Hoewel myasthenia gravis op elke leeftijd kan optreden, komt de ziekte niet zo vaak voor bij kinderen – slechts één op de tien gevallen wordt vastgesteld bij kinderen jonger dan 10 jaar – en de symptomen kunnen zich anders voordoen dan bij volwassenen.1 Daarom is het voor jongeren met MG extra moeilijk om een nauwkeurige diagnose te krijgen.
Emily Boyle was pas 14 toen ze symptomen begon te vertonen.
"Ze vertelde me dat ze moeite had met lachen," zegt Emily's moeder, Betsy. "Ik vond het raar, maar ik negeerde het een beetje."
In de daaropvolgende weken werd Emily's moeite met het bewegen van haar gezichtsspieren steeds duidelijker voor haar familie. Betsy nam haar mee naar de kinderarts, die hen onmiddellijk doorverwees naar een kinderneuroloog. Die arts – en anderen die ze die lente zagen – stonden voor een raadsel.
Na een reeks onderzoeken om meer voorkomende ziektes en aandoeningen uit te sluiten, begonnen haar artsen MG te vermoeden.
Ze begon met Mestinon, een veelgebruikt MG-medicijn om spierzwakte te bestrijden. Het medicijn hielp haar symptomen onder controle te houden, maar ze verdwenen niet helemaal.
"Ik heb niet het gevoel dat ik er zo veel last van had omdat ik zo jong was," vertelt Emily. "Behalve gevoelloosheid in mijn onderlip — ik wilde kunnen lachen. Ik wilde me normaler voelen. Ik herinner me dat veel mensen naar me keken en probeerden te achterhalen wat er mis was."
Tegen de tijd dat ze die herfst naar de middelbare school ging, waren haar symptomen dramatisch verergerd en hadden ze een impact op haar kwaliteit van leven. Het werd moeilijk voor haar om te eten en te praten, omdat ze de controle over de spieren in haar gezicht, kaak en keel verloor. Als ze verkouden werd, had ze moeite met ademhalen omdat ze niet kon hoesten.
Betsy en haar man Tom begonnen zich te verdiepen in MG en verkenden elke hoek van het internet in hun zoektocht om Emily te helpen. Tijdens hun online reizen vonden ze MGFA en de bronnen en ondersteuning ervan.
"Ik herinner me dat ik kleine verhaaltjes las en meer besefte wat myasthenia was," zegt Emily. "Ik heb veel meer onderzoek gedaan en het was een eyeopener om te zien dat al deze andere mensen myasthenia hebben. Voor mij was dat geruststellend."
Behandeling vinden
Betsy en Tom belden de ene na de andere specialist om een behandeling te vinden die voor Emily zou werken.
"Ik belde overal om afspraken te maken met mensen", zegt Betsy.
Na maandenlang zoeken kreeg Emily een afspraak bij Johns Hopkins Medicine in Baltimore, Maryland. De experts daar konden dezelfde dag nog een test op locatie uitvoeren om Emily's diagnose definitief te bevestigen.
Hun neuroloog raadde aan om Emily's Mestinon-dosering te verhogen en een thymectomie te ondergaan, wat de chirurgische verwijdering van de thymus is. Deze klier speelt een rol bij de productie van antilichamen en kan, wanneer antilichamen na de kindertijd worden geproduceerd, myasthenia veroorzaken. Het verwijderen van de thymus heeft de symptomen bij sommige patiënten verbeterd en is een strategie voor langdurige ziekteremissie.
Haar ouders waren nerveus, zoals elke ouder zou zijn die een operatie voor hun kind overweegt. Betsy zegt dat hun dokter hen ervan overtuigde dat deze aanpak Emily de beste kans zou geven om haar symptomen drastisch te verminderen of zelfs te elimineren.
“Ik was erg opgelucht toen we in Baltimore aankwamen,” zegt Emily. “Ik was klaar om de operatie te ondergaan en verder te gaan.”
Haar operatie verliep goed en binnen een paar dagen kon ze worden ontslagen. Terwijl Emily zich de pijn en het ongemak van het herstel herinnert, herinnert ze zich ook dat ze zich binnen een paar weken meer zichzelf voelde.
De operatie en het jarenlang doorzetten met Mestinon maakten een groot verschil in Emily's symptomen. Ze is nu in remissie en gebruikt geen medicijnen meer.
“De thymectomie heeft alles ten goede veranderd. Ik zou het ten zeerste aanbevelen.”
Emily is nu lerares Spaans op een middelbare school en brengt haar dagen staand in de klas door, pratend met haar leerlingen. Een carrière die onmogelijk zou zijn geweest zonder deze levensveranderende behandeling.
Betsy is het daarmee eens.
“Het was een geweldig geschenk uit de hemel, waar we altijd dankbaar voor zullen zijn. Het is niet in woorden uit te drukken,” zegt ze.
"We willen nu graag op een of andere manier iets terugdoen, zoals MGFA steunen en proberen het voor pas gediagnosticeerde patiënten makkelijker te maken om meer te leren over thymectomie. Het heeft Emily's hele leven veranderd. Het is de moeite waard om het te onderzoeken en er meerdere neurologen naar te vragen."
1 – Bron: https://www.chop.edu/conditions-diseases/myasthenia-gravis