В свои 12 лет Элизабет Мадоле уже вносит свой вклад в формирование будущего лечения миастении гравис.
Она страдает генерализованной миастенией гравис с положительным результатом на антитела к ацетилхолиновым рецепторам (AChR) — редким аутоиммунным заболеванием, вызывающим мышечную слабость и способным влиять на дыхание, глотание и подвижность. С раннего возраста у нее наблюдались тяжелые симптомы, включая эпизоды, угрожающие жизни.
Она испытала на себе то, что хорошо знакомо многим пациентам с миастенией гравис: когда ей трудно дышать, это не всегда очевидно для лечащей команды.
Это может стать серьезной проблемой, особенно во время обострения миастении гравис, когда пациентам обычно назначают лечение, направленное на предотвращение обострения до того, как потребуется интубация. Как врачи могут с уверенностью определить, что пациент реагирует на лечение?
Хотя у врачей есть объективные способы измерения силы дыхательных мышц, эти показатели могут использоваться недостаточно часто или зависеть от усилий пациента. Врачи, незнакомые с миастенией гравис, могут использовать данные анализа газового состава крови, которые не являются надежным индикатором затруднений дыхания у пациентов с миастенией гравис до начала критического состояния.
После многих лет госпитализаций и необходимости в поддержке дыхания на дому, у Элизабет было много возможностей наблюдать за колебаниями показателей на мониторе аппарата искусственной вентиляции легких. Она начала анализировать данные, выявляя закономерности во время обострений заболевания, которые указывали на то, что лечение не помогает, даже когда уровень кислорода казался стабильным.
Эти данные привели к сотрудничеству с ее неврологом, доктором Алексом Фэем, в рамках исследования, основанного на собственных данных Элизабет. Они обнаружили, что пиковое инспираторное давление (ПИД) постоянно увеличивалось по мере ухудшения симптомов и снижалось после начала лечения, направленного на улучшение мышечной силы Элизабет.
Элизабет и доктор Фэй представили свою работу на конференции. Исследовательская конференция MDA В этом марте я планирую посетить и будущие медицинские конференции.
Цель Элизабет проста: предотвратить развитие критического состояния у других пациентов. Она и доктор Фэй надеются, что их исследование побудит врачей лучше учитывать этот показатель при лечении миастении гравис.
Чтобы услышать мнение Элизабет и доктора Фэй напрямую, а также узнать больше о её пути и исследованиях, послушайте эпизод подкаста Our MG Voice: https://open.spotify.com/episode/2GvcSz92mP8Wu1qLsBXqgO