Как родитель ребенка с миастенией гравис, вам может быть трудно понять, с чего начать и как лучше всего помочь своему ребенку. Эта часть веб-сайта MGFA предлагает ресурсы, которые помогут вам успешно поддержать вашего ребенка с миастенией. Помните, что ваш ребенок может вести полноценную, счастливую и продуктивную жизнь с небольшой дополнительной помощью и руководством.
Понимание МГ вашего ребенка:
Транзиторная неонатальная миастения: Это расстройство встречается у 10-15 процентов младенцев, рожденных от матерей с аутоиммунной миастенией. Материнские антитела, которые проникают через плаценту на поздних сроках беременности, вызывают транзиторную неонатальную миастению. Симптомы включают слабый крик или сосание и общую слабость при рождении. По мере того, как материнские антитела разрушаются в организме младенца, симптомы постепенно исчезают в течение нескольких недель. Младенцы с транзиторной неонатальной миастенией гравис не имеют повышенного риска долгосрочной или будущей миастении.
Врожденные миастенические синдромы (ВМС): Этот термин зарезервирован для группы редких наследственных заболеваний нервно-мышечного соединения. Существует много различных типов CMS, каждый из которых является результатом генетической мутации в определенном белковом компоненте нервно-мышечного соединения. Тщательная диагностическая оценка имеет смысл у пациентов с подозрением на CMS из-за различных типов и различных вариантов лечения.
Ювенильная миастения гравис (ЮМГ): Аутоиммунное заболевание, при котором антитела мешают нервно-мышечной коммуникации, вызывая мышечную слабость. Симптомы слабости развиваются после нагрузки и имеют тенденцию усиливаться в течение дня. Изменчивость симптомов может привести к диагностике JMG часто после недель или месяцев симптомов. Иногда симптомы могут развиваться быстро. Опущенные веки и/или неполное движение глаз (вызывающее косоглазие и двоение в глазах) часто являются самыми ранними симптомами. Однако может быть затронута любая скелетная мышца, поэтому другие симптомы могут включать проблемы с жеванием, глотанием и четкой речью, одышку или слабость мышц конечностей.
Узнайте больше о МГ и связанных с ней расстройствах.
Диагностика и лечение детей с МГ
Диагноз
МГ можно диагностировать несколькими способами. Когда клиническая история и неврологическое обследование указывают на возможность МГ, для подтверждения диагноза можно использовать следующие тесты. Для подтверждения диагноза может потребоваться несколько тестов:
- Анализ крови: Этот тест ищет антитела, которые мешают процессу нервно-мышечной связи с рецепторами на мышечной мембране, такими как ацетилхолиновые рецепторы (AChR) и рецепторы мышечной специфической киназы (MuSK).
- Эдрофониум тест: Эдрофоний — это препарат, который предотвращает распад ацетилхолина, позволяя врачу понять реакцию мышц и определить, соответствуют ли результаты диагнозу МГ.
- Электромиография (ЭМГ): При этом проверяется электрическая связь между двигательными нервами и мышцами, которые они иннервируют.
- Генетические тесты: Генетические тесты проводятся при подозрении на врожденные миастенические синдромы (ВМС)
Существует ли лекарство от миастении гравис или синдрома врожденной миастении у моего ребенка? К сожалению, миастении гравис и синдрому врожденной миастении неизлечимо. Однако за последние 50 лет методы лечения значительно улучшились. При надлежащем лечении и уходе у вашего ребенка есть хорошие перспективы на полноценную жизнь.
Варианты лечения
План лечения вашего ребенка будет зависеть от его или ее здоровья, истории болезни, тяжести симптомов МГ и реакции на лекарства и терапию. Кроме того, ожидаемое течение заболевания и ваше участие как родителя должны быть частью процесса. Врач вашего ребенка будет работать с вами и вашим ребенком, чтобы найти правильное лекарство или комбинацию лекарств. Этот терапевтический режим уменьшит симптомы МГ и позволит вашему ребенку быть самим собой. Может потребоваться некоторое время, чтобы найти оптимальный подход. И лучший подход может меняться со временем. Следите за тем, насколько хорошо лекарства действуют на вашего ребенка и врача вашего ребенка. Вы можете вести дневник или таблицу времени и эффектов. Например, вы можете записывать не только, когда лекарство было дано, но и когда оно, как вам кажется, подействовало, когда его помощь начала ослабевать, а также побочные эффекты и любые другие существенные детали. В разговоре с врачом вашего ребенка ваше мнение будет важным.
- Симптоматическое лечение: Обеспечение адекватного сна и планирование каждого дня с учетом периодов отдыха между более интенсивными уровнями активности является важным фактором в минимизации симптомов МГ. Оптимальное питание и уровень аэробной подготовки (достаточная активность, чтобы быть в «форме») также помогают людям с миастенией функционировать наилучшим образом.
- Пиридостигмин: Это терапия первой линии для ювенильной МГ. Она обеспечивает клиническое улучшение, продлевая активность естественного нейромышечного трансмиттера организма, ацетилхолина. Это пероральное лекарство, как правило, хорошо переносится. Однако оно может иметь побочные эффекты, такие как спазмы в животе, диарея и, в очень редких случаях, ухудшение слабости.
- Иммуномодулирующее лечение: Кортикостероиды модулируют иммунную систему и могут уменьшить симптомы у некоторых пациентов. Существуют опасения по поводу использования высоких доз ежедневных кортикостероидов у детей. Они могут привести к побочным эффектам, таким как увеличение веса, замедление роста, потеря костной массы, изменения лица, изменения настроения, высокий уровень сахара в крови, высокое кровяное давление и восприимчивость к инфекции.
- Другие препараты, подавляющие или ослабляющие иммунную систему: Эти препараты можно использовать, чтобы избежать длительного приема кортикостероидов. Наиболее широко используемый препарат — азатиоприн. Другие препараты включают такролимус, циклоспорин, циклофосфамид и микофенолят. Клинических испытаний по использованию этих препаратов для лечения детей с МГ не опубликовано. Требуется тщательное наблюдение за детьми, принимающими эти препараты, поскольку побочные эффекты включают повышение уровня печеночных ферментов, тошноту, боли в животе и подавление костного мозга. Клиническое улучшение при приеме этих препаратов может наступить через несколько месяцев.
- Внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ): Внутривенные инфузии объединенных человеческих антител (IVIG) эффективны для уменьшения клинических симптомов у многих людей с MG. Клиническое улучшение часто отмечается в течение нескольких дней или недели и длится в течение различных интервалов (обычно не дольше 4-6 недель). Не существует единого мнения относительно наилучшего графика дозирования для использования IVIg для лечения детей с MG. Возможными побочными эффектами являются головная боль и тошнота или менее вероятный асептический менингит или редко почечная недостаточность. Терапия IVIG является дорогостоящей и обычно требует предварительного разрешения от сторонних плательщиков.
- Тимэктомия: Хирургическое удаление вилочковой железы. Тимэктомия с существующей тимомой (опухоль, обычно доброкачественная) или без нее, как полагают, улучшает клиническое состояние у взрослых с МГ. Раннее удаление тимуса у ребенка с генерализованной, антителоположительной ювенильной МГ (т. е. в течение двух лет с момента постановки диагноза) было связано с лучшими долгосрочными результатами. Клиническая польза тимэктомии проявляется с течением времени (в долгосрочной перспективе). Поэтому операция тимэктомии не должна проводиться в срочном порядке у клинически больного или слабого ребенка, поскольку риски анестезии и операции перевешивают долгосрочную пользу.
Узнайте больше на этом вебинаре с доктором Сарой Райт, детским неврологом (февраль 2025 г.).
Что ожидать
Поскольку МГ — редкое заболевание, многие врачи никогда не видели его. Даже те, у кого есть некоторый опыт в лечении МГ, могут лечить лишь нескольких пациентов с МГ. В идеале вам может быть полезно найти врача, обычно невролога, который имеет значительный опыт в лечении МГ. Этот специалист, скорее всего, работает в крупном медицинском центре. Если это не вариант, вы можете поработать со своим врачом, чтобы узнать больше о МГ. У нас есть ряд ресурсов, которые помогут вам и вашему врачу узнать больше о МГ.
Как вы можете себе представить или уже испытали, МГ часто не диагностируется. Это означает, что вы, возможно, прошли долгий путь, чтобы добраться до этой точки. После того, как вы узнаете диагноз вашего ребенка, у вас все еще будет много проблем. Но вы можете их преодолеть. У каждого родителя и ребенка свой собственный способ совладания. Найдите то, что поможет вам и вашему ребенку справиться со стрессом. Сосредоточьтесь на понимании МГ, его лечении и способах управления его влиянием для поддержания обычной жизненной активности.
- Поговорите с ребенком о его болезни в соответствии с его возрастом. Не отрицайте и не скрывайте проблему (это может вызвать у ребенка еще больше беспокойства). Подчеркните, что он или она может справиться с этой проблемой и что есть помощь от семьи, друзей, медицинских работников и других.
- Поделитесь с другими. Расскажите другим людям в вашей жизни и жизни вашего ребенка о его МГ и его влиянии. Но делитесь этой информацией в деловой манере. Помогите другим понять, что, хотя им и нужно знать о МГ вашего ребенка, вы, ваш ребенок и ваша семья ведете максимально нормальный образ жизни. Развейте любые страхи или недопонимания, которые могут быть у других по поводу МГ вашего ребенка. Например, может ли ваш ребенок присоединиться к ночевке, вечеринке, игре, прогулке и т. д.? Как другой взрослый может решить любые проблемы?
Управление повседневной жизнью
Внимательно посмотрите на энергетические и сильные/слабые паттерны вашего ребенка. МГ известна как болезнь снежинки, потому что каждый человек переживает ее несколько по-разному. Вам может быть полезно отслеживать его или ее паттерны. Вы можете использовать наш Приложение MyMG или полезный рабочий лист отслеживать уровень энергии, планировать отдых и снижать уровень стресса.
Безопасность
Важно помнить о безопасности вашего ребенка, и не только тогда, когда возникают проблемы. Чтобы быть максимально подготовленным, ознакомьтесь с этими важными образовательными ресурсами об управлении чрезвычайными ситуациями, предостерегающие препараты и другая важная информация здесь.
«Взгляд вперед» в соавторстве с Кеннетом Кейсом,
Каковы перспективы моего ребенка? При правильном лечении и уходе ребенок с МГ может рассчитывать на долгую и полноценную жизнь.
Важные вещи, которые следует иметь в виду:
- Работайте с врачами вашего ребенка, чтобы найти терапевтический режим, который подойдет вашему ребенку. Это включает в себя поиск графика приема лекарств, который подходит для жизни вашего ребенка.
- Постройте прочные отношения с учителями, тренерами, школьной медсестрой и другими ключевыми взрослыми в его или ее жизни. Помогите им понять проблемы со здоровьем вашего ребенка и то, как они могут помочь справиться с его или ее проблемами. Ознакомьтесь с нашим полезным руководством чтобы помочь вашему ребенку добиться успеха в учебе.
- Поддерживайте здоровый образ жизни, включающий физические упражнения, полноценное питание, позитивное мышление, решение проблем и релаксацию, полезные занятия, любовь и поддержку. Ознакомьтесь с нашим полезным руководством о физических упражнениях для ребенка с МГ.
- Общайтесь с другими родителями, присоединяясь к онлайн-группам или группам поддержки для родителей детей с миастенией гравис. Ассоциация родителей и родителей детей с миастенией гравис (MGFA) предлагает одну из таких групп поддержки.
- Узнайте о полезных ресурсах, которые могут поддержать и направить вас и вашего ребенка. У нас есть список полезных ресурсов доступен.
- Подпишитесь на периодические обновления. от MGFA по вопросам ресурсов или информации о клинических испытаниях.
Обязательно сохраняйте позитивный настрой, несмотря на стресс, который MG вызывает у вас, вашего ребенка и вашей семьи. Хотя это может быть трудно, это поможет вам справиться и поддерживать любящую и вдохновляющую атмосферу для вашего ребенка и семьи. Оставаясь оптимистичными, вы также уменьшите стресс, который часто может спровоцировать или усилить симптомы МГ.