Oculaire myasthenia gravis is een vorm van MG waarbij de spieren die de ogen bewegen en de oogleden besturen, snel vermoeid en verzwakt raken. Veelvoorkomende symptomen zijn dubbelzien, hangende oogleden en/of gesloten ogen. Ongeveer 15% van de mensen met MG heeft alleen oogproblemen. Oogklachten zijn vaak de eerste symptomen van MG en veel mensen kunnen later andere algemene spierzwakteproblemen ontwikkelen. Bij ongeveer 50% van de mensen met de diagnose oculaire myasthenia gravis kunnen auto-antilichamen tegen acetylcholinereceptoren (AChR) worden gedetecteerd met een bloedtest. Meer informatie over dit type MG.
Gegeneraliseerde myasthenia gravis is een vorm van MG met algemene spierzwakte. Symptomen kunnen zijn: hangende oogleden (ptosis) en/of dubbelzien, moeite met spreken, moeite met ademhalen, problemen met kauwen en slikken, moeite met het uitvoeren van dagelijkse taken of algemene spierzwakte. Ongeveer 85% van de mensen met de diagnose MG heeft acetylcholine receptor (AChR) auto-antilichamen in hun bloedtesten.
Ongeveer 6% van de mensen met MG zal positief testen op anti-muscle-specific kinase (MuSK) antilichamen. In zeer zeldzame gevallen kunnen zowel AChR- als MuSK-antilichamen worden gedetecteerd. De meeste patiënten die positief zijn voor MuSK-antilichamen hebben gegeneraliseerde myasthenia gravis.
De aanwezigheid en het type antilichaam in het bloed kunnen helpen bij het bepalen van behandelkeuzes voor mensen met MG. Mensen met anti-MuSK-antilichamen reageren mogelijk anders op medicijnen dan mensen met AChR-antilichamen.
Seronegatieve myasthenia gravis beschrijft mensen met oculaire of gegeneraliseerde myasthenia gravis die geen anti-AChR en anti-MuSK auto-antilichamen detecteerbaar hebben in het bloed. Symptomen en respons op behandelingen zijn vaak hetzelfde als bij mensen met AChR en MuSK antilichamen. Gespecialiseerde diagnostische testen kunnen nodig zijn om een MG diagnose te bevestigen (zie het Seronegative Resource Center voor meer informatie).
Ongeveer 10% van de mensen met MG wordt als seronegatief beschouwd. Soms zijn er antilichamen voor andere eiwitten zoals agrine of LRP4-antilichamen aanwezig, wat aangeeft dat deze autoantilichamen biomarkers van MG kunnen zijn. Naarmate er nieuwere antilichamen voor MG worden ontdekt, is de kans kleiner dat patiënten als seronegatief worden geclassificeerd.
Meer informatie over seronegatieve MG.
Leer meer over de verschillende soorten MG
Congenitale myasthenische syndromen (CMS): Deze term is gereserveerd voor een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen van de neuromusculaire verbinding. Er zijn veel verschillende typen CMS, elk het resultaat van een genetische mutatie in een specifiek eiwitcomponent van de neuromusculaire verbinding. Een grondige diagnostische evaluatie is de moeite waard bij patiënten met vermoedelijke CMS vanwege de verschillende typen en verschillende behandelingsopties.
Wat is het verschil tussen CMS en auto-immuun MG?
- CMS is zeldzamer dan auto-immuun MG.
- CMS openbaart zich meestal al op jonge leeftijd, vaak al in de kindertijd.
- De symptomen van CMS duren meestal het hele leven voort en/of zijn relatief stabiel, met algemene vermoeidheid en zwakte, met minder frequente of minder ernstige exacerbaties.
- CMS wordt niet geassocieerd met antilichamen tegen de componenten van de neuromusculaire verbinding.
- Alle CMS-stoornissen zijn het gevolg van genetische mutaties in componenten van de neuromusculaire verbinding.
- Bij CMS-symptomen is geen immunotherapie nodig.
Voorbijgaande neonatale myasthenie: Deze stoornis komt voor bij 10-15% van de baby's die geboren worden uit moeders met auto-immuun MG. Maternale antilichamen die de placenta passeren in de late zwangerschap veroorzaken voorbijgaande neonatale myasthenia. Symptomen zijn onder andere een zwakke huil- of zuigbui en algemene zwakte bij de geboorte. Naarmate de maternale antilichamen in het lichaam van de baby afbreken, verdwijnen de symptomen geleidelijk binnen een paar weken. Baby's met voorbijgaande neonatale myasthenia gravis hebben geen verhoogd risico op langdurige of toekomstige MG.
Zie voor meer informatie informatie van Andrew G. Engel, MD, met dank aan de Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen
Lambert-Eaton Myasthenisch Syndroom (LEMS)*: Dit is een andere auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem de eigen neuromusculaire verbinding van het lichaam aanvalt. Anders dan auto-immuun MG waarbij het auto-immuunsysteem het spieraspect van de neuromusculaire verbinding aanvalt, wordt LEMS veroorzaakt door auto-immuunaanvallen op het zenuwaspect, waardoor het vermogen van zenuwcellen om signalen naar spiervezels te sturen, wordt verstoord.
Er zijn twee vormen van LEMS:
- Eén vorm (50-60% van de gevallen) wordt in verband gebracht met kleincellige longkanker en begint op latere leeftijd.
- De andere vorm (40-50% van de gevallen) wordt niet in verband gebracht met kanker en manifesteert zich op jongere leeftijd.
* Informatie is met dank aan de Vereniging voor spierdystrofie