MG bæklingar

Hvað veldur sjálfsofnæmis-MG?

Viljastýrðir vöðvar alls líkamans eru stjórnaðir af taugaboðum sem koma upp í heilanum. Þessi taugaboð ferðast niður taugarnar að þeim stað þar sem taugarnar mæta vöðvaþráðunum. Taugaþræðir tengjast ekki vöðvaþráðum. Það er bil á milli taugaenda og vöðvaþráðar; þetta bil kallast taugavöðvamót.

Þegar taugaboð sem eiga upptök sín í heilanum koma að taugaendanum losar það efni sem kallast asetýlkólín. Asetýlkólín ferðast um rýmið að vöðvaþráðarhlið taugavöðvamótanna þar sem það tengist mörgum viðtökustöðum. Vöðvinn dregst saman þegar nægilega margir viðtökustaðir hafa verið virkjaðir af asetýlkólíninu. Í MG er allt að 80% fækkun þessara viðtakastaða. Fækkunin á fjölda viðtakastaða stafar af mótefnum sem eyðileggja eða loka viðtakastaðnum.

Mótefni eru prótein sem gegna mikilvægu hlutverki í ónæmiskerfinu. Þau beinast venjulega gegn framandi próteinum sem kallast mótefnavakar og ráðast á líkamann. Slík framandi prótein eru meðal annars bakteríur og veirur.

Mótefni hjálpa líkamanum að vernda sig gegn þessum framandi próteinum. Af ástæðum sem ekki eru vel skildar framleiðir ónæmiskerfi einstaklingsins með MG mótefni gegn viðtökustöðum taugavöðvamótanna. Óeðlileg mótefni má mæla í blóði margra með MG. Nú eru þrjú próf fáanleg fyrir óeðlileg mótefni, AChR (asetýlkólínviðtaki), MuSK (vöðvasértækur kínasi) og lágþéttni lípóprótein tengd prótein 4 (LRP4) mótefni. Þessi mótefni eyðileggja viðtökustaðina eða gera þá ófáanlega. Vöðvaslappleiki kemur fram þegar asetýlkólín getur ekki virkjað nægilega marga viðtakastaði á taugavöðvamótunum.

 

Klínísk einkenni og einkenni

MG kemur fyrir í öllum kynþáttum, báðum kynjum og á öllum aldri. MG erfist ekki beint né smitandi. Það kemur stundum fyrir hjá fleiri en einum meðlimi sömu fjölskyldu. MG getur haft áhrif á hvaða vöðva sem er undir viljastýrðri stjórn. Ákveðnir vöðvar eru oftar að verki, þar á meðal þeir sem stjórna augnhreyfingum, augnlokum, tyggingu, kyngingu, hósta og svipbrigðum. Vöðvar sem stjórna öndun og hreyfingum handleggja og fótleggja geta einnig orðið fyrir áhrifum. Veikleiki í vöðvum sem eru nauðsynlegir fyrir öndun getur valdið mæði, erfiðleikum við að anda djúpt og hósta.

 

Vöðvaslappleiki vegna MG eykst með áframhaldandi eða endurtekinni áreynslu og batnar eftir hvíldartímabil. Vöðvarnir sem taka þátt geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Hjá sumum getur máttleysi takmarkast við vöðvana sem stjórna augnhreyfingum og augnlok. Þessi tegund vöðvaslensfárs er kölluð augn-MG. Almennur MG vísar til þeirra sem eru með MG og eru með máttleysi sem felur í sér vöðva utan augnsvæðisins. Í alvarlegustu formi almenns MG eru margir af sjálfviljugum vöðvum líkamans að verki, þar á meðal þeir sem eru nauðsynlegir til öndunar. Umfang og dreifing vöðvaslappleika hjá mörgum fellur á milli þessara tveggja öfga. Þegar máttleysið er alvarlegt og felur í sér öndun er sjúkrahúsinnlögn venjulega nauðsynleg.

 

Greining

Margir kvillar valda máttleysi. Auk ítarlegrar læknisfræðilegrar og taugafræðilegrar mats má nota fjölda prófa til að staðfesta greiningu á MG. Hægt er að framkvæma blóðprufur til að kanna hvort óeðlileg mótefni séu til staðar. Rafvöðvamælingar (EMG) geta stutt greiningu á MG þegar einkennandi mynstur eru til staðar. Edrófoníumklóríð (Tensilon®) prófið er framkvæmt með því að sprauta þessu efni í bláæð. Aukinn styrkur strax eftir inndælingu styður greiningu á MG sterklega. Stundum eru öll þessi próf neikvæð eða tvíræð hjá einhverjum sem saga og skoðun virðist enn benda til greiningar á MG. Jákvæðar klínískar niðurstöður ættu líklega að hafa forgang fram yfir neikvæðar staðfestingarpróf.

 

Meðferð

Engin þekkt lækning er til við MG, en það eru til árangursríkar meðferðir sem gera mörgum – en ekki öllum – með MG kleift að lifa fullu lífi. Algengar meðferðir eru meðal annars lyf, hóstarkirtilsfjarlæging, plasmaferesis (einnig kallað heildarplasmaskipti og skammstafað PLEX eða TPE) og immúnóglóbúlín í æð (IVIg). Sjálfsprottinn bati og jafnvel lægð getur komið fram án sérstakrar meðferðar.

 

Lyf eru oftast notuð við meðferð. Kólínesterasahemlar (t.d. Mestinon®) leyfa asetýlkólíni að vera lengur á taugavöðvamótum en venjulega svo að fleiri viðtakastaðir geti virkjast. Barksterar (t.d. prednisón) og ónæmisbælandi lyf (t.d. Imuran®, CellCept®) geta verið notuð til að bæla niður óeðlilega virkni ónæmiskerfisins sem á sér stað við MG. Immúnóglóbúlín í bláæð (IVIg) eru einnig stundum notuð til að hafa áhrif á virkni eða framleiðslu óeðlilegra mótefna. Nýlega hafa einstofna mótefni verið rannsökuð til notkunar við MG. Rituximab hefur reynst áhrifarík meðferð fyrir MuSK-jákvæða sjúklinga og er nú verið að prófa það fyrir þá sem eru jákvæðir fyrir AChR. Árið 2016 var ný meðferð við MG, Soliris (eculizimab), samþykkt til að meðhöndla fólk með MG sem er AChR-jákvæður og hefur ekki svarað vel öðrum meðferðum.

 

Fjarlæging hóstarkirtils (skurðaðgerð til að fjarlægja hóstarkirtilinn) er önnur meðferð sem sumir með MG nota. Hóstarkirtillinn er staðsettur fyrir aftan bringubeinið og er mikilvægur hluti ónæmiskerfisins. Þegar æxli er til staðar í hóstarkirtlinum (til staðar hjá 10-15% sjúklinga sem greinast með MG) er það næstum alltaf fjarlægt vegna hættu á illkynja æxli. Fjarlæging hóstarkirtils dregur oft úr alvarleika MG-slappleikans eftir nokkra mánuði. Hjá sumum getur slappleikinn horfið alveg. Það er mismunandi eftir einstaklingum hversu vel hóstarkirtillinn hjálpar.

 

Plasmaferesis, eða plasmaskipti (PLEX), getur einnig verið gagnleg við meðferð á MG. Þessi aðferð fjarlægir óeðlileg mótefni úr plasmahluta blóðsins. Bætingin á vöðvastyrk getur verið áberandi en er venjulega skammvinn þar sem framleiðsla óeðlilegra mótefna heldur áfram. Þegar plasmaferesis er notuð getur hún þurft endurteknar skipti. Plasmaskipti geta verið sérstaklega gagnleg við alvarlegan MG-slappleika eða fyrir aðgerð.

 

Ákvarðanir um meðferð byggjast á þekkingu á eðlisfræðilegu ferli MG hjá hverjum sjúklingi og spáðri svörun við tiltekinni meðferðarformi. Markmið meðferðar eru einstaklingsbundin eftir alvarleika MG veikleikans, aldri og kyni einstaklingsins og umfangi skerðingar.

 

Batahorfur

Núverandi meðferðir við MG eru nægilega árangursríkar til að horfur flestra með MG eru bjartar. Hins vegar finnst sumum sjúklingum núverandi meðferðir ekki árangursríkar og þetta fólk getur átt í miklum erfiðleikum með að takast á við jafnvel grunn „dagleg störf“ eins og að bursta hárið, svo eitthvað sé nefnt.

 

Þó að núverandi meðferðir muni ekki lækna MG, og engin meðferð sé til sem er alhliða áhrifarík eða þolist af öllum með MG, geta flestir með MG búist við verulegum bata í vöðvaslappleika sínum. Í sumum tilfellum getur MG farið í bata um tíma, þar sem engin meðferð er nauðsynleg. Margt er hægt að gera, en samt er margt óljóst. Þörf er á nýjum lyfjum með meiri virkni og færri aukaverkunum. Rannsóknir gegna mikilvægu hlutverki í að finna ný svör og meðferðir við MG - og framtíð rannsókna á MG hefur aldrei verið bjartari.

Skjöl til niðurhals
MGFA-bæklingur-Sjálfsofnæmissjúkdómur.pdf (807.42 KB)

Varúðarlyf

Ákveðin lyf og lyf sem fást án lyfseðils geta valdið versnun einkenna MG. Mundu að láta alla lækna eða tannlækna vita af MG greiningunni þinni. Mikilvægt er að ráðfæra sig við lækninn áður en þú byrjar að taka ný lyf, þar á meðal lyf sem fást án lyfseðils.

 

Lyf sem ber að forðast eða nota með varúð við MG*

Mörg mismunandi lyf hafa verið tengd versnun vöðvaslensfárs (MG). Þessi tengsl milli lyfja þýða þó ekki endilega að sjúklingi með MG ætti ekki að vera ávísað þessum lyfjum. Í mörgum tilfellum eru tilkynningar um versnun MG mjög sjaldgæfar. Í sumum tilfellum getur aðeins verið um „tilviljunarkennd“ tengsl að ræða (þ.e. ekki orsakatengsl).
Að auki geta sum þessara lyfja verið nauðsynleg fyrir meðferð sjúklings og ættu ekki að teljast „bönnuð“. Ráðlagt er að sjúklingar og læknar geri sér grein fyrir og ræði möguleikann á því að tiltekið lyf geti gert MG sjúklingsins verra. Þeir ættu einnig að íhuga, eftir því sem við á, kosti og galla annarrar meðferðar, ef hún er í boði.
Mikilvægt er að sjúklingurinn láti lækninn vita ef einkenni MG versna eftir að ný lyf eru hafin. Aðeins algengustu lyfseðilsskyldu lyfin með sterkustu vísbendingarnar um tengsl við versnun MG eru sýnd á listanum hér að neðan.

  • Telitrómýcín: sýklalyf við lungnabólgu sem smitast hefur í samfélaginu. Bandaríska lyfjaeftirlitið (FDA) hefur gefið þessu lyfi viðvörun um „svartan kassa“ við MG. Ætti ekki að nota það við MG.
  • Flúorkínólónar (t.d. ciprofloxacin, moxifloxacin og levofloxacin): Algeng breiðvirk sýklalyf sem tengjast versnun MG. Bandaríska lyfjaeftirlitið Bandaríkjanna (FDA) hefur gefið þessum lyfjum „svartan kassa“ viðvörun við notkun. Gætið varúðar, ef yfirhöfuð er beitt.
  • Botulinum eiturefni: forðastu.
  • D-penisillamín: notað við Wilsons sjúkdómi og sjaldan við iktsýki. Tengist sterklega MG. Forðist
  • Klórókín (Aralen): Notað við malaríu og amoebusýkingum. Getur gert MG verra eða valdið því að það verði of alvarlegt. Notið með varúð.
  • Hýdroxýklórókín (Plaquenil): Notað við malaríu, iktsýki og rauðum úlfum. Getur versnað eða valdið MG. Notið með varúð.
  • Kínín: Stundum notað við krampa í fótleggjum. Notkun bönnuð nema við malaríu í ​​Bandaríkjunum.
  • Magnesíum: Hugsanlega hættulegt ef gefið í bláæð, t.d. við elampsíu seint á meðgöngu eða við blóðmagnesíumlækkun. Notið aðeins ef brýna nauðsyn krefur og fylgist með hvort ástandið versni.
  • Makrólíð sýklalyf (t.d. erýtrómýcín, asítrómýcín, klaritrómýcín): Algeng sýklalyf við gram-jákvæðum bakteríusýkingum. Getur gert MG verra. Notið með varúð, ef yfirhöfuð.
  • Amínóglýkósíð sýklalyf (t.d. gentamýsín, neomýsín, tóbramýsín): notuð við gram-neikvæðum bakteríusýkingum. Getur gert MG verra. Notið með varúð ef engin önnur meðferð er í boði.
  • Barksterar: Staðlað meðferð við MG, en getur valdið tímabundinni versnun innan fyrstu tveggja vikna. Fylgjast skal vandlega með þessum möguleika (sjá töflu 1).
  • Prókaínamíð: Notað við óreglulegum hjartslætti. Getur versnað MG. Notið með varúð.
  • Desferrioxamine: Klóbindandi efni notað við blóðrauðakrómatósu. Getur gert MG verra.
  • Beta-blokkar: Algengt er að þeir séu ávísaðir við háþrýstingi, hjartasjúkdómum og mígreni en hugsanlega hættulegir við MG. Getur gert MG verra. Notið með varúð.
  • Statín (t.d. atorvastatín, pravastatín, rósuvastatín, simvastatín): notuð til að lækka kólesteról í sermi. Getur aukið eða valdið MG. Notið með varúð ef þörf krefur og í lægsta mögulega skammti.
  • Joðuð geislavirk skuggaefni: Eldri skýrslur greina frá aukinni veikleika í magasýrum, en nútíma skuggaefni virðast öruggari. Notið varlega og fylgist með hvort ástandið versni.

 

Viðauki frá læknisfræðilegri og vísindalegri ráðgjafarnefnd MGFA:

Ónæmishemlar: Ónæmismeðferð við krabbameini er spennandi framþróun í meðferð margra tegunda krabbameina. Hins vegar er ein nýlega viðurkennd sjaldgæf aukaverkun sumra þessara meðferða vöðvaslensfár (MG). MG er viðurkennt sem sjaldgæfur fylgikvilli ónæmishemla (ICIs) við krabbameini (ónæmismeðferð). Fólk sem ekki fékk MG áður en ónæmismeðferð hófst er í meiri hættu á að fá sjúkdóminn, þó að versnun vöðvaslensslappleika hafi verið tilkynnt hjá fólki með fyrirliggjandi, áður greint MG. Meðal upphaf einkenna MG er innan 6 vikna (á bilinu 2–12 vikur) frá upphafi ónæmismeðferðar. Hingað til hefur verið greint frá þróun eða versnun MG við pembrolizumab, þó að það hafi einnig sést við notkun nivolumabs, ipilimumabs og annarra ICI. Áhætta getur aukist við gjöf samsetninga af ICI. Sjúklingar með MG og krabbamein sem íhuga ónæmismeðferð við krabbameini ættu að ræða við krabbameinslækni sinn og taugalækni um þessa mögulegu aukaverkun. Á sama hátt ættu læknar sem meta nýtilkominn veikleika hjá krabbameinssjúklingum í ónæmismeðferð að íhuga MG. Að auki getur MG með ICI fylgt bólga í beinagrindarvöðvum og/eða hjartavöðvum. Sjúklingar með MG sem finna fyrir versnandi máttleysi eftir ICI meðferð ættu að hafa samband við taugasérfræðing og krabbameinslækni tafarlaust.
Dæmi um ónæmiseftirlitshemla (ICIs):

  • Pembrolizumab (Keytruda)
  • Nivolumab (Opdivo)
  • Atezolizumab (Tecentriq)
  • Avelumab (Bavencio)
  • Durvalumab (Imfinzi)
  • Ipilimumab (Yervoy)
Skjöl til niðurhals
MGFA-Varaunar-lyfjalisti.pdf (367.42 KB)

Saga og ferill hvers barns með sjúkdóm eins og vöðvaslensfár er ólíkur. Almennu málin sem lýst er hér að neðan eru gagnlegar tillögur en ætti að skoða í heildarsamhengi við heilsu og daglegt líf barnsins. Taugalæknir barnsins verður frábær uppspretta upplýsinga og hjálpar. Lyfslensfárssjóður Ameríku (MGFA) getur einnig veitt upplýsingar og stuðning.

 

Dagskrá

1.   Reglulegur svefn: Heilsa allra batnar með reglulegum og nægum svefni. Þetta er þó sérstaklega mikilvægt fyrir þá sem eru með vöðvaslensfár.

2.   Áætluð hvíld: Það er mjög gagnlegt fyrir einstaklinga með vöðvaslensfár að skipuleggja rólega hvíldartíma yfir annasaman dag eða viku. Til dæmis er mjög gagnlegt að skipuleggja ekki afmælisveislu á sama degi og frístundastarf eftir skóla.

3.   Skólamál: Óformlegar umræður við skólann, breytingaráætlun samkvæmt 504. grein endurhæfingarlaga frá 1973 eða einstaklingsmiðuð námsáætlun samkvæmt alríkislögum 108-446 eru leiðir til að breyta daglegri skólaáætlun barns til að bregðast við læknisfræðilegum þörfum. Nánari upplýsingar um þetta er að finna á vefsíðu okkar á vöðvaslensfælni.org.

 

Margt er hægt að gera, eftir þörfum, til að styðja við menntun barna með vöðvaslensfár. Þetta felur í sér: að breyta kröfum um íþróttakennslu (breytt íþróttakennsla eða tímabundin eða langtíma útilokun), seinkað nám, notkun lyfta milli hæða, samgöngur í skólann, leyfð lengri tíma milli kennslustunda, útvegað aukabókasett til að geyma heima til að koma í veg fyrir þunga bakpoka, breytt fjölda endurtekninga á stærðfræðidæmum, leyfð aðgang að tölvum fyrir kennslustofunám eða próf, breyttar næringar-/hádegistíma og boðið er upp á sjúkraþjálfun/talþjálfun eftir þörfum. Allar eða engar þessar breytingar geta verið viðeigandi, allt eftir einstaklingsþörfum barnsins.

 

 

Lyfjameðferð

  1. Skammtar og tímasetning eru mikilvæg: Lyfjagjöfin sem hentar barninu þínu best fer eftir stærð þess, tegund vöðvaslensfárs, stigi sjúkdómsins og öðrum heilsufarslegum þáttum. Þegar búið er að finna út hvaða áætlun hentar barninu þínu best er mikilvægt að það fái réttan skammt á réttum tíma. Ef upp koma vandamál varðandi frístundaþjónustu eftir skóla, vinnutíma foreldra og svo framvegis er mikilvægt að ræða þau við lækni barnsins svo þið getið þróað áætlun um lyfjagjöf sem hægt er að viðhalda daglega.

 

  1. Áfyllingar/Neyðarbirgðir: Mikilvægt er að vita hvenær núverandi lyfjabirgðir klárast og að hafa áætlun um endurnýjun lyfja. Magn lyfja sem fjölskyldum er gefið í einu fer eftir sjúkratryggingum, sem samþykkja eins eða þriggja mánaða birgðir. Almennt er ekki mælt með því að geyma meira en þriggja mánaða birgðir þar sem þær gætu runnið út eða minnkað í virkni ef þær eru ekki geymdar rétt. Ekki nota lyf eftir fyrningardagsetningu sem birt er á merkimiðanum. Þú ættir að ræða neyðarlyfjabirgðir við lækni barnsins, þ.e. hvaða símanúmer á að hringja í ef lyfið týnist eða það er stolið, annað hvort heima eða á ferðalagi. Það er mikilvægt að hafa lyfjabirgðir með í neyðar- eða rýmingaráætlunum vegna ógnandi veðurs.

3. Ný lyf (lyfseðilsskyld eða án lyfseðils): Sum lyf (þar á meðal náttúrulyf og lyf sem fást án lyfseðils í apótekum) geta haft áhrif á flutning merkja milli tauga og vöðva. Þetta gæti gert vöðvaslensfár (myasthenia gravis) verra. Þess vegna DO NOT Gefðu barninu þínu nýtt lyf án þess að ræða það fyrst við lyfjafræðing og/eða lækni barnsins. Þó að það séu nokkrir listar yfir lyf sem ber að forðast við vöðvaslensfár, tekur listinn ekki tillit til ástands eða heilsufarsvandamála barnsins. Til dæmis má nota sum lyf á listanum undir eftirliti læknis eftir þörfum og önnur lyf sem ekki eru á listanum ætti að forðast alveg. SPYRJIÐ alltaf áður en þið byrjið að taka nýtt lyf.

 

 

Þarf að vita

Foreldrar eiga rétt á að vernda friðhelgi barna sinna, þar á meðal hver veit um læknisfræðileg vandamál barnsins. Hins vegar, þegar börn vaxa, fella foreldrar aðra fullorðna (fjölskyldumeðlimi, kennara, nágranna, hópstjóra og þjálfara) inn í stærri hóp ábyrgra fullorðinna sem hafa eftirlit með börnum sínum á daginn. Þar sem vöðvaslensfár getur verið óútreiknanlegt er mikilvægt að foreldrar skapi umhverfi þar sem allir ábyrgir fullorðnir vita að breytingum á styrk eða virkni hjá barni með vöðvaslensfár er veitt athygli. Ef barn fær tvísýni og kvartar undan „óskýrri sjón“ gæti fullorðinn sem veit ekki af vöðvaslensfárinu haldið að barnið sé með ryk í auganu. Fullorðinn gæti haldið að barn sem skyndilega fær ruglað mál og slef sé að „reyna að vera fyndið“. Ef fullorðnir sem hafa eftirlit eru meðvitaðir um vandamálið og hafa áætlun um hverjum eigi að hafa samband við, er hægt að meðhöndla breytinguna á virkni á öruggan, fljótt og með eins mikilli friðhelgi og mögulegt er.

 

 

Aðgangur að bráðaþjónustu

1. Neyðaráætlun skólans: Skólar fela einhverjum (yfirleitt hjúkrunarfræðingi) ábyrgð á að greina börn með ýmis heilsufarsvandamál (þar á meðal astma, alvarleg ofnæmi, ónæmisbælingu og vöðvaslensfár) og þróa viðbragðsáætlanir. Þátttaka foreldra og læknis barnsins gerir skólanum kleift að vita nákvæmlega hvað þeir geta búist við hvað varðar einkenni (þó þeir skilji að óvænt vandamál geta einnig komið upp) og vita hvaða ráðleggingar ættu að vera gerðar um aðgerðir af þeirra hálfu. Þó að pappírsvinna sé alltaf vesen, þá er þetta tækifæri til að koma með tillögur og beiðnir um aðgerðir af hálfu skólans mjög dýrmætt tækifæri til að vernda heilsu barnsins.
2. Heimild til að veita þjálfara, hópstjóra, fjölskyldu og vini meðferð: Allir fá bráðaþjónustu læknis við lífshættulegar aðstæður. Hins vegar, þegar aðstæður eru minna alvarlegar, gætu fullorðnir sem hafa umsjón með barni þínu þurft að hafa samband við foreldri eða lögráðamann til að fá heimild til læknismeðferðar eða til að fá skriflegt, löggilt leyfi frá þér til að samþykkja fyrir þína hönd. Þar sem það er almennt ekki hægt að tryggja að símalínur bili ekki eða farsímasamskipti bili, er mikilvægt að hugsa um þetta mál og íhuga að veita völdum fullorðnum heimild. Stundum er skilvirkast að hafa slíka heimild á bráðamóttökunni eða stofnuninni sem veitir bráðaþjónustuna þar til hægt er að ná í þig.
3. Kynnið ykkur teymi sjúkraflutningamanna: Lensfár er tiltölulega sjaldgæfur sjúkdómur. Í litlum samfélögum, sérstaklega þeim sem reiða sig á sjálfboðaliða sjúkraflutningamenn, eru fyrstu viðbragðsaðilar hugsanlega ekki kunnugir vöðvaslensfári og hugsanlegum, brýnum heilsufarsvandamálum sem geta komið upp. Í slíkum aðstæðum hafa sumir sjúklingar með vöðvaslensfár fundið fyrir því að umönnun þeirra hafi tafist á meðan reynt var að taka ítarlega sjúkrasögu eða viðtal, á meðan mæði eða máttleysi gerði það erfitt að bregðast við. Þetta er dæmi um hvers vegna það væri gagnlegt að hafa samband við sjúkraflutningakerfið á staðnum og skipuleggja fund til að ganga úr skugga um að fyrstu viðbragðsaðilar og aðrir séu kunnugir vöðvaslensfári. Bæklingar og viðvörunarkort um neyðarstjórnun eru fáanleg á vöðvaslensfælni.org eða með því að hafa samband við okkur.
Þessar upplýsingar geta virst yfirþyrmandi í fyrstu. Hins vegar er mikilvægt að hafa í huga að með góðri, áframhaldandi heilbrigðisþjónustu og eftirliti geta flestir börn með vöðvaslensfár lifað mjög eðlilegu, virku og innihaldsríku lífi.

Skjöl til niðurhals
MGFA-bæklingur-Börn-Unglingar.pdf (1.02 MB)

Hvað eru meðfædd vöðvarýrnunarheilkenni?
Meðfædd vöðvarýrnunarheilkenni (e. congenital myasthenic syndromes, CMS) er hugtak sem notað er yfir hóp sjaldgæfra arfgengra sjúkdóma í taugavöðvamótum, ólíkt sjálfsofnæmis vöðvarýrnun (e. autoimmune myasthenia gravis, MG). Til eru nokkrar mismunandi undirgerðir af CMS, hver þeirra afleiðing af sérstakri erfðabreytingu. Helstu munirnir á þessum heilkennum og algengari sjálfsofnæmisheilkenni MG eru: 1) CMS, eins og nafnið gefur til kynna, kemur venjulega fram snemma á ævinni, oft á unga aldri með breytilegum sveiflum í veikleika. 2) CMS tengist ekki mótefnum gegn neinum af þáttum taugavöðvamótanna. 3) Allir CMS-sjúkdómarnir stafa af stökkbreytingum sem breyta einum af þáttum taugavöðvamótanna. Sjúklingar með CMS-sjúkdóm hafa tilhneigingu til að hafa ævilöng eða tiltölulega stöðug einkenni almenns þreytandi veikleika. Þessir sjúkdómar eru ekki ónæmisfræðilegir að eðlisfari og sjúklingar hafa ekki mótefni gegn asetýlkólínviðtaka; þess vegna svara sjúklingar venjulega ekki ónæmismeðferð sem oft er notuð hjá sjúklingum með sjálfsofnæmisheilkenni MG (sterar, þymectomy, plasmaskipti). Flestir sjúklingar með CMS fá einkenni á unga aldri eða í bernsku með breytilegum sveiflum í veikleika.

Eru til mismunandi gerðir af meðfæddum vöðvarýrnunarheilkennum?
Já. Ekki eru allar gerðir meðfæddrar vöðvarýrnunar eins. Fjöldi mismunandi gerða meðfæddrar vöðvarýrnunar hefur verið greindur með fjölbreyttum byggingarlegum og starfrænum frávikum í taugavöðvamótum. Erfðamynstur, klínísk einkenni, rafgreining og svörun við meðferð eru mismunandi eftir gerð. Meðal undirgerða sem geta komið fyrir eru „ættgeng vöðvarýrnun hjá ungbörnum“, „meðfædd skortur á asetýlkólínesterasa“ sem kemur fram á ungbarna- eða æskuárum með almennum máttleysi og minnkaðri vöðvaspennu, „hægagangsheilkenni“ sem fylgir oft erfðafræðilegu ríkjandi erfðamynstri með breytilegum upphafsaldur og alvarleika einkenna, og safn sjúkdóma sem einkennast af gölluðum asetýlkólínviðtökum.

Er einhver ástæða til að reyna að ákvarða nákvæma tegund meðfædds vöðvarýrnunarheilkennis?
Ítarlegt greiningarmat er þess virði hjá sjúklingum með grun um meðfædda vöðvaslenfsfár vegna mismunandi gerða og nokkuð mismunandi meðferðarúrræða. Sjúklingar með sumar undirgerðir geta brugðist best við Mestinon(r) (pýridostigmíni), en sjúklingar með aðrar undirgerðir geta brugðist best við öðrum meðferðum (sumar gerðir bregðast við efedríni, aðrar við 3, 4 DAP, kínidíni eða flúoxetíni, sem og ýmsum öðrum lyfjum eftir því um hvaða tegund meðfæddrar vöðvaslenfsfárs er að ræða).

Almennt séð, hverjar eru langtímahorfur sjúklinga með meðfædd vöðvarýrnunarheilkenni?
Flestir sjúklingar eru nokkuð stöðugir alla ævi og hafa tilhneigingu til að hafa ekki miklar sveiflur í einkennum eða virkni né vöðvarýrnun. Almennt séð eru sjúklingar tilhneigingu til að vera svipaðir til langs tíma litið.

Hver er munurinn á meðfæddri vöðvarýrnun og tímabundinni vöðvarýrnun hjá nýburum?
Skammvinn vöðvarýrnun hjá nýburum kemur fyrir hjá 10-15% barna sem fæðast mæðrum með sjálfsofnæmisvöðvaslensfár. Innan fyrstu daga eftir fæðingu grætur eða sýgur ungbarnið veikt, virðist almennt veikburða og þarf stundum öndunarvél. Mótefni móður sem fara yfir fylgju seint á meðgöngu valda skammvinnri vöðvarýrnun hjá nýburum. Þegar þessi mótefni móður eru skipt út fyrir mótefni ungbarnsins hverfa einkennin smám saman, venjulega innan nokkurra vikna, og barnið er eðlilegt eftir það. Ungbörn með alvarlegan máttleysi vegna skammvinns vöðvarýrnunar hjá nýburum geta fengið pýridostigmín til inntöku og þann almenna stuðning sem nauðsynlegur er (t.d. öndunarvél) þar til ástandið hverfur. Ungbörn með skammvinna vöðvarýrnun hjá nýburum eru ekki í aukinni hættu á langtíma- eða framtíðarþróun vöðvarýrnunar.

Ættu sjúklingar með meðfædd vöðvarýrnunarheilkenni að forðast sömu lyf og geta aukið sjálfsofnæmis vöðvarýrnun?
Já. Það er ráðlegt að fara varlega þegar byrjað er að taka nýlyfseðilsskyld lyf eða jafnvel lyf án lyfseðils.

Skjöl til niðurhals
MGFA-bæklingur-Meðfædd-vöðvaslensheilkenni.pdf (822.54 KB)

Sjúklingar með MG geta þurft sérstakar meðferðaraðferðir. Þar á meðal er að aðlaga tannlæknameðferð að breytingum á vöðvastyrk, greina og meðhöndla vöðvaslappleika eða krísu, forðast hugsanlegar skaðlegar milliverkanir lyfja og fylgjast með aukaverkunum lyfja og meðferða sem notaðar eru til að meðhöndla MG í munni.

Tímaáætlun

Munnsýkingar og/eða streita sem fylgir því að bíða eftir eða gangast undir tannlæknameðferð getur hraðað eða versnað vöðvarýrnunareinkenni. Stuttar morgunviðtöl geta lágmarkað þreytu og nýtt sér meiri vöðvastyrk sem flestir með MG upplifa yfirleitt á morgnana. Best er að bóka viðtöl um það bil einni til tveimur klukkustundum eftir inntöku lyfja með kólínesterasahemli (Mestinon) til að hámarka meðferðaráhrif og minnka hættuna á vöðvarýrnunarslappleika eða kreppu.

 

Einkaskrifstofa eða sjúkrahús

Sjúklingur með stöðugan MG með takmarkaða eða væga taugavöðvaþátttöku getur í flestum tilfellum fengið meðferð á öruggan hátt á einkareknum tannlæknastofu. Hins vegar, ef sjúklingurinn þjáist af tíðum eða verulegum versnunum í koki og/eða öndunarfærum eða almennum máttleysi, er öruggast að meðhöndla hann eða hana á tannlæknastofu á sjúkrahúsi eða annarri stofnun með bráðaþræðingu og öndunarstuðning.

 

Dentures

Geta sjúklings til að nota heilar gervitennur getur verið skert vegna þess að veikir vöðvar geta ekki hjálpað til við að halda neðri gervitennunum og viðhalda jaðarþéttingu fyrir þær efri. Oflangar og ofmótaðar efri gervitennur með þykkum flöngum sem stinga á vöðva- og hnébeinsfestingar geta leitt til vöðvaþreytu og breyttrar munnvatnsframleiðslu. Rangt passaðar gervitennur geta aukið einkenni eins og erfiðleika við að loka munni, þreytu í tungu, stífa efri vör, munnþurrkur, skert raddbandsupptöku, kyngingarörðugleikar og tyggigalla.

 

Öndunarfærabilun

Ef öndunarbilun á sér stað verður að koma á fót opnum öndunarvegi og tryggja fullnægjandi öndunarskipti. Tannlæknastarfsfólk ætti að vera þjálfað í og ​​undirbúið til að framkvæma grunn lífsbjörgun (CPR) þar til sjúkrabíll kemur, ef þörf krefur. Hægt er að nota tannsogtæki til að sjúga seytingu og rusl úr munnkokki til að koma í veg fyrir innöndun og vélræna stíflu í öndunarvegi. Handvirk afturdráttur á veikluðum tungum getur komið í veg fyrir stíflu í öndunarvegi.

 

Munnlegar niðurstöður

  • Tunga: Rýrnun tungunnar (vöðvamissir, fita kemur í staðinn) getur leitt til hrukkóttrar og slökrar tungu. Í alvarlegum tilfellum getur það leitt til þrefaldrar langsum hrukkunar á tungunni.
  • Munnfall: Skortur á vöðvastyrk í neðri kjálkavöðvanum, sérstaklega eftir viðvarandi tyggjuátak, getur valdið því að munnurinn hangir opinn, nema neðri kjálkinn sé haldinn lokaður með hendinni.
  • Tygging/Kynging: Skortur á styrk í vöðvum sem valda tyggju getur hamlað réttri fæðuneyslu. Kyngingarörðugleikar geta hamlað fæðuneyslu enn frekar, þegar tungan og aðrir vöðvar sem notaðir eru til kyngingar eru að verki; einnig vegna óeðlilegrar flutnings fæðu eða vökva frá nefkoki í nefholið, þegar gómurinn og kokvöðvarnir eru að verki. Afleiðingar þessa geta verið léleg næring, ofþornun og blóðkalíumlækkun (lækkun á kalíumgildum).

Milliverkanir lyfja

Mörg algeng lyf sem notuð eru í tannlækningum geta haft hugsanlega fylgikvilla fyrir sjúklinga með vöðvaslappleika eða truflað öndun. Eftirfarandi tafla getur verið gagnleg fyrir sjúklinga með vöðvaslappleika og tannlækni sem meðhöndlar þá. Vinsamlegast hafið í huga að þessi listi nær ekki yfir öll hugsanlega hættuleg lyf og ætti að ráðfæra sig við meðferðarlækni ef einhverjar spurningar eru.

Skjöl til niðurhals
MGFA-bæklingur-Tannlækningar.pdf (724.51 KB)

Bakgrunnur

Raddtruflanir (dysphonia) eru tiltölulega algengar í almenningi og koma fyrir hjá um þriðjungi allra einhvern tímann á ævinni en aðeins hjá um 2% einstaklinga með MG. Hins vegar er óskýrt tal (dysarthria) sjaldgæfara í almenningi en kemur fyrir hjá yfir 10% fólks með vöðvaslensfár (myasthenia gravis). Erfiðleikar með að tjá sig eða tala geta haft áhrif á starfsframa og valdið því að einstaklingur finnur fyrir félagslegri einangrun vegna þess að hann á erfitt með að vera heyrður eða skilinn.
Rödd mannsins hefst með því að mynda loftþrýsting í lungunum. Hann rennur í gegnum raddböndin (raddböndin) og veldur því að þau titra og framleiða hljóð. Samhverfur og fljótandi titringur raddbandanna skapar þægilega og mjúka rödd. Mannlegt tal er framleitt með því að nota vöðva í hálsi, kjálka, góm, tungu og vörum til að móta hljóðið sem myndast af raddböndunum í samhljóða og sérhljóða. Þegar vöðvar í lungum, raddböndum, hálsi eða munni eru fyrir áhrifum í MG gætum við séð einkenni radd-, tal- og kyngingarvandamála.
Raddvandamál sem sjást við MG eru meðal annars raddþreyta (röddin slitnar yfir daginn eða við langvarandi tal), erfiðleikar við að stjórna tónhæð eða eintóna rödd (skortur á getu til að breyta tónhæð). Raddvandamálið getur stafað af lélegum öndunarstuðningi eða af máttleysi sem veldur því að raddböndin hreyfast ekki rétt. Taltruflanir eru meðal annars ofnæmisrödd eða óskýrt tal (raddtruflanir). Raddtruflanir eru algengari hjá yngri sjúklingum sem greinast með MG, en raddtruflanir eru algengari hjá eldri körlum með MG. Venjulega koma einkennin fram og/eða versna við áframhaldandi eða lengri tal.

 

Greining

Greining á raddtruflunum eða raddleysi er oft mjög augljós fyrir einstakling með MG þar sem viðkomandi tekur eftir breytingum á rödd sinni eða tali. Stundum geta einkennin verið lúmsk eða slitrótt. Talmeinafræðingur eða læknir greinir. Þar sem raddleysi er algengt einkenni heilablóðfalls ætti læknir að meta öll ný tilfelli tafarlaust. Sérhver einstaklingur með raddtruflanir sem vara lengur en í tvær vikur ætti að leita læknisaðstoðar tímanlega.
Ef þú ert með raddvandamál gætirðu verið vísað til háls-, nef- og eyrnalæknis (ENT) til að ganga úr skugga um að raddtruflanirnar séu vegna MG en ekki annarrar orsökar. Háls-, nef- og eyrnalæknirinn framkvæmir venjulega barkakýkisspeglun. Þetta er tiltölulega einföld skoðun þar sem notuð er lítil sveigjanleg myndavél sem sett er inn um nefið til að sjá efri öndunarveginn. Hún er gerð með staðdeyfingu á stofunni og tekur aðeins nokkrar mínútur.

 

Meðferð

Meðferð við tal- og raddvandamálum við MG er einstaklingsbundin og byggð á undirliggjandi orsök og alvarleika vandans. Lyfjameðferðir sem notaðar eru við öðrum einkennum MG eru venjulega notaðar. Aðrar meðferðir geta falið í sér meðferð hjá talmeinafræðingi. Styrktaræfingar og/eða uppbótaraðferðir geta verið notaðar til að auka skiljanleika. Styrktaráætlun er ekki ráðlögð við vöðvarýrnun eða versnun, en má innleiða hana meðan á stöðugleika stendur eða þegar sjúkdómurinn er í bata. Æfingar ættu að vera framkvæmdar meðan á lyfjameðferð stendur. Farið alltaf yfir allar meðferðaráætlanir með meðferðaraðilanum sem sér um MG.
Bati og horfur raddar og tals tengjast oft meðferð MG sjúkdómsins í heild. Rannsóknir munu halda áfram að gegna mikilvægu hlutverki við að svara spurningum og þróa nýjar meðferðir.

Skjöl til niðurhals
MGFA-bæklingur-Áhrif-MG-á-rödd-og-mál.pdf (985.03 KB)

Sæktu og fylltu út neyðarviðvörunarkortið ef upp kemur MG-kreppa

Ég er með vöðvaslensfár (MG), sjúkdóm sem getur gert mig svo máttlausan að ég á erfitt með að standa eða tala skýrt. Að auki get ég haft lafandi augnlok, tvísýni og jafnvel öndunar- eða kyngingarerfiðleika. Stundum eru þessi einkenni rugluð saman við ölvun. Ef öndunar- og kyngingarerfiðleikar mínir eru miklir gæti ég verið að fá „MG-kreppu“ eða „MG-versnun“ sem krefst bráðameðferðar.

Skjöl til niðurhals
MGFA-Neyðarviðvörunarkort-2021.pdf (105.98 KB)

Kallar sem geta aukið vöðvaslappleika í MG eru meðal annars:

  • Lyfjameðferð
    • Stórir skammtar af sterum
    • IV magnesíum
    • Sum sýklalyf
    • Ákveðin hjarta-/blóðþrýstingslyf
    • Sum svæfingarlyf og lömunslyf
    • Botulinum eiturefni
    • Að hætta eða minnka lyfjagjöf sem notuð er til að meðhöndla MG
  • Veikindi eða sýking
  • Heat
  • Streita vegna áverka eða skurðaðgerða

Vöðvadrepskreppa

  • Hugsanlega lífshættulegur fylgikvilli vöðvaslensfárs. Öndunarbilun kemur fram vegna veikleika í öndunarvöðvum og vélræn öndun er nauðsynleg.
  • Öndunarbilun getur einnig komið fram vegna veikleika í vöðvum sem halda öndunarveginum opnum. BiPAP getur verið nægjanlegt eða sjúklingurinn gæti þurft barkaþræðingu.
  • Nauðsynlegt er að meta og fylgjast vel með sjúkdómnum þar sem vöðvarýrnun birtist öðruvísi en aðrar tegundir öndunarbilunar.
  • Tafarlaus greining á yfirvofandi vöðvarýrnunarkreppu getur komið í veg fyrir að alvarleg kreppa þróist.

Öndunarfæramat og meðferð fyrir sjúkrahúsinnlögn
Athugaðu hvort hraðnæmi sé til staðar:

  • Hröð grunn öndun sést hjá sjúklingum með MG til að bæta upp fyrir veika öndunarvöðva.
  • Púlsoxímetramæling er EKKI góð mælikvarði á öndunarstyrk hjá sjúklingum með MG þar sem frávik koma oft ekki fram fyrr en eftir að lífshættuleg öndunarbilun hefur þegar átt sér stað. Þetta er frábrugðið öðrum orsökum öndunarbilunar. Nákvæm athugun á öndun og mælingar við rúmstokk (þvingað lífsrýmd, talning eins öndunarafls) eru áreiðanlegri mælikvarði á öndunarstöðu en púlsoxímetramæling hjá sjúklingum með MG.

Athugið hvort aukaöndunarvöðvar séu notaðir:

  • Athugið hvort ofurlykilbeinsbrunnur og millirifjabil séu dregin inn sem vísbending um notkun öndunarfæravöðva. Sjúklingar geta einnig notað háls- og kviðvöðva. Notkun öndunarfæravöðva hjá sjúklingum með MG er mikilvægt merki um að öndunarerfiðleikar séu ekki viðhaldnir. Hins vegar getur almennur vöðvaslappleiki hjá sjúklingum með MG stundum dulið notkun aukavöðva.
  • Þversagnakennd öndun og vanhæfni til að liggja á bakinu eða tala meira en nokkur orð eru vísbendingar um veikleika í þind.
  • Veik hálsbeygja tengist einnig truflunum á þind. Hægt er að prófa styrk hálsbeygjunnar með því að láta sjúklinginn liggja á bakinu og reyna að lyfta höfðinu af börunum og draga hökuna niður.
  • Alvarleg óskýr málflutningur og erfiðleikar við að stjórna seytingu eru einnig merki um hugsanlega yfirvofandi MG-kreppu.

Prófun á talningu eins öndunar:

  • Einfalt öndunartalningarpróf er góð mæling á öndunarstarfsemi við rúmstokk sem hægt er að framkvæma fljótt og án viðbótarbúnaðar.
  • Til að framkvæma aðgerðina skal biðja sjúklinginn að telja upphátt eftir hámarksinnöndun. Hæfni til að ná 50 öndunarmælingum gefur til kynna eðlilega öndunarstarfsemi. Fjöldi öndunarmælinga undir 15 í einum andardrætti tengist yfirleitt lágu nauðungarlífsrýmd (FVC) og máttleysi í öndunarvöðvum.

Tafarlaus stjórnun:

  • Lyftið höfði börunnar, haldið sjúklingnum köldum og hafið sog tiltækt
  • Súrefnisnotkun er gagnleg en dregur ekki úr öndunarerfiðleikum hjá sjúklingum með MG. Aukið súrefnismettunina til að halda henni á 94-98% með púlsoxímetríumælingu. Ef öndun er ófullnægjandi skal veita tafarlaust aðstoð við öndun. Óinngripandi öndun má veita með poka-lokagrímu (BVM) eða BiPAP-grímu.
  • Nauðsynlegt er að nota inngripsöndun þegar ekki er hægt að viðhalda opnum öndunarvegi eða þegar óinngripsöndun ber ekki árangur.
  • Flytjið sjúkling tafarlaust. Látið bráðamóttöku vita af sjúkrasögu sjúklingsins um magasýrur. Takið með ykkur sjúkrasögu ef sjúklingurinn hefur hana tiltæka.

Upphafsmat og meðferð á sjúkrahúsi

Mælið nauðungarlífsrými (FVC) og neikvæða innöndunarkraft (NIF) við upphaf og fylgist með þróun, venjulega á 6 tíma fresti eða oftar eða sjaldnar, eftir þörfum. Þróun talna yfir tíma er mikilvægari en niðurstöður einstakra prófa. Lækkandi lífsrými (NIF) eða NIF verra en 20 cm H2O og FVC minna en 10 til 15 ml/kg kallar venjulega á BiPAP eða barkaþræðingu. Hins vegar eru óeðlileg PFT gildi alltaf túlkuð í samhengi við klíníska mynd sjúklingsins. BiPAP getur verið ábending fyrr ef FVC er minna en 20 ml/kg eða NIF verra en 30 cm H2O ef sjúklingur getur hreinsað seytingar sínar og hefur nægjanlegan styrk kúlulagautar.

Nákvæm athugun (hraðöndun og notkun hjálparvöðva) og mælingar við rúmstokk (þvinguð lífsrýmd, talning á einum andardrætti) eru mun upplýsandi en púlsoxímetramælingar eða niðurstöður blóðþurrðarglúkósa (ABG). Mæling á þrýstiþrýstingi í uppréttri stöðu og á bakinu getur stundum gefið innsýn, þar sem lækkun á bakinu getur bent til taugavöðvaslappleika.

  • Púlsoxímetramælingar og mælingar á slagæðablóðgasi (ABG) eru EKKI góð vísbending um öndunarstyrk hjá sjúklingum með MG þar sem frávik koma oft ekki fram fyrr en eftir að hugsanlega lífshættuleg öndunarbilun hefur þegar komið fram.
  • Ekki bíða eftir að blóðþurrðarprótein sýni súrefnisskort eða of mikið koltvísýring.
  • Þetta eru seinkomin einkenni sem koma aðeins fram rétt fyrir öndunarstopp hjá sjúklingum með MG. Veikir öndunarvöðvar geta skyndilega þreyttst og valdið skyndilegu öndunarbilun.

BiPAP er valkostur við barkaþræðingu hjá sjúklingum með MG án of mikils koltvísýrings (hypercapniu) sem geta losað sig við seytingu. Sjúklingar geta haft sinn eigin BiPAP eða NIV búnað. Eftir því sem gildandi leiðbeiningar eru á hverjum stað geta sjúklingar notað þennan búnað ef það er læknisfræðilega viðeigandi miðað við klíníska aðstæður.

 

Næstu skref

Sjúklingar með MG og yfirvofandi eða raunverulega MG-kreppu ættu að vera lagðir inn á gjörgæsludeild. Einkenni yfirvofandi kreppu sem þarfnast innlagnar á gjörgæsludeild eru meðal annars: FVC minni en 2 ml/kg, NIF minni en 30, stöðug lækkun á þessum tölum, veruleg röskun á augnbotni, réttöndun og/eða hröð grunn öndun.

  • Ráðfærðu þig við taugalækni varðandi sérstaka meðferðarúrræði (t.d. plasmaskipti, IVIG, barkstera o.s.frv.). Ráðfærðu þig við taugalækni varðandi áframhaldandi gjöf pýridostigmíns ef sjúklingur er í öndunarvél. Vegna möguleika á aukinni seytingu getur áframhaldandi notkun aukið líkur á lungnabólgu í tengslum við öndunarvél og er því yfirleitt forðast.
  • Hafðu samband við taugasérfræðing sjúklingsins á göngudeild til að fá upplýsingar varðandi meðferð við versnandi vöðvaslen.
  • Review lyfjalisti og lágmarka lyf sem geta versnað MG
  • Greinið og takið á þeim orsökum sem kunna að hafa aukið vöðvaslen (sjá að ofan).
Skjöl til niðurhals
MGFA-bæklingur-Neyðarstjórnun-Fyrstu-Viðbragðsaðilar.pdf (928.68 KB)

Upplýsingar og leiðbeiningar fyrir fólk með MG, fjölskyldur og umönnunaraðila

  • MG Crisis vs. MG Flare
  • Hvernig á að vita hvort MG-kreppa sé að þróast
  • Öndunarfæramatstæki fyrir fólk með MG
  • Neyðaraðstoð og umönnun
Skjöl til niðurhals
MGFA-bæklingur-Neyðarstjórnun-Fólk-með-MG-Umönnunaraðilum.pdf (1.03 MB)

Við erum MG Sterk

Lyfsfársstyrkjastofnun Bandaríkjanna –MGFA þinn

Að berjast fyrir heimi án vöðvaslensfárs (Myasthenia Gravis)

 

Ef þú eða einhver sem þú þekkir finnur fyrir skyndilegum eða smám saman vaxandi einkennum vöðvaslappleika gæti það verið merki um MG eða annað alvarlegt ástand.
Talaðu við lækninn þinn ef þú ert andstuttur, átt erfitt með að brosa, tala eða kyngja, eða getur ekki gengið langa leið án þess að þurfa að hvíla þig.

 

Hvað er vöðvaslensfár (MG)?

Myasthenia gravis (borið fram My-as-theen-ee-a Grav-us) er dregið af grísku og latnesku orðunum sem þýða „alvarlegur vöðvaslappleiki“. Algengasta form MG er langvinnur sjálfsofnæmissjúkdómur í tauga- og vöðvastarfsemi sem einkennist af sveiflum í sjálfviljugum vöðvahópum. MG hefur áhrif á bæði karla, konur og börn og er hægt að greina á öllum aldri. Einkenni geta verið væg eða alvarleg og geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sjúkdómurinn getur verið augnsjúkdómur (veldur tvísýni og lafandi augnlok) eða almennur, sem hefur áhrif á hæfni til að tala, brosa, nota handleggi og fætur og í versta falli jafnvel anda. Í dag eru til meðferðir en engin þekkt lækning sem stendur.

 

Lyfslensfársstofnun Bandaríkjanna (MGFA)

Lyfsfársstyrkjasjóður Bandaríkjanna (MGFA) er eina sjálfboðaliðaheilbrigðisstofnunin á landsvísu sem eingöngu helgar sig vöðvasfári og skyldum sjúkdómum. Markmið MGFA er að auðvelda tímanlega greiningu og bestu mögulegu umönnun einstaklinga sem þjást af vöðvasfári og skyldum sjúkdómum og að bæta líf þeirra með þjónustu við sjúklinga, upplýsingagjöf til almennings, læknisfræðilegum rannsóknum, fagmenntun, málsvörn og sjúklingaumönnun.  Sýn okkar er heimur án vöðvaslensfárs.

Saga: Þetta byrjaði allt með lítilli stúlku sem hét Patricia

Þegar dóttir hennar, Patricia, sýndi einkenni vöðvaslensfárs (myasthenia gravis), var Jane Dewey Ellsworth staðráðin í að komast að öllu sem hún gat um þennan undarlega sjúkdóm. Hún fann mjög litlar upplýsingar og fáar leiðir til að fá hjálp. Árið 1952, staðráðin í að breyta þessu, stofnaði hún Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc. (MGFA).

 

Í dag hefur stofnunin áhrif á líf hundruða þúsunda sjúklinga, fjölskyldna, vina og heilbrigðisstarfsfólks um allt land og um allan heim. Með vísindarannsóknum, fræðsluefni, vefsíðu og samfélagsmiðlum, vitundarvakningarherferðum, stuðningshópum, ráðstefnum og fleiru er MGFA að færast nær framtíðarsýn okkar: Heimur án vöðvaslensfárs.

 

Að uppfylla markmiðið — MGFA forritun

 

Að knýja áfram rannsóknir til að finna orsökina, betri meðferðir og lækningu við MG:

  • Fjármögnun umbreytandi rannsóknarstyrkja sem gætu leitt til nýrra meðferðarleiða
  • Fjármögnun doktorsnámsstyrkja til að fá þá björtustu og bestu inn á sviði MG
  • Að koma saman fremstu vísindamönnum til að skiptast á hugmyndum á innlendum og alþjóðlegum vísindaráðstefnum
  • Að berjast fyrir meiri rannsóknum á MG hjá löggjafarþingmönnum og lyfjaiðnaðinum
  • Að auka skilning á sjúkdómnum og stuðla að klínískum rannsóknum með því að stjórna og stækka MG sjúklingaskrána, http://mgregistry.org/ .

 

Sjúklingaskrá MG er í eigu og fjármagnað af MGFA. Þetta er eini vísindalega byggði langtímagagnagrunnurinn um MG í landinu. MG-skráin var sett á laggirnar árið 2014, þar sem nýir MG-sjúklingar skrá sig mánaðarlega, og hefur þegar gefið betri skilning á reynslu sjúklinga og hefur verið notuð til að styðja við klínískar rannsóknir.  VIÐ HVETUM ALLA MEÐ MG TIL AÐ SLÁ TIL MEÐ!  Til að byrja farðu á http://mgregistry.org/Nánari upplýsingar er að finna í bæklingi MG-skrárinnar á www.myasthenia.org farðu síðan í Að lifa með MG / Upplýsingaefni.

Privacy Policy: Nefnd MGFA, sjúklingaskrárnefnd MGFA og nefnd Háskólans í Alabama í Birmingham um rannsóknir hafa öll eftirlit með rekstri sjúklingaskrár MG. Þessir hópar vinna samhliða að því að tryggja að tilgangur og markmið skrárinnar séu studdir og að réttindi og velferð þeirra sem skráðir eru í skrána séu vernduð. Til að sjá yfirlýsingu um persónuvernd og öryggi í heild sinni, heimsækið vefsíðu skrárinnar á http://www.mgregistry.org og veldu Vertu þátttakandi Flipi.

 

Þjónusta við fólk með MG og fjölskyldur þeirra:

  • Að veita réttar og tímanlegar upplýsingar – í prenti, á vefnum og á samfélagsmiðlum.
  • Að tengja fólk sem lifir með MG saman – í gegnum vaxandi net stuðningshópa, þjálfaða jafningjastuðningsaðila og samfélagsmiðla.
  • Að bjóða upp á fræðsluefni – í gegnum vefútsendingar, hlaðvörp og myndbönd.
  • Að svara spurningum og tengja fólk við samfélagslegar auðlindir og sérhæfða umönnun MG í gegnum símahjálparþjónustu.
  • Að safna saman meira en 200 meðlimum MG samfélagsins á árlegri fræðsluráðstefnu.
  • Að bjóða upp á smáforrit til að bæta samskipti lækna og sjúklinga.

 

myMG appið er tól sem sjúklingar geta notað til að fylgjast með MG einkennum sínum og notað það þegar þeir heimsækja lækninn. Notið þetta tól reglulega og prentið síðan út skýrslu úr tölvunni ykkar þegar þið heimsækið lækninn og ræðið við lækninn. http://mymg.myasthenia.org/home

Að fræða heilbrigðisstarfsfólk og vísindamenn

 

  • Að veita upplýsingar og úrræði fyrir fagfólk sem meðhöndlar fólk með MG, þar á meðal handbók: Myasthenia Gravis – Handbók fyrir heilbrigðisstarfsmenn
  • Að auka vitund um MG í víðara læknasamfélaginu, með það að markmiði að fá heimilislækna, augnlækna og sjóntækjafræðinga og bráðaþjónustuaðila.
  • Að halda læknisfræðilegar og vísindalegar fundi og ráðstefnur:
    • Vísindaþing MGFA, sem haldið er í tengslum við ársfund bandarísku samtakanna um taugavöðva- og rafgreiningarlækningar (AANEM). Þetta hálfsdags námskeið færir saman allt að 200 lækna og vísindamenn til að fræðast um núverandi rannsóknir og meðferðarleiðir í MG.
    • Alþjóðaráðstefnan um vöðvaslensfár og skylda sjúkdóma, sem haldinn er á fimm ára fresti í samstarfi við Vísindaakademíuna í New York. Þessi þriggja daga fundur er stærsti samkoma lækna og vísindamanna í heiminum sem einbeita sér að MG og dregur að sér meira en 300 þátttakendur víðsvegar að úr heiminum sem tengjast saman til að einbeita sér að nýjustu og mikilvægustu vísindauppgötvunum í MG.
    • Fræðslukvöldverðarfundir fyrir hjúkrunarfræðinga, haldið árlega í tengslum við landsþing MGFA

 

Að vekja athygli og hvetja til breytinga

  • Að upplýsa almenning um MG með árlegri MG vitund Herferð
  • Að miðla fréttum og upplýsingum sem skipta máli fyrir MG samfélagið í gegnum fréttatilkynningar, tíðar tölvupóstsendingar, samfélagsmiðla og vefsíðu okkar: www.myasthenia.org og fréttabréfið sem kemur út tvisvar á ári Einbeittu þér að MG .
  • Að tengja saman og styrkja grasrótarsjálfboðaliða sem eru hjarta MG samfélagsins til að láta rödd sína heyrast um málefni sem skipta máli fyrir þá sem lifa með sjúkdómnum.
  • Að berjast fyrir lykilmálum sem skipta máli fyrir þá sem verða fyrir áhrifum af MG, svo sem aukinni fjármögnun til MG rannsókna, réttindum sjúklinga og aðgengi að umönnun, réttindum fatlaðra og stuðningi við fjölskyldur og umönnunaraðila. Samstarfsaðilar eru meðal annars: NORD –The Landssamtök um sjaldgæfa sjúkdóma, The Þjóðheilbrigðisráðið, Research!Ameríka og Bandaríska samtök sjálfsofnæmissjúkdóma (AARDA).

 

ÞÚ getur hjálpað MGFA að styðja fólk með MG og fjölskyldur þeirra! 

 

Fræða, deila og auka vitund

 

  • Fræða aðra um MG og þær áskoranir sem því fylgja og hvernig MGFA getur hjálpað.
  • Farðu á læknastofur á staðnum og biddu um leyfi til að gefa út bæklinga eða kynna stuðningshópinn þinn.
  • Mönnið upplýsingaborð á heilsumessu eða öðrum stað. MGFA getur útvegað efni, borða o.s.frv.
  • Taka þátt í Júní er vitundarvakningarmánuður MGHafðu samband við skrifstofu MGFA til að fá verkfærakistuna.
  • Dreifið upplýsingum um MG og þann stuðning sem MGFA getur veitt í gegnum internetið og samfélagsmiðla. Notið Facebook, Twitter, Instagram eða stofnið blogg.
    • Gerstu sjálfboðaliði í jafningjastuðningi. Skipuleggðu MG stuðningshóp á þínu svæði, gerðu sjálfboðaliðastarf til að hjálpa til með núverandi hópi eða veittu öðrum símastuðning sem hluta af MG Friends verkefninu. Hringdu í skrifstofu MGFA til að fá frekari upplýsingar.
    • Vertu með í vaxandi neti okkar af málsvörnum fyrir langvinna sjúkdóma. Skrifaðu eða hringdu í löggjafarfulltrúa þína varðandi málefni sem skipta máli fyrir fólk með langvinna sjúkdóma.
    • Sjálfboðaliðastarf í MG gönguferð eða öðrum sérstökum viðburði,

 

Gefa og safna fé

  • Gefðu frádráttarbæra gjöf.  Hvetjið einnig vinnuveitanda ykkar, fjölskyldu og vini til að leggja fram samsvarandi framlög. Frekari upplýsingar er að finna á http://myasthenia.org/HowcanIhelp/Donations.aspx.
  • Taktu þátt í MG göngunni þinni!  Fólk með MG, fjölskyldur, fagfólk og aðrir sem tengjast vöðvaslensfári geta hjálpað til með því að gerast liðsforingjar MG göngunnar, göngufélagar og fjáröflunaraðilar á þínu svæði.
  • Vertu fjáröflunaraðili með „Gerðu það sjálfur“ (DIY)Haldið viðburð þar sem vinir, vandamenn, samstarfsmenn og nágranna eru hvattir til að taka þátt og gefið ágóðann til MGFA. Hringið í skrifstofu MGFA í síma 1-800-541-5454 til að ræða hugmynd ykkar og fá verkfærakistuna.
  • Gerðu erfðaskrá til MGFAFrekari upplýsingar er að finna á http://www.legacy.vg/myasthenia.

 

MG gönguátakið

Af hverju að GANGA?

MG-gönguátakið er aðalátakið til að auka vitundarvakningu og fjáröflun fyrir Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA). Frá því að MG-gönguátakið hófst árið 2011 hefur það safnað ótrúlegum 5 milljónum dala til að fjármagna rannsóknir á betri meðferðum, nauðsynlegum verkefnum og þjónustu, fræðslu og fordæmalausri vitundarvakningu til almennings og aukinni málsvörn. Árangur MG-göngunnar má rekja beint til óþreytandi vinnu og hollustu frábærra liðsforingja, göngufólks, stuðningshópa, fulltrúa læknasamfélagsins og fyrirtækja sem styðja viðburði MG-göngunnar á staðnum.

Gönguátakið MG heldur áfram að safna saman fólki í MG samfélaginu til að ræða reynslu sína – marga í fyrsta skipti – og auka úrræði og vitund sem sárlega þarf. Þó að meðferðir séu til, þá er engin lækning við MG í augnablikinu ... og ÞESS VEGNA göngum við saman að lokamarkinu ... heimi án vöðvaslensfárs!

Ef þú ert kjósandi í MG á staðnum, meðlimur í læknasamfélaginu eða fyrirtæki sem hefur áhuga á að styðja gönguátakið í MG, vinsamlegast hafðu samband Upplýsingar@MGWalk.org eða 1-855-MGWalks (649-2557). Til að fá lista yfir allar MG göngur um allt land og til að fá fleiri spennandi upplýsingar um herferðina, vinsamlegast farðu á www.MGWalk.orgSaman verðum við sterkari!

 

Fjárhagsupplýsingar og umsjón

MGFA uppfyllir öll skilyrði BBB Wise Giving Alliance, Community Health Charities og National Health Council og sér um að gæta vel að framlögum sem berast. Árið 2018 fóru sjötíu og tvö prósent (72%) af hverjum dollara sem gefinn var til stuðnings verkefnum MGFA.

Göngufélag MGFA nýtur rausnarlegrar fjárhagslegrar stuðnings frá einstaklingum, göngufólki og gönguliðum, góðgerðarstofnunum og öðrum. Nánari upplýsingar um fjárhagsmál er að finna í nýjustu ársskýrslu MGFA, endurskoðun og eyðublaði 990 á vefsíðu okkar á www.myasthenia.org.

 

Upplýsingar sem þú getur treyst

Í dag er að finna miklar upplýsingar á Netinu um nánast öll efni, en það er oft erfitt að greina á milli sannleika og skáldskapar. Upplýsingar sem MGFA birtir hafa verið yfirfarnar (og oft skrifaðar) af fremstu sérfræðingum í MG. Læknisfræðileg/vísindaleg ráðgjafarnefnd samtakanna er hópur yfir 150 af fremstu klínískum MG læknum og vísindamönnum í MG í heiminum. Tuttugu hjúkrunarfræðingar sitja einnig í hjúkrunarráðgjafarnefnd MGFA. Meðlimir þessara hópa gefa sjálfboðaliðastarf sitt, skrifa og fara yfir greinar og bæklinga, skipuleggja námskrár og halda fyrirlestra á ráðstefnum og námskeiðum og veita ráðgjöf um ákvarðanir um fjármögnun rannsókna. Þeir eru til taks til að aðstoða starfsfólk MGFA við að svara flóknum spurningum frá MG samfélaginu. Það er hughreystandi að vita að upplýsingar sem þú færð frá MGFA eru studdar af þekkingu og sérfræðiþekkingu þessara klínískra og vísindamanna.

 

© Lyfslensfársstofnun Ameríku, ehf.

Endurskoðað í október 2019

Lyfslensfársstofnun Bandaríkjanna

Turnpike Road 290, Svíta 5-315, Westborough, MA 01581

mgfa@Myasthenia.org

www.Vöðvaslensfælni.org

Skjöl til niðurhals
MGFA-bæklingur-MG-stofnunin-2025-r02.pdf (1.56 MB)

Hvað er augnvöðvaslensfár?

Augnvöðvaslensfár er ein tegund af vöðvaslensfári (MG) þar sem vöðvarnir sem hreyfa augun og stjórna augnlokunum þreytast auðveldlega og veikjast.

 

Hver eru algeng einkenni augnslensfárs í augum?

Fólk með MG í augum á erfitt með sjón vegna tvísjónar og/eða lafandi augnloka. Augun þeirra hreyfast ekki saman í jafnvægi, sem veldur því að þau sjá „tvöfaldar“ myndir. Annað eða bæði augnlokin geta fallið niður og hylja allan eða hluta af sjáöldrinum og hindrað sjónina.

 

Þessi einkenni geta verið væg til alvarleg. Augnslappleiki breytist oft frá degi til dags og yfir daginn. Augnvandamál versna oft í lok dags eða eftir langvarandi notkun. Ef þú ert með augn-MG gætirðu komist að því að augnvandamál batna tímabundið eftir nokkurra mínútna hvíld.

 

Fólk með augn-MG á ekki erfitt með að kyngja, tala eða anda, né heldur er það máttlaust í handleggjum eða fótleggjum. Lýsingar á einkennum sem fólk með augn-MG getur haft eru meðal annars:

  • Tvísýni – Að sjá tvær myndir frekar en eina. Þetta stafar af veikleika í vöðvunum sem færa augun saman í réttri röð. Læknisfræðilegt hugtak yfir tvísýni er tvísýni. Ef þú ert með tvísýni gætirðu fundið fyrir þokusýn frekar en tvísýni.
  • Drepandi augnlok – Augun virðast ekki vera alveg opin. Ef augnlokið hylur sjáöldur augans, þá verður sjónin í því auga skyggð. Læknisfræðilegt hugtak fyrir slappandi augnlok er ptosis (borið fram „tá-sis“).

 

Hver fær augnvöðvaslensfár?

Vandamál með tvísýni og lafandi augnlok eru oft fyrstu einkenni MG. Þó að flestir fái augnvandamál við upphaf MG geta þeir haft annan vöðvaslappleika eða þróað með sér annan vöðvaslappleika fyrstu tvö árin eftir að MG einkenni koma fram. Um 15% fólks með MG munu aðeins fá augnvandamál (augn-MG). Ef máttleysi í öðrum vöðvum þróast með tímanum breytist MG úr augn-MG í almennt MG. Um það bil helmingur allra sem fá augnvandamál tengd MG á fyrsta árinu munu fá almennt MG. Fólk sem hefur aðeins haft augn-MG einkenni í fimm ár eða lengur mun líklega ekki fá almennt MG.

 

Fólk með augn-MG er örlítið líklegra til að hafa seronegative MG (engin mælanleg sjálfsmótefni eins og AChR og MuSK) samanborið við fólk með almennt MG.

 

Af hverju eru augnvöðvarnir oft þátttakendur í vöðvaslensfári?

Það geta verið nokkrar ástæður fyrir því að augnvöðvar eru oftar að verki. Þetta er þó ekki að fullu skilið.

 

Ein tilgáta er sú að fólk með MG taki einfaldlega eftir augnslappleika oftar en vægum slappleika í öðrum vöðvahópum líkamans. Önnur tilgáta er sú að augn- og augnlokavöðvarnir séu byggingarlega frábrugðnir vöðvum í búk og útlimum. Til dæmis hafa þessir líkamshlutar færri asetýlkólín (AChR) viðtaka, og það er þar sem gallinn kemur fram í sjálfsofnæmissjúkdómi MG. Augnvöðvar dragast saman mun hraðar en aðrir vöðvar og geta verið líklegri til að þreytast.

 

Kannski er mikilvægasti munurinn á augn- og augnloksvöðvum samanborið við aðra vöðva líkamans sá að augnvöðvar bregðast mismunandi við ónæmisárásum. Mismunandi viðbrögð augnvöðva við ónæmisárásum gætu skýrt hvers vegna augnvöðvar eru einnig áreittir í öðrum sjálfsofnæmissjúkdómum, svo sem sjálfsofnæmissjúkdómi skjaldkirtils.

 

Hvernig er augnvöðvaslensfár meðhöndlað?

Mikilvægt er að ræða við lækninn þinn um bestu meðferðaráætlunina fyrir þig — að vega og meta alvarleika einkennanna og áhrif þeirra á lífsgæði á móti áhættu og ávinningi meðferðarinnar. Fólk sem glímir aðallega við snyrtivandamál vegna lungna eða tvísýnis gæti íhugað lyfjalausa meðferð, svo sem:

  • Að nota dökk gleraugu í björtu ljósi, sem sumum finnst gagnlegt.
  • Notkun á augnloksteipi (sérstök tegund af teipi sem notuð er til að halda augnlokunum opnum án þess að skaða þau). Þetta er hægt að nota við lokbrá og getur verið betra en lyfjameðferð sem breytir ónæmiskerfinu: notkun efna eins og glúkókortikóíða (prednisón eða svipuð efni), asatíópríns (Imuran®), cýklósporíns eða mýkófenólatmófetíls (CellCept®).
  • Að setja plástur á annað augað. Þetta gerir fólki með tvísýni kleift að sjá eina mynd. Ef sama augað er stöðugt sett á plástur getur sjónin í því auga minnkað. Þess vegna er mikilvægt að skipta um plástur á milli augna til að forðast varanlega sjónskerðingu.
  • Notkun á augnlokskækjum (snjöllum tækjum sem fest eru við gleraugu til að halda augnlokunum opnum) við lokbrá.
  • Notkun gleraugnaprisma við tvísýni.

Síðustu tvær meðferðirnar eru óalgengar, eldri meðferðaraðferðir við augn-MG.

 

Þegar augneinkenni eru alvarleg eða lama, má íhuga meðferð með ónæmiskerfisstýrandi meðferð.

Lyf sem bæta taugavöðvaboð, eins og Mestinon®, geta verið gagnleg við lokbrá en eru almennt ekki mjög gagnleg við tvísýni.

Aðgerð á þymektomíu er venjulega ekki íhuguð hjá fólki með augn-MG nema einkennin séu alvarleg eða lamandi.

Aðgerð á augnlokum eða augnvöðvum er almennt ekki ráðlögð fyrir fólk með MG

Skjöl til niðurhals
MGFA-bæklingur-Augnskoðun.pdf (594.71 KB)

Myasthenia Gravis á meðgöngu

Ef þú ert kona með vöðvaslensfár (MG) og ert að íhuga þungun, þá er gott að ræða áætlanir þínar við meðferðaraðilann með góðum fyrirvara. Þetta gefur þér og lækninum nægan tíma til að gera breytingar á meðferðaráætlun þinni með MG, sem tryggir bestu mögulegu niðurstöður með sem minnstri áhættu fyrir þig og barnið þitt. Þú og heilbrigðisstarfsmenn þínir viljið einnig ræða öryggi núverandi meðferðaráætlunar á meðgöngu og hvort forðast eða hætta þurfi meðferð sem gæti haft óæskileg áhrif á vaxandi fóstur. Áhrif breytinga á meðferðaráætlun þinni á þína eigin heilsu eru einnig mikilvæg atriði sem þarf að hafa í huga.

 

Meðferð á meðgöngu

Meðferð við MG á meðgöngu er svipuð meðferð hjá konum sem ekki eru þungaðar. Meirihluti sjúklinga sem eru undir góðri stjórn fyrir meðgöngu haldast stöðugir alla meðgönguna. Þegar versnun á sér stað eru meiri líkur á að hún komi fram vikurnar eftir fæðingu barnsins.

Pýridostigmín til inntöku (Mestinon®) er staðlað fyrsta meðferðarúrræði á meðgöngu. Ekki ætti að nota kólínesterasahemla í bláæð (eins og pýridostigmín) á meðgöngu þar sem þeir geta valdið legsamdrætti. Hins vegar ætti að gefa þá meðan á fæðingu stendur í stað inntöku.

Prednisón er kjörinn ónæmisbælandi lyf á meðgöngu. Þegar prednisón er ófullnægjandi eða þolist illa eru asatíóprín eða cýklósporín sammála um að sé tiltölulega öruggt að nota það. Hins vegar eru sumir sérfræðingar í meðgöngu andvígir notkun asatíópríns á meðgöngu.

Nota má annað hvort lasmapheresis (PLEX) eða IVIg þegar þörf er á skjótum og tímabundnum viðbrögðum á meðgöngu.

Fresta skal þvagblöðruskurði þar til eftir meðgöngu.

 

Skipulagning afhendingarinnar

Þú ættir að íhuga vandlega hvar þú munt fæða. Þegar mögulegt er vilja flestar barnshafandi konur að fæðingarteymið sem hefur annast þær alla meðgönguna fæði barnið og annist það eftir fæðingu. Meðan á meðgöngu stendur verða MG-læknirinn og fæðingarteymið að vera í góðu sambandi um meðferðaráætlanir, framgang meðgöngunnar og áætlanir um fæðingu. Það geta verið kostir við að velja fæðingarteymi sem framkvæmir fæðingar á sömu læknastöð og þú ert meðhöndluð við MG. Heimafæðingar og fæðingar á fæðingarstöðvum utan stórra sjúkrahúsa eru venjulega ekki ráðlagðar fyrir sjúklinga með flókin læknisfræðileg vandamál. MG hjá móður kallar á sérstakar áhyggjur, bæði fyrir ungbarnið og móðurina. Ungbörn mæðra með MG geta þurft sérstaka umönnun strax við fæðingu (sjá „Tímabundin MG hjá nýburum“ hér að neðan).

 

Vinna og afhending

Sem barnshafandi kona með MG má búast við dæmigerðri fæðingu og sjálfsprottinni leggöngufæðingu. Ráðlagt er að ráðfæra sig við svæfingalækni áður en fæðing hefst. Mælt er með staðdeyfingu þegar fæðing er væntanleg. Magnesíumsúlfat, sem oft er notað við meðgöngueitrun og eitrun, er... ekki mælt hjá sjúklingum með vöðvaslensfár þar sem það getur valdið vöðvaslenskreppu.

 

Skammvinn nýbura MG

Ungbörn mæðra með sjálfsofnæmissjúkdóm MG þurfa yfirleitt að vera skoðuð strax eftir fæðingu og undir eftirliti hæfra nýburalækna og hjúkrunarfræðinga fyrstu 3 til 4 dagana til að leita að merkjum um tímabundinn vöðvaslappleika, jafnvel þótt vöðvaslappleiki móðurinnar sé vel stjórnaður. Lítill fjöldi barna þarfnast mjög skammtíma stuðnings við öndun og fæðugjöf. Ungbörn með tímabundna vöðvaslappleika hjá nýburum halda ekki áfram að fá vöðvaslappleika eftir að sjálfsmótefni sem berast frá móður til barns í gegnum fylgju hafa verið fjarlægð eða brotnað niður sjálfkrafa.

 

Tilvísun

Sanders, DB, o.fl. (2016). Alþjóðleg samstaða um meðferð á vöðvaslensfári: Ágrip Neurology: 87(4), 419-425.

Skjöl til niðurhals
MGFA-bæklingur-Meðganga-MG.pdf (455.37 KB)

Eftirfarandi eru svör við nokkrum af algengustu spurningunum sem spurt er þegar íhugað er að framkvæma þymectomy hjá fullorðnum og yngri sjúklingum með sjálfsofnæmis vöðvaránsfár (MG).

 

Svörin hér að neðan eru eingöngu kynnt sem bakgrunnsupplýsingar og ættu ekki að vera notuð til að taka ákvarðanir. Þar sem aðstæður hvers sjúklings eru einstakar og gerðir þymektóma eru mismunandi, er mikilvægt að þú ræðir þessar og allar aðrar spurningar um aðgerðina ítarlega við MG sérfræðinginn þinn og skurðlækninn.

 

Hvað er þymektomía og hvers vegna er hún framkvæmd?

Þymókrati er skurðaðgerð þar sem hóstarkirtillinn er fjarlægður. Sýnt hefur verið fram á að hóstarkirtillinn gegnir hlutverki í þróun MG. Hann er fjarlægður til að bæta veikleika sem MG veldur og til að fjarlægja hóstarkirtilæxli ef það er til staðar. Um 10% sjúklinga með MG eru með æxli í hóstarkirtlinum sem kallast hóstarkirtill. Flest þessara æxla eru góðkynja og hafa tilhneigingu til að vaxa mjög hægt, en stundum er æxlið illkynja (krabbameinskennt). Allir sem greinast með MG ættu að fara í sneiðmyndatöku af brjóstholi til að athuga hvort æxli sé til staðar.

 

Hvert er hlutverk hóstarkirtilsins? Er fjarlæging hans skaðleg?

Hóstarkirtillinn gegnir lykilhlutverki í þróun ónæmiskerfis líkamans. Hlutverk hans er að þjálfa óþroskaðar T-frumur til að þroskast í þroskaðar T-frumur sem síðan eru dreifðar um líkamann til að hjálpa til við að virkja B-frumur ónæmiskerfisins til að berjast gegn sýkingum. Hóstarkirtillinn stækkar á bernskuárunum og byrjar að minnka á kynþroskaárunum. Þegar fullorðinsárum er náð er hóstarkirtillinn ekki lengur nauðsynlegur. Fjarlæging hóstarkirtilsins við meðferð á MG á fullorðinsárum hefur ekki áhrif á ónæmiskerfið eftir það.

 

Hvar nákvæmlega er hóstarkirtillinn staðsettur?

Hóstarkirtillinn er staðsettur fremst í brjóstholinu (anterior mediastinum) með „fingurlaga“ framlengingu inn í hálsinn og samanstendur af mörgum blöðum (tveimur til fimm eða fleiri). Að auki getur mismunandi magn af hóstarkirtilsvef verið til staðar í fitunni sem umlykur blöðin, bæði í hálsi og brjóstholi.

Hverjir ættu að gangast undir þymektomíu?

Oft er mælt með þymetektomi fyrir sjúklinga yngri en 60 ára með miðlungs til alvarlegt máttleysi í MG. Hins vegar er það mælt með fyrir sjúklinga á öllum aldri sem eru með þymóm eða þymisk æxli. Það er stundum mælt með fyrir sjúklinga með tiltölulega vægan máttleysi, sérstaklega ef um er að ræða máttleysi í öndunar- (öndunar-) eða kok- (kyngingar-) vöðvum. Þymetektomi er venjulega ekki ráðlögð fyrir sjúklinga með máttleysi sem takmarkast við augnvöðva (augnvöðvaslensfár).

Í nýlega lokiðri slembiraðaðri rannsókn á útvíkkuðum þverbrjóstakirtilsskurði hjá sjúklingum án þvagblöðruæxlis, kom í ljós að sjúklingar á aldrinum 18 til 45 ára, sem höfðu jákvætt AchR blóðprufu og höfðu sýnt almenn einkenni síðustu 5 árin fyrir aðgerð, höfðu mestan ávinning af þvagblöðruskurði. Þessir sjúklingar höfðu færri sjúkrahúsinnlagnir vegna versnunar MG og minni þörf fyrir prednisón og aðra ónæmismeðferð. Eldri sjúklingar voru einnig slembivaldir í rannsókninni, en fjöldi þeirra var of lítill til að hægt væri að gefa afdráttarlausar yfirlýsingar um ávinning af þvagblöðruskurði eldri en 45 ára. [Sjá New England Journal of Medicine, 11. ágúst 2016, bindi 375, nr. 6, Randomized Trial of Thymectomy in Myasthenia Gravis, GI Wolfe; HJ Kaminski o.fl.]

 

Hvað ætti ég að búast við þegar ég íhuga þymectomy?

Þegar hóstarkirtilsaðgerð er íhuguð verður þér vísað til skurðlæknis. Mikilvægt er að velja skurðlækni sem hefur reynslu af því að framkvæma hóstarkirtilsaðgerðir hjá sjúklingum með MG. Skurðlæknirinn mun fara yfir sjúkraskrár þínar, skoða þig, ræða skurðaðgerðarmöguleika og leggja fram tillögur. Skurðlæknirinn útskýrir einnig væntanlegt ferli fyrir og eftir aðgerð, hugsanlega fylgikvilla og væntanlegar niðurstöður. Þú, í samráði við taugalækni og skurðlækni, munt síðan taka ákvörðun: hvort halda eigi áfram með hóstarkirtilsaðgerð eða ekki og ef svo er, hvaða tegund aðgerðar verður notuð.

 

Hver eru markmið þymectomy?

Markmið taugasjúkdómaaðgerðar með þymetektomi eru veruleg bati á veikleika sjúklingsins, minnkun lyfjanotkunar og helst varanleg bati (algjör útrýming alls veikleika og hætta öllum lyfjum). Þymetektomi er venjulega ekki notuð til að meðhöndla virkan sjúkdóm heldur er talið að hún bæti langtímaárangur. Árangur sést hugsanlega ekki fyrr en einu til tveimur árum eða lengur eftir þymetektomi.

 

Hvernig fer aðgerðin fram?

Þrjár grunnaðgerðir eru útskýrðar í málsgreinunum hér að neðan, hver með nokkrum útfærslum. Óháð því hvaða aðferð er notuð er markmið skurðaðgerðarinnar að fjarlægja allan hóstarkirtilinn. Margir telja að þetta ætti að fela í sér að fjarlægja aðliggjandi fitu; aðrir eru óvissari.

Þvagfæraskurður

  • Skurður: Lóðrétt (endilangs) á fremri hluta brjóstkassans; bringubeinið er „klofið“ lóðrétt.
  • Fjarlæging hóstarkirtils: Brjóstkassinn og hálshluti hóstarkirtilsins er fjarlægður í gegnum þennan skurð.
  • Útvíkkað form: Fita sem er staðsett framan á brjóstkassanum við hliðina á hóstarkirtlinum, ásamt hóstarkirtlinum, er fjarlægð. Talið er að tryggt sé að allur vefur sem inniheldur hóstarkirtil verði fjarlægður að fullu. Þetta er sú aðferð sem notuð var í slembirannsókninni sem getið er hér að ofan.
  • Sameinað brjóst og háls: Nokkrar MG-stöðvar bæta formlegri hálsrofsaðgerð við bringubeinsviðbrögðin til að tryggja einnig að allur hóstarkirtill í hálsinum sé fjarlægður.
  • Thymoma: Flestir mæla með aðferðinni þvert yfir stjarnana til að fjarlægja hóstarkirtilæxli.

 

Hálsskurðaðgerð á þvagblöðru

  • Skurður: Þvers (lárétt) yfir neðri hluta hálsins.
  • Fjarlæging hóstarkirtils: Brjósthluti hóstarkirtilsins er fjarlægður í gegnum þennan skurð.
  • Útvíkkað form: „Útvíkkuð“ gerð gerir kleift að ná betri sjón af hóstarkirtlinum í brjóstholi með því að fjarlægja hann betur. Þó að aðliggjandi fita sé einnig fjarlægð er minna fjarlægt en við útvíkkaða þverbrjóstakirtilsaðgerð á hóstarkirtlinum.

 

Myndspeglunaraðgerð (VATS) á hóstarkirtli

  • Skurður: Nokkrir litlir skurðir á hægri eða vinstri hlið brjóstkassans.
  • Fjarlæging hóstarkirtils: Ljósleiðaratæki eru notuð. Þetta eru lítil sveigjanleg rör með ljósi á endanum sem hægt er að stinga litlum tækjum í gegnum. Magn hóstarkirtils og fitu sem fjarlægt er er breytilegt.
  • Útvíkkað form: Í „VATET“ forminu eru skurðir gerðir á báðum hliðum brjóstkassans, sem og í hálsinum, til að „fjarlægja“ hóstarkirtlinn betur.

 

Hverjar eru niðurstöður þymektomíu?

Margir taugalæknar með reynslu af meðferð MG eru sannfærðir um að hóstarkirtilsaðgerð gegni mikilvægu hlutverki í meðferð MG, þó að ávinningurinn sé breytilegur. Slembirannsóknin á hóstarkirtilsaðgerð sem getið er hér að ofan hefur veitt vísbendingar sem styðja þessa sannfæringu, að minnsta kosti hjá sjúklingum með AchR-jákvæða sjúkdóma og almenna MG.

 

Almennt séð byrja flestir sjúklingar að batna innan eins árs eftir aðgerð á hóstarkirtli og breytilegur fjöldi fær að lokum varanlega bata (enginn máttleysi og engin lyf). Sumir læknar telja að batatíðnin eftir aðgerð sé á bilinu 20-40% óháð því hvaða tegund af aðgerð er framkvæmd. Aðrir telja að batatíðnin eftir umfangsmeiri aðgerðir sé á bilinu 40-60% fimm árum eða lengur eftir aðgerð.

 

Mikilvægt er að hafa í huga að ítarlegar vísindarannsóknir eru nauðsynlegar til að leysa umræðuna um bestu aðferðina við að framkvæma hóstarkirtilsaðgerð við meðferð sjúklinga með MG.

 

Hvaða tegund af þymektomíu ætti ég að fara í?

Þar sem engin alhliða samstaða er um, eða ótvíræð sönnun, hvaða tegund af hóstarkirtilsaðgerð er best, er erfitt fyrir sjúklinga að ákveða hvað hentar þeim best. Hins vegar er almenn samstaða um að fjarlægja skuli allan hóstarkirtilinn og að sjúklingurinn ætti að velja þá aðgerð sem tryggir eins vel og mögulegt er að það sé gert. Sumir skurðlæknar telja að fjarlægja skuli einnig alla fitu í kring, þar sem hún inniheldur oft örsmáan (mjög lítinn) hluta af hóstarkirtil; aðrir telja að þetta sé ekki nauðsynlegt.

 

Vaxandi vísbendingar eru um að „lágmarksífarandi“ aðferðir (í gegnum leghálsinn og með myndbandsspeglun) séu jafn árangursríkar og ífarandi aðferðir. Sönnunargögnin fyrir þessu eru aðallega úr afturskyggnum samanburði á sjúklingum sem gengust undir mismunandi gerðir skurðaðgerða á mismunandi tímabilum á síðustu tveimur til þremur áratugum. Enn sem komið er eru engar framskyggnar, slembirannsóknir sem bera saman mismunandi skurðaðgerðartækni sem myndu veita meiri vísbendingar.

 

Þar sem engin óyggjandi sönnun er fyrir því hvaða aðgerð er valin, er það undir þér komið að kynna þér málið til hlítar, fara yfir gögn taugalæknisins og skurðlæknisins sem annast þig og hugsanlega leita frekari ráðgjafar (annað eða jafnvel þriðja álit). Lykillinn að bestu mögulegu niðurstöðu er að fjarlægja eins mikinn hóstarkirtilsvef og mögulegt er á öruggastan hátt fyrir tiltekinn sjúkling. Það er mikilvægt að þú fáir svör við spurningum þínum og treystir læknateyminu þínu og ákvörðunum um áætlun þína.

 

Við hverju má sjúklingur með MG búast fyrir aðgerð, í svæfingu og eftir aðgerð?

Almennt hafa MG-miðstöðvar þróað verklagsreglur fyrir umönnun MG-sjúklinga og hafa teymi taugalækna, skurðlækna, lungnalækna, sérfræðinga í gjörgæslu og öndunarfærameðferð, hjúkrunarfræðinga og svæfingalækna sem annast MG-sjúklinga sem gangast undir hóstarkirtilsaðgerð. Til að tryggja að þú sért fullkomlega undirbúinn skaltu biðja um tíma til að ræða alla þætti fyrir og eftir aðgerð og svæfingu við skurðlækninn, svæfingalækninn og taugalækninn.

 

Til að draga úr hættu á öndunarfærakvillum eftir aðgerð eða þörf fyrir langvarandi öndunarstuðning með öndunarvél (öndunarvél) eftir aðgerð, gæti læknirinn þinn krafist plasmaskipta fyrir aðgerð (PLEX) eða immúnóglóbúlíns í bláæð (IVIg), og sumir þurfa einnig ónæmisbælandi meðferð. Ef þú tekur pýridostigmín (Mestinon) mun læknateymið þitt ráðleggja þér hvað skal gera bæði vikurnar fyrir, daginn fyrir og dagana eftir aðgerð. Skurðlækningateymið mun einnig ráðleggja þér um öll lyf sem þú gætir verið að taka - ekki bara við MG, heldur einnig við öðrum sjúkdómum eins og blóðþrýstingi, verkjum (eins og aspiríni, bólgueyðandi gigtarlyfjum (NSAID) o.s.frv.). Vertu viss um að ræða þessi lyf.

 

Deyfing fyrir sjúklinga með MG er svipuð og svæfing sem gefin er öðrum sjúklingum. Barkakýlisrör (rör í barkann) er sett inn eftir að þú ert sofnaður. Vöðvaslakandi lyf eru þó venjulega forðast. Þú gætir verið fjarlægð(ur) barkakýlisrörið (eða ekki) við vakningu, allt eftir styrk þínum. Ef barkakýlisrörið er ekki fjarlægt við vakningu verður rörið tengt við öndunarvél.

Venjulega eftir aðgerðina verður þú sendur á batadeild, öndunarfæradeild eða gjörgæsludeild, allt eftir aðferðum hvers sjúkrahúss við að meðhöndla sjúklinga með MG eftir aðgerð. Öndunarvél gæti verið nauðsynleg eftir tegund aðgerðar og alvarleika máttleysis. Um leið og öndunarslangan hefur verið fjarlægð verður þú beðinn um og aðstoðaður við að anda djúpt og hósta oft til að halda lungunum hreinum af seytingu. Ein eða tvær lungnaslöngur (litlar slöngur sem koma út úr brjóstholinu og eru festar við frárennslisflöskur) eru venjulega notaðar eftir brjóstholsaðgerðir og myndspeglunaraðgerðir og fjarlægðar skömmu eftir aðgerð.

 

Lyfjagjöf sem notuð er til að meðhöndla MG fyrir aðgerð er venjulega haldið áfram eftir aðgerð. Taugalæknirinn mun ákveða hvernig minnka skuli lyfin smám saman eftir aðgerð í síðari eftirfylgniviðtölum.

 

Verkir eru lágmarks eftir þymeaðgerð um bringubein og yfirleitt vægir eftir myndatöku á þymeaðgerð, þó að sumir sjúklingar hafi greint frá verkjum sem eru síðkomnir. Verkirnir sem fylgja þymeaðgerð um bringubein eru tímabundnir og vel stjórnaðir með lyfjum og hverfa smám saman á 3-5 dögum. Sjúklingar þurfa venjulega lágmarks verkjalyf við útskrift af sjúkrahúsi. Ef verkirnir eru ekki vel stjórnaðir skaltu ræða við lækninn þinn um valkosti.

 

Lengd sjúkrahúslegu er breytileg eftir tegund aðgerðar og almennum veikleika þínum. Í flestum tilfellum verður þú tilbúinn/tilbúin til að fara heim eftir nokkra daga til viku. Lyfjagjöf fyrir aðgerð, ónæmisbæling og önnur meðferðarform er venjulega haldið áfram eftir aðgerð í mismunandi tímabil, allt eftir einkennum MG og ráðleggingum taugalæknis.

 

Hvenær get ég farið aftur í venjulega starfsemi?

Það er erfitt að spá fyrir um bataferlið fyrir hvern einstakan sjúkling. Og endurkoma til vinnu, skóla og annarrar ábyrgðar og athafna er einnig breytileg - þar sem sum störf og lífsábyrgð eru vissulega líkamlega krefjandi en önnur. Það gæti verið best að búa sig undir það versta (þegar unnið er með bæði sjúkra- og örorkutryggingu) og samt vona það besta. Læknirinn þinn getur gefið þér mat, byggt á væntanlegri ábyrgð þinni, sem og eðlilegum veikleikastigi þínu og skurðaðgerðaráætlun - en enginn veit í raun hvernig einstaklingur mun bregðast við og ná sér eftir aðgerð - sérstaklega ekki hjá þeim sem eru með MG.

 

Sjúklingur sem vinnur þunga lyftingar eða byggingarvinnu, eða er skólakennari eða sjúkrahúshjúkrunarfræðingur sem stendur á fótum allan daginn, gæti þurft að vera lengur frá vinnu en sá sem vinnur við skrifborð. Og móðir eða pabbi sem annast smábarn að dagstarfi gæti þurft aukalega aðstoð þar til það getur lyft 25-30 kg á öruggan hátt. Það er líka erfitt að spá fyrir um þreytuþáttinn við MG. Það er betra fyrir þá sem eru í vinnu og hyggjast snúa aftur til vinnu að biðja lækninn sinn um að skrifa upp á lengra leyfi vegna skammtímaörorku þinnar. Ef þér líður vel og ert tilbúinn að snúa aftur til vinnu, mun enginn mótmæla því þótt læknirinn minnki nauðsynlegan leyfistíma. Það er hvetjandi að sjá að flestir sjúklingar eiga við mjög fá vandamál að stríða eftir aðgerðina og geta snúið aftur til venjulegra athafna sinna fyrir aðgerð.

 

Mun tryggingin mín greiða fyrir aðgerðina?

Heilbrigðistryggingafélög greiða fyrir þymeaðgerðir. Þar sem spurningar geta komið upp varðandi tryggingar hjá tilteknum skurðlæknum og tilteknum stofnunum er góð hugmynd að hafa samband við tryggingafélag þitt um leið og þymeaðgerð er til skoðunar til að ganga úr skugga um að tryggingin sé í lagi. Sum tryggingafélög kunna að krefjast frekari samráðs og einhvers konar fyrirfram samþykkis. Í sumum tilfellum þarf bréf frá taugalækni og skurðlækni til að verja valið aðgerð.

Skjöl til niðurhals
MGFA-bæklingur-Thymectomy.pdf (7.18 MB)