M-am născut în Karachi, în sudul Pakistanului, în 1985. Cântăream cam două kilograme și jumătate. Părinții mei predau la școala americană din Karachi pe atunci. Știau că vor să adopte un bebeluș cât timp locuiesc acolo. Au primit telefonul să vină să mă ia cu trei săptămâni mai devreme decât se aștepta. Cum am ajuns mai devreme, nu erau pregătiți; au venit să mă ia cu zece ore mai târziu.
Am fost un bebeluș liniștit care a atins etape de dezvoltare, doar mai slab decât media. Mi-a luat șase luni să cântăresc 10 kg.
Când aveam doi ani, am fost diagnosticat cu sindrom nefrotic, o boală renală rară. Am fost tratat cu prednison de la vârsta de doi până la opt ani, până când am intrat în remisie. Prednisonul a mascat alte simptome, iar renunțarea la prednison mi-a slăbit extrem de mult corpul. A trebuit să stau într-un scaun cu rotile în următorii doi ani. Scările și chiar mersul pe hol au fost o provocare.
La începutul clasei a patra, familia noastră s-a mutat în Asir, Arabia Saudită, unde părinții mei încă predau în sistemul școlar american. Am început clasa a patra cu un scaun cu rotile nou-nouț. Unul dintre părinții școlii era neurolog și, după ce m-a observat, nu a crezut că diagnosticul meu era corect. Ne-a trimis la un neurolog pe care îl cunoștea de la ceea ce se numește acum spitalul New York-Presbyterian (pe atunci Columbia Presbyterian) pentru o evaluare.
În vara anului 1995, chiar înainte să împlinesc 10 ani, am petrecut trei zile la Columbia Presbyterian, cu o rotație de 50 de medici care se concentrau exclusiv asupra mea și îmi făceau multiple teste. În a treia zi, mi s-a făcut o injecție cu Tensilon, iar ochii mei au trecut de la foarte căzuți la larg deschiși. Doctorul mi-a spus să mă dau jos din scaunul cu rotile și să merg pe hol, lucru pe care l-am și făcut, fără să mă epuizez. Mi-a spus că îmi va pune diagnosticul de sindrom miastenic congenital și că îmi va începe tratamentul cu piridostigmină (Mestinon) în ziua respectivă.
Nu mai aveam nevoie de scaunul cu rotile. Puteam merge pe holuri. Încă oboseam mai repede decât un alt copil de zece ani cu corp normal, dar eram mai bun decât eram.
Călătorie către Advocacy
În 2009, când aveam puțin peste 20 de ani, am fost trimis la Clinica Lahey din Burlington, Massachusetts, care era un loc pentru un studiu clinic al 3,4-Diaminopiridinei , cunoscută sub numele de 3,4 DAP. Am fost acceptat în studiu și apoi am primit 3,4 DAP prin îngrijire compasională timp de aproximativ un deceniu.
La mijlocul anilor 2010, accesul meu la medicament s-a schimbat. Mi s-a spus că medicamentul nu este aprobat de FDA pentru diagnosticul meu, CMS - doar pentru LEMS. Anterior primeam tratamentul off-label. M-am dus acasă, i-am spus mamei mele și l-am sunat pe neurolog.
Neurologul a spus că, dacă asigurarea ar refuza plata, medicamentul ar costa 375,000 de dolari.
Eram în impas. După mai multe refuzuri și aproximativ o săptămână fără medicație, medicul meu a depus apel. Din fericire, a fost aprobat, dar acum trebuie să dovedesc anual furnizorului meu de asigurări că (a) încă am diagnosticul și (b) am nevoie de acest medicament pentru diagnosticul meu.
După ce am fost aprobat de compania mea de asigurări, aceștia au acoperit costurile suportate, iar eu plăteam 40 de dolari pe lună. Mi-am schimbat locul de muncă în vara anului 2023 și, deși am aceeași asigurare, am trecut de la 40 de dolari pe lună la 500 de dolari pe lună.
Creșterea conștientizării
Prin această călătorie, am început să cresc gradul de conștientizare în orașul meu, New London, Connecticut. Începeam să mă simt cu adevărat confortabil cu cine eram ca adult și să fiu mai deschis în privința diagnosticului meu.
În 2015 am organizat prima mea marșă de conștientizare a miasteniei gravis. Am făcut tricouri cu mesajul „TEAM SHIVVY” pentru a strânge bani pentru a cumpăra apă și gustări și am donat restul. Am organizat marșuri anual, până când a apărut pandemia de Covid.
În 2019 am participat la prima mea Săptămână a Bolilor Rare pe Dealul Capitoliului, alături de Fundația EveryLife, în Washington, DC. Evenimentul face parte din programul EveryLife Rare Disease Legislative Advocates (RDLA). Am participat din nou în 2023 și apoi în februarie 2024.
Faptul că am făcut parte din acest grup mi-a oferit o modalitate de a-mi canaliza experiențele – interacțiunile pozitive, frustrările, speranțele și obiectivele – într-o mișcare puternică în care îmi pot împărtăși vocea. Împreună, îi îndemnăm pe factorii de decizie să ia măsuri pentru a aborda provocările cu care se confruntă persoanele cu boli rare.
