Eine seltene Krankheit zu haben, kann überwältigend sein. Aber eine seltene Form einer seltenen Krankheit zu haben – was einen zu einem „Seltenen der Seltenen“ macht – ist ein besonders einsamer Kampf.
Viele Menschen mit seronegativer Myasthenia gravis erleben diese Erfahrung. Diese Patienten – etwa 10 % der mit MG diagnostizierten – keine nachweisbaren Anti-AChR- oder Anti-MuSK-Autoantikörper im Blut haben. Dies sind die beiden Antikörper, von denen bekannt ist, dass sie MG-Symptome verursachen.
Im Laufe der Forschung hat man herausgefunden, dass bei einigen seronegativen Patienten Proteine wie Agrin oder ein anderer Antikörper, Anti-LRP4, die Symptome verursachen, bei vielen anderen bleibt die genaue Ursache jedoch unklar.
Da sich ihre Myasthenie nicht durch einen Bluttest diagnostizieren lässt, bleibt bei seronegativen MG-Patienten oft länger ohne eine genaue Diagnose, selbst bei typischen MG-Symptomen wie herabhängenden Augen, Doppeltsehen, Kurzatmigkeit und Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken.
Die Suche nach Antworten – und Linderung der Symptome – kann Monate oder Jahre dauern.
„In den frühen Phasen meiner Symptome war es nicht einfach, die Puzzleteile zusammenzusetzen“, sagt Cheri Heitman-Higgason, eine ehemalige Krankenschwester, bei der 2015 nach einer langen Diagnosereise seronegative MG diagnostiziert wurde. Sie wurde auf Anti-AChR- und MuSK-Autoantikörper getestet, unterzog sich einer repetitiven Nervenstimulation und einem Einzelfaser-EMG-Test und erhielt schließlich die Diagnose MG, nachdem sie zu einem MG-Spezialisten gereist war.
Cheri und andere Patienten mit seronegativem MG sprechen über die Fallstricke dieses Prozesses, von der Zusammenarbeit mit der Versicherung, um Genehmigungen für Tests zu erhalten, bis hin zur Fehldiagnose von Angstzuständen oder einer psychiatrischen Störung. Viele fühlen sich nach diesem Prozess geschlagen.
„Es gibt seronegatives MG, und es hat die gleichen Symptome wie antikörperpositives MG“, sagt Cheri. „Wenn wir nicht gesehen oder gehört werden, kann das sehr entmenschlichend sein.“
Ihre Kommentare werden von anderen in Online-Selbsthilfegruppen, Artikeln und Social-Media-Posts wiederholt, wo Patienten feststellen, dass ihnen ähnliche Geschichten zu Ohren kommen:
„MG ist selten. Aber seronegatives MG ist noch seltener. Unser Kampf um Anerkennung und Behandlung ist umso härter. Wir zeigen nicht alle die gleiche Symptomatik und die Krankheit schwankt im Tagesverlauf.“
„Nur weil Sie uns von außen betrachten, gehen Sie nicht davon aus, dass alles in Ordnung ist. Wir erfinden das nicht.“
„Seronegatives MG braucht viel mehr Aufmerksamkeit!“
Verzögerung der Behandlung
Eine Verzögerung der Diagnose führt zu einer Verzögerung der Behandlung, insbesondere der angemessenen Behandlung. Patienten, die ohne angemessene Behandlung bleiben, haben klinisch schlechtere Ergebnisse. aktuellen Studie zeigte, dass es MG-Patienten, die innerhalb von sechs Monaten nach Auftreten der Symptome eine frühzeitige, schnell wirkende Behandlung erhielten, besser ging als denen, deren Behandlung aufgeschoben wurde.
Cheri weist darauf hin, dass ihr Behandlungsplan, der ein nichtinvasives Beatmungsgerät umfasst, ihr beim Atmen hilft. Ohne Diagnose hätte sie keinen Zugang zu diesen lebensrettenden Eingriffen.
„Das ist so wichtig für mein tägliches Leben, aber ohne Diagnose steht es uns nicht zur Verfügung“, sagt sie.
Seronegative MG-Patienten haben außerdem keinen Zugang zu vielen der neueren Medikamente, die von der FDA nur für Menschen mit Anti-AChR- oder Anti-MuSK-Antikörpern zugelassen sind.
„Wie ein Freund sagte, kämpfen wir denselben Krieg wie andere MG-Patienten, ohne über dasselbe Arsenal an Behandlungsmöglichkeiten zu verfügen“, sagt Cheri. „Ich würde gerne eines Tages erleben, dass Menschen mit seronegativer MG früher diagnostiziert und früher und angemessener behandelt werden können, bevor sie wie ich und so viele andere Jahre besserer Lebensqualität und ihrer Karriere verlieren.“
Mit zunehmendem Bewusstsein für seronegatives MG erhalten wahrscheinlich mehr Menschen eine genaue Diagnose und die Hilfe, die sie benötigen. Auch in diesem wichtigen Bereich wächst die Forschung, wobei Experten andere Proteine und Antikörper erforschen, die Symptome verursachen können. Mit diesem Wissen können zusätzliche Tests sowie bessere Behandlungen für alle MG-Patienten entwickelt werden.
Ratschläge für andere
Nachdem Cheri auf ihrem Weg zur Diagnose und der richtigen Behandlung so viel erlebt und gemeistert hat, gibt sie anderen folgenden Rat:
- Gib niemals auf!
- Stellen Sie sicher, dass Sie alle Tests: AcHR, MuSK, LRP4, repetitive Nervenstimulation, Einzelfaser-Elektromyographie (SFEMG) und Thorax-CT (um nur einige zu nennen) und dass Sie alle Ergebnisse einholen und aufzeichnen. Wenn Ihr Zustand es erlaubt, sollten Sie vor Beginn der Einnahme von Immunsuppressiva oder krankheitsmodifizierenden Behandlungen – die möglicherweise die Antikörper in Ihrem Blut verändern könnten – Blutuntersuchungen und EMG-Tests durchführen lassen, um die Möglichkeit auszuschließen, dass solche Behandlungen die Testergebnisse beeinträchtigen.
- Besprechen Sie mit Ihrem Arzt die Möglichkeit von Tests auf andere seltene Krankheiten. Viele seltene Krankheiten haben ähnliche Symptome, aber unterschiedliche Behandlungen. Andere seltene Krankheiten, darunter LEMS , CMS, kann mit zusätzlichen Laboruntersuchungen, genetischen Tests, bildgebenden Verfahren wie MRT des Gehirns und der Wirbelsäule, Lumbalpunktion usw. diagnostiziert werden.
- Seien Sie offen für andere Möglichkeiten, um alles zu versuchen, um der Ursache des Problems auf den Grund zu gehen, was auch immer es sein mag. Versuchen Sie, einen Arzt zu finden, der mit Ihnen zusammenarbeitet.
- Denken Sie daran, keine Diagnose zu verlangen, sondern mit Ihrem Anbieter zusammenzuarbeiten.
- Wenn ein Anbieter nicht funktioniert, ist es oft hilfreicher, eine zweite Meinung einzuholen. Ich habe von niemandem, der mich ursprünglich abgewiesen hatte, Hilfe bekommen.
- Seien Sie gegenüber Ihrem neuen Arzt aufgeschlossen. Gehen Sie mit einer Liste von Fragen und Bedenken zum Termin. Eine neue Perspektive kann Ihnen bei der Diagnose helfen.
- Da die Symptome bei MG unterschiedlich sind, sollten Sie Ihre Symptome genau dokumentieren und verschlimmernde und lindernde Faktoren angeben. Die Verwendung eines schriftlichen Tagebuchs sowie von Fotos und Videos kann hilfreich sein.
- Und noch einmal, so schwierig es auch ist, GEBEN SIE NIE AUF. Ich wünschte, es wäre nicht so schwierig. Aber glauben Sie an sich selbst und machen Sie weiter, bis Sie die Antworten finden, die Sie brauchen.
Lesen Sie mehr über Cheris Patientenreise in ihrem Artikel über Myasthenia-Gravis.com.
Lassen Sie nicht zu, dass Ihr seronegativer MG-Kampf einsam für Sie ist!
- TRETEN SIE DEM MGFA Seronegative Selbsthilfegruppe. Die Gruppe trifft sich vierteljährlich am ersten Samstag des Monats, und das nächste Treffen ist am 6. Mai 2023 um 2:XNUMX Uhr ET. E-Mail an die Gruppenleiter mit Fragen.
- Treten Sie einer Facebook-Gruppe oder einem Message Board für Menschen mit seronegativer MG bei, um sich mit anderen auszutauschen, die dieselben Erfahrungen machen.
- Verwenden Sie die Partner von MG Care Datenbank, die Ihnen bei der Suche nach einem Pflegedienstleister hilft, der auf die Diagnose und Behandlung von Myasthenia gravis spezialisiert ist.
- Erfahren Sie mehr über seronegatives MG (Webinar 1, Webinar 2 und Webinar 3 sind ein guter Ausgangspunkt, ebenso wie dieses Webinar über Lernen Sie Ihre Antikörper kennen).
- Ansehen dieses Video von anderen seronegativen Patienten und wissen Sie, dass Sie nicht allein sind!