Miastenia oczna to postać MG, w której mięśnie poruszające gałkami ocznymi i kontrolujące powieki łatwo ulegają zmęczeniu i osłabieniu. Typowe objawy to podwójne widzenie, opadające powieki i/lub zamykanie się powiek. Około 15% osób z MG ma problemy wyłącznie ze wzrokiem. Objawy oczne są często pierwszymi objawami MG, a u wielu osób mogą później rozwinąć się inne uogólnione osłabienie mięśni. U około 50% osób zdiagnozowanych z miastenią oczną, autoprzeciwciała przeciwko receptorom acetylocholiny (AChR) można wykryć za pomocą badania krwi. Dowiedz się więcej o tym typie MG.

Uogólniona miastenia gravis to postać MG charakteryzująca się uogólnionym osłabieniem mięśni. Objawy mogą obejmować opadanie powiek (ptoza) i/lub podwójne widzenie, trudności w mówieniu, oddychaniu, żuciu i połykaniu, trudności w wykonywaniu codziennych czynności lub uogólnione osłabienie mięśni. Około 85% osób z rozpoznaniem MG ma w badaniach krwi obecne autoprzeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChR).

Około 6% osób z MG ma dodatni wynik testu na obecność przeciwciał przeciwko kinazie mięśniowej (MuSK). W bardzo rzadkich przypadkach można wykryć zarówno przeciwciała AChR, jak i MuSK. Większość pacjentów z dodatnim wynikiem testu na obecność przeciwciał przeciwko MuSK cierpi na uogólnioną miastenię gravis.

Obecność i rodzaj przeciwciał obecnych we krwi może pomóc w wyborze leczenia u osób z MG. Osoby z przeciwciałami anty-MuSK mogą reagować na leki inaczej niż osoby z przeciwciałami AChR.

Miastenia seronegatywna to określenie dla osób z miastenią oczną lub uogólnioną, u których we krwi nie stwierdza się obecności autoprzeciwciał anty-AChR i anty-MuSK. Objawy i reakcja na leczenie są często takie same jak u osób z przeciwciałami AChR i anty-MuSK. W celu potwierdzenia rozpoznania MG mogą być wymagane specjalistyczne badania diagnostyczne ( więcej informacji można znaleźć w Centrum Zasobów Seronegatywnych ).

Około 10% osób z MG jest uznawanych za seronegatywnych. Czasami obecne są przeciwciała dla innych białek, takich jak agryna lub przeciwciała LRP4, co wskazuje, że te autoprzeciwciała mogą być biomarkerami MG. Wraz z odkrywaniem nowych przeciwciał dla MG, coraz mniej pacjentów jest klasyfikowanych jako seronegatywnych.

Dowiedz się więcej o seronegatywnej MG.

Dowiedz się więcej o różnych typach MG

Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS): Termin ten jest zarezerwowany dla grupy rzadkich, dziedzicznych zaburzeń złącza nerwowo-mięśniowego. Istnieje wiele różnych typów CMS, z których każdy jest wynikiem mutacji genetycznej w określonym białku składowym złącza nerwowo-mięśniowego. Dokładna diagnostyka jest wskazana u pacjentów z podejrzeniem CMS ze względu na różnorodność typów i opcji leczenia.

Jaka jest różnica między CMS a autoimmunologiczną MG?

• CMS występuje rzadziej niż autoimmunologiczna postać MG.
• CMS zwykle ujawnia się wcześnie w życiu, często w okresie niemowlęcym.
• Objawy CMS zwykle trwają całe życie i/lub są stosunkowo stabilne, towarzyszy im ogólne zmęczenie i osłabienie, a zaostrzenia są rzadsze lub mniej poważne.
• CMS nie wiąże się z obecnością przeciwciał przeciwko składnikom złącza nerwowo-mięśniowego.
• Wszystkie zaburzenia CMS są wynikiem mutacji genetycznych w składnikach złącza nerwowo-mięśniowego.
• Objawy CMS nie wymagają immunoterapii.

Przejściowa miastenia noworodkowa: Zaburzenie to występuje u 10–15% niemowląt urodzonych przez matki z autoimmunologiczną miastenią gravis. Przeciwciała matczyne, które przenikają przez łożysko w późnej ciąży, powodują przejściową miastenię noworodkową. Objawy obejmują słaby płacz lub ssanie oraz ogólne osłabienie po urodzeniu. Wraz z degradacją przeciwciał matczynych w organizmie niemowlęcia, objawy stopniowo ustępują w ciągu kilku tygodni. Niemowlęta z przejściową miastenią noworodkową nie mają zwiększonego ryzyka długotrwałej ani przyszłej miastenii gravis.

Aby dowiedzieć się więcej, zapoznaj się z informacjami od dr. Andrew G. Engela, udostępnionymi przez Narodową Organizację ds. Rzadkich Chorób

Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona (LEMS)*: Jest to kolejna choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy atakuje własne złącze nerwowo-mięśniowe. W przeciwieństwie do autoimmunologicznego zespołu miastenicznego, w którym układ autoimmunologiczny atakuje część mięśniową złącza nerwowo-mięśniowego, LEMS jest spowodowany autoimmunologicznymi atakami na część nerwową, zakłócającymi zdolność komórek nerwowych do przesyłania sygnałów do włókien mięśniowych.

Istnieją dwie formy LEMS:

• Jedna postać (50–60% przypadków) jest związana z rakiem drobnokomórkowym płuc i ujawnia się w starszym wieku.
• Druga postać choroby (40–50% przypadków) nie jest związana z nowotworem i ujawnia się w młodszym wieku.

* Informacje pochodzą ze Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej