完全な医学的および神経学的評価に加えて、臨床検査から始まるいくつかの検査が MG の診断を確定するために使用される場合があります。活動時の筋力低下を調べるために、臨床医は患者に上を向いてまぶたが垂れ始めるかどうかを確認するなどの持続的な作業を行わせる場合があります。筋力低下を調べるために、臨床医は特定の筋肉の運動を繰り返し行うように依頼し、回復および筋力回復能力を観察して、休息後に改善するかどうかを確認します。
MG の診断は、以下を含むいくつかの方法で確認されます。
- アセチルコリン受容体（AChR）抗体検査—異常な抗体を検出するための血液検査。MGと診断された人の約85%がこの抗体群に対して陽性反応を示します。
- 抗MuSK抗体検査 – アセチルコリン抗体 (AChR) が陰性であった MG 患者の血液検査。AChR 抗体のない MG 患者の約 6% が抗 MUSK 抗体の検査で陽性となります。
- LPR4抗体検査 – AChR 抗体および MuSK 抗体の検査結果が陰性である患者に実施される可能性のある血液検査。これは MG を引き起こすことがわかった新しい抗体です。
- 細胞ベースのアッセイ試験 – より感度の高い血液検査で、これまで血清陰性と考えられていた患者でも AChR 抗体を検出できる可能性があります。Journal of Neuroimmunology に 2022 年に発表された研究では、細胞ベースのアッセイ検査で血清陰性患者の 18.2% が AChR 抗体陽性と判定されました。
- アイスパックテスト – アイスパックテストは、MG診断に一致する可能性のある筋力と回復反応を評価するために専門家が行う検査です。このテストでは、まぶたの開きを測定し、2〜5分間目にアイスパックを当て、その後まぶたの開きを再度測定します。
- CTスキャン - MG と診断された人や MG の症状がある人に対しては、MG を引き起こす可能性のある胸腺の腫瘍である胸腺腫の有無を調べるために、胸部スキャンが一般的に行われます。
- 筋電図検査（EMG） – 電気ショックを与える反復神経刺激（RNS）は、筋肉の反応と活動電位を測定し、結果が MG 診断と一致するかどうかを判断するためによく使用されます。
- 単繊維筋電図検査（SFEMG） – 小さな針電極を使用して個々の筋線維からの活動電位を記録することにより、神経筋伝達障害を検出します。
- 薬物試験 – MG を引き起こすことが知られている抗体の検査で陰性だった患者には、症状が改善するかどうかを調べるために、この病気の治療に一般的に使用されるいくつかの薬剤を試すように求められる場合があります。これには、メスチノン (臭化ピリドスチグミン)、コルチコステロイド (プレドニゾンなど)、または静脈内免疫グロブリン (IVIg) が含まれます。
- エドロホニウムテスト – エドロホニウムはアセチルコリンの分解を防ぐ薬で、これにより医師は筋肉の反応を理解し、その結果が MG 診断と一致しているかどうかを判断できます。この検査はかつては一般的でしたが、深刻な副作用のリスクがあるため、現在ではほとんど使用されていません。
これらの検査の一部の結果は、MG の症状が見られる人でも、陰性または不確定な結果になることがあります。MG を他の病気と認識し区別するスキルを持つ臨床医の存在は、適切な診断を下す上で重要です。