Als ouder van een kind met myasthenia gravis kan het lastig zijn om te weten waar te beginnen en hoe u uw kind het beste kunt helpen. Dit deel van de MGFA-website biedt hulpmiddelen om u te helpen uw kind met MG succesvol te ondersteunen. Vergeet niet dat uw kind een vol, gelukkig en productief leven kan leiden met een beetje extra hulp en begeleiding.
De MG van uw kind begrijpen:
Voorbijgaande neonatale myasthenie: Deze aandoening komt voor bij 10-15 procent van de baby's die geboren worden uit moeders met auto-immuun MG. Maternale antilichamen die de placenta passeren in de late zwangerschap veroorzaken voorbijgaande neonatale myasthenia. Symptomen zijn onder andere een zwakke huil- of zuigbui en algemene zwakte bij de geboorte. Naarmate de maternale antilichamen in het lichaam van de baby afbreken, verdwijnen de symptomen geleidelijk, binnen een paar weken. Baby's met voorbijgaande neonatale myasthenia gravis hebben geen verhoogd risico op langdurige of toekomstige MG.
Congenitale myasthenische syndromen (CMS): Deze term is gereserveerd voor een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen van de neuromusculaire verbinding. Er zijn veel verschillende typen CMS, elk het resultaat van een genetische mutatie in een specifiek eiwitcomponent van de neuromusculaire verbinding. Een grondige diagnostische evaluatie is de moeite waard bij patiënten met vermoedelijke CMS vanwege de verschillende typen en verschillende behandelingsopties.
Juveniele myasthenia gravis (JMG): Een auto-immuunziekte waarbij antilichamen de zenuw-spiercommunicatie verstoren, wat spierzwakte veroorzaakt. Symptomen van zwakte ontwikkelen zich na inspanning en nemen doorgaans toe naarmate de dag vordert. De variabiliteit in symptomen kan leiden tot de diagnose JMG, vaak na weken of maanden van symptomen. Soms kunnen de symptomen zich snel ontwikkelen. Hangende oogleden en/of onvolledige beweging van de ogen (wat leidt tot scheelzien en dubbelzien) zijn vaak de vroegste symptomen. Echter, elke skeletspier kan betrokken zijn, dus andere symptomen kunnen problemen zijn met kauwen, slikken en duidelijk spreken, kortademigheid of spierzwakte in de ledematen.
Leer meer over MG en verwante aandoeningen.
Diagnose en behandeling voor kinderen met MG
Diagnostiek
MG kan op verschillende manieren worden gediagnosticeerd. Wanneer de klinische geschiedenis en het neurologisch onderzoek de mogelijkheid van MG suggereren, kunnen de volgende tests worden gebruikt om een diagnose te bevestigen. Er kunnen meerdere tests nodig zijn om een diagnose te bevestigen:
- Bloed Test: Bij deze test wordt gezocht naar antilichamen die de communicatie tussen zenuwen en spieren met receptoren op het spiermembraan verstoren, zoals acetylcholinereceptoren (AChR) en spierspecifieke kinasereceptoren (MuSK).
- edrofonium-test:Edrophonium is een medicijn dat de afbraak van acetylcholine verhindert, waardoor de arts inzicht krijgt in de spierreactie en kan bepalen of de resultaten overeenkomen met de diagnose MG.
- Elektromyografie (EMG): Hierbij wordt de elektrische verbinding tussen de motorische zenuwen en de spieren die ze aansturen getest.
- Genetische tests: Genetische tests worden uitgevoerd als er een vermoeden bestaat van congenitale myasthenische syndromen (CMS)
Is er een geneesmiddel voor de myasthenia gravis (MG) of het congenitaal myasthenia gravis-syndroom (C Helaas bestaat er geen genezing voor MG of CMS. De behandeling is de afgelopen 50 jaar echter aanzienlijk verbeterd. Uw kind heeft goede vooruitzichten op een volwaardig leven met de juiste behandeling en zorg.
Behandelingsopties
Een behandelplan voor uw kind hangt af van zijn of haar gezondheid, medische geschiedenis, ernst van de MG-symptomen en reactie op medicijnen en therapieën. Daarnaast moeten het verwachte verloop van de aandoening en uw betrokkenheid als ouder deel uitmaken van het proces. De arts van uw kind zal met u en uw kind samenwerken om de juiste medicatie of combinatie van medicijnen te vinden. Dit therapeutische regime zal de symptomen van MG verminderen en uw kind zichzelf laten zijn. Het kan enige tijd duren om die optimale aanpak te vinden. En de beste aanpak kan in de loop van de tijd veranderen. Houd bij hoe goed medicijnen werken bij uw kind en de arts van uw kind. U kunt een dagboek of schema bijhouden met tijden en effecten. U kunt bijvoorbeeld niet alleen opschrijven wanneer medicatie is gegeven, maar ook wanneer het leek te werken, wanneer de hulp begon af te nemen, evenals bijwerkingen en andere belangrijke details. Bij het praten met de arts van uw kind is uw inbreng belangrijk.
- Symptomatische behandeling: Zorgen voor voldoende slaap en elke dag plannen om rustperiodes tussen intensievere activiteitenniveaus toe te staan, is een belangrijke factor bij het minimaliseren van symptomen van MG. Optimale voeding en niveau van aerobe conditionering (actief genoeg zijn om in "vorm" te zijn) helpen ook mensen met myasthenia om optimaal te functioneren.
- pyridostigmine: Dit is de eerstelijnstherapie voor juveniele MG. Het biedt klinische verbetering door de activiteit van de natuurlijke neuromusculaire transmitter van het lichaam, acetylcholine, te verlengen. Dit orale medicijn wordt over het algemeen goed verdragen. Het kan echter bijwerkingen hebben zoals buikkrampen, diarree en, in zeer zeldzame gevallen, verergering van zwakte.
- Immuunmodulerende behandeling: Corticosteroïden moduleren het immuunsysteem en kunnen symptomen bij sommige patiënten verminderen. Er zijn zorgen over het gebruik van hoge doseringen, dagelijkse corticosteroïden bij kinderen. Ze kunnen leiden tot bijwerkingen zoals gewichtstoename, vertraagde groei, botverlies, gezichtsveranderingen, stemmingswisselingen, hoge bloedsuikerspiegel, hoge bloeddruk en vatbaarheid voor infecties.
- Andere medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken of matigen: Deze medicijnen kunnen worden gebruikt om langdurig gebruik van corticosteroïden te vermijden. Het medicijn dat het meest uitgebreid is gebruikt, is azathioprine. Andere middelen zijn tacrolimus, cyclosporine, cyclofosfamide en mycofenolaat. Er zijn geen klinische onderzoeken gepubliceerd over het gebruik van deze medicijnen voor de behandeling van kinderen met MG. Nauwkeurige controle van kinderen die deze medicijnen gebruiken, is vereist, aangezien bijwerkingen zijn: verhoogde leverenzymen, misselijkheid, buikpijn en beenmergsuppressie. Het kan enkele maanden duren voordat deze medicijnen klinische verbetering opleveren.
- Intraveneuze immunoglobuline (IVIG): IV-infusies van gepoolde humane antilichamen (IVIG) zijn effectief bij het verminderen van de klinische symptomen bij veel personen met MG. De klinische verbetering wordt vaak binnen enkele dagen tot een week opgemerkt en duurt met wisselende tussenpozen (over het algemeen niet langer dan 4-6 weken). Er is geen consensus over het beste doseringsschema voor het gebruik van IVIg om kinderen met MG te behandelen. Mogelijke bijwerkingen zijn hoofdpijn en misselijkheid of minder waarschijnlijk aseptische meningitis of zelden nierfalen. IVIG-therapie is duur en vereist meestal voorafgaande autorisatie bij derde partijen.
- Thymectomie: Chirurgische verwijdering van de thymusklier. Een thymectomie met of zonder een bestaand thymoom (tumor, meestal goedaardig) zou de klinische status bij volwassenen met MG verbeteren. Vroegtijdige verwijdering van de thymus bij een kind met gegeneraliseerde, antilichaampositieve juveniele MG (d.w.z. binnen twee jaar na de diagnose) is geassocieerd met betere resultaten op de lange termijn. Het klinische voordeel van thymectomie blijkt na verloop van tijd (op de lange termijn). Daarom mag een thymectomie-operatie niet met spoed worden uitgevoerd bij een klinisch ziek of zwak kind, aangezien de risico's van anesthesie en operatie opwegen tegen het voordeel op de lange termijn.
Leer meer in deze webinar met Dr. Sarah Wright, een kinderneuroloog (februari 2025).
Wat te verwachten
Omdat MG een zeldzame ziekte is, hebben veel artsen nog nooit een geval gezien. Zelfs degenen die enige ervaring hebben met MG, behandelen mogelijk slechts een paar MG-patiënten. Idealiter vindt u het misschien nuttig om een arts te vinden, meestal een neuroloog, die veel ervaring heeft met MG. Deze specialist is waarschijnlijk onderdeel van een groot medisch centrum. Als dat geen optie is, kunt u met uw arts samenwerken om meer te weten te komen over MG. We hebben een aantal hulpmiddelen om u en uw arts te helpen meer te leren over MG.
Zoals u zich kunt voorstellen of al hebt ervaren, wordt MG vaak niet gediagnosticeerd. Dat betekent dat u een lange weg hebt afgelegd om dit punt te bereiken. Als u eenmaal de diagnose van uw kind hebt, zult u nog steeds veel uitdagingen hebben. Maar u kunt ze overwinnen. Elke ouder en elk kind heeft zijn of haar eigen manier om ermee om te gaan. Zoek naar dingen die u en uw kind helpen om met stress om te gaan. Concentreer u op het begrijpen van MG, de behandeling ervan en manieren om de impact ervan te beheersen om normale levensactiviteiten te behouden.
- Praat met uw kind over zijn of haar ziekte op een manier die past bij zijn of haar leeftijd. Ontken of verberg het probleem niet (dit kan uw kind meer zorgen baren). Benadruk dat hij of zij deze uitdaging aankan en dat er hulp is van familie, vrienden, zorgprofessionals en anderen.
- Deel met anderen. Laat andere mensen in uw leven en het leven van uw kind weten over zijn MG en de impact ervan. Maar deel deze informatie op een nuchtere manier. Help anderen begrijpen dat hoewel zij op de hoogte moeten zijn van de MG van uw kind, u, uw kind en uw gezin een zo normaal mogelijke levensstijl aanhouden. Neem eventuele angsten of misverstanden weg die anderen kunnen hebben over de MG van uw kind. Kan uw kind bijvoorbeeld meedoen aan een logeerpartijtje, een feestje, een spelletje, een uitje, etc.? Hoe kan een andere volwassene eventuele uitdagingen aanpakken?
Het dagelijks leven beheren
Kijk goed naar de energie- en kracht-/zwaktepatronen van uw kind. MG staat bekend als een sneeuwvlokziekte, omdat iedereen het op een andere manier ervaart. Het kan nuttig zijn om zijn of haar patronen bij te houden. U kunt onze MijnMG-app of een behulpzame werkblad om uw energieniveau bij te houden, zodat u rust kunt plannen en stress kunt verminderen.
Veiligheid
Het is belangrijk om de veiligheid van uw kind in gedachten te houden, en niet alleen wanneer er problemen ontstaan. Om zo goed mogelijk voorbereid te zijn, bekijk deze belangrijke educatieve bronnen over noodbeheer, waarschuwende medicijnen en andere kritische informatie hier.
We zien je graag
Wat zijn de vooruitzichten voor mijn kind? Met de juiste behandeling en zorg kan een kind met MG uitkijken naar een lang en bevredigend leven.
Belangrijke dingen om in gedachten te houden:
- Werk samen met de artsen van uw kind om een therapeutisch regime te vinden dat werkt voor uw kind. Dat omvat het vinden van een medicatieschema dat past bij het leven van uw kind.
- Bouw sterke relaties op met de leraren, coaches, schoolverpleegkundigen en andere belangrijke volwassenen in het leven van uw kind. Help hen de gezondheidsuitdagingen van uw kind te begrijpen en hoe zij kunnen helpen bij het omgaan met zijn of haar uitdagingen. Bekijk onze handige gids om uw kind te helpen succes te boeken op school.
- Zorg voor een gezonde levensstijl met voldoende beweging, gezonde voeding, positieve denkpatronen, probleemoplossing en ontspanning, lonende activiteiten, liefde en steun. Bekijk onze handige gids over lichaamsbeweging voor een kind met MG.
- Kom in contact met anderen door je aan te sluiten bij online of steungroepen voor ouders van kinderen met MG. De MGFA biedt zo'n steungroep aan.
- Ontdek nuttige bronnen die u en uw kind kunnen ondersteunen en begeleiden. We hebben een lijst met nuttige bronnen beschikbaar.
- Meld je aan om periodieke updates te ontvangen. Voor meer informatie over hulpmiddelen of klinische onderzoeken kunt u terecht bij de MGFA.
Zorg ervoor dat u een positieve instelling behoudt, ondanks de stress die MG veroorzaakt voor u, uw kind en uw gezin. Hoewel dat moeilijk kan zijn, zal het u helpen om ermee om te gaan en een liefdevolle en bemoedigende omgeving voor uw kind en gezin te behouden. Door optimistisch te blijven, zult u vermindert ook stress, wat vaak MG-symptomen kan uitlokken of verergeren.