Die okuläre Myasthenia gravis ist eine Form der Myasthenia gravis, bei der die Augenmuskeln, die die Augenbewegungen steuern, schnell ermüden und geschwächt sind. Häufige Symptome sind Doppeltsehen, hängende Augenlider und/oder Lidschluss. Etwa 15 % der Menschen mit Myasthenia gravis haben ausschließlich Augenprobleme. Augensymptome sind oft die ersten Anzeichen einer Myasthenia gravis, und viele Betroffene entwickeln später weitere allgemeine Muskelschwächen. Bei etwa 50 % der Menschen mit okulärer Myasthenia gravis lassen sich Autoantikörper gegen Acetylcholinrezeptoren (AChR) im Blut nachweisen. Erfahren Sie mehr über diese Form der Myasthenia gravis.

Generalisierte Myasthenia gravis ist eine Form der Myasthenia gravis mit allgemeiner Muskelschwäche. Zu den Symptomen können hängende Augenlider (Ptosis) und/oder Doppeltsehen, Sprach- und Atembeschwerden, Kau- und Schluckstörungen, Schwierigkeiten bei alltäglichen Aufgaben oder allgemeine Muskelschwäche gehören. Bei etwa 85 % der Menschen mit Myasthenia gravis lassen sich im Blut Autoantikörper gegen den Acetylcholinrezeptor (AChR) nachweisen.

Etwa 6 % der Menschen mit MG werden positiv auf Antikörper gegen die anti-muskelspezifische Kinase (MuSK) getestet. In sehr seltenen Fällen können sowohl AChR- als auch MuSK-Antikörper nachgewiesen werden. Die meisten Patienten, die positiv auf MuSK-Antikörper getestet werden, leiden an generalisierter Myasthenia gravis.

Das Vorhandensein und die Art der im Blut vorhandenen Antikörper können bei der Auswahl der Behandlung für Menschen mit MG hilfreich sein. Menschen mit Anti-MuSK-Antikörpern reagieren möglicherweise anders auf Medikamente als Menschen mit AChR-Antikörpern.

Seronegative Myasthenia gravis bezeichnet Patienten mit okulärer oder generalisierter Myasthenia gravis, bei denen keine Anti-AChR- und Anti-MuSK-Autoantikörper im Blut nachweisbar sind. Symptome und Ansprechen auf Therapien ähneln häufig denen von Patienten mit AChR- und MuSK-Antikörpern. Zur Bestätigung der MG-Diagnose können spezielle diagnostische Tests erforderlich sein ( weitere Informationen finden Sie im Seronegative Resource Center ).

Etwa 10 % der Menschen mit MG gelten als seronegativ. Manchmal sind Antikörper gegen andere Proteine ​​wie Agrin oder LRP4-Antikörper vorhanden, was darauf hindeutet, dass diese Autoantikörper Biomarker für MG sein könnten. Da neuere Antikörper gegen MG entdeckt werden, werden wahrscheinlich weniger Patienten als seronegativ eingestuft.

Erfahren Sie mehr über seronegatives MG.

Erfahren Sie mehr über die verschiedenen Arten von MG

Kongenitale myasthenische Syndrome (CMS): Dieser Begriff bezeichnet eine Gruppe seltener, erblicher Erkrankungen der neuromuskulären Endplatte. Es gibt viele verschiedene CMS-Typen, die jeweils auf einer genetischen Mutation eines spezifischen Proteinbestandteils der neuromuskulären Endplatte beruhen. Bei Patienten mit Verdacht auf CMS ist eine gründliche Diagnostik aufgrund der verschiedenen Typen und Behandlungsoptionen ratsam.

Was ist der Unterschied zwischen CMS und Autoimmun-MG?

• CMS ist seltener als Autoimmun-MG.
• CMS manifestiert sich normalerweise früh im Leben, oft im Säuglingsalter.
• CMS-Symptome bleiben in der Regel lebenslang bestehen und/oder sind relativ stabil. Sie gehen mit allgemeiner Müdigkeit und Schwäche einher, wobei es seltener oder weniger stark zu Verschlechterungen kommt.
• CMS steht nicht im Zusammenhang mit Antikörpern gegen Komponenten der neuromuskulären Verbindung.
• Alle CMS-Erkrankungen sind auf genetische Mutationen in Komponenten der neuromuskulären Verbindung zurückzuführen.
• CMS-Symptome erfordern keine Immuntherapie.

Transiente neonatale Myasthenie: Diese Erkrankung tritt bei 10–15 % der Neugeborenen auf, deren Mütter an Autoimmunmyasthenia gravis leiden. Mütterliche Antikörper, die in der Spätschwangerschaft die Plazenta passieren, verursachen eine transiente neonatale Myasthenie. Zu den Symptomen gehören ein schwacher Schrei oder Saugreflex sowie allgemeine Schwäche bei der Geburt. Da die mütterlichen Antikörper im Körper des Kindes abgebaut werden, verschwinden die Symptome innerhalb weniger Wochen. Säuglinge mit transienter neonataler Myasthenia gravis haben kein erhöhtes Risiko, langfristig oder später an Myasthenia gravis zu erkranken.

Weitere Informationen finden Sie in den Unterlagen von Andrew G. Engel, MD, mit freundlicher Genehmigung der National Organization for Rare Disorders.

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS)*: Dies ist eine weitere Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die körpereigenen neuromuskulären Verbindungen angreift. Anders als bei der autoimmunen Myasthenie, bei der das Immunsystem den Muskelanteil der neuromuskulären Verbindung attackiert, wird LEMS durch Autoimmunangriffe auf den Nervenanteil verursacht. Dadurch wird die Fähigkeit der Nervenzellen beeinträchtigt, Signale an die Muskelfasern zu senden.

Es gibt zwei Formen von LEMS:

• Eine Form (50–60 % der Fälle) ist mit kleinzelligem Lungenkrebs verbunden und weist ein höheres Erkrankungsalter auf.
• Bei der anderen Form (40–50 % der Fälle) handelt es sich nicht um Krebserkrankungen, die Erkrankung tritt jedoch in einem jüngeren Alter auf.

* Die Informationen stammen mit freundlicher Genehmigung der Muscular Dystrophy Association.