Miastenia oczna Miastenia gravis to postać MG, w której mięśnie poruszające gałkami ocznymi i kontrolujące powieki łatwo ulegają zmęczeniu i osłabieniu. Typowe objawy to podwójne widzenie, opadające powieki i/lub zamykanie się powiek. Około 15% osób z MG ma problemy wyłącznie ze wzrokiem. Objawy oczne są często pierwszymi objawami MG, a u wielu osób mogą później rozwinąć się inne uogólnione problemy z osłabieniem mięśni. U około 50% osób zdiagnozowanych z miastenią oczną autoprzeciwciała przeciwko receptorom acetylocholiny (AChR) można wykryć za pomocą badania krwi. Dowiedz się więcej o tym typie MG.
Uogólniona miastenia gravis to postać MG z uogólnionym osłabieniem mięśni. Objawy mogą obejmować opadanie powiek (ptoza) i/lub podwójne widzenie, trudności z mówieniem, oddychaniem, żuciem i połykaniem, trudności w wykonywaniu codziennych czynności lub uogólnione osłabienie mięśni. Około 85% osób z rozpoznaniem MG ma w badaniach krwi obecne autoprzeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChR).
Około 6% osób z MG ma dodatni wynik testu na obecność przeciwciał przeciwko kinazie mięśniowej (MuSK). W bardzo rzadkich przypadkach można wykryć zarówno przeciwciała AChR, jak i MuSK. Większość pacjentów z dodatnim wynikiem testu na obecność przeciwciał przeciwko MuSK cierpi na uogólnioną miastenię gravis.
Obecność i rodzaj przeciwciał obecnych we krwi może pomóc w wyborze leczenia u osób z MG. Osoby z przeciwciałami anty-MuSK mogą reagować na leki inaczej niż osoby z przeciwciałami AChR.
Miastenia gravis seronegatywna Opisuje osoby z miastenią oczną lub uogólnioną, u których nie stwierdza się we krwi obecności autoprzeciwciał anty-AChR i anty-MuSK. Objawy i reakcja na leczenie są często takie same jak u osób z przeciwciałami AChR i MuSK. W celu potwierdzenia rozpoznania MG mogą być wymagane specjalistyczne badania diagnostyczne (Więcej informacji można znaleźć w Centrum Zasobów Seronegatywnych).
Około 10% osób z MG jest uznawanych za seronegatywnych. Czasami obecne są przeciwciała dla innych białek, takich jak agryna lub przeciwciała LRP4, co wskazuje, że te autoprzeciwciała mogą być biomarkerami MG. Wraz z odkrywaniem nowych przeciwciał dla MG, coraz mniej pacjentów jest klasyfikowanych jako seronegatywnych.
Dowiedz się więcej o seronegatywnej MG.
Dowiedz się więcej o różnych typach MG
Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS): Termin ten jest zarezerwowany dla grupy rzadkich, dziedzicznych schorzeń złącza nerwowo-mięśniowego. Istnieje wiele różnych typów CMS, z których każdy jest wynikiem mutacji genetycznej w określonym białku składowym złącza nerwowo-mięśniowego. Dokładna diagnostyka jest wskazana u pacjentów z podejrzeniem CMS ze względu na różnorodność typów i opcji leczenia.
Jaka jest różnica między CMS a autoimmunologiczną MG?
- CMS występuje rzadziej niż autoimmunologiczna postać MG.
- CMS zwykle ujawnia się wcześnie w życiu, często w okresie niemowlęcym.
- Objawy CMS zwykle trwają całe życie i/lub są stosunkowo stabilne, towarzyszy im ogólne zmęczenie i osłabienie, a zaostrzenia są rzadsze lub mniej poważne.
- CMS nie wiąże się z obecnością przeciwciał przeciwko składnikom złącza nerwowo-mięśniowego.
- Wszystkie zaburzenia CMS są wynikiem mutacji genetycznych w składnikach złącza nerwowo-mięśniowego.
- Objawy CMS nie wymagają immunoterapii.
Przejściowa miastenia noworodkowa: Zaburzenie to występuje u 10–15% niemowląt urodzonych przez matki z autoimmunologiczną miastenią gravis. Przeciwciała matczyne, które przenikają przez łożysko w późnej ciąży, powodują przejściową miastenię noworodkową. Objawy obejmują słaby płacz lub ssanie oraz ogólne osłabienie po urodzeniu. Wraz z degradacją przeciwciał matczynych w organizmie niemowlęcia, objawy stopniowo ustępują w ciągu kilku tygodni. Niemowlęta z przejściową miastenią noworodkową nie mają zwiększonego ryzyka długotrwałej ani przyszłej miastenii gravis.
Aby dowiedzieć się więcej, zobacz Informacja od dr. Andrew G. Engela, dzięki uprzejmości Krajowa Organizacja Rzadkich Zaburzeń
Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona (LEMS)*: To kolejna choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy atakuje własne złącze nerwowo-mięśniowe. W przeciwieństwie do autoimmunologicznej MG, w której układ autoimmunologiczny atakuje część mięśniową złącza nerwowo-mięśniowego, LEMS jest spowodowany autoimmunologicznymi atakami na część nerwową, zakłócającymi zdolność komórek nerwowych do przesyłania sygnałów do włókien mięśniowych.
Istnieją dwie formy LEMS:
- Jedna postać (50–60% przypadków) jest związana z rakiem drobnokomórkowym płuc i ujawnia się w starszym wieku.
- Druga postać choroby (40–50% przypadków) nie jest związana z nowotworem i ujawnia się w młodszym wieku.
* Informacje za zgodą Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej