncțiunii neuromusculare, unde se atașează de numeroase situsuri receptori. Mușchiul se contractă atunci când suficiente situsuri receptori au fost activate de acetilcolină. În MG, există o reducere de până la 80% a numărului acestor situsuri receptori disponibile. Reducerea numărului de situsuri receptori este cauzată de anticorpi care distrug sau blochează situsul receptor.

Anticorpii sunt proteine ​​care joacă un rol important în sistemul imunitar. În mod normal, aceștia sunt îndreptați către proteine ​​străine numite antigene care atacă organismul. Printre astfel de proteine ​​străine se numără bacteriile și virusurile.

Anticorpii ajută organismul să se protejeze de aceste proteine ​​străine. Din motive neînțelese, sistemul imunitar al persoanei cu MG produce anticorpi împotriva situsurilor receptorilor de la joncțiunea neuromusculară. Anticorpii anormali pot fi măsurați în sângele multor persoane cu MG. În prezent, există trei teste disponibile comercial pentru anticorpii anormali: AChR (receptor de acetilcolină), MuSK (kinaza specifică musculară) și anticorpii LRP4 (proteina 4 legată de lipoproteine ​​cu densitate mică). Acești anticorpi distrug situsurile receptorilor sau le fac indisponibile. Slăbiciunea musculară apare atunci când acetilcolina nu poate activa suficiente situsuri receptori de la joncțiunea neuromusculară.

 

Caracteristici și simptome clinice

MG apare la toate rasele, ambele sexe și la orice vârstă. MG nu este moștenită direct și nici contagioasă. Apare ocazional la mai mult de un membru al aceleiași familii. MG poate afecta orice mușchi aflat sub control voluntar. Anumiți mușchi sunt implicați mai frecvent, printre care se numără cei care controlează mișcările ochilor, pleoapele, masticația, înghițirea, tusea și expresia facială. Mușchii care controlează respirația și mișcările brațelor și picioarelor pot fi, de asemenea, afectați. Slăbiciunea mușchilor necesari pentru respirație poate provoca dificultăți de respirație, dificultăți de respirație profundă și tuse.

 

Slăbiciunea musculară din miastenie (MG) crește odată cu activitatea continuă sau repetitivă și se ameliorează după perioade de odihnă. Mușchii implicați pot varia foarte mult de la o persoană la alta. La unele persoane, slăbiciunea se poate limita la mușchii care controlează mișcările ochilor și la pleoape. Această formă de miastenie este denumită MG oculară. MG generalizată se referă la acele persoane cu MG care au slăbiciune care implică mușchii din afara regiunii oculare. În cea mai severă formă de MG generalizată, sunt implicați mulți dintre mușchii voluntari ai corpului, inclusiv cei necesari pentru respirație. Gradul și distribuția slăbiciunii musculare pentru multe persoane se situează între aceste două extreme. Când slăbiciunea este severă și implică respirația, spitalizarea este de obicei necesară.

 

Diagnostic

Există numeroase afecțiuni care cauzează slăbiciune. Pe lângă o evaluare medicală și neurologică completă, o serie de teste pot fi utilizate pentru a stabili un diagnostic de MG. Se pot efectua teste de sânge pentru anticorpii anormali pentru a vedea dacă aceștia sunt prezenți. Studiile electromiografice (EMG) pot oferi sprijin pentru diagnosticul de MG atunci când sunt prezente modele caracteristice. Testul cu clorură de edrofoniu (Tensilon®) se efectuează prin injectarea acestei substanțe chimice într-o venă. Îmbunătățirea rezistenței imediat după injectare oferă un sprijin puternic pentru diagnosticul de MG. Uneori, toate aceste teste sunt negative sau echivoce la cineva a cărui poveste și examinare par încă să indice un diagnostic de MG. Constatările clinice pozitive ar trebui probabil să aibă prioritate față de testele de confirmare negative.

 

Tratare

Nu există un leac cunoscut pentru MG, dar există tratamente eficiente care permit multor persoane - dar nu tuturor - cu MG să ducă o viață împlinită. Tratamentele obișnuite includ medicamente, timectomie, plasmafereză (numită și schimb total de plasmă și abreviată ca PLEX sau TPE) și imunoglobuline intravenoase (IVIg). Ameliorarea spontană și chiar remisia pot apărea fără terapie specifică.

 

Medicamentele sunt cel mai frecvent utilizate în tratament. Agenții anticolinesterazici (de exemplu, Mestinon®) permit acetilcolinei să rămână la joncțiunea neuromusculară mai mult decât de obicei, astfel încât să poată fi activate mai multe situsuri receptori. Corticosteroizii (de exemplu, prednison) și agenții imunosupresori (de exemplu, Imuran®, CellCept®) pot fi utilizați pentru a suprima acțiunea anormală a sistemului imunitar care apare în MG. Imunoglobulinele intravenoase (IVIg) sunt, de asemenea, uneori utilizate pentru a afecta funcția sau producerea de anticorpi anormali. Recent, anticorpii monoclonali au fost investigați pentru utilizarea în MG. S-a constatat că rituximab este un tratament eficient pentru pacienții cu MuSK pozitiv și este în prezent testat pentru cei pozitivi pentru AChR. În 2016, un nou tratament pentru MG numit Soliris (eculizimab) a fost aprobat pentru a trata persoanele cu MG care sunt AChR pozitive și nu au răspuns bine la alte terapii.

 

Timectomia (îndepărtarea chirurgicală a glandei timus) este un alt tratament utilizat la unele persoane cu MG. Glanda timus se află în spatele sternului și este o parte importantă a sistemului imunitar. Atunci când există o tumoare a glandei timus (prezentă la 10-15% dintre pacienții diagnosticați cu MG), aceasta este aproape întotdeauna îndepărtată din cauza riscului de malignitate. Timectomia reduce frecvent severitatea slăbiciunii MG după câteva luni. La unele persoane, slăbiciunea poate dispărea complet. Gradul în care timectomia ajută variază de la o persoană la alta.

 

Plasmafereza, sau schimbul de plasmă (PLEX), poate fi, de asemenea, util în tratamentul MG. Această procedură elimină anticorpii anormali din porțiunea plasmatică a sângelui. Îmbunătățirea forței musculare poate fi evidentă, dar este de obicei de scurtă durată, deoarece producția de anticorpi anormali continuă. Atunci când se utilizează plasmafereza, aceasta poate necesita schimburi repetate. Schimbul de plasmă poate fi util în special în timpul slăbiciunii severe cauzate de MG sau înainte de intervenția chirurgicală.

 

Deciziile terapeutice se bazează pe cunoașterea istoricului natural al MG la fiecare pacient și pe răspunsul prezis la o formă specifică de terapie. Obiectivele tratamentului sunt individualizate în funcție de severitatea slăbiciunii MG, de vârsta și sexul persoanei și de gradul de afectare.

 

Prognoză

Tratamentele actuale pentru MG sunt suficient de eficiente încât perspectivele pentru majoritatea persoanelor cu MG sunt promițătoare. Cu toate acestea, unii pacienți nu consideră tratamentele actuale eficiente și aceste persoane se pot confrunta cu dificultăți severe chiar și în gestionarea „activităților zilnice” de bază, cum ar fi periajul, pentru a numi doar o astfel de activitate.

 

Deși tratamentele actuale nu vor vindeca MG și nu există un tratament universal eficient sau tolerat de toate persoanele cu MG, majoritatea persoanelor cu MG se pot aștepta la o îmbunătățire semnificativă a slăbiciunii musculare. În unele cazuri, MG poate intra în remisie pentru o perioadă, timp în care nu este necesar niciun tratament. Se pot face multe, dar încă multe de înțeles. Sunt necesare medicamente noi cu o eficacitate mai mare și mai puține efecte secundare. Cercetarea joacă un rol important în găsirea de noi răspunsuri și tratamente pentru MG - iar viitorul cercetării MG nu a fost niciodată mai luminos.

Documente de descărcat
MGFA-broșură-Autoimun.pdf (807.42 KB)

Medicamente de precauție

Anumite medicamente și preparate fără prescripție medicală pot agrava simptomele MG. Nu uitați să spuneți oricărui medic sau dentist despre diagnosticul dumneavoastră de MG. Este important să discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a începe orice medicament nou, inclusiv medicamente sau preparate fără prescripție medicală.

 

Medicamente de evitat sau de utilizat cu precauție în cazul MG*

Multe medicamente diferite au fost asociate cu agravarea miasteniei gravis (MG). Cu toate acestea, aceste asocieri medicamentoase nu înseamnă neapărat că unui pacient cu MG nu ar trebui să i se prescrie aceste medicamente. În multe cazuri, raportările de agravare a MG sunt foarte rare. În unele cazuri, poate exista doar o asociere „întâmplătoare” (adică nu cauzală).
În plus, unele dintre aceste medicamente pot fi necesare pentru tratamentul unui pacient și nu ar trebui considerate „interzise”. Este recomandabil ca pacienții și medicii să recunoască și să discute posibilitatea ca un anumit medicament să agraveze MG-ul pacientului. De asemenea, aceștia ar trebui să ia în considerare, atunci când este cazul, avantajele și dezavantajele unui tratament alternativ, dacă este disponibil.
Este important ca pacientul să își anunțe medicii dacă simptomele MG se agravează după începerea oricărui medicament nou. În lista de mai jos sunt prezentate doar medicamentele eliberate pe bază de rețetă mai frecvente, cu cele mai puternice dovezi care sugerează o asociere cu agravarea MG.

• Telitromicină: antibiotic pentru pneumonia dobândită în comunitate. FDA din SUA a emis o avertizare „cutie neagră” pentru acest medicament în MG. Nu trebuie utilizat în MG.
• Fluorochinolone (de exemplu, ciprofloxacină, moxifloxacină și levofloxacină): antibiotice cu spectru larg prescrise frecvent, care sunt asociate cu agravarea MG. FDA din SUA a emis o avertizare „cutie neagră” pentru acești agenți în MG. Utilizați cu prudență, dacă este cazul.
• Toxina botulinică: a se evita.
• D-penicilamină: utilizată pentru boala Wilson și rar pentru artrita reumatoidă. Puternic asociată cu provocarea MG. Evitați.
• Clorochină (Aralen): utilizată pentru infecțiile cu malarie și amibe. Poate agrava sau precipita MG. A se utiliza cu precauție.
• Hidroxiclorochină (Plaquenil): utilizată pentru malarie, artrită reumatoidă și lupus. Poate agrava sau precipita MG. A se utiliza cu precauție.
• Chinină: utilizată ocazional pentru crampele la picioare. Utilizarea este interzisă, cu excepția malariei în SUA.
• Magneziu: potențial periculos dacă este administrat intravenos, de exemplu pentru eclampsie în timpul sarcinii târzii sau pentru hipomagneziemie. Se utilizează numai dacă este absolut necesar și se va observa orice agravare.
• Antibiotice macrolide (de exemplu, eritromicină, azitromicină, claritromicină): antibiotice prescrise frecvent pentru infecțiile bacteriene gram-pozitive. Pot agrava MG. Se utilizează cu prudență, dacă se utilizează deloc.
• Antibiotice aminoglicozidice (de exemplu, gentamicină, neomicină, tobramicină): utilizate pentru infecțiile bacteriene gram-negative. Pot agrava MG. Se utilizează cu precauție dacă nu este disponibil un tratament alternativ.
• Corticosteroizi: Un tratament standard pentru MG, dar poate provoca agravare tranzitorie în primele două săptămâni. Monitorizați cu atenție această posibilitate (vezi Tabelul 1).
• Procainamidă: utilizată pentru ritm cardiac neregulat. Poate agrava MG. Se utilizează cu precauție.
• Desferoxamină: Agent chelant utilizat pentru hemocromatoză. Poate agrava MG.
• Beta-blocante: prescrise frecvent pentru hipertensiune arterială, boli de inimă și migrenă, dar potențial periculoase în cazul MG. Pot agrava MG. Se utilizează cu precauție.
• Statine (de exemplu, atorvastatină, pravastatină, rosuvastatină, simvastatină): utilizate pentru reducerea colesterolului seric. Pot agrava sau precipita MG. Se utilizează cu precauție dacă este indicat și la cea mai mică doză necesară.
• Agenți de contrast radiologici iodați: rapoartele mai vechi documentează o slăbiciune crescută a miocardiei, dar agenții de contrast moderni par a fi mai siguri. Se utilizează cu precauție și se observă agravarea.

 

Addendum din partea Consiliului Consultativ Medical și Științific al MGFA:

Inhibitori ai punctelor de control: Imunoterapia pentru cancer reprezintă un progres interesant în tratamentul multor tipuri de cancer. Cu toate acestea, un efect secundar rar, recent recunoscut, al unora dintre aceste tratamente este miastenia gravis (MG). MG este recunoscută ca o complicație rară a inhibitorilor punctelor de control imun (ICI) pentru cancer (imunoterapie). Persoanele care nu au avut MG înainte de începerea imunoterapiei au o probabilitate mai mare de a dezvolta boala, deși s-a raportat o agravare a slăbiciunii miastenice la persoanele cu MG existentă, diagnosticată anterior. Debutul mediu al simptomelor MG este în decurs de 6 săptămâni (interval 2-12 săptămâni) de la începerea imunoterapiei. Până în prezent, dezvoltarea sau exacerbarea MG a fost raportată pentru pembrolizumab, deși a fost observată și cu nivolumab, ipilimumab și alți ICI. Riscul poate crește odată cu administrarea de combinații de ICI. Pacienții cu MG și cancer care iau în considerare imunoterapia împotriva cancerului ar trebui să discute cu oncologul și neurologul lor despre acest posibil efect secundar. De asemenea, medicii care evaluează slăbiciunea nou apărută la pacienții cu cancer aflați în tratament cu imunoterapie ar trebui să ia în considerare MG. În plus, MG cu ICI poate fi însoțită de inflamația mușchilor scheletici și/sau cardiaci. Pacienții cu MG care prezintă o agravare a slăbiciunii după tratamentul ICI trebuie să contacteze imediat neurologul și oncologul.
Exemple de inhibitori ai punctelor de control imun (ICI):

• Pembrolizumab (Keytruda)
• Nivolumab (Opdivo)
• Atezolizumab (Tecentriq)
• Avelumab (Bavencio)
• Durvalumab (Imfinzi)
• Ipilimumab (Yervoy)

Documente de descărcat
MGFA-Listă-de-Medicamente-Atenționare.pdf (367.42 KB)

Povestea și evoluția fiecărui copil cu o boală precum miastenia gravis sunt diferite. Problemele generale prezentate mai jos sunt sugestii utile, dar ar trebui luate în considerare în contextul general al sănătății și vieții de zi cu zi a propriului copil. Neurologul copilului dumneavoastră va fi o sursă excelentă de informații și ajutor. Fundația Americană pentru Miastenia Gravis (MGFA) poate oferi, de asemenea, informații și sprijin.

 

Orar zilnic

1.   Somn regulat: Sănătatea tuturor se îmbunătățește cu un somn regulat și adecvat. Totuși, acest lucru este deosebit de important pentru cei cu miastenie gravis.

2.   Odihnă programată: Planificarea unor perioade de odihnă liniștite pe parcursul unei zile sau săptămâni aglomerate este foarte utilă pentru persoanele cu miastenie gravis. De exemplu, este foarte util să nu programezi o petrecere de ziua de naștere în aceeași zi cu activitățile extrașcolare.

3.   Probleme școlare: Discuțiile informale cu școala, un Plan de modificare în temeiul Secțiunii 504 din Legea de reabilitare din 1973 sau un Plan de educație individualizat în temeiul Legii federale 108-446 sunt modalități prin care programul școlar zilnic al unui copil poate fi modificat ca răspuns la nevoile medicale. Pentru mai multe informații despre acest subiect, vă rugăm să vizitați site-ul nostru web la adresa myasthenia.org.

 

Se pot face multe lucruri, după cum este necesar, pentru a sprijini educația copiilor cu miastenie gravis. Acestea includ: modificarea cerințelor de educație fizică (educație fizică modificată sau excludere temporară sau pe termen lung), începerea orelor cu întârziere, utilizarea lifturilor între etaje, transportul la școală, acordarea de timp suplimentar între ore, asigurarea unui al doilea set de cărți care să fie păstrat acasă pentru a evita ghiozdanele grele, modificarea numărului de repetări ale problemelor de matematică, permiterea accesului la computer pentru teme sau teste în clasă, modificarea orelor de nutriție/prânz și asigurarea terapiei ocupaționale/fiziologice/logopedice, după cum este necesar. Toate aceste modificări sau niciuna dintre ele pot fi adecvate, în funcție de nevoile individuale ale copilului dumneavoastră.

 

 

Medicamente

1. Dozarea și momentul administrării sunt importante: Schema de administrare a medicamentelor cea mai potrivită pentru copilul dumneavoastră depinde de mărimea acestuia, tipul de miastenie, stadiul bolii și alte aspecte legate de sănătate. Odată ce schema de administrare a medicamentelor este identificată, este important ca acesta să primească doza corectă la momentul potrivit. Dacă există probleme legate de îngrijirea după școală, programul de lucru al părinților și așa mai departe, este important să discutați aceste probleme cu medicul copilului dumneavoastră, astfel încât să puteți dezvolta o schemă de administrare a medicamentelor care poate fi respectată zilnic.

 

2. Reumpleri/Aprovizionare de urgență: Este important să știți când se va epuiza stocul actual de medicamente și să aveți un plan pentru reumplerea medicamentelor. Cantitatea de medicamente administrată familiilor simultan depinde de asigurarea de sănătate, care va aproba un stoc pentru o lună sau trei luni. În general, nu se recomandă păstrarea unui stoc pentru mai mult de trei luni, deoarece acesta ar putea expira sau ar putea scădea în potență dacă nu este depozitat corespunzător. Nu utilizați medicamentele după data de expirare înscrisă pe etichetă. Ar trebui să discutați problema aprovizionării cu medicamente de urgență cu medicul copilului dumneavoastră: de exemplu, la ce număr de telefon să sunați dacă medicamentul este pierdut sau furat fie acasă, fie în timpul călătoriei. Includerea unui stoc de medicamente în planurile de urgență sau de evacuare pentru vreme amenințătoare este importantă.

3. Medicamente noi (cu sau fără prescripție medicală): Unele medicamente (inclusiv medicamentele pe bază de plante și cele disponibile în farmacii fără prescripție medicală) pot afecta transmiterea semnalului dintre nerv și mușchi. Acest lucru ar putea agrava miastenia gravis. Prin urmare, NU Nu-i dați copilului dumneavoastră un medicament nou fără a discuta mai întâi cu farmacistul și/sau cu medicul copilului dumneavoastră. Deși există unele liste de medicamente de evitat în cazul miasteniei, lista nu ia în considerare starea sau problemele de sănătate ale copilului dumneavoastră. De exemplu, unele medicamente de pe listă pot fi utilizate sub supravegherea unui medic, după cum este necesar, iar alte medicamente care nu sunt pe listă ar trebui evitate complet. ÎNTREBAȚI ÎNTOTDEAUNA înainte de a începe un nou medicament.

 

 

Trebuie să știu

Părinții au dreptul să protejeze intimitatea copiilor lor, inclusiv cine are cunoștință despre problema medicală a unui copil. Cu toate acestea, pe măsură ce copiii cresc, părinții includ alți adulți (membri ai familiei, profesori, vecini, lideri de grup și antrenori) într-un grup mai mare de adulți responsabili care își supraveghează copiii în timpul zilei. Deoarece miastenia gravis poate fi imprevizibilă, este important ca părinții să creeze un mediu în care toți adulții responsabili să știe că se acordă atenție modificărilor de forță sau funcție la un copil cu miastenie gravis. Dacă un copil dezvoltă vedere dublă și se plânge de „vedere încețoșată”, un adult care nu are cunoștință despre miastenie ar putea crede că are praf în ochi. Un adult ar putea crede că un copil care are brusc vorbire denaturată și salivație „încearcă să fie amuzant”. Dacă adulții care supraveghează sunt conștienți de problemă și au un plan despre cine ar trebui contactat, schimbarea funcției poate fi gestionată în siguranță, rapid și cu cât mai multă intimitate posibil.

 

 

Accesarea îngrijirilor de urgență

1. Plan de urgență al școlii: Școlile atribuie cuiva (în general o asistentă medicală) responsabilitatea de a identifica copiii cu diverse probleme de sănătate (inclusiv astm, alergii grave, imunosupresie, precum și miastenie gravis) și de a dezvolta planuri de acțiune în caz de urgență. Participarea părinților și a medicului copilului permite școlii să știe la ce s-ar putea aștepta în mod specific în ceea ce privește simptomele (deși înțeleg că pot apărea și probleme neașteptate) și să știe care ar trebui să fie acțiunea recomandată din partea lor. Deși birocrația este întotdeauna o bătaie de cap, această oportunitate de a face sugestii și solicitări de acțiune din partea școlii este o oportunitate foarte valoroasă de a proteja sănătatea copilului dumneavoastră.
2. Autorizație de tratament pentru antrenori, lideri de grup, familie, prieteni: Toate persoanele vor primi îngrijiri medicale de urgență în circumstanțe care le pun viața în pericol. Cu toate acestea, atunci când situația este mai puțin gravă, adulții care supraveghează copilul dumneavoastră ar putea fi nevoiți să contacteze un părinte sau un tutore legal pentru a obține autorizația pentru tratament medical sau pentru a obține o permisiune scrisă, legalizată notarial, de la dumneavoastră pentru a vă da consimțământul în numele dumneavoastră. Întrucât, în general, nu este posibil să se garanteze că liniile telefonice nu s-ar putea întrerupe sau că transmisia telefonului mobil nu s-ar putea întrerupe, este important să vă gândiți la această problemă și să luați în considerare acordarea autorizației anumitor adulți. Uneori, cel mai eficient este să aveți această autorizație la camera de gardă sau la unitatea care va oferi îngrijiri de urgență până când puteți fi contactat.
3. Faceți cunoștință cu echipele serviciilor medicale de urgență (SMU): Miastenia gravis este o tulburare relativ rară. În comunitățile mici, în special în cele care depind de echipe de urgență voluntare, este posibil ca primii respondenți să nu fie familiarizați cu miastenia și cu posibilele probleme de sănătate urgente care pot apărea. În acest context, unii pacienți miastenici au simțit că îngrijirea lor a fost amânată în timp ce s-a încercat un istoric medical extins sau un interviu, în timp ce dificultățile de respirație sau slăbiciunea lor au îngreunat răspunsul. Acesta este un exemplu al motivului pentru care ar fi util să contactați sistemul local de urgență și să programați o întâlnire pentru a vă asigura că primii respondenți și alte persoane sunt familiarizate cu miastenia gravis. Broșurile și cardurile de alertă privind gestionarea situațiilor de urgență sunt disponibile la myasthenia.org sau contactându-ne.
Aceste informații pot părea copleșitoare la început. Cu toate acestea, este important să recunoaștem că, cu asistență medicală de calitate și monitorizare continuă, majoritatea copiilor cu miastenie gravis pot avea o viață foarte normală, activă și împlinită.

Documente de descărcat
MGFA-broșură-copii-adolescenți.pdf (1.02 MB)

Ce sunt sindroamele miastenice congenitale?
Sindroamele miastenice congenitale (SMC) reprezintă termenul folosit pentru un grup de afecțiuni ereditare mai puțin frecvente ale joncțiunii neuromusculare, spre deosebire de miastenia gravis autoimună (MG). Există mai multe subtipuri diferite de SMC, fiecare fiind rezultatul unei mutații genetice specifice. Principalele diferențe dintre aceste sindroame și MG, cea mai frecventă boală autoimună, includ: 1) SMC, așa cum sugerează și numele, se manifestă de obicei la începutul vieții, adesea în copilărie, cu grade variabile de slăbiciune fluctuantă. 2) SMC nu este asociat cu anticorpi împotriva niciuneia dintre componentele joncțiunii neuromusculare. 3) Toate tulburările SMC rezultă din mutații care modifică una dintre componentele joncțiunii neuromusculare. Pacienții cu o tulburare SMC tind să aibă simptome pe tot parcursul vieții sau relativ stabile de slăbiciune generalizată, cauzată de oboseală. Aceste tulburări sunt de natură non-imunologică și pacienții nu au anticorpi împotriva receptorului de acetilcolină; prin urmare, pacienții nu răspund de obicei la terapia imună utilizată adesea la pacienții cu MG autoimună (steroizi, timectomie, schimb plasmatic). Majoritatea pacienților cu SMC dezvoltă simptome în copilărie, cu grade variabile de slăbiciune fluctuantă.

Există diferite tipuri de sindroame miastenice congenitale?
Da. Nu toate formele de miastenie congenitală sunt la fel. Au fost identificate o serie de tipuri diferite de miastenie congenitală, cu o varietate de anomalii structurale și funcționale diferite ale joncțiunii neuromusculare. Modelele de moștenire, simptomele clinice, electrofiziologia și răspunsul la terapie variază în funcție de tip. Printre subtipurile pe care le putem întâlni se numără „miastenia infantilă familială”, o „absența congenitală a acetilcolinesterazei” care se manifestă în copilărie cu slăbiciune generalizată și tonus muscular redus, „sindromul canalului lent”, care urmează adesea un model autosomal dominant de moștenire, cu o vârstă variabilă de debut și severitate a simptomelor, și o colecție de tulburări caracterizate prin receptori de acetilcolină defectivi.

Există vreun motiv pentru a încerca să determinăm tipul exact de sindrom miastenic congenital?
O evaluare diagnostică amănunțită este utilă la pacienții cu suspiciune de miastenie congenitală, datorită diferitelor tipuri și opțiunilor de tratament oarecum diferite. Pacienții cu anumite subtipuri pot răspunde cel mai bine la Mestinon (piridostigmină), în timp ce pacienții cu alte subtipuri pot răspunde cel mai bine la alte terapii (unele tipuri răspund la efedrină, altele la 3, 4 DAP, chinidină sau fluoxetină, precum și la o varietate de alte medicamente, în funcție de tipul de miastenie congenitală).

În general, care este prognosticul pe termen lung pentru pacienții cu sindroame miastenice congenitale?
Majoritatea pacienților rămân destul de stabili pe tot parcursul vieții și nu tind să prezinte fluctuații mari ale simptomelor sau funcției, nici crize miastenice. În general, pacienții tind să rămână aproximativ la fel pe termen lung.

Care este diferența dintre miastenia congenitală și miastenia neonatală tranzitorie?
Miastenia neonatală tranzitorie apare la 10-15% dintre bebelușii născuți din mame cu miastenie gravis autoimună. În primele zile după naștere, sugarul are un plâns sau o supt slab, pare în general slăbit și, ocazional, necesită ventilație mecanică. Anticorpii materni care traversează placenta spre sfârșitul sarcinii cauzează miastenie neonatală tranzitorie. Pe măsură ce acești anticorpi materni sunt înlocuiți de anticorpii proprii ai sugarului, simptomele dispar treptat, de obicei în câteva săptămâni, iar bebelușul este normal după aceea. Sugarii cu slăbiciune severă din cauza miasteniei neonatale tranzitorii pot fi tratați cu piridostigmină orală și orice grad de suport general (de exemplu, ventilație respiratorie mecanică) este necesar până când afecțiunea se vindecă. Sugarii cu miastenie gravis neonatală tranzitorie nu prezintă un risc crescut de dezvoltare pe termen lung sau viitoare a miasteniei gravis.

Ar trebui pacienții cu sindroame miastenice congenitale să evite aceleași medicamente care pot agrava miastenia gravis autoimună?
Da. Este recomandabil să fiți precauți atunci când începeți să luați medicamente nou prescrise sau chiar unele medicamente fără prescripție medicală.

Documente de descărcat
MGFA-broșură-Sindroame-miastenice-congenitale.pdf (822.54 KB)

Pacienții cu MG pot necesita considerații speciale de gestionare. Acestea includ modificarea tratamentului dentar pentru a se adapta la forța musculară alterată, identificarea și gestionarea slăbiciunii sau crizei miastenice, evitarea potențialelor interacțiuni medicamentoase dăunătoare și monitorizarea efectelor secundare orale ale medicamentelor și terapiilor utilizate pentru tratarea MG.

Programarea programării

Infecțiile orale și/sau stresul asociat anticipării sau efectuării unui tratament stomatologic pot precipita sau agrava simptomele miastenice. Consultațiile matinale de scurtă durată pot reduce la minimum oboseala și pot profita de forța musculară, de obicei mai mare, resimțită de majoritatea persoanelor cu MG în timpul dimineții. Consultațiile sunt cel mai bine programate la aproximativ una până la două ore după administrarea orală de anticolinesterazice (Mestinon), pentru a beneficia de efecte terapeutice maxime și a reduce riscul de slăbiciune sau criză miastenică.

 

Cabinet privat sau spital

Un pacient cu MG stabil, cu afectare neuromusculară limitată sau ușoară, poate fi tratat în siguranță într-un cabinet stomatologic privat, în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, dacă pacientul suferă de exacerbări frecvente sau semnificative ale tractului faringian și/sau respirator sau de slăbiciune generalizată, acesta poate fi tratat în cel mai sigur mod într-o clinică stomatologică spitalicească sau într-o altă unitate cu capacități de intubație de urgență și suport respirator.

 

Proteza dentara

Capacitatea unui pacient de a gestiona proteze dentare complete poate fi compromisă de incapacitatea mușchilor slabi de a ajuta la menținerea protezei inferioare și de a menține o etanșare periferică pentru proteza superioară. Protezele maxilare prea extinse și supraconturate, cu flanșe groase care lovesc mușchii și inserțiile frenulului, pot duce la oboseală musculară și alterarea salivației. Protezele dentare nepotrivite pot exacerba simptomele de dificultate la închiderea gurii, oboseală a limbii, buză superioară strânsă, gură uscată, fonație deficitară, disfagie și probleme masticatorii.

 

Colaps respirator

Dacă apare un colaps respirator, trebuie să se deschidă căile respiratorii și să se stabilească un schimb respirator adecvat. Personalul stomatologic trebuie să fie instruit și pregătit să efectueze suport vital de bază (RCP) până la sosirea unei ambulanțe, atunci când este nevoie. Dispozitivele de aspirație dentară pot fi utilizate pentru a aspira secrețiile și resturile din orofaringe pentru a preveni aspirația și blocarea mecanică a căilor respiratorii. Retragerea manuală a limbii slăbite poate preveni obstrucția căilor respiratorii.

 

Constatări orale

• Limbă: Atrofia limbii (pierderea mușchilor, înlocuirea cu grăsime) poate duce la un aspect clinic ridat și flasc. În cazuri severe, poate duce la o triplă ridare longitudinală a limbii.
• Căderea gurii: Lipsa forței musculare a mușchiului maxilarului inferior, în special în urma unui efort susținut de mestecare, poate determina ca gura să rămână deschisă, cu excepția cazului în care mandibula (maxilarul inferior) este ținută închisă cu mâna.
• Mestecare/Înghițire: Lipsa forței mușchilor masticatori poate inhiba alimentația corectă. Alimentația poate fi inhibată și mai mult de disfagie (dificultăți la înghițire), atunci când sunt implicați limba și alți mușchi utilizați pentru înghițire; de ​​asemenea, de trecerea aberantă a alimentelor sau lichidelor din nazofaringe în cavitatea nazală, atunci când sunt afectați mușchii palatului și ai faringelui. Consecințele acestui fapt pot include nutriție deficitară, deshidratare și hipokaliemie (niveluri reduse de potasiu).

Consumului de droguri Interacțiuni

Multe medicamente utilizate în stomatologie pot avea potențiale complicații pentru pacienții cu miastenie, exacerbând slăbiciunea musculară sau interferând cu respirația. Următorul tabel poate fi de ajutor atât pacientului miastenic, cât și medicului dentist curant. Vă rugăm să rețineți că această listă nu poate acoperi toate medicamentele potențial periculoase și că, dacă aveți întrebări, trebuie să consultați medicul curant.

Documente de descărcat
MGFA-broșură-stomatologie.pdf (724.51 KB)

Context

Disfonia (tulburare de voce) este relativ frecventă în populația generală, apărând la aproximativ o treime din totalul persoanelor la un moment dat în viață, dar apare doar la aproximativ 2% dintre persoanele cu miastenie gravis. Pe de altă parte, dizartria (vorbire neclară) este mai puțin frecventă în populația generală, dar apare la peste 10% dintre persoanele cu miastenie gravis. Dificultățile de a exprima vocea sau de a vorbi pot afecta performanța la locul de muncă și pot determina o persoană să se simtă izolată social, deoarece are dificultăți în a fi auzită sau înțeleasă.
Producerea vocii umane începe prin generarea presiunii aerului în plămâni. Aceasta curge prin corzile vocale (cordoanele vocale), determinându-le să vibreze și să producă sunet. Vibrația simetrică și fluidă a corzilor vocale creează o voce plăcută și uniformă. Vorbirea umană este produsă prin utilizarea mușchilor gâtului, maxilarului, palatului, limbii și buzelor pentru a modela sunetul generat de laringe în consoane și vocale. Când mușchii plămânilor, tractului vocal, gâtului sau gurii sunt afectați în MG, putem observa simptome de probleme de voce, vorbire și înghițire.
Problemele de voce observate în MG includ oboseala vocală (vocea se epuizează pe parcursul zilei sau în cazul sarcinilor prelungite de vorbire), dificultăți în controlul tonalității sau o voce monotonă (incapacitatea de a schimba tonalitatea vocală). Problema vocală poate proveni dintr-un suport respirator deficitar sau din slăbiciune care face ca corzile vocale să nu se miște corect. Tulburările de vorbire includ o voce hipernazală sau vorbire neclară (disartrie). Disartria este observată mai frecvent la pacienții mai tineri diagnosticați cu MG, în timp ce disfonia este mai des observată la bărbații vârstnici cu MG. De obicei, simptomele apar și/sau se agravează odată cu vorbirea continuă sau prelungită.

 

Diagnostic

Diagnosticul de disfonie sau dizartrie este adesea foarte evident pentru o persoană cu MG, deoarece aceasta percepe o modificare a vocii sau a vorbirii. Uneori, simptomele pot fi subtile sau intermitente. Un logoped sau un medic pune diagnosticul. Deoarece disartrie este un simptom comun al accidentului vascular cerebral, orice debut nou al disartriei trebuie evaluat imediat de către un profesionist medical. Orice persoană cu tulburări vocale care durează mai mult de 2 săptămâni trebuie să solicite asistență medicală în timp util.
Dacă aveți o tulburare de voce, este posibil să fiți trimis la un medic ORL (otorinolaringolog) pentru a se asigura că disfonia se datorează MG și nu unei alte cauze. Medicul ORL va efectua de obicei o laringoscopie. Aceasta este o examinare relativ simplă care utilizează o cameră mică și flexibilă introdusă prin nas pentru a vizualiza căile respiratorii superioare. Se efectuează cu anestezie locală în cabinet și durează doar câteva minute.

 

Tratare

Tratamentul tulburărilor de vorbire și voce în cazul MG este individualizat și se bazează pe cauza subiacentă și severitatea problemei. De obicei, se utilizează terapii farmacologice pentru alte simptome ale MG. Alte tratamente pot implica terapie cu un logoped. Se pot utiliza exerciții de întărire și/sau strategii compensatorii pentru a ajuta la creșterea înțelegerii. Un program de întărire nu este indicat în timpul unei crize miastenice sau a unei exacerbări, dar poate fi implementat în timpul stabilității sau în timpul remisiei. Exercițiile trebuie efectuate în timpul terapiei medicamentoase maxime. Revizuiți întotdeauna orice plan de îngrijire cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale pentru MG.
Îmbunătățirea și prognosticul vocii și vorbirii sunt adesea legate de tratamentul bolii MG în ansamblu. Cercetarea va continua să joace un rol important în răspunsul la întrebări și dezvoltarea de noi tratamente.

Documente de descărcat
Broșură MGFA - Efectele MG asupra vocii și vorbirii.pdf (985.03 KB)

Descărcați și completați Fișa de Alertă de Urgență în cazul unei crize MG

Am miastenie gravis (MG), o boală care mă poate slăbi atât de mult încât aș putea avea dificultăți în a sta în picioare sau a vorbi clar. În plus, pot avea pleoape căzute, vedere dublă și chiar dificultăți de respirație sau de înghițire. Uneori, aceste simptome sunt confundate cu intoxicația. Dacă dificultățile mele de respirație și de înghițire sunt severe, este posibil să am o „criză de MG” sau o „exacerbare a MG” care necesită tratament de urgență.

Documente de descărcat
MGFA-Fișă-de-alertă-de-urgență-2021.pdf (105.98 KB)

Declanșările care pot agrava slăbiciunea musculară MG includ:

• Medicamente
  • Doze mari de steroizi
  • Magneziu intravenos
  • Unele antibiotice
  • Anumite medicamente pentru inimă/tensiunea arterială
  • Unele anestezice generale și paralitice
  • Toxina botulinică
  • Oprirea sau reducerea medicamentelor utilizate pentru tratarea MG
• Boală sau infecție
• căldură
• Stresul cauzat de traume sau intervenții chirurgicale

Criza miastenică

• O complicație potențial letală a miasteniei gravis. Insuficiența respiratorie apare din cauza slăbiciunii mușchilor respiratori și este necesară ventilația mecanică.
• Insuficiența respiratorie se poate dezvolta și din cauza slăbiciunii mușchilor care mențin deschise căile respiratorii. BiPAP poate fi suficient sau pacientul poate necesita intubație endotraheală.
• Sunt necesare o evaluare și o monitorizare atentă, deoarece criza miastenică se prezintă diferit față de alte forme de insuficiență respiratorie.
• Recunoașterea promptă a crizei miastenice iminente poate preveni dezvoltarea unei crize fulminante.

EVALUARE ȘI MANAGEMENT RESPIRATORIU PRE-SPITALIZAR
Verificați dacă există tahipnee:

• Respirație rapidă și superficială se observă la pacienții cu MG pentru a compensa slăbiciunea mușchilor respiratori.
• Pulsoximetria NU este un bun indicator al forței respiratorii la pacienții cu MG, deoarece anomaliile se dezvoltă adesea numai după ce a apărut deja insuficiența respiratorie care pune viața în pericol. Acest lucru este diferit de alte cauze de insuficiență respiratorie. Observarea atentă a respirației și măsurătorile efectuate la patul pacientului (capacitatea vitală forțată, numărul de respirații individuale) sunt indicatori mai fiabili ai stării respiratorii decât pulsoximetria la pacienții cu MG.

Verificați utilizarea mușchilor accesorii ai respirației:

• Verificați retracția fosei supraclaviculare și a spațiilor intercostale ca indicatori ai utilizării mușchilor respiratori accesorii. Pacienții pot utiliza, de asemenea, mușchii gâtului și abdominali. Utilizarea mușchilor respiratori accesorii la pacienții cu MG este un semn important că efortul respirator s-ar putea să nu fie susținut. Cu toate acestea, slăbiciunea musculară generalizată la pacienții cu MG poate masca uneori utilizarea mușchilor accesorii.
• Respirația paradoxală și incapacitatea de a sta în decubit dorsal sau de a rosti mai mult de câteva cuvinte sunt indicatori ai slăbiciunii diafragmei.
• Flexia slabă a gâtului se corelează, de asemenea, cu disfuncția diafragmatică. Forța de flexie a gâtului poate fi testată punând pacientul în decubit dorsal și încercând să-și ridice capul de pe targă și să-și încline bărbia.
• Vorbirea severă neclară și dificultățile de gestionare a secrețiilor sunt, de asemenea, semne ale unei potențiale crize iminente de migrenă.

Test de numărare a respirațiilor:

• Testul de numărare a respirațiilor este o bună măsurare a funcției respiratorii la patul patului, care poate fi efectuată rapid și fără echipament suplimentar.
• Pentru a efectua, rugați pacientul să numere cu voce tare după inspirația maximă. Capacitatea de a ajunge la 50 indică o funcție respiratorie normală. Un număr de respirații sub 15 se corelează de obicei cu o capacitate vitală forțată (CVF) scăzută și slăbiciune a mușchilor respiratori.

Management imediat:

• Ridicați capul targii, mențineți pacientul răcoros și asigurați-vă că există o ventosoare disponibilă.
• Utilizarea oxigenului este utilă, dar nu ameliorează detresa respiratorie la pacienții cu migrană. Se ajustează titrarea pentru a menține saturația oxigenului la 94-98% la pulsoximetrie. Dacă respirația este inadecvată, se asigură imediat asistență pentru ventilație. Ventilația neinvazivă poate fi administrată prin intermediul unei măști cu balon-valvă (BVM) sau BiPAP.
• Ventilația invazivă este necesară atunci când permeabilitatea căilor respiratorii nu poate fi menținută sau când ventilația neinvazivă nu este eficientă.
• Transportați pacientul imediat. Alertați Unitatea de Primiri Urgențe despre antecedentele de MG ale pacientului. Aduceți documentele istoricului medical dacă pacientul le are la îndemână.

Evaluare și gestionare inițială în spital

Măsurați capacitatea vitală forțată (CVF) și forța inspiratorie negativă (FIF) la momentul inițial și la tendință, de obicei la fiecare 6 ore sau mai mult sau mai rar, după cum este necesar. Tendința numerelor în timp este mai importantă decât rezultatele testelor individuale. O CVF în scădere sau o CVF mai mare de 20 cm H2O și o CVF mai mică de 10 până la 15 ml/kg determină de obicei BiPAP sau intubație. Cu toate acestea, valorile anormale ale funcției pulmonare (PFP) sunt întotdeauna interpretate în contextul tabloului clinic al pacientului. BiPAP poate fi indicată mai devreme pentru CVF mai mică de 20 ml/kg sau CVF mai mare de 30 cm H2O, dacă pacientul este capabil să-și elimine secrețiile și are o forță bulbară adecvată.

Observarea atentă (tahipneea și utilizarea mușchilor accesorii) și măsurătorile efectuate la patul pacientului (capacitatea vitală forțată, numărul de respirații) sunt mult mai informative decât rezultatele pulsoximetriei sau ale gastriei abdominale. Măsurarea CVF în poziție verticală și în decubit dorsal poate oferi uneori informații utile, deoarece scăderea poziției în decubit dorsal poate indica slăbiciune neuromusculară.

• Pulsoximetria și măsurătorile gazelor sanguine arteriale (ABG) NU sunt indicatori buni ai forței respiratorii la pacienții cu MG, deoarece anomaliile se dezvoltă adesea numai după ce a apărut deja insuficiența respiratorie potențial letală.
• Nu așteptați ca examenul abdominal să evidențieze hipoxemie sau hipercapnie.
• Acestea sunt semne cu evoluție tardivă care apar imediat înainte de stopul respirator la pacienții cu MG. Mușchii respiratori slăbiți pot obosi brusc, producând un colaps respirator precipitat.

BiPAP este o alternativă la intubație la pacienții cu MG fără hipercapnie care sunt capabili să elimine secrețiile. Pacienții pot avea propriul echipament BiPAP sau NIV. În funcție de ghidurile locale, pacienții pot utiliza acest echipament dacă acesta rămâne adecvat din punct de vedere medical pentru scenariul clinic de prezentare.

 

Pasii urmatori

Pacienții cu MG cu criză de MG iminentă sau reală ar trebui internați într-o unitate de terapie intensivă. Semnele unei crize iminente care necesită internare la ATI includ: CVF mai mică de 2 ml/kg, NIF mai mic de 30, reduceri seriale ale acestor numere, disfuncție bulbară semnificativă, ortopnee și/sau respirație superficială rapidă.

• Consultați neurologul pentru opțiuni de tratament specifice (de exemplu, schimb plasmatic, IVIG, corticosteroizi etc.). Consultați neurologul cu privire la continuarea tratamentului cu piridostigmină dacă pacientul este intubat. Din cauza posibilității de creștere a secrețiilor, utilizarea continuă poate predispune pacientul la aspirație și pneumonie asociată ventilatorului și este de obicei evitată.
• Contactați neurologul ambulatoriu al pacientului pentru sugestii privind îngrijirea agravării miasteniei.
• Recenzie lista de medicamente și reducerea la minimum a medicamentelor care pot agrava MG
• Identificați și abordați factorii declanșatori care ar fi putut exacerba miastenia (vezi mai sus).

Documente de descărcat
Broșură MGFA - Primii Intervenți în Managementul Urgențelor.pdf (928.68 KB)

Informații și îndrumări pentru persoanele cu MG, familii și îngrijitori

• Criza MG vs. Erupția MG
• Cum să-ți dai seama dacă se dezvoltă o criză MG
• Instrumente de evaluare respiratorie pentru persoanele cu MG
• Asistență și îngrijire de urgență

Documente de descărcat
Broșură MGFA - Managementul Urgențelor - Persoane cu Îngrijitori MG.pdf (1.03 MB)

Suntem MG Strong

Fundația Americană pentru Miastenia Gravis –MGFA-ul dumneavoastră

În lupta pentru o lume fără miastenie gravis

 

Dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți simptome bruște sau care se agravează treptat de slăbiciune musculară, acesta ar putea fi un semn de migrenă sau de o altă afecțiune gravă.
Discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți dificultăți de respirație, aveți dificultăți la zâmbet, vorbire sau înghițire sau nu puteți merge pe jos nicio distanță fără a vă odihni.

 

Ce este miastenia gravis (MG)?

Miastenia gravis (pronunțată Mia-as-teen-ee-a Grav-us) provine din cuvintele grecești și latine care înseamnă „slăbiciune musculară gravă”. Cea mai frecventă formă de MG este o tulburare neuromusculară autoimună cronică, caracterizată prin slăbiciune fluctuantă a grupelor musculare voluntare. Afectând atât bărbații, cât și femeile și copiii, MG poate fi diagnosticată la orice vârstă. Simptomele pot fi ușoare sau severe și pot varia considerabil de la o persoană la alta. Boala poate fi oculară (cauzând vedere dublă și pleoape căzute) sau generalizată, afectând capacitatea de a vorbi, de a zâmbi, de a folosi brațele și picioarele și, în cel mai rău caz, chiar și de a respira. Astăzi, există tratamente, dar în prezent nu se cunoaște niciun leac.

 

Fundația Americană pentru Miastenia Gravis (MGFA)

Fundația Americană pentru Miastenia Gravis este singura organizație națională voluntară dedicată exclusiv miasteniei gravis și tulburărilor înrudite. Misiunea MGFA este de a facilita diagnosticarea la timp și îngrijirea optimă a persoanelor afectate de miastenia gravis și tulburări strâns înrudite și de a le îmbunătăți viața prin programe de servicii pentru pacienți, informare publică, cercetare medicală, educație profesională, susținere și îngrijire a pacienților.  Viziunea noastră este o lume fără miastenie gravis.

Istorie: Totul a început cu o fetiță pe nume Patricia

Când fiica ei, Patricia, a prezentat simptome de miastenie gravis, Jane Dewey Ellsworth a fost hotărâtă să afle tot ce putea despre această boală ciudată. A găsit foarte puține informații și puține resurse pentru ajutor. În 1952, hotărâtă să schimbe această situație, a fondat Fundația Miasteniei Gravis din America, Inc. (MGFA).

 

Astăzi, Fundația atinge viețile a sute de mii de pacienți, familii, prieteni și profesioniști din domeniul medical din întreaga țară și din întreaga lume. Prin cercetare științifică, literatură educațională, site web și rețele sociale, campanii de conștientizare, grupuri de sprijin, conferințe și multe altele, MGFA se apropie de viziunea sa: O lume fără miastenie gravis.

 

Îndeplinirea misiunii — Programarea MGFA

 

Cercetarea stimulată pentru a găsi cauza, tratamente mai bune și un leac pentru MG:

• Finanțarea granturilor de cercetare transformațională care pot duce la noi căi de tratament
• Finanțarea burselor postdoctorale pentru a aduce cei mai străluciți și mai buni oameni în domeniul medicinei de medicină.
• Reunirea cercetătorilor de top pentru schimb de idei la seminarii științifice naționale și internaționale
• Pledoarie către legislatori și industria farmaceutică pentru mai multe cercetări asupra MG
• Îmbunătățirea înțelegerii bolii și promovarea studiilor clinice prin gestionarea și dezvoltarea Registrului de pacienți cu MG, http://mgregistry.org/ .

 

Registrul pacienților cu MG este deținut și finanțat de MGFA. Este singura bază de date longitudinală științifică despre MG din țară. Lansat în 2014, cu noi pacienți cu MG înregistrați lunar, Registrul MG oferă deja o mai bună înțelegere a experienței pacientului și a fost utilizat pentru a sprijini studiile clinice.  ÎNDEMÂNĂM PE TOATE PERSOANELE CU MG SĂ SE ALĂTURĂ!  Pentru a începe, mergeți la http://mgregistry.org/Pentru mai multe informații, consultați broșura Registrului MG la adresa www.myasthenia.org apoi accesați Viața cu MG / Materiale informative.

Politica de confidentialitate: MGFA, Comitetul Registrului Pacienților MGFA și Consiliul de Revizuire Instituțională pentru cercetare al Universității din Alabama din Birmingham supraveghează funcționarea Registrului Pacienților MG. Acestea lucrează în paralel pentru a se asigura că scopurile și obiectivele registrului sunt susținute și pentru a se asigura că drepturile și bunăstarea celor înscriși în registru sunt protejate. Pentru un text complet al Declarației de confidențialitate și securitate, vizitați site-ul web al Registrului la adresa http://www.mgregistry.org și alegeți Devino participant tab.

 

În serviciul persoanelor cu MG și al familiilor acestora:

• Furnizarea de informații precise și la timp – prin intermediul materialelor tipărite, web și rețelelor sociale.
• Conectarea persoanelor care trăiesc cu MG între ele – printr-o rețea tot mai mare de grupuri de sprijin, voluntari instruiți pentru sprijin reciproc și rețele sociale.
• Furnizarea de programe educaționale – prin intermediul webcasturilor, podcasturilor și videoclipurilor.
• Răspunderea la întrebări și conectarea oamenilor la resurse comunitare și îngrijire specializată în medicina generală prin intermediul unui serviciu de asistență telefonică.
• Reunind peste 200 de membri ai comunității MG la o conferință educațională anuală.
• Oferirea unei aplicații mobile pentru îmbunătățirea comunicării dintre medic și pacient.

 

Aplicația myMG este un instrument pe care pacienții îl pot folosi pentru a-și urmări simptomele de MG și pe care îl pot folosi atunci când își vizitează medicul. Folosiți acest instrument în mod regulat, apoi, când vă vizitați medicul, imprimați un raport de urmărire de pe computer și discutați cu medicul dumneavoastră. http://mymg.myasthenia.org/home

Educarea profesioniștilor din domeniul sănătății și a oamenilor de știință

 

• Furnizarea de informații și resurse pentru profesioniștii care tratează persoane cu MG, inclusiv un manual: Miastenia gravis – Un manual pentru furnizorul de servicii medicale
• Creșterea gradului de conștientizare cu privire la mg în comunitatea medicală mai largă, adresându-se medicilor de familie, oftalmologilor și optometriștilor, precum și furnizorilor de servicii medicale de urgență.
• Găzduirea de întâlniri și conferințe medicale și științifice:
  • Sesiunea științifică MGFA, organizat în cadrul reuniunii anuale a Asociației Americane de Medicină Neuromusculară și Electrodiagnostică (AANEM). Acest program de jumătate de zi reunește până la 200 de clinicieni și oameni de știință pentru a afla despre cercetările actuale și căile de tratament în MG.
  • Conferința Internațională privind Miastenia Gravis și Tulburările Înrudite, organizată o dată la 5 ani în colaborare cu Academia de Științe din New York. Această întâlnire de trei zile este cea mai mare reuniune din lume a clinicienilor și oamenilor de știință specializați în MG, atrăgând peste 300 de participanți din întreaga lume care se reunesc pentru a se concentra asupra celor mai recente și importante descoperiri științifice din domeniul MG.
  • Cina educațională pentru asistente medicale, organizat anual în colaborare cu Conferința Națională MGFA

 

Creșterea gradului de conștientizare și susținerea schimbării

• Informarea publicului despre MG printr-un raport anual Conștientizare MG Campanie

• Comunicarea de știri și informații importante pentru comunitatea MG prin comunicate de presă, e-mailuri frecvente, rețele sociale și site-ul nostru web: www.myasthenia.org și buletinul informativ semestrial Concentrați-vă pe MG .
• Conectarea și împuternicirea voluntarilor de la bază, care reprezintă inima comunității MG, pentru a-și face vocea auzită cu privire la problemele importante pentru cei care trăiesc cu boala.
• Pledează pentru probleme cheie importante pentru cei afectați de MG, cum ar fi creșterea finanțării pentru cercetarea MG, drepturile pacienților și accesul la îngrijire, drepturile persoanelor cu dizabilități și sprijinul familiei și îngrijitorilor. Printre parteneri se numără: NORD – The Organizația Națională pentru Boli Rare, Consiliul Național de Sănătate, Cercetare!America si Asociația Americană pentru Boli Autoimune (AARDA).

 

TU poți ajuta MGFA să sprijine persoanele cu MG și familiile acestora! 

 

Educați, distribuiți și creșteți gradul de conștientizare

 

• Educați-i pe alții despre MG și provocările pe care le aduce și despre cum poate ajuta MGFA.

• Vizitați cabinetele medicilor locali și cereți permisiunea de a distribui broșuri sau de a promova grupul de sprijin local.
• Amenajați un stand informativ la un târg de sănătate sau la alt loc de desfășurare. MGFA poate furniza materiale, bannere etc.
• Participa la Iunie este Luna Conștientizării MGContactați biroul MGFA pentru un set de instrumente.
• Răspândiți informații despre MG și sprijinul pe care MGFA îl poate oferi prin intermediul internetului și al rețelelor sociale. Folosiți Facebook, Twitter, Instagram sau creați un blog.
  • Devino voluntar pentru sprijin reciproc. Organizează un Grup de Sprijin MG în zona ta, oferă-te voluntar pentru a ajuta la un grup existent sau oferă asistență telefonică altora ca parte a programului Prietenii MG. Sună la biroul MGFA pentru a afla mai multe.
  • Alăturați-vă rețelei noastre în creștere de susținători ai MG. Scrieți sau sunați reprezentanții legislativi despre problemele importante pentru persoanele cu boli cronice.
  • Voluntariat la o plimbare MG Walk sau la alt eveniment special,

 

Donează și strânge fonduri

• Faceți o donație deductibilă din impozit.  De asemenea, încurajați-vă angajatorul, familia și prietenii să facă contribuții echivalente. Pentru mai multe informații, accesați http://myasthenia.org/HowcanIhelp/Donations.aspx.
• Alătură-te plimbării MG Walk locale!  Persoanele cu miastenie gravis, familiile acestora, profesioniștii și alte persoane conectate la miastenia gravis pot ajuta devenind căpitani de echipă, participanți la plimbări și strângători de fonduri la Walk-ul MG în piața lor locală.
• Devino un strângător de fonduri „Do It Yourself” (DIY)Organizează un eveniment invitând prieteni, familie, colegi și vecini să participe și să donezi veniturile către MGFA. Sună la biroul MGFA la 1-800-541-5454 pentru a discuta despre ideea ta și a obține un set de instrumente.
• Faceți o donație către MGFA în testamentul dumneavoastrăPentru mai multe informații, accesați http://www.legacy.vg/myasthenia.

 

Campania MG Walk

De ce să MERS PE JOS?

Campania MG Walk este principala campanie națională de conștientizare și strângere de fonduri pentru Fundația Americană pentru Miastenia Gravis (MGFA). De la lansarea sa în 2011, MG Walk a strâns deja o sumă remarcabilă de 5 milioane de dolari pentru a contribui la finanțarea cercetării pentru tratamente mai bune, a programelor și serviciilor atât de necesare, a educației și a unei conștientizări fără precedent a publicului, precum și a unei intensificări a eforturilor de advocacy. Succesul MG Walks poate fi atribuit direct eforturilor neobosite și dedicării uimitorilor căpitani de echipă, participanți la plimbare, grupuri de sprijin, reprezentanți ai comunității medicale și companiilor care susțin evenimentele locale MG Walk.

Campania MG Walk continuă să reunească membri ai comunității MG pentru a discuta despre experiența lor – mulți pentru prima dată – și pentru a spori resursele și gradul de conștientizare necesare. Deși există tratamente, în prezent nu există niciun leac pentru MG... și DE ACEASTA este motivul pentru care mergem împreună spre linia de sosire finală... o lume fără miastenie gravis!

Dacă sunteți un alegător local al MG, membru al comunității medicale sau o afacere interesată să sprijine campania MG Walk, vă rugăm să contactați Info@MGWalk.org sau 1-855-MGWalks (649-2557). Pentru o listă cu toate MG Walks locale din întreaga țară și pentru a afla mult mai multe detalii interesante despre Campanie, vă rugăm să vizitați www.MGWalk.orgÎmpreună, vom fi mai puternici!

 

Informații financiare și administrare

MGFA îndeplinește toate standardele BBB Wise Giving Alliance, Community Health Charities și National Health Council și administrează cu atenție donațiile primite. În 2018, șaptezeci și doi la sută (72%) din fiecare dolar donat a fost folosit pentru a sprijini programele MGFA.

MGFA este susținută cu generozitate prin donații de la persoane fizice, participanți la plimbări și echipe de mers, organizații caritabile și alte persoane. Pentru informații financiare mai detaliate, vă rugăm să consultați cel mai recent raport anual, auditul și Formularul 990 al MGFA, pe site-ul nostru web la adresa www.myasthenia.org.

 

Informații în care poți avea încredere

Există o mulțime de informații disponibile astăzi pe internet pe aproape orice subiect, dar este adesea dificil să se facă distincția între adevăr și ficțiune. Informațiile publicate de MGFA au fost revizuite (și adesea scrise) de experți de top în MG. Consiliul Consultativ Medical/Științific al organizației este un colectiv de peste 150 dintre cei mai buni clinicieni și oameni de știință specializați în MG din lume. Douăzeci de asistente medicale fac parte, de asemenea, din Consiliul Consultativ pentru Asistenți Medicali MGFA. Membrii acestor grupuri își oferă timpul în mod altruist, scriind și recenzând articole și broșuri, organizând programe de studiu și vorbind la programe și conferințe și oferind consultanță cu privire la deciziile de finanțare a cercetării. Aceștia sunt disponibili pentru a ajuta personalul MGFA să răspundă la întrebări complexe din partea comunității MG. Este liniștitor să știi că informațiile pe care le primești de la MGFA sunt susținute de cunoștințele și expertiza acestor clinicieni și oameni de știință.

 

© Fundația Americană pentru Miastenia Gravis, Inc.

Revizuit în octombrie 2019

Fundația Americană pentru Miastenia Gravis

290 Turnpike Road, Apartamentul 5-315, Westborough, MA 01581

mgfa@Myasthenia.org

www.Myasthenia.org

Documente de descărcat
Broșură MGFA-MG-Fundația-2025-r02.pdf (1.56 MB)

Ce este miastenia gravis oculară?

Miastenia gravis oculară este o formă de miastenie gravis (MG) în care mușchii care mișcă ochii și controlează pleoapele obosesc și slăbesc ușor.

 

Care sunt simptomele comune ale miasteniei gravis oculare?

Persoanele cu MG oculară au probleme cu vederea din cauza vederii duble și/sau a pleoapelor căzute. Ochii lor nu se mișcă împreună într-o aliniere echilibrată, ceea ce le face să vadă imagini „duble”. Una sau ambele pleoape pot cădea pentru a acoperi toată sau o parte din pupila ochiului, blocând vederea.

 

Aceste simptome pot fi ușoare până la severe. Slăbiciunea oculară se schimbă adesea de la o zi la alta și pe parcursul unei zile. Problemele oculare se agravează adesea la sfârșitul zilei sau după o perioadă prelungită de utilizare. Dacă aveți mialgie oculară, este posibil să observați că problemele oculare se ameliorează temporar după câteva minute de odihnă.

 

Persoanele cu MG oculară nu au dificultăți la înghițire, vorbire sau respirație și nici nu au slăbiciune la nivelul brațelor sau picioarelor. Descrierile simptomelor pe care le pot avea persoanele cu MG oculară includ:

• Viziune dubla – Vederea a două imagini în loc de una. Aceasta apare din cauza slăbiciunii mușchilor care mișcă ochii împreună în aliniere. Termenul medical pentru vedere dublă este diplopie. Dacă aveți diplopie, este posibil să aveți vedere încețoșată în loc de vedere dublă.
• Pleoapele în jos – Ochii nu par a fi complet deschiși. Dacă pleoapa acoperă pupila ochiului, atunci vederea acelui ochi va fi obstrucționată. Termenul medical pentru pleoapele căzute este ptoză (pronunțat „toe-sis”).

 

Cine se confruntă cu miastenie gravis oculară?

Problemele cu vederea dublă și pleoapele căzute sunt adesea primele simptome ale MG. Deși majoritatea persoanelor au probleme oculare la debutul MG, acestea pot avea alte slăbiciuni musculare sau pot dezvolta alte slăbiciuni musculare în primii doi ani de la apariția simptomelor MG. Aproximativ 15% dintre persoanele cu MG vor avea doar probleme oculare (MG oculară). Dacă slăbiciunea altor mușchi se dezvoltă în timp, MG se schimbă de la MG oculară la MG generalizată. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu probleme oculare legate de MG în primul an vor dezvolta MG generalizată. Persoanele care au avut doar simptome de MG oculare timp de cinci ani sau mai mult, cel mai probabil, nu vor dezvolta MG generalizată.

 

Persoanele cu MG oculară sunt puțin mai predispuse la MG seronegativă (fără autoanticorpi măsurabili precum AChR și MuSK) comparativ cu persoanele cu MG generalizată.

 

De ce sunt frecvent implicați mușchii oculari în miastenia gravis?

Pot exista mai multe motive pentru care mușchii oculari sunt implicați mai frecvent. Cu toate acestea, acest lucru nu este pe deplin înțeles.

 

O ipoteză este că persoanele cu MG pot observa pur și simplu slăbiciune oculară mai des decât o slăbiciune ușoară în alte grupe musculare din corp. O altă ipoteză este că mușchii ochilor și pleoapelor sunt diferiți din punct de vedere structural de mușchii din trunchi și membre. De exemplu, aceste părți ale corpului au mai puțini receptori de acetilcolină (AChR), motiv pentru care apare defectul în MG autoimună. Mușchii ochilor se contractă mult mai rapid decât alți mușchi și pot fi mai predispuși la oboseală.

 

Poate cea mai importantă diferență dintre mușchii ochilor și pleoapelor în comparație cu alți mușchi ai corpului este că mușchii oculari răspund diferit la atacul imun. Diferențele în răspunsul mușchilor oculari la atacul imun pot explica de ce mușchii oculari sunt vizați și în alte afecțiuni autoimune, cum ar fi bolile tiroidiene autoimune.

 

Cum se tratează miastenia gravis oculară?

Este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre cel mai bun regim de tratament pentru dumneavoastră - echilibrând severitatea simptomelor și impactul asupra calității vieții cu riscurile și beneficiile tratamentului. Persoanele care au în principal probleme cosmetice din cauza ptozei sau diplopiei pot lua în considerare tratamentul nonfarmacologic, cum ar fi:

• Purtarea ochelarilor de soare în lumină puternică, lucru pe care unii oameni îl consideră util.
• Utilizarea benzii adezive pentru pleoape (un tip special de bandă utilizată pentru a menține pleoapele deschise fără a le răni). Aceasta poate fi utilizată pentru ptoză și poate fi preferabilă terapiei medicamentoase care modifică sistemul imunitar: utilizarea de agenți precum glucocorticoizii (prednison sau agenți similari), azatioprina (Imuran®), ciclosporina sau micofenolatul de mofetil (CellCept®).
• Aplicarea unui plasture pe un ochi. Aceasta permite persoanelor cu vedere dublă să vadă o singură imagine. Dacă același ochi este plasat în mod constant, vederea la acel ochi ar putea scădea. Prin urmare, este important să alternați plasturele de la un ochi la altul pentru a evita pierderea permanentă a vederii.
• Utilizarea cârjelor pleoapelor (dispozitive inteligente atașate la ochelari pentru a menține pleoapele deschise) pentru ptoză.
• Utilizarea prismelor de ochelari pentru diplopie.

Ultimele două tratamente sunt metode de tratament mai vechi și mai puțin frecvente pentru MG oculară.

 

Când simptomele oculare sunt severe sau invalidante, poate fi luat în considerare tratamentul cu terapie de modulare a sistemului imunitar.

Agenții care îmbunătățesc transmiterea neuromusculară, cum ar fi Mestinon®, pot fi utili pentru ptoză, dar, în general, nu sunt foarte utili pentru diplopie.

Timectomia nu este de obicei luată în considerare la persoanele cu MG oculară, cu excepția cazului în care manifestările sunt severe sau invalidante.

Operația la pleoape sau la mușchii oculari nu este, în general, recomandată persoanelor cu MG.

Documente de descărcat
MGFA-broșură-Ocular.pdf (594.71 KB)

Miastenia gravis în timpul sarcinii

Dacă sunteți o femeie cu miastenie gravis (MG) și vă gândiți să rămâneți însărcinată, este recomandat să discutați planurile dumneavoastră cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale pentru MG cu mult timp înainte. Acest lucru vă va oferi suficient timp dumneavoastră și furnizorului dumneavoastră pentru a face orice ajustări la planul dumneavoastră de tratament pentru MG, permițând obținerea celor mai bune rezultate cu cele mai mici riscuri pentru dumneavoastră și copilul dumneavoastră. De asemenea, dumneavoastră și furnizorii dumneavoastră de servicii medicale veți dori să discutați despre siguranța planului dumneavoastră actual de tratament în timpul sarcinii și despre evitarea sau întreruperea oricăror terapii care ar putea avea efecte nedorite asupra fătului în creștere. Impactul modificărilor planului dumneavoastră de tratament asupra propriei sănătăți este, de asemenea, o considerație importantă.

 

Tratamentul în timpul sarcinii

Tratamentul MG în timpul sarcinii este similar cu tratamentul la pacientele care nu sunt însărcinate. Majoritatea pacientelor aflate sub control medical bun înainte de sarcină vor rămâne stabile pe tot parcursul sarcinii. Atunci când există o agravare, este mai probabil să apară în săptămânile de după naștere.

Piridostigmină orală (Mestinon)®) este tratamentul standard de primă linie în timpul sarcinii. Inhibitorii anticolinesterazei intravenoși (cum ar fi piridostigmina) nu trebuie utilizați în timpul sarcinii, deoarece pot produce contracții uterine. Cu toate acestea, aceștia trebuie administrați în timpul travaliului în locul administrării orale.

Prednisonul este agentul imunosupresor de elecție în timpul sarcinii. Când prednisonul este insuficient sau prost tolerat, azatioprina sau ciclosporina sunt considerate relativ sigure de către un consens al experților în MG. Cu toate acestea, unii experți în MG se opun utilizării azatioprinei în timpul sarcinii.

Fie lasmafereza (PLEX), fie IVIg se poate utiliza atunci când este necesar un răspuns temporar prompt în timpul sarcinii.

Timectomia trebuie amânată până după sarcină.

 

Planificarea livrării

Ar trebui să vă gândiți cu atenție unde veți naște. Ori de câte ori este posibil, majoritatea femeilor însărcinate își doresc ca echipa obstetricală care le-a îngrijit pe tot parcursul sarcinii să nască și să le îngrijească în perioada postpartum. Pe parcursul sarcinii, furnizorul de servicii de mg și echipa de obstetrică trebuie să comunice cu privire la planurile de tratament, progresul sarcinii și planurile de naștere. Pot exista avantaje în alegerea unei echipe obstetricale care efectuează nașterile în același centru medical în care sunteți tratată pentru mg. Nașterile la domiciliu și nașterile în centre de nașteri în afara centrelor spitalicești mari nu sunt de obicei recomandate pentru pacientele cu probleme medicale complexe. MG maternă prezintă considerații speciale atât pentru sugar, cât și pentru mamă. Bebelușii ale căror mame au MG pot necesita îngrijiri speciale imediat după naștere (vezi „MG neonatală tranzitorie” mai jos).

 

Forța de muncă și livrarea

Ca femeie însărcinată cu MG, vă puteți aștepta la un travaliu tipic și la o naștere vaginală spontană. Se recomandă consultarea unui anestezist înainte de începerea travaliului. Anestezia regională este recomandată atunci când se așteaptă o naștere vaginală. Sulfatul de magneziu, frecvent utilizat pentru preeclampsie și eclampsie, este... nu se recomandă la pacienții cu miastenie, deoarece poate precipita o criză miastenică.

 

MG neonatală tranzitorie

Sugarii născuți din mame cu miastenie neonatală autoimună vor trebui, de obicei, examinați imediat după naștere și observați de medici și asistente medicale neonatale calificate în primele 3-4 zile pentru a depista orice semne de slăbiciune miastenică tranzitorie, chiar dacă miastenia mamei este bine controlată. Un număr mic de sugari vor necesita suport pe termen foarte scurt pentru respirație și hrănire. Sugarii cu miastenie neonatală tranzitorie nu continuă să aibă miastenie odată ce autoanticorpii transmiși de la mamă la copil prin placentă au fost îndepărtați sau descompuși spontan.

 

Referinţă

Sanders, DB și colab. (2016). Ghid internațional consensual pentru gestionarea miasteniei gravis: Rezumat executiv Neurologie: 87(4), 419-425.

Documente de descărcat
MGFA-broșură-Sarcina-MG.pdf (455.37 KB)

Următoarele sunt răspunsuri la unele dintre cele mai frecvente întrebări adresate atunci când se ia în considerare o timectomie la pacienții adulți și tineri cu miastenie gravis (MG) autoimună.

 

Răspunsurile furnizate mai jos sunt prezentate în termeni generali, doar ca informații generale și nu ar trebui utilizate pentru a lua decizii specifice. Deoarece situația fiecărui pacient este unică, iar tipurile de timectomie efectuate variază, este esențial să discutați în detaliu aceste întrebări și toate celelalte despre intervenția chirurgicală cu specialistul în chirurgie mialgică și cu chirurgul dumneavoastră.

 

Ce este o timectomie și de ce se efectuează?

Timectomia este îndepărtarea chirurgicală a glandei timus. S-a demonstrat că timusul joacă un rol în dezvoltarea MG. Acesta este îndepărtat în efortul de a ameliora slăbiciunea cauzată de MG și de a îndepărta un timom, dacă este prezent. Aproximativ 10% dintre pacienții cu MG au o tumoră a timusului numită timom. Majoritatea acestor tumori sunt benigne și tind să crească foarte lent, însă ocazional, o tumoră este malignă (canceroasă). Fiecare persoană diagnosticată cu MG ar trebui să facă o tomografie computerizată a toracelui pentru a verifica dacă există o tumoră.

 

Care este funcția timusului? Este îndepărtarea sa dăunătoare?

Glanda timus joacă un rol major în dezvoltarea sistemului imunitar al organismului. Rolul său este de a antrena celulele T imature să se dezvolte în celule T mature, care apoi sunt circulate în organism pentru a ajuta la activarea celulelor B ale sistemului imunitar în lupta împotriva infecțiilor. Glanda timus se mărește pe parcursul copilăriei și începe să se micșoreze în timpul pubertății. Până la atingerea vârstei adulte, funcția glandei timus nu mai este necesară. Îndepărtarea timusului în tratamentul MG la vârsta adultă nu afectează sistemul imunitar ulterior.

 

Unde este situat exact timusul?

Timusul este situat în porțiunea anterioară a toracelui (mediastinul anterior) cu extensii „asemănătoare degetelor” în gât și este format din mai mulți lobi (doi până la cinci sau mai mulți). În plus, cantități variabile de țesut timic pot fi prezente în grăsimea care înconjoară lobii, atât la nivelul gâtului, cât și al pieptului.

Cine ar trebui să fie supus unei timectomii?

O timectomie este frecvent recomandată pacienților sub vârsta de 60 de ani cu slăbiciune miocardică moderată până la severă. Cu toate acestea, este recomandată pacienților de orice vârstă care prezintă un timom sau o tumoră timică. Uneori este recomandată pacienților cu slăbiciune relativ ușoară, în special dacă există slăbiciune a mușchilor respiratori (respiratori) sau orofaringieni (de înghițire). O timectomie nu este de obicei recomandată pacienților cu slăbiciune limitată la mușchii oculari (miastenie gravis oculară).

Într-un studiu randomizat recent finalizat privind timectomia transsternală extinsă la pacienți fără timom, s-a constatat că pacienții cu vârste cuprinse între 18 și 45 de ani, care au avut un test de sânge AchR pozitiv și care au prezentat simptome generalizate în ultimii 5 ani anteriori intervenției chirurgicale, au avut cel mai mare beneficiu de pe urma timectomiei. Acești pacienți au avut un număr redus de spitalizări din cauza exacerbărilor MG și un necesar redus de prednison și alte imunoterapii. Pacienții mai în vârstă au fost, de asemenea, randomizați în studiu, dar numărul lor a fost prea mic pentru a face afirmații definitive despre beneficiile timectomiei la pacienții cu vârsta peste 45 de ani. [Vezi New England Journal of Medicine, 11 august 2016, Volumul 375, Nr. 6, Studiu randomizat privind timectomia în miastenia gravis, GI Wolfe; HJ Kaminski și colab.]

 

La ce ar trebui să mă aștept când iau în considerare o timectomie?

Când se ia în considerare o timectomie, veți fi îndrumat către un chirurg. Este important să alegeți un chirurg cu experiență în efectuarea timectomiilor la pacienții cu MG. Chirurgul vă va analiza dosarul clinic, vă va examina, va discuta opțiunile chirurgicale și va face o recomandare. De asemenea, chirurgul vă va explica cursul preoperator și postoperator anticipat, posibilele complicații și rezultatele anticipate. Dumneavoastră, în consultare cu neurologul și chirurgul, veți lua apoi o decizie: dacă se va continua sau nu cu o timectomie și, dacă da, tipul de intervenție chirurgicală care va fi utilizat.

 

Care sunt obiectivele unei timectomii?

Obiectivele neurologice ale unei timectomii sunt ameliorarea semnificativă a slăbiciunii pacientului, reducerea medicamentelor utilizate și, în mod ideal, o remisie permanentă (eliminarea completă a întregii slăbiciuni și întreruperea tuturor medicamentelor). Timectomia nu este de obicei utilizată pentru a trata boala activă, ci se consideră că îmbunătățește prognosticul pe termen lung. Rezultatele pot să nu fie observate timp de unu până la doi ani sau mai mult după timectomie.

 

Cum se efectuează operația?

În paragrafele de mai jos sunt explicate trei abordări chirurgicale de bază, fiecare cu mai multe variante. Indiferent de tehnica utilizată, scopul chirurgical este de a îndepărta întregul timus. Mulți cred că aceasta ar trebui să includă îndepărtarea grăsimii adiacente; alții sunt mai puțin siguri.

Timectomie transsternală

• Incizie: Vertical (pe lungime) pe partea anterioară a pieptului; sternul (osul pieptului) este „divizat” vertical.
• Îndepărtarea timusului: Porțiunea toracică și a gâtului timusului sunt îndepărtate prin această incizie.
• Formă extinsă: Grăsimea situată în partea din față a pieptului, lângă timus, precum și timusul, este îndepărtată. Se consideră că este asigurată îndepărtarea completă a întregului țesut care conține timus. Aceasta este abordarea utilizată în studiul randomizat menționat mai sus.
• Piept și gât combinate: Câteva centre de chirurgie mitocondrială adaugă o disecție formală a gâtului la tehnica sternală pentru a asigura și îndepărtarea întregului timus din gât.
• Timom: Majoritatea recomandă abordul transsternal pentru îndepărtarea unui timom.

 

Timectomie transcervicală

• Incizie: Transvers (orizontal) peste partea inferioară a gâtului.
• Îndepărtarea timusului: Porțiunea toracică a timusului este îndepărtată prin această incizie.
• Formă extinsă: Forma „extinsă” permite o expunere îmbunătățită a timusului în torace, cu o îndepărtare mai completă a acestuia. Deși este îndepărtată și grăsimea adiacentă, se îndepărtează o cantitate mai mică decât în ​​cazul timectomiei transsternale extinse.

 

Timectomie videoscopică (VATS)

• Incizie: Mai multe incizii mici pe partea dreaptă sau stângă a pieptului.
• Îndepărtarea timusului: Se utilizează instrumente cu fibră optică. Acestea sunt tuburi flexibile mici, cu o lumină la capăt, prin care se pot trece instrumente mici. Cantitatea de timus și grăsime îndepărtată este variabilă.
• Formă extinsă: În forma „VATET”, se fac incizii pe ambele părți ale pieptului, precum și la nivelul gâtului, pentru o îndepărtare „mai completă” a timusului.

 

Care sunt rezultatele unei timectomii?

Mulți neurologi cu experiență în tratamentul MG sunt convinși că timectomia joacă un rol important în terapia MG, deși beneficiul este variabil. Studiul randomizat privind timectomia menționat mai sus a furnizat dovezi care susțin această convingere, cel puțin la pacienții cu AchR pozitiv și MG generalizată.

 

În general, majoritatea pacienților încep să se amelioreze în decurs de un an după o timectomie, iar un număr variabil dezvoltă în cele din urmă o remisie permanentă (fără slăbiciune și fără medicație). Unii medici consideră că ratele de remisie după intervenția chirurgicală sunt în intervalul 20-40%, indiferent de tipul de timectomie efectuat. Alții cred că ratele de remisie după procedurile mai ample sunt în intervalul 40-60% la cinci sau mai mulți ani după intervenția chirurgicală.

 

Este important de menționat că sunt necesare studii științifice riguroase pentru a soluționa dezbaterea privind cea mai bună metodă de efectuare a timectomiei în tratamentul pacienților cu MG.

 

Ce tip de timectomie ar trebui să fac?

Întrucât nu există un acord universal sau o dovadă neechivocă cu privire la tipul de timectomie cel mai potrivit, pacienților le este dificil să decidă ce este cel mai potrivit pentru ei. Există, însă, un consens general conform căruia întregul timus ar trebui îndepărtat și că pacientul ar trebui să aleagă procedura care asigură pe cât posibil realizarea acestui lucru. Unii chirurgi consideră că toată grăsimea din jur ar trebui îndepărtată, deoarece aceasta conține frecvent cantități microscopice (foarte mici) de timus; alții consideră că acest lucru s-ar putea să nu fie necesar.

 

Există tot mai multe dovezi care arată că procedurile „minim invazive” (transcervicale și videoscopice) sunt la fel de eficiente ca abordările mai invazive. Dovezile în acest sens provin în principal din comparații retrospective ale pacienților care au suferit diferite tipuri de intervenții chirurgicale în diferite perioade din ultimele două-trei decenii. Până în prezent, nu există studii prospective, randomizate, care să compare diferite tehnici chirurgicale și care ar oferi un nivel mai ridicat de dovezi.

 

Întrucât nu există dovezi absolute cu privire la tipul de timectomie cel mai potrivit, depinde de dumneavoastră să vă informați pe deplin, să analizați dovezile prezentate de neurologul și chirurgul care vă îngrijesc și, eventual, să obțineți o consultație suplimentară (o a doua sau chiar o a treia opinie). Din nou, cheia rezultatului optim este îndepărtarea a cât mai mult țesut timic posibil în cel mai sigur mod posibil pentru un anumit pacient. Este important să primiți răspunsuri la întrebările dumneavoastră și să aveți încredere în echipa medicală și în deciziile luate cu privire la planul dumneavoastră.

 

La ce se poate aștepta pacientul cu MG în perioadele preoperatorie, anestezică și postoperatorie?

În general, Centrele MG au dezvoltat protocoale pentru îngrijirea pacienților cu MG și au o echipă de neurologi, chirurgi, pneumologi, specialiști în terapie intensivă și terapie respiratorie, asistente medicale și anesteziști care îngrijesc pacienții cu MG supuși unei timectomii. Pentru a vă asigura că sunteți pe deplin pregătit, solicitați timp pentru a discuta toate aspectele îngrijirii preoperatorii și postoperatorii și ale anesteziei cu chirurgul, anestezistul și neurologul.

 

Pentru a reduce riscurile complicațiilor respiratorii postoperatorii sau nevoia postoperatorie de suport respirator prelungit cu un ventilator (aparat de respirat), medicul dumneavoastră poate solicita schimb de plasmă preoperator (PLEX) sau imunoglobulină intravenoasă (IVIg), iar unii pacienți necesită și terapie imunosupresoare. Dacă luați piridostigmină (Mestinon), echipa medicală vă va sfătui cu privire la ce trebuie să faceți atât în ​​săptămânile dinaintea intervenției chirurgicale, cât și în ziua și zilele de după aceasta. Echipa chirurgicală vă va sfătui, de asemenea, cu privire la toate medicamentele pe care le luați - nu doar pentru MG, ci și pentru alte afecțiuni, cum ar fi tensiunea arterială, durerea (cum ar fi aspirina, AINS etc.). Asigurați-vă că purtați aceste discuții.

 

Anestezia pentru pacienții cu MG este similară cu anestezia administrată altor pacienți. Un tub endotraheal (tub în trahee) este introdus după ce adormiți. Cu toate acestea, medicamentele de relaxare musculară sunt de obicei evitate. Este posibil să fiți sau nu extubat (îndepărtarea tubului endotraheal) la trezire, în funcție de forța dumneavoastră. Dacă tubul endotraheal nu este îndepărtat la trezire, tubul va fi conectat la un ventilator.

În mod obișnuit, după operație, veți merge la o Sală de Recuperare, la o Unitate de Terapie Respiratorie sau la o Unitate de Terapie Intensivă, în funcție de metoda fiecărui spital de îngrijire a pacienților cu migrenă după operație. Poate fi necesar un ventilator, în funcție de tipul de operație și de severitatea slăbiciunii dumneavoastră. Imediat ce tubul de respirație a fost îndepărtat, vi se va cere și vi se va ajuta să respirați adânc și să tușiți frecvent pentru a menține plămânii liberi de secreții. După operațiile transsternale și videoscopice, se utilizează de obicei unul sau două tuburi toracice (tuburi mici care ies din piept și sunt atașate la sticle de drenaj) și se îndepărtează la scurt timp după operație.

 

Medicația utilizată pentru gestionarea MG înainte de operație este de obicei continuată și după intervenția chirurgicală. Neurologul va decide cum să reducă treptat doza de medicamente după operație în cadrul controalelor ulterioare.

 

Durerea este minimă după timectomia transcervicală și de obicei ușoară după timectomia videoscopică, deși unii pacienți au raportat durere tardivă. Durerea asociată cu timectomia transsternală este temporară și bine controlată medicamentos și se remite treptat în 3-5 zile. Pacienții necesită de obicei medicație minimă pentru durere la externarea din spital. Dacă durerea nu este bine controlată, discutați cu medicii despre opțiuni.

 

Durata spitalizării va varia în funcție de tipul de intervenție chirurgicală și de slăbiciunea dumneavoastră generală. În majoritatea cazurilor, veți fi gata să mergeți acasă în câteva zile până la o săptămână. Medicația preoperatorie, imunosupresia și alte forme de terapie sunt de obicei reluate după operație pentru perioade variabile de timp, în funcție de simptomele MG și de recomandările neurologului.

 

Când mă pot întoarce la activitățile mele obișnuite?

Este greu de prezis timpul de recuperare pentru orice pacient în parte. Și revenirea la muncă, școală și alte responsabilități și activități va varia, de asemenea - deoarece, cu siguranță, unele locuri de muncă și responsabilități de viață sunt mai solicitante din punct de vedere fizic decât altele. Ar putea fi cel mai bine să planificați pentru ce e mai rău (atunci când lucrați atât cu asigurare de sănătate, cât și cu asigurare de invaliditate) și să sperați totuși la ce e mai bun. Medicul dumneavoastră vă poate oferi o estimare, bazată pe responsabilitățile preconizate, precum și pe nivelul dumneavoastră normal de slăbiciune și pe planul chirurgical - dar nimeni nu știe cu adevărat cum va reacționa o anumită persoană la o intervenție chirurgicală și cum se va recupera după aceasta - în special cineva cu MG.

 

Un pacient care ridică greutăți mari sau lucrează în construcții, ori este profesor sau asistent medical de spital care stă în picioare toată ziua, ar putea avea nevoie de un concediu mai lung decât cineva care are un job de birou. Iar mama sau tatăl al căror job zilnic constă în îngrijirea unui copil mic ar putea avea nevoie de ajutor suplimentar până când acesta/aceasta va putea ridica în siguranță 25-30 kg. De asemenea, este greu de prezis factorul oboseală în cazul miocardiei. Este mai bine pentru cei care sunt angajați și intenționează să se întoarcă la muncă să-i ceară medicului să vă acorde un concediu mai lung pentru invaliditatea pe termen scurt. Dacă vă simțiți bine și sunteți gata să vă întoarceți la muncă, nimeni nu va contesta dacă medicul dumneavoastră reduce timpul liber necesar. Este încurajator de observat că majoritatea pacienților au foarte puține probleme după operație și sunt capabili să se întoarcă la activitățile lor preoperatorii obișnuite.

 

Asigurarea mea va plăti pentru operație?

Companiile de asigurări de sănătate plătesc pentru timectomii. Deoarece pot exista întrebări cu privire la acoperirea asigurării în cazul anumitor chirurgi și instituții specifice, este o idee bună să verificați cu compania de asigurări imediat ce se ia în considerare o timectomie, pentru a vă asigura că acoperirea este în regulă. Unele companii de asigurări pot solicita consultații suplimentare și un anumit tip de autorizare prealabilă. În unele cazuri, vor fi necesare scrisori din partea neurologului și chirurgului pentru a susține procedura aleasă.

Documente de descărcat
Broșură MGFA Timectomie.pdf (7.18 MB)