重症筋無力症の子供を持つ親にとって、どこから始めればよいのか、どのように子供を最も効果的にサポートできるのかを知るのは難しいかもしれません。MGFA ウェブサイトのこのセクションでは、MG の子供をうまくサポートするためのリソースを提供しています。少しの追加の支援と指導があれば、子供は充実した、幸せで生産的な生活を送ることができることを忘れないでください。
お子様のMGを理解する:
一過性新生児筋無力症この疾患は、自己免疫性 MG の母親から生まれた乳児の 10 ～ 15 パーセントに発生します。妊娠後期に胎盤を通過した母親の抗体が、一過性新生児筋無力症を引き起こします。症状には、出産時の弱々しい泣き声や乳を吸う力、全身の衰弱などがあります。母親の抗体が乳児の体内で分解されるにつれて、数週間以内に症状は徐々に消えていきます。一過性新生児重症筋無力症の乳児は、長期または将来の MG のリスクが高くなることはありません。
先天性筋無力症候群（CMS）: この用語は、神経筋接合部のまれな遺伝性疾患のグループを指すために予約されています。CMS にはさまざまなタイプがあり、それぞれが神経筋接合部の特定のタンパク質成分の遺伝子変異の結果です。さまざまなタイプとさまざまな治療オプションがあるため、CMS が疑われる患者には徹底した診断評価を行う価値があります。
若年性重症筋無力症（JMG）: 抗体が神経と筋肉の伝達を妨害し、筋力低下を引き起こす自己免疫疾患。筋力低下の症状は運動後に現れ、日が経つにつれて強くなる傾向があります。症状の変動性により、数週間または数ヶ月の症状の後に JMG と診断されることがよくあります。場合によっては、症状が急速に進行することもあります。まぶたの垂れ下がりや眼球運動不全 (斜視や複視の原因) が最も初期の症状であることが多いです。ただし、どの骨格筋も影響を受ける可能性があるため、他の症状として、咀嚼、嚥下、明瞭な発話に問題が生じる、息切れ、手足の筋力低下などがあります。
MGの小児の診断と治療
診断
MG はいくつかの方法で診断できます。臨床歴と神経学的検査から MG の可能性が示唆される場合、以下の検査で診断を確定できます。診断を確定するには複数の検査が必要になる場合があります。
- 血液検査この検査では、アセチルコリン受容体 (AChR) や筋肉特異的キナーゼ受容体 (MuSK) など、筋肉膜上の受容体への神経/筋肉の伝達プロセスを妨げる抗体を検出します。
- エドロフォニウムテストエドロホニウムはアセチルコリンの分解を防ぐ薬で、医師が筋肉の反応を理解し、その結果が MG 診断と一致しているかどうかを知ることができます。
- 筋電図検査 (EMG): これは、運動神経とそれが支配する筋肉との間の電気的接続をテストします。
- 遺伝子検査先天性筋無力症候群（CMS）が疑われる場合は遺伝子検査が行われます
うちの子のMGまたはCMSを治す方法はありますか？ 残念ながら、MGとCMSには根治的な治療法はありません。しかし、過去50年間で治療法は大きく進歩しました。適切な治療とケアを受ければ、お子様は充実した人生を送ることができるでしょう。
治療オプション
お子様の治療計画は、お子様の健康状態、病歴、MG 症状の重症度、薬物療法や治療法に対する反応によって異なります。さらに、予想される病状の経過と親としてのあなたの関与も治療計画の一部となるべきです。お子様の主治医は、あなたやお子様と協力して適切な薬物または薬物の組み合わせを見つけます。この治療計画により、MG の症状が軽減され、お子様は自分らしくいられるようになります。最適なアプローチを見つけるには、ある程度時間がかかるかもしれません。また、最善のアプローチは時間の経過とともに変化する可能性があります。お子様と主治医と協力して、薬物がどの程度効いているかを監視してください。時間と効果を記録した日記やチャートをつけるとよいでしょう。たとえば、薬を投与した時だけでなく、薬が効き始めたと思われる時、効果が薄れ始めた時、副作用やその他の重要な詳細を書き留めることができます。お子様の主治医と話す際には、あなたの意見が重要になります。
- 対症療法。: 十分な睡眠を確保し、より激しいレベルの活動の間に休憩時間を設けるように毎日の計画を立てることは、MG の症状を最小限に抑えるための重要な要素です。最適な栄養と有酸素運動レベル (「体調」を維持できるほど活動的であること) も、筋無力症の患者が最高の状態で機能するのに役立ちます。
- ピリドスチグミン: これは若年性 MG の第一選択療法です。体内の天然神経筋伝達物質であるアセチルコリンの活動を延長することで臨床的改善をもたらします。この経口薬は忍容性が高い傾向があります。ただし、腹部のけいれん、下痢、そして非常にまれなケースでは衰弱の悪化などの副作用が生じる可能性があります。
- 免疫調節治療: コルチコステロイドは免疫系を調整し、一部の患者では症状を軽減する可能性があります。小児に高用量のコルチコステロイドを毎日投与することについては懸念があります。コルチコステロイドは、体重増加、成長の遅れ、骨量の減少、顔の変化、気分の変化、高血糖、高血圧、感染しやすさなどの副作用を引き起こす可能性があります。
- 免疫系を抑制または緩和するその他の薬剤: これらの薬は、コルチコステロイドの長期使用を避けるために使用できます。最も広く使用されている薬はアザチオプリンです。他の薬剤には、タクロリムス、シクロスポリン、シクロホスファミド、ミコフェノール酸などがあります。MG の子供の治療にこれらの薬を使用することに関する臨床試験は発表されていません。副作用には肝酵素の上昇、吐き気、腹痛、骨髄抑制などがあるため、これらの薬を服用している子供は注意深く監視する必要があります。これらの薬は、臨床的に改善するまでに数か月かかることがあります。
- 静脈内免疫グロブリン (IVIG): プールされたヒト抗体の静脈内注入 (IVIG) は、MG 患者の多くの臨床症状を軽減するのに効果的です。臨床的改善は、多くの場合、数日から 4 週間以内に認められ、さまざまな間隔で持続します (通常、6 ～ XNUMX 週間以内)。MG の小児の治療に IVIg を使用する際の最適な投与スケジュールについては、コンセンサスが得られていません。考えられる副作用は、頭痛と吐き気、または可能性は低いものの無菌性髄膜炎、またはまれに腎不全です。IVIG 療法は高価で、通常は第三者支払者による事前承認が必要です。
- 胸腺切除: 胸腺の外科的切除。胸腺腫（通常は良性の腫瘍）の有無にかかわらず、胸腺摘出術はMGの成人の臨床状態を改善すると考えられてきました。全身性抗体陽性若年性MGの小児における胸腺の早期摘出（診断から2年以内）は、より良い長期的転帰と関連しています。胸腺摘出術の臨床的利益は時間の経過とともに（長期的に）現れます。したがって、麻酔と手術のリスクが長期的利益を上回るため、臨床的に病気または虚弱な小児では胸腺摘出手術を緊急に行うべきではありません。
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期待されること
MGはまれな病気なので、多くの医師はMGの症例を見たことはありません。MGの経験がある医師でも、MG患者を数人しか治療していない場合があります。理想的には、MGの経験が豊富な医師（通常は神経科医）を見つけると役立つでしょう。この専門医は、おそらく大規模な医療センターの一部です。それができない場合は、主治医と協力してMGについてさらに学ぶことをお勧めします。 あなたとあなたの医師がMGについてさらに学ぶのに役立つ多くのリソース.
ご想像のとおり、あるいはすでに経験されているように、MG は診断されないことがよくあります。つまり、ここまでたどり着くまでに長い道のりがあったということです。お子さんの診断が下った後も、多くの課題が残ります。しかし、乗り越えることはできます。親も子もそれぞれに対処法があります。ストレスを管理するのに役立つものを見つけてください。MG とその治療法、そして日常生活を維持するためにその影響を管理する方法を理解することに重点を置きましょう。
- 年齢に応じた方法で、お子様の病気について話し合ってください。問題を否定したり隠したりしないでください (お子様の不安が増す可能性があります)。お子様がこの困難に対処できること、家族、友人、医療専門家などからの支援があることを強調してください。
- 他の人と共有してください。あなたやお子様の人生に関わる他の人に、MG とその影響について知らせてください。ただし、この情報は淡々と共有してください。他の人がお子様の MG について知っておく必要がある一方で、あなた、お子様、ご家族はできる限り通常の生活を維持していることを理解できるようにしてください。他の人がお子様の MG について抱く恐れや誤解を和らげてください。たとえば、お子様はお泊まり会、パーティー、ゲーム、外出などに参加できますか? 他の大人はどのような課題に対処できますか?
日常生活の管理
お子さんのエネルギーと強さ/弱さのパターンを注意深く観察してください。MGはスノーフレーク病と呼ばれ、人によって症状が多少異なります。お子さんのパターンを追跡すると役立つかもしれません。 MyMGアプリ または役に立つ ワークシート エネルギーレベルを追跡して休息を計画し、ストレスを軽減します。
安全性
問題が起こったときだけでなく、常に子供の安全を念頭に置くことが重要です。万全の準備をするために、緊急事態管理に関する重要な教育リソースをご覧ください。 注意すべき薬物 その他の重要な情報 こちら.
今後の展望
私の子供の将来はどうなるのでしょうか? 適切な治療とケアを受ければ、MG の子供は長く充実した人生を送ることができます。
留意すべき重要な事項:
- お子様の主治医と協力して、お子様に合った治療法を見つけてください。これには、お子様の生活に合った投薬スケジュールを見つけることも含まれます。
- お子様の先生、コーチ、学校の看護師、その他お子様の生活に関わる重要な大人の方々と強い関係を築いてください。お子様の健康上の課題を理解し、その課題に対処するためにどのようにサポートできるかを教えてあげてください。 役立つガイドをご覧ください お子様の学校での成功を支援します。
- 運動、栄養のある食事、前向きな思考パターン、問題解決とリラクゼーション、やりがいのある活動、愛とサポートを含む健康的なライフスタイルを維持します。 役立つガイドをご覧ください MG の子供の運動について。
- MGのお子様を持つ親御さんのためのオンラインサポートグループやサポートグループに参加して、他の方々と交流しましょう。MGFAはそのようなサポートグループを提供しています。
- あなたとあなたのお子様をサポートし、導くための役立つリソースについて学びましょう。 役立つリソースのリスト にアクセスできるようにしています。
- 定期的な更新情報を受け取るにはサインアップしてください MGFA からリソースまたは臨床試験情報を入手できます。
MGがあなた、あなたの子供、そしてあなたの家族にストレスを与えているにもかかわらず、前向きな見通しを維持するようにしてください。それは難しいかもしれませんが、あなたが対処し、子供と家族のために愛情と励ましのある環境を維持するのに役立ちます。前向きな姿勢を保つことで、 また、MG 症状を引き起こしたり悪化させたりする可能性のあるストレスを軽減します。