Rödd MG okkar

Vika sjaldgæfra sjúkdóma: Varðandi seróneikvæða MG, „sjaldgæfan af þeim sjaldgæfu“ sjúkdómi

Eftir Kate Stober | 2. mars 2023

Það getur verið yfirþyrmandi að vera með sjaldgæfan sjúkdóm. En að vera með sjaldgæfa tegund af sjaldgæfum sjúkdómi – sem gerir þig að „sjaldgæfum af þeim sjaldgæfu“ – er sérstaklega einmanaleg barátta.

Margir með seróneikvæða vöðvaslensfár upplifa þessa reynslu. Þessir sjúklingar – u.þ.b. 10% þeirra sem greinast með MG – hafa ekki greinanleg mótefni gegn AChR eða MuSK í blóði sínu. Þetta eru tvö mótefni sem vitað er að valda einkennum MG.

Eftir því sem vísindin þróast hefur komið í ljós að sumir seronegative sjúklingar hafa prótein eins og agrín eða annað mótefni, anti-LRP4, sem valda einkennum þeirra, en hjá mörgum öðrum er nákvæm orsök enn óljós.

Þar sem ekki er hægt að greina vöðvaslenfsfár með blóðprufu, þá eru sjúklingar með seroneikvæða MG oft lengur án nákvæmrar greiningar, jafnvel með dæmigerð MG einkenni eins og augndropa, tvísýni, mæði og erfiðleika við að tyggja og kyngja.

Leitin að svörum – og léttir frá einkennum – getur tekið mánuði eða ár.

„Á fyrri stigum einkenna minna var ekki auðvelt að setja púsluspilin saman,“ segir Cheri Heitman-Higgason, fyrrverandi hjúkrunarfræðingur sem greindist með seróneikvæðu MG árið 2015 eftir langt greiningarferli. Hún var prófuð fyrir AChR og MuSK sjálfsmótefnum, gekkst undir endurtekna taugaörvun og EMG próf á einum trefjaþræði og fékk að lokum greind MG eftir að hafa ferðast til sérfræðings í MG.

Cheri og aðrir með seróneikvæða MG ræða um gildrurnar í þessu ferli, allt frá því að vinna með tryggingafélögum til að fá samþykki fyrir prófum til þess að fá ranga greiningu á kvíða eða geðröskun. Ferlið lætur marga líða eins og þeir séu sigraðir.

„Seronegative MG er til og hefur sömu einkenni og mótefnajákvæð MG,“ segir Cheri. „Þegar við sjáumst ekki eða heyrumst ekki getur það verið mjög afmennskandi.“

Athugasemdir hennar eru endurómaðar af öðrum í stuðningshópum á netinu, greinum og færslum á samfélagsmiðlum, þar sem sjúklingar deila svipuðum sögum:

„MG er sjaldgæft. En það er enn sjaldgæfara að vera seróneikvæður MG. Barátta okkar fyrir greiningu og meðferð er þeim mun erfiðari. Við birtum ekki öll eins einkenni og sjúkdómurinn sveiflast yfir daginn.“

„Gerið ekki ráð fyrir að ekkert sé að bara með því að horfa á okkur að utan. Við erum ekki að búa þetta til.“

„Þörf er á miklu meiri vitundarvakningu um seróneikvæða MG!“

Seinkun á meðferð

Seinkun á greiningu leiðir til seinkunar á meðferð, sérstaklega fullnægjandi meðferð. Sjúklingar sem ekki fá fullnægjandi meðferð standa frammi fyrir klínískt verri útkomum. Nýleg rannsókn sýndi að fólki með MG sem fékk snemmbúna, skjótvirka meðferð innan sex mánaða frá einkennum gekk betur en þeim sem meðferð var frestað.

Cheri tekur fram að meðferðaráætlun hennar, þar á meðal öndunarvél án inngrips, hjálpi henni að anda. Án greiningar hefði hún ekki aðgang að þessum lífsbjargandi aðgerðum.

„Þetta er svo mikilvægt fyrir daglegt líf mitt, en án greiningar er þetta ekki aðgengilegt okkur,“ segir hún.

Sjúklingar með seróneikvæða MG hafa heldur ekki aðgang að mörgum af nýrri lyfjunum, sem eru aðeins samþykkt af FDA fyrir fólk með mótefni gegn AChR eða MuSK.

„Eins og vinur minn segir, þá erum við að berjast í sömu baráttu og aðrir sjúklingar með MG án sömu meðferðarúrræðis,“ segir Cheri. „Ég vildi óska ​​að sá dagur kæmi þar sem þeir sem eru með seróneikvæða MG gætu fengið greiningu fyrr og fengið meðferð fyrr og á fullnægjandi hátt, áður en þeir missa af árum af betri lífsgæðum og starfsferli sínum eins og ég og svo margir aðrir hafa gert.“

Þegar vitund um seróneikvæða MG eykst eru fleiri líkur á að fá nákvæmar greiningar og fái þá hjálp sem þeir þurfa. Rannsóknir eru einnig í vexti á þessu mikilvæga sviði, þar sem sérfræðingar rannsaka önnur prótein og mótefni sem geta valdið einkennum. Með þeirri þekkingu er hægt að þróa frekari prófanir, sem og betri meðferðir fyrir alla sjúklinga með MG.

Ráð fyrir aðra

Eftir að hafa ferðast svo langt og upplifað svo margt á leið sinni að greiningu og réttri meðferð, gefur Cheri öðrum þessi ráð:

  • Aldrei gefast upp!
  • Gakktu úr skugga um að þú hafir haft allar prófanirnar: AcHR, MuSK, LRP4, endurtekna taugaörvun, rafskautsmyndataka af einum trefja vöðva (SFEMG) og sneiðmyndataka af brjóstholi (svo eitthvað sé nefnt) og að þú fáir og haldir skrá yfir allar niðurstöður. Ef ástand þitt leyfir, útilokar það að blóðprufa og rafskautsmyndataka, áður en ónæmisbælandi lyf eða sjúkdómsbreytandi meðferð hefst – sem gæti hugsanlega breytt mótefnum í blóði þínu – möguleikann á að slík meðferð hafi áhrif á niðurstöður prófa.
  • Ræddu við lækninn þinn um prófanir fyrir aðra sjaldgæfa sjúkdóma. Margir sjaldgæfir sjúkdómar hafa svipuð einkenni en mismunandi meðferðir. Aðrir sjaldgæfir sjúkdómar, þar á meðal LEMS og CMS, er hægt að greina með viðbótarrannsóknum, erfðaprófum, myndgreiningu eins og segulómun af heila og hrygg, mænuástungu o.s.frv.
  • Vertu opinn fyrir öðrum möguleikum til að gera allt sem í þínu valdi stendur til að komast að rót vandans, hver sem hann kann að vera. Reyndu að finna lækni sem getur unnið með þér.
  • Mundu að krefjast ekki greiningar, heldur vinndu saman við lækninn þinn.
  • Ef þjónustuaðili er ekki að virka sem skyldi er oft gagnlegra að fá aðra skoðun. Ég hef ekki fengið aðstoð frá neinum sem upphaflega hafnaði mér.
  • Vertu opinn fyrir nýjum lækni. Farðu í tímann undirbúinn með lista af spurningum og áhyggjum. Nýtt sjónarhorn getur hjálpað þér að fá greiningu.
  • Þar sem einkenni MG eru breytileg, skráðu þau skýrt og tilgreindu bæði þætti sem auka og lina einkenni. Notkun skriflegrar dagbókar ásamt myndum og myndböndum getur verið gagnleg.
  • Og aftur, eins erfitt og það er, ALDREI GEFAST UPPÉg vildi óska ​​að þetta væri ekki svona erfitt. En trúðu á sjálfan þig og haltu áfram þar til þú finnur svörin sem þú þarft.

Lestu meira um þolinmæðisferð Cheri í grein hennar um Myasthenia-Gravis.com.

Láttu ekki seróneikvæða MG-prófið þitt vera einmanalega barátta!