Chociaż miastenia gravis może zaatakować osobę w każdym wieku, nie jest tak powszechna u dzieci – tylko jeden na 10 przypadków diagnozuje się u dzieci poniżej 10. roku życia – a objawy mogą być inne niż u dorosłych.¹ Z tego powodu młodym ludziom cierpiącym na MG wyjątkowo trudno jest uzyskać prawidłową diagnozę.

Emily Boyle miała zaledwie 14 lat, gdy zaczęły u niej występować pierwsze objawy.

„Wspomniała mi, że ma problem z uśmiechaniem się” – mówi mama Emily, Betsy. „Wydawało mi się to dziwne, ale jakoś to zignorowałam”.

W ciągu następnych kilku tygodni trudności Emily z poruszaniem mięśniami twarzy stawały się coraz bardziej widoczne dla jej rodziny. Betsy zabrała ją do pediatry, który natychmiast skierował ich do neurologa dziecięcego. Ten lekarz – i inni, których odwiedzili wiosną – byli w kropce.

Po przeprowadzeniu serii badań mających na celu wykluczenie powszechniejszych chorób i zaburzeń, lekarze zaczęli podejrzewać MG.

Rozpoczęto leczenie Mestinonem, popularnym lekiem na MG, który zwalcza osłabienie mięśni. Lek pomógł opanować objawy, ale nie ustąpiły one całkowicie.

„Nie czuję, żeby to miało na mnie aż tak duży wpływ, bo byłam taka młoda” – mówi Emily. „Poza drętwieniem dolnej wargi – chciałam móc się uśmiechać. Chciałam czuć się bardziej normalnie. Pamiętam, że wiele osób patrzyło na mnie i próbowało zrozumieć, co jest nie tak”.

Kiedy jesienią tego roku rozpoczęła naukę w liceum, jej objawy znacznie się pogorszyły i zaczęły negatywnie wpływać na jakość jej życia. Miała trudności z jedzeniem i mówieniem, ponieważ traciła kontrolę nad mięśniami twarzy, szczęki i gardła. Podczas przeziębienia miała trudności z oddychaniem, ponieważ nie mogła kaszleć.

Betsy i jej mąż Tom zaczęli dogłębnie badać MGFA, eksplorując każdy zakątek internetu, aby pomóc Emily. Podczas swoich internetowych podróży natrafili na MGFA oraz jego zasoby i wsparcie.

„Pamiętam, że czytałam krótkie historyjki i coraz bardziej uświadamiałam sobie, czym jest miastenia” – mówi Emily. „Zrobiłam o wiele więcej researchu i to, że wszyscy ci ludzie cierpią na miastenię, było dla mnie oświeceniem. To było dla mnie pocieszające”.

Znalezienie leczenia

Betsy i Tom dzwonili do wielu specjalistów, próbując znaleźć metodę leczenia, która sprawdziłaby się w przypadku Emily.

„Dzwoniłam wszędzie, próbując umówić się z ludźmi” – mówi Betsy.

Po kilku miesiącach poszukiwań Emily udało się umówić na wizytę w Johns Hopkins Medicine w Baltimore w stanie Maryland. Specjaliści byli w stanie przeprowadzić tego samego dnia badanie na miejscu, aby ostatecznie potwierdzić diagnozę Emily.

Neurolog zalecił Emily zwiększenie dawki leku Mestinon i wykonanie tymektomii, czyli chirurgicznego usunięcia grasicy. Gruczoł ten odgrywa rolę w produkcji przeciwciał, a jego produkcja po okresie dzieciństwa może wywołać miastenię. Usunięcie grasicy złagodziło objawy u niektórych pacjentów i stanowi strategię długotrwałej remisji choroby.

Jej rodzice byli zdenerwowani, jak każdy rodzic rozważający operację swojego dziecka. Betsy mówi, że lekarz przekonał ich, że takie podejście da Emily największą szansę na radykalne złagodzenie, a nawet całkowite wyeliminowanie objawów.

„Byłam bardzo ulżona, kiedy dotarliśmy do Baltimore” – mówi Emily. „Byłam gotowa na operację i ruszenie dalej”.

Jej operacja przebiegła pomyślnie i po zaledwie kilku dniach mogła zostać wypisana ze szpitala. Chociaż Emily pamięta ból i dyskomfort związany z rekonwalescencją, pamięta również, że po kilku tygodniach poczuła się bardziej sobą.

Operacja i kontynuacja leczenia Mestinonem przez kilka lat znacząco wpłynęły na poprawę objawów Emily. Obecnie jest w remisji i nie przyjmuje już leków.

„Tymektomia zmieniła wszystko na lepsze. Gorąco polecam.”

Emily jest obecnie nauczycielką języka hiszpańskiego w szkole średniej i spędza całe dnie na lekcjach, rozmawiając ze swoimi uczniami — praca, która mogłaby być niemożliwa bez tej zmieniającej życie terapii.

Betsy się zgadza.

„To był niezwykły dar niebios, za który będziemy wdzięczni na zawsze i którego nie sposób opisać słowami” – mówi.

„Chcemy teraz w jakiś sposób się odwdzięczyć, wspierając MGFA i starając się ułatwić pacjentom z nowo zdiagnozowaną chorobą zgłębianie wiedzy na temat tymektomii. To całkowicie odmieniło życie Emily. Warto to kontynuować i porozmawiać o tym z wieloma neurologami”.

1 – Źródło: https://www.chop.edu/conditions-diseases/myasthenia-gravis