Глазная миастения — это форма миастении, при которой мышцы, отвечающие за движение глаз и контроль век, легко утомляются и ослабевают. К распространенным симптомам относятся двоение в глазах, опущение век и/или закрытие глаз. Приблизительно у 15% людей с миастенией наблюдаются только проблемы со зрением. Часто первыми симптомами миастении являются глазные симптомы, и у многих людей со временем могут развиться другие общие проблемы, связанные с мышечной слабостью. Приблизительно у 50% людей с диагнозом глазной миастении с помощью анализа крови можно обнаружить аутоантитела к ацетилхолиновым рецепторам (АХР). Узнайте больше об этом типе миастении.

Генерализованная миастения гравис — это форма миастении гравис, характеризующаяся генерализованной мышечной слабостью. Симптомы могут включать опущение век (птоз) и/или двоение в глазах, затруднение речи, затруднение дыхания, проблемы с жеванием и глотанием, трудности с выполнением повседневных задач или генерализованную мышечную слабость. Приблизительно у 85% людей с диагнозом миастения гравис в анализах крови обнаруживаются аутоантитела к ацетилхолиновым рецепторам (АХР).

Около 6% людей с МГ дадут положительный результат на антитела к мышечной специфической киназе (MuSK). В очень редких случаях могут быть обнаружены как антитела к AChR, так и антитела к MuSK. У большинства пациентов с положительным результатом на антитела к MuSK наблюдается генерализованная миастения.

Наличие и тип антител в крови могут помочь в выборе лечения для людей с МГ. Люди с антителами к MuSK могут реагировать на лекарства иначе, чем люди с антителами к AChR.

Серонегативная миастения — это заболевание, при котором у пациентов с глазной или генерализованной миастенией в крови не обнаруживаются аутоантитела к AChR и MuSK. Симптомы и реакция на лечение часто совпадают с симптомами и реакцией на лечение у пациентов с наличием антител к AChR и MuSK. Для подтверждения диагноза миастении может потребоваться специализированное диагностическое тестирование ( подробнее см. в Ресурсном центре по серонегативным заболеваниям ).

Примерно 10% людей с МГ считаются серонегативными. Иногда присутствуют антитела к другим белкам, таким как агрин или антитела LRP4, что говорит о том, что эти аутоантитела могут быть биомаркерами МГ. Поскольку для МГ обнаруживаются новые антитела, все меньше пациентов, вероятно, будут классифицированы как серонегативные.

Узнайте больше о серонегативном МГ.

Узнайте больше о различных типах MG

Врожденные миастенические синдромы (ВМС): Этот термин используется для обозначения группы редких наследственных заболеваний нервно-мышечного соединения. Существует множество различных типов ВМС, каждый из которых является результатом генетической мутации в определенном белковом компоненте нервно-мышечного соединения. Тщательное диагностическое обследование целесообразно у пациентов с подозрением на ВМС из-за разнообразия типов и вариантов лечения.

В чем разница между CMS и аутоиммунной МГ?

• CMS встречается реже, чем аутоиммунная МГ.
• ВМС обычно проявляется в раннем возрасте, часто в младенчестве.
• Симптомы ВМС, как правило, сохраняются в течение всей жизни и/или относительно стабильны, проявляются общей утомляемостью и слабостью, с менее частыми или менее значительными обострениями.
• CMS не связан с антителами к компонентам нервно-мышечного соединения.
• Все расстройства ЦМС возникают в результате генетических мутаций в компонентах нервно-мышечного соединения.
• Симптомы CMS не требуют иммунотерапии.

Транзиторная неонатальная миастения: это заболевание встречается у 10-15% младенцев, рожденных от матерей с аутоиммунной миастенией гравис. Материнские антитела, проникающие через плаценту на поздних сроках беременности, вызывают транзиторную неонатальную миастению. Симптомы включают слабый плач или сосание и общую слабость при рождении. По мере распада материнских антител в организме младенца симптомы постепенно исчезают в течение нескольких недель. У младенцев с транзиторной неонатальной миастенией гравис нет повышенного риска развития миастении гравис в долгосрочной перспективе или в будущем.

Для получения более подробной информации ознакомьтесь с материалами доктора Эндрю Г. Энгеля, предоставленными Национальной организацией по редким заболеваниям.

Синдром Ламберта-Итона (СЛМ)*: это еще одно аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует собственные нервно-мышечные соединения организма. В отличие от аутоиммунной миастении, при которой аутоиммунная система атакует мышечную сторону нервно-мышечного соединения, СЛМ вызывается аутоиммунными атаками на нервную сторону, нарушая способность нервных клеток передавать сигналы мышечным волокнам.

Существует две формы LEMS:

• Одна из форм (50–60% случаев) связана с мелкоклеточным раком легких и имеет более пожилой возраст начала заболевания.
• Другая форма (40–50% случаев) не связана с раком и начинается в более молодом возрасте.

* Информация предоставлена ​​Ассоциацией по борьбе с мышечной дистрофией.