Augnvöðvaslensfár er tegund MG þar sem vöðvarnir sem hreyfa augun og stjórna augnlokunum þreytast auðveldlega og veikjast. Algeng einkenni eru tvísýni, lafandi augnlok og/eða lokun augna. Um það bil 15% fólks með MG hafa eingöngu augnvandamál. Augneinkenni eru oft fyrstu einkenni MG og margir geta fengið önnur almenn vöðvaslappleika síðar. Hjá um það bil 50% fólks sem greinist með augnvöðvaslensfár er hægt að greina sjálfsmótefni gegn asetýlkólínviðtökum (AChR) með blóðprufu. Lærðu meira um þessa tegund af MG.
Almenn vöðvaslensfár er tegund MG með almennum vöðvaslappleika. Einkenni geta verið lafandi augnlok (ptosis) og/eða tvísýni, talörðugleikar, öndunarörðugleikar, tyggi- og kyngingarerfiðleikar, erfiðleikar við dagleg verkefni eða almennur vöðvaslappleiki. Um það bil 85% þeirra sem greinast með MG hafa asetýlkólínviðtaka (AChR) sjálfsmótefni í blóðprufum.
Um 6% fólks með MG munu prófa jákvætt fyrir mótefni gegn vöðvasértækum kínasa (MuSK). Í mjög sjaldgæfum tilfellum er hægt að greina bæði AChR og MuSK mótefni. Flestir sjúklingar sem eru jákvæðir fyrir MuSK mótefnum eru með almenna vöðvaslensfár.
Tilvist og gerð mótefna í blóði getur hjálpað til við að stýra meðferðarvali fyrir fólk með MG. Fólk með mótefni gegn MuSK getur brugðist öðruvísi við lyfjum en fólk með AChR mótefni.
Seróneikvæð vöðvaslensfár lýsir þeim sem eru með augn- eða almenna vöðvaslensfár sem ekki hafa AChR og MuSK sjálfsmótefni greinanleg í blóði. Einkenni og svörun við meðferð eru oft þau sömu og hjá þeim sem eru með AChR og MuSK mótefni. Sérhæfð greiningarpróf gætu verið nauðsynleg til að staðfesta MG greiningu (Sjá nánari upplýsingar á Seronegative Resource Center).
Um það bil 10% fólks með MG eru talin seróneikvæð. Stundum eru mótefni gegn öðrum próteinum eins og agríni eða LRP4 mótefnum til staðar, sem gefur til kynna að þessi sjálfsmótefni gætu verið lífmerki fyrir MG. Þegar nýrri mótefni finnast gegn MG eru færri sjúklingar líklegri til að vera flokkaðir sem seróneikvæðir.
Lærðu meira um seróneikvæða MG.
Lærðu meira um mismunandi gerðir af MG
Meðfædd vöðvarýrnunarheilkenni (CMS): Þetta hugtak er frátekið fyrir hóp sjaldgæfra, arfgengra sjúkdóma í taugavöðvamótum. Til eru margar mismunandi gerðir af CMS, hver afleiðing erfðabreytinga í tilteknum próteinþætti í taugavöðvamótum. Ítarlegt greiningarmat er þess virði hjá sjúklingum með grun um CMS vegna mismunandi gerða og mismunandi meðferðarúrræða.
Hver er munurinn á CMS og sjálfsofnæmis-MG?
- CMS er sjaldgæfara en sjálfsofnæmis-MG.
- CMS kemur venjulega fram snemma á ævinni, oft á unga aldri.
- Einkenni CMS eru yfirleitt ævilöng og/eða tiltölulega stöðug með almennri þreytu og máttleysi, með sjaldgæfari eða minna marktækum versnunum.
- CMS tengist ekki mótefnum gegn þáttum taugavöðvatenginga.
- Allir CMS-sjúkdómar stafa af erfðabreytingum í þáttum taugavöðvamótanna.
- Einkenni CMS þurfa ekki ónæmismeðferð.
Skammvinn vöðvarýrnun hjá nýburum: Þessi sjúkdómur kemur fyrir hjá 10-15% ungbarna sem fæðast mæðrum með sjálfsofnæmissjúkdóm í magasýru (MG). Mótefni móður sem fara yfir fylgju seint á meðgöngu valda tímabundinni vöðvarýrnun hjá nýburum. Einkenni eru meðal annars veikur grátur eða sog og almennur slappleiki við fæðingu. Þegar mótefni móðurinnar brotna niður í líkama ungbarnsins hverfa einkennin smám saman á nokkrum vikum. Ungbörn með tímabundna vöðvarýrnun hjá nýburum eru ekki í aukinni hættu á langtíma- eða framtíðar-MG.
Til að læra meira, sjá upplýsingar frá Andrew G. Engel, lækni, með leyfi Landssamtök um sjaldgæfa sjúkdóma
Lambert-Eaton vöðvarýrnunarheilkenni (LEMS)*: Þetta er annar sjálfsofnæmissjúkdómur þar sem ónæmiskerfið ræðst á eigin taugavöðvamót líkamans. Ólíkt sjálfsofnæmis-MG þar sem sjálfsofnæmiskerfið ræðst á vöðvahluta taugavöðvamótanna, orsakast LEMS af sjálfsofnæmisárásum á taugahlutann, sem truflar getu taugafrumna til að senda merki til vöðvaþráða.
Það eru tvær gerðir af LEMS:
- Ein tegund (50-60% tilfella) tengist smáfrumukrabbameini í lungum og kemur fram fyrr.
- Hin tegundin (40-50% tilfella) tengist ekki krabbameini og kemur fram á yngri aldri.
* Upplýsingarnar eru veittar af Samband vöðvamyndunar