Глазная миастения гравис — это форма МГ, при которой мышцы, которые двигают глазами и контролируют веки, легко утомляются и ослабевают. К распространенным симптомам относятся двоение в глазах, опущение век и/или закрытие глаз. Примерно у 15% людей с МГ наблюдаются только проблемы с глазами. Глазные симптомы часто являются первыми симптомами МГ, и у многих людей позже могут развиться другие проблемы с генерализованной мышечной слабостью. Примерно у 50% людей с диагнозом глазная миастения гравис аутоантитела к ацетилхолиновым рецепторам (AChR) можно обнаружить с помощью анализа крови. Узнайте больше об этом типе MG.
Генерализованная миастения гравис является формой МГ с генерализованной мышечной слабостью. Симптомы могут включать опущение век (птоз) и/или двоение в глазах, затрудненную речь, затрудненное дыхание, проблемы с жеванием и глотанием, трудности с выполнением повседневных задач или генерализованную мышечную слабость. Примерно у 85% людей с диагнозом МГ в анализах крови присутствуют аутоантитела к ацетилхолиновым рецепторам (AChR).
Около 6% людей с МГ дадут положительный результат на антитела к мышечной специфической киназе (MuSK). В очень редких случаях могут быть обнаружены как антитела к AChR, так и антитела к MuSK. У большинства пациентов с положительным результатом на антитела к MuSK наблюдается генерализованная миастения.
Наличие и тип антител в крови могут помочь в выборе лечения для людей с МГ. Люди с антителами к MuSK могут реагировать на лекарства иначе, чем люди с антителами к AChR.
Серонегативная миастения гравис описывает тех, у кого глазная или генерализованная миастения гравис, у кого нет аутоантител к AChR и MuSK, обнаруживаемых в крови. Симптомы и реакция на лечение часто такие же, как и у тех, у кого есть антитела к AChR и MuSK. Для подтверждения диагноза MG может потребоваться специализированное диагностическое тестирование (для получения дополнительной информации см. Центр ресурсов по серонегативным заболеваниям).
Примерно 10% людей с МГ считаются серонегативными. Иногда присутствуют антитела к другим белкам, таким как агрин или антитела LRP4, что говорит о том, что эти аутоантитела могут быть биомаркерами МГ. Поскольку для МГ обнаруживаются новые антитела, все меньше пациентов, вероятно, будут классифицированы как серонегативные.
Узнайте больше о серонегативном МГ.
Узнайте больше о различных типах MG
Врожденные миастенические синдромы (ВМС): Этот термин зарезервирован для группы редких наследственных расстройств нервно-мышечного соединения. Существует много различных типов CMS, каждый из которых является результатом генетической мутации в определенном белковом компоненте нервно-мышечного соединения. Тщательная диагностическая оценка имеет смысл у пациентов с подозрением на CMS из-за различных типов и различных вариантов лечения.
В чем разница между CMS и аутоиммунной МГ?
- CMS встречается реже, чем аутоиммунная МГ.
- ВМС обычно проявляется в раннем возрасте, часто в младенчестве.
- Симптомы ВМС, как правило, сохраняются в течение всей жизни и/или относительно стабильны, проявляются общей утомляемостью и слабостью, с менее частыми или менее значительными обострениями.
- CMS не связан с антителами к компонентам нервно-мышечного соединения.
- Все расстройства ЦМС возникают в результате генетических мутаций в компонентах нервно-мышечного соединения.
- Симптомы CMS не требуют иммунотерапии.
Транзиторная неонатальная миастения: Это расстройство встречается у 10–15% младенцев, рожденных от матерей с аутоиммунной миастенией. Материнские антитела, которые проникают через плаценту на поздних сроках беременности, вызывают транзиторную неонатальную миастению. Симптомы включают слабый крик или сосание и общую слабость при рождении. По мере того, как материнские антитела разрушаются в организме младенца, симптомы постепенно исчезают в течение нескольких недель. Младенцы с транзиторной неонатальной миастенией гравис не имеют повышенного риска долгосрочной или будущей миастении.
Чтобы узнать больше, см. информация от Эндрю Г. Энгеля, доктора медицины, любезно предоставлено Национальная организация по редким расстройствам
Миастенический синдром Ламберта-Итона (LEMS)*: Это еще одно аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует собственные нервно-мышечные соединения организма. В отличие от аутоиммунной МГ, при которой аутоиммунная система атакует мышечный аспект нервно-мышечного соединения, LEMS вызывается аутоиммунными атаками на нервный аспект, что нарушает способность нервных клеток посылать сигналы мышечным волокнам.
Существует две формы LEMS:
- Одна из форм (50–60% случаев) связана с мелкоклеточным раком легких и имеет более пожилой возраст начала заболевания.
- Другая форма (40–50% случаев) не связана с раком и начинается в более молодом возрасте.
* Информация предоставлена Ассоциация мышечной дистрофии