صوتنا في الدفاع عن حقوق المرأة

أسبوع الأمراض النادرة: تسليط الضوء على مرض الوهن العضلي الوبيل السلبي المصلي، وهو مرض نادر من بين الأمراض النادرة

بقلم كيت ستوبر | ٢ مارس ٢٠٢٣

قد يكون الشعور بالإصابة بمرض نادر أمرًا مرهقًا. لكن الإصابة بشكل نادر من هذا المرض - مما يجعلك "نادرًا بين النادرين" - تُمثل صراعًا شديد الوحدة.

يواجه العديد من المصابين بالوهن العضلي الوبيل السلبي المصلي هذه التجربة. هؤلاء المرضى - تقريبًا 10% من المصابين بمرض الوهن العضلي الوبيل لا توجد أجسام مضادة ذاتية قابلة للكشف لمستقبلات الأسيتيل كولين (AChR) أو لبروتين MuSK في دمائهم. هذان الجسمان هما المعروفان بتسببهما في أعراض الوهن العضلي الوبيل.

ومع تقدم العلم، وجد أن بعض المرضى السلبيين مصلّين لديهم بروتينات مثل أجرين أو جسم مضاد مختلف، مضاد لـLRP4، مما يسبب أعراضهم، ولكن بالنسبة للعديد من الآخرين لا يزال السبب الدقيق بعيد المنال.

نظرًا لأن الوهن العضلي الوبيل لا يمكن تشخيصه من خلال فحص الدم، فإن مرضى الوهن العضلي الوبيل السلبيين غالبًا ما يبقون لفترة أطول دون تشخيص دقيق، حتى مع أعراض الوهن العضلي الوبيل النموذجية مثل تدلي العين، والرؤية المزدوجة، وضيق التنفس، وصعوبة المضغ والبلع.

إن البحث عن الإجابات - والتخفيف من الأعراض - يمكن أن يستغرق شهورًا أو سنوات.

تقول شيري هيتمان-هيجاسون، الممرضة السابقة التي شُخِّصت بمرض الوهن العضلي الوبيل (MG) سلبي المصل عام ٢٠١٥ بعد رحلة تشخيص طويلة: "في المراحل الأولى من أعراضي، لم يكن من السهل عليّ فهم طبيعة المرض". خضعت لاختبارات الكشف عن الأجسام المضادة لمستقبلات الأسيتيل كولين (AChR) والأجسام المضادة الذاتية لـ MuSK، وخضعت لتحفيز عصبي متكرر واختبار تخطيط كهربية العضل أحادي الألياف، وشُخِّصت أخيرًا بمرض الوهن العضلي الوبيل بعد سفرها لمراجعة أخصائي في هذا المرض.

تتحدث شيري وآخرون مصابون بمرض الوهن العضلي الوبيل (السلبي المصلي) عن مخاطر هذه العملية، بدءًا من التعامل مع شركات التأمين للحصول على موافقات على الفحوصات، وصولًا إلى التشخيص الخاطئ بالقلق أو اضطراب نفسي. تُشعر هذه العملية الكثيرين بالإحباط.

تقول شيري: "يوجد ورم وعائي خبيث سلبي المصل، وله نفس أعراض ورم وعائي خبيث إيجابي الأجسام المضادة. عندما لا يُرى أو يُسمع صوتنا، قد يكون الأمر مهينًا للغاية".

وتتردد صدى تعليقاتها في مجموعات الدعم عبر الإنترنت والمقالات ومنشورات وسائل التواصل الاجتماعي، حيث يجد المرضى أنهم يتشاركون قصصًا مماثلة:

الوهن العضلي الوبيل نادر. لكن كون المريض سلبي المصل أكثر ندرة. نضالنا من أجل الاعتراف به وعلاجه أصعب بكثير. تختلف أعراضنا جميعًا، ويتقلب المرض على مدار اليوم.

لا تفترضوا، بمجرد النظر إلينا من الخارج، أن لا شيء يعكر صفو حياتنا. فنحن لا نختلق الأمور.

"يحتاج مرض الوهن العضلي الوبيل السلبي إلى مزيد من الوعي!"

التأخير في العلاج

يؤدي تأخير التشخيص إلى تأخير العلاج، وخاصةً العلاج المناسب. يواجه المرضى الذين لا يتلقون علاجًا مناسبًا نتائج سريرية أسوأ. دراسة حديثة أظهرت دراسة أن الأشخاص المصابين بمرض الوهن العضلي الوبيل الذين تلقوا علاجًا مبكرًا وسريع المفعول في غضون ستة أشهر من ظهور الأعراض كان حالهم أفضل من أولئك الذين تم تأجيل علاجهم.

تشير شيري إلى أن خطة علاجها، بما في ذلك جهاز التنفس الصناعي غير الباضع، تساعدها على التنفس. لولا التشخيص، لما تمكنت من الحصول على هذه التدخلات المنقذة للحياة.

"هذا مهم جدًا لحياتي اليومية، ولكن بدون تشخيص، لن يكون متاحًا لنا"، كما تقول.

كما لا يتمكن مرضى الوهن العضلي الوبيل السلبي المصلي من الوصول إلى العديد من الأدوية الأحدث، والتي تمت الموافقة عليها من قبل إدارة الغذاء والدواء فقط للأشخاص الذين لديهم أجسام مضادة لـ AChR أو أجسام مضادة لـ MuSK.

تقول شيري: "كما يقول أحد أصدقائي، نخوض نفس المعركة مع مرضى الوهن العضلي الوبيل الآخرين دون الحصول على نفس مجموعة العلاجات. أتمنى أن أرى يومًا يتمكن فيه المصابون بالوهن العضلي الوبيل السلبي المصلي من التشخيص المبكر والعلاج المبكر والفعال، قبل أن يفقدوا سنوات من جودة حياتهم ومسارهم المهني كما حدث لي وللكثيرين غيري."

مع تزايد الوعي بمرض الوهن العضلي الوبيل السلبي، من المرجح أن يحصل عدد أكبر من الأشخاص على تشخيصات دقيقة ويحصلون على المساعدة التي يحتاجون إليها. كما يتزايد البحث في هذا المجال المهممع قيام الخبراء باستكشاف بروتينات وأجسام مضادة أخرى قد تُسبب أعراضًا. وبفضل هذه المعرفة، يُمكن تطوير اختبارات إضافية، بالإضافة إلى علاجات أفضل لجميع مرضى الوهن العضلي الوبيل.

نصيحة للآخرين

بعد أن قطعت مسافة طويلة وخبرت الكثير في طريقها إلى التشخيص والعلاج المناسب، تقدم شيري هذه النصيحة للآخرين:

  • لاتيأس أبدا!
  • تأكد من أنك قد حصلت على جميع الاختبارات: AcHR، MuSK، LRP4، التحفيز العصبي المتكرر، تخطيط كهربية العضلات أحادي الليف (SFEMG)، والتصوير المقطعي المحوسب للصدر (على سبيل المثال لا الحصر)، وأن تحصل على جميع النتائج وتحتفظ بها. إذا سمحت حالتك، فإن إجراء فحوصات الدم وتخطيط كهربية العضلات قبل البدء بالأدوية المثبطة للمناعة أو العلاجات المعدلة للمرض - والتي قد تغير الأجسام المضادة في دمك - يمنع احتمالية تداخل هذه العلاجات مع نتائج الفحوصات.
  • ناقش مع مقدم الرعاية الصحية فحص الأمراض النادرة الأخرى. العديد من الأمراض النادرة لها أعراض متشابهة، لكن علاجاتها مختلفة. أمراض نادرة أخرى، بما في ذلك ليمس و المركز الطبييمكن تشخيص هذا المرض من خلال فحوصات مختبرية إضافية، واختبارات جينية، وتصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والعمود الفقري، والبزل القطني، وما إلى ذلك.
  • كن منفتحًا على الاحتمالات الأخرى لبذل قصارى جهدك للوصول إلى جذور المشكلة، مهما كانت. حاول إيجاد طبيب يتعاون معك.
  • تذكر أنه لا يجب عليك المطالبة بالتشخيص، بل عليك العمل مع مقدم الخدمة الخاص بك.
  • إذا لم يكن مُقدِّم الخدمة مُجديًا، فغالبًا ما يكون الحصول على رأي آخر أكثر فائدة. لم أجد أي مساعدة من أي شخص تجاهلني في البداية.
  • كن منفتحًا مع مقدم الرعاية الصحية الجديد. اذهب إلى الموعد مُجهّزًا قائمةً بالأسئلة والمخاوف. يُمكن أن يُساعدك منظورٌ جديدٌ في الحصول على التشخيص.
  • نظرًا لاختلاف أعراض الوهن العضلي الوبيل، وثّق أعراضك بوضوح، مع ذكر العوامل المفاقمة والمخففة. قد يكون من المفيد استخدام مفكرة يومية، بالإضافة إلى الصور ومقاطع الفيديو.
  • ومرة أخرى، وبقدر ما هو صعب، لا تيأس أبداأتمنى لو لم يكن الأمر صعبًا لهذه الدرجة. لكن ثق بنفسك واستمر حتى تجد الإجابات التي تحتاجها.

اقرأ المزيد عن رحلة شيري كمريضة في مقالتها على الوهن العضلي الوبيل.com.

لا تدع MG السلبي المصلي الخاص بك يكون صراعًا وحيدًا!