Ich wurde 1985 in Karachi im Süden Pakistans geboren. Ich wog etwa fünf Pfund. Meine Eltern unterrichteten damals an der Karachi American School. Sie wussten, dass sie ein Baby adoptieren wollten, während sie dort lebten. Sie bekamen den Anruf, mich abzuholen, drei Wochen früher als erwartet. Da ich zu früh kam, waren sie nicht bereit; sie holten mich zehn Stunden später ab.
Ich war ein ruhiges Baby, das die Meilensteine seiner Entwicklung erreichte, nur schwächer als der Durchschnitt. Es dauerte sechs Monate, bis ich 10 Pfund wog.
Als ich zwei Jahre alt war, wurde bei mir das nephrotische Syndrom diagnostiziert, eine seltene Nierenerkrankung. Ich bekam Prednison und wurde von meinem zweiten bis zu meinem achten Lebensjahr behandelt, bis meine Symptome nachließen. Das Prednison überdeckte andere Symptome, und das Absetzen des Prednisons schwächte meinen Körper extrem. Die nächsten zwei Jahre war ich auf einen Rollstuhl angewiesen. Treppensteigen und sogar das Gehen im Flur waren eine Herausforderung.
Zu Beginn der vierten Klasse zog unsere Familie nach Asir, Saudi-Arabien, wo meine Eltern noch immer im amerikanischen Schulsystem unterrichteten. Ich begann die vierte Klasse mit einem brandneuen Rollstuhl. Einer der Eltern an der Schule war Neurologe, und nachdem er mich untersucht hatte, glaubte er nicht, dass meine Diagnose zutraf. Er überwies uns zur Untersuchung an einen ihm bekannten Neurologen im heutigen New York-Presbyterian (damals Columbia Presbyterian) Krankenhaus.
Im Sommer 1995, kurz vor meinem zehnten Geburtstag, verbrachte ich drei Tage im Columbia Presbyterian Hospital, wo 10 Ärzte im Wechsel nur auf mich achteten und zahlreiche Tests durchführten. Am dritten Tag bekam ich eine Tensilon-Injektion und meine Augen öffneten sich plötzlich weit, nachdem sie stark herabgesunken waren. Mein Arzt sagte mir, ich solle aus dem Rollstuhl aufstehen und den Flur entlanggehen, was ich tat, ohne mich anzustrengen. Er sagte, er würde bei mir das kongenitale myasthenische Syndrom diagnostizieren und mir noch am selben Tag Pyridostigmin (Mestinon) verschreiben.
Ich brauchte meinen Rollstuhl nicht mehr. Ich konnte durch die Gänge gehen. Ich wurde zwar immer noch schneller müde als ein normal gebautes zehnjähriges Kind, aber es ging mir besser als vorher.
Reise zur Interessenvertretung
Im Jahr 2009, als ich Anfang 20 war, wurde ich an die Lahey-Klinik in Burlington, Massachusetts, überwiesen. Dort fand eine klinische Studie mit 3,4-Diaminopyridin (3,4-DAP) statt. Ich wurde in die Studie aufgenommen und erhielt 3,4-DAP anschließend im Rahmen eines individuellen Heilversuchs etwa zehn Jahre lang.
Mitte der 2010er Jahre änderte sich mein Zugang zu dem Medikament. Mir wurde gesagt, dass das Medikament von der FDA nicht für meine Diagnose CMS zugelassen sei – nur für LEMS. Ich hatte die Behandlung zuvor außerhalb der Zulassung erhalten. Ich ging nach Hause, erzählte es meiner Mutter und wir riefen meinen Neurologen an.
Der Neurologe sagte, wenn die Versicherung das Medikament ablehne, würde es 375,000 Dollar kosten.
Wir waren ratlos. Nach mehreren Ablehnungen und etwa einer Woche ohne Medikamente legte mein Arzt Berufung ein. Glücklicherweise wurde der Antrag genehmigt, aber jetzt muss ich meinem Versicherer jedes Jahr beweisen, dass (a) meine Diagnose noch besteht und (b) ich dieses Medikament für meine Diagnose benötige.
Nachdem ich von meiner Versicherung zugelassen worden war, übernahmen sie die Selbstbeteiligung und ich zahlte 40 Dollar im Monat. Im Sommer 2023 wechselte ich den Job und obwohl ich dieselbe Versicherung habe, zahlte ich von 40 Dollar im Monat jetzt 500 Dollar im Monat.
Wachsendes Bewusstein
Auf dieser Reise begann ich, in meiner Heimatstadt New London, Connecticut, das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen. Ich begann mich als Erwachsener wirklich wohler damit zu fühlen, wer ich war, und offener mit meiner Diagnose umzugehen.
2015 veranstaltete ich meinen ersten Aufklärungsmarsch zum Thema Myasthenia gravis. Ich machte „TEAM SHIVVY“-T-Shirts, um Geld für den Kauf von Wasser und Snacks zu sammeln, und spendete den Rest. Ich veranstaltete sie jedes Jahr, bis Covid passierte.
2019 nahm ich mit der EveryLife Foundation in Washington, D.C., zum ersten Mal an der Rare Disease Week auf dem Capitol Hill teil . Die Veranstaltung ist Teil des Programms „Rare Disease Legislative Advocates“ (RDLA) von EveryLife. Ich war 2023 und dann im Februar 2024 erneut dort.
Durch meine Mitgliedschaft in dieser Gruppe kann ich meine Erfahrungen – meine positiven Interaktionen, meine Frustrationen, meine Hoffnungen und Ziele – in eine starke Bewegung einbringen, in der ich meine Stimme erheben kann. Gemeinsam fordern wir politische Entscheidungsträger auf, Maßnahmen zu ergreifen, um die Herausforderungen anzugehen, vor denen Menschen mit seltenen Krankheiten stehen.
