Oprócz pełnej oceny medycznej i neurologicznej, w celu postawienia diagnozy MG można zastosować kilka testów, zaczynając od badania klinicznego. Aby sprawdzić osłabienie mięśni podczas aktywności, lekarz może zlecić pacjentowi wykonywanie długotrwałego ćwiczenia, np. patrzenie w górę, aby sprawdzić, czy powieki zaczynają opadać. Aby sprawdzić osłabienie mięśni, lekarz może poprosić o wielokrotne wykonywanie ćwiczeń określonych mięśni i obserwowanie zdolności pacjenta do regeneracji i odzyskania siły, aby sprawdzić, czy nastąpi poprawa po odpoczynku.
Diagnozę MG potwierdza się za pomocą kilku metod, w tym:
- Badanie przeciwciał receptora acetylocholiny (AChR)—Badanie krwi w celu wykrycia nieprawidłowych przeciwciał. Około 85% osób zdiagnozowanych z MG ma pozytywny wynik testu na obecność tej grupy przeciwciał.
- Badanie przeciwciał anty-MuSK – Badanie krwi u pacjentów z MG, u których wynik testu na obecność przeciwciał przeciwko acetylocholinie (AChR) jest ujemny. Około 6% pacjentów z MG bez przeciwciał przeciwko AChR daje wynik dodatni na obecność przeciwciał anty-MUSK.
- Badanie przeciwciał LPR4 – Badanie krwi, które można wykonać u pacjentów z ujemnym wynikiem testu na obecność przeciwciał AChR i MuSK. Jest to nowsze przeciwciało, które powoduje MG.
- Testowanie na bazie komórek – Bardziej czuły rodzaj badania krwi, który może wykryć przeciwciała AChR u pacjentów, u których wcześniej uważano ich za seronegatywnych. W badaniu z 2022 roku opublikowanym w „Journal of Neuroimmunology” 18.2% seronegatywnych pacjentów uzyskało dodatni wynik testu na obecność przeciwciał AChR w oparciu o testy komórkowe.
- Testy z użyciem okładów z lodu – Testy z użyciem okładów z lodu to badania wykonywane przez specjalistów w celu oceny siły i reakcji regeneracyjnych, które mogą być zgodne z diagnozą MG. Test ten polega na zmierzeniu rozwarcia powieki, umieszczeniu okładu z lodu na oku na 2–5 minut, a następnie ponownym zmierzeniu rozwarcia powieki.
- Tomografia komputerowa – W przypadku potwierdzonej MG lub objawów MG zazwyczaj wykonuje się badanie klatki piersiowej w celu wykrycia grasicy, czyli guza grasicy, który może być przyczyną MG.
- Elektromiografia (EMG) – Powtarzalne stymulacje nerwów (RNS) z wykorzystaniem wstrząsów elektrycznych są często stosowane w celu oceny reakcji mięśni i potencjału czynnościowego oraz sprawdzenia, czy uzyskane wyniki odpowiadają diagnozie MG.
- Elektromiografia pojedynczego włókna (SFEMG) – Wykrywa zaburzenia przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego poprzez rejestrowanie potencjałów czynnościowych z pojedynczych włókien mięśniowych za pomocą małej elektrody igłowej.
- Badanie leku – Pacjenci z ujemnym wynikiem testu na obecność przeciwciał, o których wiadomo, że powodują MG, mogą zostać poproszeni o wypróbowanie niektórych leków powszechnie stosowanych w leczeniu tej choroby, aby sprawdzić, czy złagodzą one objawy. Należą do nich Mestinon (bromek pirydostygminy), kortykosteroidy (np. prednizon) lub dożylna immunoglobulina (IVIg).
- Test edrofonium – Edrofonium to lek, który zapobiega rozpadowi acetylocholiny, pozwalając lekarzowi zrozumieć reakcję mięśniową i sprawdzić, czy wyniki są zgodne z diagnozą MG. Ten test, kiedyś powszechny, jest obecnie rzadko stosowany ze względu na ryzyko wystąpienia poważnych działań niepożądanych.
Wyniki niektórych z tych testów mogą być ujemne lub niejednoznaczne, nawet u osób z objawami MG. W celu postawienia właściwej diagnozy kluczowa jest kompetencja lekarza w zakresie rozpoznawania i odróżniania MG od innych schorzeń.