希少疾患を患うと、圧倒されるような気分になることがあります。しかし、希少疾患の希少な形態を患うということは、つまり「希少疾患の中でも希少な人」となるということであり、特に孤独な闘いです。
血清反応陰性重症筋無力症の患者の多くがこの経験に直面します。これらの患者は、およそ MGと診断された人の10％ – 血液中に抗AChRまたは抗MuSK自己抗体が検出されない。これらはMG症状を引き起こすことが知られている2つの抗体です。
科学が進歩するにつれ、血清陰性患者の中には、アグリンなどのタンパク質や、別の抗体である抗LRP4が症状を引き起こしていることが判明しているが、他の多くの患者については正確な原因は不明のままである。
血液検査では筋無力症の診断がつかないため、血清反応陰性のMG患者は、眼瞼下垂、複視、息切れ、咀嚼や嚥下困難などの典型的なMG症状があっても、正確な診断を受けられないまま長期間経過することがよくあります。
答えを探し、症状を緩和するには、数か月から数年かかる場合があります。
「症状の初期段階では、パズルのピースをつなぎ合わせるのは簡単ではありませんでした」と、長い診断の旅の末、2015年に血清陰性MGと診断された元看護師のシェリ・ヘイトマン・ヒガソンさんは言います。彼女は抗AChRおよびMuSK自己抗体の検査を受け、反復神経刺激および単繊維筋電図検査を受け、MG専門医の診察を受けるために遠方から通った後、ようやくMGと診断されました。
シェリーさんや他の血清陰性MG患者は、検査の承認を得るために保険会社と交渉することから、不安障害や精神疾患と誤診されることまで、このプロセスの落とし穴について語ります。このプロセスは、多くの人に敗北感を与えます。
「血清陰性MGは存在し、抗体陽性MGと同じ症状があります」とシェリは言います。「私たちが見られず、声も聞かれないと、とても人間らしさを失ってしまいます。」
彼女のコメントは、オンラインのサポートグループ、記事、ソーシャルメディアの投稿で他の患者からも共感を得ており、患者たちは同じような体験を共有していることに気づいています。
「MG はまれです。しかし、血清陰性 MG はさらにまれです。認知と治療を求める私たちの闘いは、それだけ困難です。私たち全員が同じように症状を呈するわけではなく、病気の症状は一日を通して変動します。」
「外から見て何も問題がないと思わないでください。私たちは嘘をついているわけではありません。」
「血清陰性MGに対する認識をもっと高める必要がある！」
治療の遅れ
診断の遅れは治療、特に適切な治療の遅れにつながります。適切な治療を受けていない患者は臨床的に悪い結果に直面することになります。 最近の研究 症状が現れてから6か月以内に早期に即効性のある治療を受けたMG患者は、治療を延期した患者よりも良好な結果が出たことが実証されました。
シェリーさんは、非侵襲性人工呼吸器を含む治療計画が呼吸を助けていると述べています。診断がなければ、彼女はこうした命を救う介入を受けることができませんでした。
「これは私の日常生活にとってとても重要なことですが、診断がなければ私たちにはそれができません」と彼女は言います。
血清陰性のMG患者は、抗AChR抗体または抗MuSK抗体を持つ人に対してのみFDA承認されている新しい薬剤の多くも利用できません。
「友人が言うように、私たちは他のMG患者と同じ戦いを同じ治療法も持たずに戦っているのです」とシェリーは言う。「血清反応陰性のMG患者が、私や他の多くの人のように何年もの間、より良い生活の質とキャリアを失う前に、より早く診断され、より早く、より適切な治療を受けられる日が来ることを願っています。」
血清陰性MGの認知度が高まるにつれて、より多くの人が正確な診断を受け、必要な支援を受けられるようになるでしょう。 この重要な分野でも研究が進んでいる専門家らは、症状を引き起こす可能性のある他のタンパク質や抗体を調査しています。その知識があれば、追加の検査が開発され、MG患者全員にとってより良い治療法が開発される可能性があります。
他の人へのアドバイス
診断と適切な治療に至るまでの道のりで、これまで多くのことを経験してきた Cheri さんは、次のようなアドバイスを他の人に与えています。
- あきらめないで！
- 必ず すべてのテスト: AcHR、MuSK、LRP4、反復神経刺激、単繊維筋電図 (SFEMG)、胸部 CT (ほんの数例) などの検査を実施し、すべての結果を取得して記録してください。状態が許せば、免疫抑制剤や疾患修飾治療 (血液中の抗体を変化させる可能性がある) を開始する前に血液検査と EMG 検査を実施しておくと、そのような治療が検査結果に干渉する可能性がなくなります。
- 他の希少疾患の検査については、担当医と相談してください。多くの希少疾患は症状は似ていますが、治療法が異なります。他の希少疾患には、 レムス and と組み合わせた、シンプルで高性能なLC / MSシステム追加の検査、遺伝子検査、脳と脊椎の MRI などの画像検査、腰椎穿刺などで診断できます。
- 問題が何であれ、その根本原因を突き止めるためにあらゆる努力をするために、他の可能性も受け入れてください。あなたと協力してくれる医師を見つけるようにしてください。
- 診断を要求するのではなく、医療提供者と協力して取り組むことを忘れないでください。
- プロバイダーがうまく機能しない場合は、別の意見を聞く方が役に立つことがよくあります。最初に私を軽視した人から支援を得ることができませんでした。
- 新しい医師に対しては、オープンな気持ちで臨みましょう。質問や懸念事項のリストを用意して診察に臨みましょう。新鮮な視点は診断に役立ちます。
- MG の症状は多様であるため、症状を明確に記録し、悪化要因と緩和要因を含めてください。日記や写真、ビデオの使用も役立つ場合があります。
- そしてまた、難しいことですが、 ネバーギブアップそんなに難しくなければいいのですが。でも、自分を信じて、必要な答えが見つかるまで続けましょう。
シェリーの患者としての歩みについては、彼女の記事をご覧ください。 Myasthenia-Gravis.com.
血清陰性MGを孤独な闘いにしないでください！
- プログラムに参加する（英語） MGFA 血清陰性サポート グループグループは四半期ごとに毎月第 6 土曜日に会合を開いており、次回の会合は 2023 年 2 月 XNUMX 日午後 XNUMX 時 (東部標準時) に開催されます。 グループリーダーにメールを送信 質問あり。
- 血清陰性 MG 患者のための Facebook グループまたはメッセージ ボードに参加して、同じ経験をしている他の患者と交流しましょう。
- MGケアのパートナー 重症筋無力症の診断と治療を専門とする医療提供者を見つけるのに役立つデータベース。
- 血清陰性MGについて詳しくはこちら（ウェビナー 1, ウェビナー 2, ウェビナー 3 始めるのに最適な場所であり、このウェビナーも 抗体を知る).
- UCCA現代美術センターがアップロードしたYouTubeで展覧会を見る 他の血清陰性患者のビデオ あなたは一人ではないことを知っておいてください！